Sunteți pe pagina 1din 2

Distrofii musculare de centura

- heterogene ca manifestare si genetica- formele se pot imparti in 3 categorii:


- cu debut precoce, AR(defecte ale celor 4 glicoproteine asociate distrofinei si
altor proteine)– semne clinice inainte de 20 de ani, afecteaza initial centura scapulo-
humerala (forma descendenta Erb) sau pelvina (forma ascendenta Leyden -Moebius),
ulterior cealalta, nu afecteaza musculatura fetei, implicarea cardiaca este rara, statusul
mental normal; fen de distalizare=afectare precoce extensori mana, cu conservare flexori,
scapula alatae, nu pote tine mainile sus, biceps, brachial, pectoral, mental N, cardiac rar
- cu debut tardiv , AD – debut -30-50 ani, evolutie lenta - miopatia
qvadricepsului- foarte rara, apare la varsta adulta, poate evolua spre afectarea centurii
pelvine
- paraclinic: EMG aspect miopatic, CK valori normale in formele cornice, crescute in formele severe
- EMG miopatic: – potentiale de fibrilatie, potentiale de amplitudine si durata scazuta, unde positive
ascutite, activitate de recrutare rapida cu traseu interferential (la o contractie puternica potentialele
apar fuzionate)
- Biopsia musculara – in stadiile incipiente = degenerare segmentara si fagocitoza unui numar limitat
de fibre musculare, regenerare musculara, infiltrat inflamator cu limfocite T;
- ulterior: pierdere de fibre musculare, cu fibrele restante f mari (suprasolicitare)
sau mici (atrofie) cu distributie aleatorie, infiltrat cu lipocite, fibroza;
- tardiv (cand se epuizeaza capacitatea regenerativa)- cateva fibre musculare
restante intr-o masa de celule grase
- analiza AND (globule albe, tesut muscular)- mutatia genica
Dg dif:
- Distrofia Duchenne - initial centura pelvina si mb inferioare proximal, la debut – hipertrofii
musculalre, in special gambiere (“fotbalist lordotic”), mai rar deltoid, cvadriceps, limba- consistenta
ferma, renitenta –hipertrofie adevarata (suprasolicitarea fibrelor musculare integre)+
pseudohipertrofie prin infiltrare lipidica a muschiului; in evolutie- atrofii muscular, afectare cardiac
- Distrofia Becker- debut mai tardiv decat Duchenne (5-10 ani), deficit de forta cu aceeasi distributie,
dar evolutie mai lenta (imobilizare in decada 3-4, deces in decada 5-6), intelectual normal, fara
afectare cardiaca
- Distrofia Emery Dreifuss- deficit de forta initial a centurii scapulo-humerale, apoi centura pelvina si
mb inferioare distal, contracturi apar precoce
- Distrofia facioscapulo humerala- deficit musculatura faciala: imposibilitatea ocluziei palpebrale
complete (copii dorm cu ochi intredeschisi), a fluierat, suflat, umflat obrajii, buze cu tendinta la
protruzie
- Miopatia miotonica proximala – EMG cu salve miotonice
- Distrofia muscular distal
- Miopatii congenital
- Miotonia steinert – miopatie distal cu miotonie
- Miopatia cu incluziuni - frecvent asociata cu patologii autoimmune- colagenoze, DZ, Raynauld, si
neuropatii sensitive cornice, boala coronariana, ciroza hepatica, deficit de forta si atrofii generalizate,
sau ale membrelor- in special membrele inferioare proximal, antebrat, deglutitie, afectare facial
- Miopatii infectioase, inflamatorii (poli, dermato), endocrine (cushing- proximal),
- Miopatii toxice- alcool
-
Evolutie – variabila, modif scheletice, retractii tendinoase, imobilizare 20-30 ani, mai fav decat
cele pelvine