Sunteți pe pagina 1din 3

Sindromul Down

Talinga Andreea-Ancuta
UMFT , Seria A , Grupa 6

Sindromul Down (Trisomie 21) reprezintă o afecțiune cromozomială (o afecțiune


din naștere, care este prezentă la copil încă din momentul conceperii) cauzată de
prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice
prezente in fiecare celulă din fiecare țesut al organismului. Ei poartă planul tuturor
caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat
prezent într-o substanță chimică denumită ADN. La om, sunt 23 de perechi de
cromozomi în fiecare celulă, 46 în total. Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la
tată iar celălalt set de 23 de la mamă.În 1959, geneticianul de origine franceză,
profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul Down era cauzat de prezența unui
cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi în loc de 46.
Un „Sindrom” reprezintă o suită de semne și caracteristici. Denumirea „Down” provine
de la medicul englez, John Langdon Down, primul care a descris acest sindrom în
anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie
descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii
cu sindrom Down, ceea ce înseamnă că un copil dintr-o mie suferă de acestă afecțiune.
În România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența
este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane cu
trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare
(retard mental). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este imposibil de
apreciat în momentul nasterii cât de grav va fi .
Trisomia 21 liberă și omogenă apare în 92-95% din cazurile de sindrom Down și constă
în prezența unui cromozom 21 suplimentar la nivelul tuturor liniilor celulare. Se produce
prin nedisjuncție meiotică, cel mai frecvent maternă și în special în meioza I.

Trisomia 21 liberă și în mozaic cromozomial apare în 2-3% din cazuri și se


caracterizează prin prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de
cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21.

1
Acest tip de trisomie liberă și în mozaic apare prin nedisjuncție postzigotică sau, extrem
de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o parte din celulele ce derivă dintr-un zigot
trisomic.

De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la


sugar, datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un
aspect fenotipic caracteristic . Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub
limita normală corespunzatoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate
articulară și reflex Moro redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul
prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se
vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, profilul facial este plat datorită hipoplaziei
oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate
oblic, în sus și înafară. Aproximativ jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. Toți
nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist pentru depistarea
cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului) . Irisul poate avea un aspect
pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau
neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a
irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect
rulat, iar antehelixul este proeminent . Conductul auditiv este mic,
iar hipoacuzia și surditatea poate afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice
vârstă . Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de
șanturi (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este inaltă și îngustă. Gâtul este scurt,
gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte si late cu deget V ce poate
prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară
(pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu
normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații
congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet . O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate sa
apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii
digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie
ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care
poate varia de la mediu la sever. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii
ani de viață.

2
Bibliografie
1. Mircea Covic, Dragoș Ștefănescu, Ionel Sandovici-Genetică Medicală; Editura
Polirom; 2004 2.Rahi JS, Williams C, Bedford H, Elliman D. (2001). Screening and
surveillance for ophthalmic disorders and visual deficits in children in the United
Kingdom. British Journal of Ophthalmology

3. Corneliu D. Olinici-Citogenetică Clinică; Editura Dacia Cluj-Napoca 1983