Síndrome de Turner

Concepto

Síndrome caracterizado por hipogonadismo primario, talla baja y disgenesia gonadal en pacientes de
fenotipo femenino. Tiene una incidencia de 1:3000 niñas nacidas vivas. (Harrison y Porth los sitúa
con una incidencia de 1:2500)1,2
Estas pacientes tienen riesgo de mortalidad de x3 en comparación con la población normal, esto a
consecuencia a cardiopatías congénitas, enfermedad coronaria y metabólicas. 5

Etiología y factores de riesgo

Etiología: Se produce por monosomía parcial o completa del brazo corto del cromosoma X.1,2
 50 %-60 % de los pacientes cursa con ausencia completa de todo el cromosoma X
produciendo cariotipo 45 X, pacientes que tendrán el fenotipo característico de este síndrome.
(cariotipo clásico)
 20 % de los pacientes presenta mosaicismo (con una de las líneas germinales 45X), estas
pacientes pueden tener apariencia casi normal y presentar solo amenorrea primaria, las
demás líneas germinales pueden ser 46XX
  20% se debe a anomalías estructurales del cromosoma X, como fragmentos del mismo,
isocromosomas, traslocaciones o anillos.

Factores de riesgo
 Hijas de mujeres >40 años durante su concepción 2

Fisiopatología

Normalmente ambos cromosomas X están activos durante la ovogenia y son esenciales para el
desarrollo normal de los ovarios. Durante el desarrollo normal del feto existen 7 millones de ovocitos
que van desapareciendo gradualmente hasta que en la menarquia quedan apenas 400 000 y en la
menopausia 10 000.1
En el síndrome de Turner los ovarios del feto se desarrollan con normalidad al comienzo de la
embriogenia, pero la ausencia del segundo cromosoma X hace que se acelere la pérdida de
ovocitos, que se completa hacia los 2 años de edad. (La menopausia se produce antes que la
menarquia), los ovarios quedan atróficos (cintillas ováricas). Esto anteriormente descrito explica la
amenorrea.1
La talla baja se asocia a ausencia de una copia del gen SHOX (gen de talla baja), ubicado en el
cromosoma Xp22.33., normalmente hay dos genes en cada cromosoma X, en el caso del Y este se
encuentra en el brazo corto.1

Cuadro clínico

Cuadro clínico
Características Nacimiento y niñez
principales1,2  Retraso del crecimiento (talla baja, por debajo del percentil 3) (en el
90 % de los casos)
 Formación de pliegues a modo de membranas en el cuello (cuello
alado) originados por canales linfáticos distendidos durante la
lactancia. También llamado Pterigum colli
 Línea de implantación del cuero cabelludo posterior baja
 Cúbito valgo (aumento del ángulo normal de los brazos)
 Tórax en escudo (corto y ancho) con pezones muy separados
 Paladar ojival
 Linfoedema en manos y pies (97%)
 Cuello corto
 Acotación del 4to metacarpiano
 Hipoplasia de uñas
 Escoliosis
  Otitis media e hipoacusia neuro sensitiva
 Formación de nevos
 Exceso de piel en el cuello
 Displasia ungueal 90%
Adulto:
 Amenorrea
 Exploración morfológica transformación
de los ovarios en bandas fibrosas de
estroma desprovista de folículos (cintillas
ováricas)
 Estado mental normal
 Defectos en el procesamiento de
información visoespacial no verbal
(dificultad para manejar, matemáticas,
habilidades psicomotoras.)3
 Hipertensión
 Ptosis palpebral
 Micronagtia
 Deformidad de Madelung (es una
anomalía de la muñeca,
predominantemente bilateral, caracterizada por un acortamiento y
arqueamiento de radio y cúbito, lo que conlleva una dislocación
dorsal del cúbito distal y una movilidad limitada de muñeca y codo.)
 Dislipidemia
 Obesidad
 Resistencia a insulina
 Enfermedad cardiovascular
 Osteoporosis

Malformaciones  Riñón en hendidura

congénitas y otras  Válvula aortica bicúspide
enfermedades1,2  Coartación aortica
 Hipotiroidismo en el 50% de los casos
 Mayor riesgo de cáncer de colon
 DM1 e hipotiroidismo de Hashimoto

Exámenes de laboratorio y diagnóstico

Diagnóstico
Clínica1  Amenorrea primaria
 Talla baja
Con los anteriores hacer sospecha dx de Sx de Turner

Laboratorio1  Cariotipo
 Niveles elevados de FSH
Dx prenatal2 USG:
 Mayor translucidez de la nuca

Cariotipo:
 Mediante amniocentesis y obtener vellosidades coriónicas
 Las complicaciones fetales de la amniocentesis es el riesgo de
aborto y pérdida de líquido amniótico.
 Se hace Cariotipo de resolución estándar y cariotipo de alta
resolución o FISH (citogenética molecular: hibridación in situ
fluorescente).

Hormonal
 Alfafetoproteína, fracción libre de gonadotropina coriónica
humana, Inhibina A, estriol no conjugado ALTOS durante 2do
trimestre de embarazo nos sugieren buscar anomalías.

Estos estudios son casi siempre pedidos en pacientes añosas.

Diagnóstico3  20-33% se diagnóstica en las RN por pies y manos con linfedema

 33% en la niñez por la estatura baja
 El resto en la pubertad por amenorrea.

Tratamiento

Tratamiento
Seguimiento2 Valoración detallada del corazón y los riñones:
 Cardiopatía congénita en el 30% de los pacientes
- 30-50% de los pacientes tendrán válvula aórtica bicúspide
- 30% coartación de la aorta
- 5% dilatación de la base de la aorta
La vigilancia debe ser por servicio de cardiología y profilaxis antibiótica
ante tx odontológicos o quirúrgicos e imágenes por RM.
 Malformaciones renales:
- Propensos a IVU´s, hipertensión y nefrocalcinosis

Valoración si hay agrandamiento de clítoris

 Nos habla de manifestaciones de virilización sugerentes de
material encubierto traslocado del cromosoma Y, de importancia
por alto riesgo de gonadoblastoma.

Valoración de función tiroidea, peso, dentición, auditivas, talla y

rendimiento escolar.
 La otitis media es común en 50-80% de las pacientes y la
hipoacusia neurosensitiva en el 70-90%.
 La talla corta no excede más de 150 cm

Tratamiento2,5 Hormonal
  Hormona del crecimiento durante la niñez, se puede utilizar
hormona de crecimiento humana recombinante entre 0,3 y 0,375
mg/kg/semana incrementando dosis a corto plazo en 3 cm en el
primer año de Tx y 2 cm en el 2do año.
- Se debe suspender tx cuando la velocidad de crecimiento sea
< 2cm al año.
 Puede administrarse en conjunto dosis baja de oxandrolona
(esteroide anabólico no aromatizable) en niñas <9 años a dosis de
0.03 mg/kg de peso al día, con control de signos de virilización
 El aumento de talla se hará de 5-10 cm.

Estrógenos:
 Para inducir desarrollo de mamas y del útero, reforzar crecimiento
y conservar mineralización ósea. En niñas >12 años.
 Se puede utilizar estrógenos conjugados derivados de equino 1.25
mg o estradiol oral 2 mg
- Se debe agregar la administración de progesterona después de
una estrogenoterapia posterior a 12-24 meses de esta última a
dosis de 5-10 mg/día de acetato de medroxiprogesterona.

Bibliografía

1. Robbins. Patología humana. 9na edición. Barcelona. Elsevier. 2013. Pp 240.

2. Harrison. Principios de medicina interna. 19na edición. Barcelona. Elsevier. 2016. pp2351
3. Porth. Fisiopatología. 9na edición. EU. Wolters Kluwer. 2014.
4. Galán E. Síndrome de Turner. Asociación Española de Pediatría.
5. GPC. Diagnóstico y tratamiento del Sx de Turner. IMSS 570 12