Sunteți pe pagina 1din 2

Distrofii musculare de centura

- heterogene ca manifestare si genetica- formele se pot imparti in 3 categorii:

- cu debut precoce, AR(defecte ale celor 4 glicoproteine asociate distrofinei si

altor proteine)semne clinice inainte de 20 de ani, afecteaza initial centura scapulo- humerala (forma descendenta Erb) sau pelvina (forma ascendenta Leyden -Moebius), ulterior cealalta, nu afecteaza musculatura fetei, implicarea cardiaca este rara, statusul mental normal; fen de distalizare=afectare precoce extensori mana, cu conservare flexori,

scapula alatae, nu pote tine mainile sus, biceps, brachial, pectoral, mental N, cardiac rar

- cu debut tardiv , AD debut -30-50 ani, evolutie lenta

- miopatia

qvadricepsului- foarte rara, apare la varsta adulta, poate evolua spre afectarea centurii pelvine - paraclinic: EMG aspect miopatic, CK valori normale in formele cornice, crescute in formele severe

- EMG miopatic: potentiale de fibrilatie, potentiale de amplitudine si durata scazuta, unde positive ascutite, activitate de recrutare rapida cu traseu interferential (la o contractie puternica potentialele apar fuzionate)

- Biopsia musculara in stadiile incipiente = degenerare segmentara si fagocitoza unui numar limitat de fibre musculare, regenerare musculara, infiltrat inflamator cu limfocite T;

- ulterior: pierdere de fibre musculare, cu fibrele restante f mari (suprasolicitare) sau mici (atrofie) cu distributie aleatorie, infiltrat cu lipocite, fibroza;

- tardiv (cand se epuizeaza capacitatea regenerativa)- cateva fibre musculare restante intr-o masa de celule grase - analiza AND (globule albe, tesut muscular)- mutatia genica Dg dif:

-

Distrofia Duchenne - initial centura pelvina si mb inferioare proximal, la debut hipertrofii musculalre, in special gambiere (“fotbalist lordotic”), mai rar deltoid, cvadriceps, limba- consistenta ferma, renitenta hipertrofie adevarata (suprasolicitarea fibrelor musculare integre)+ pseudohipertrofie prin infiltrare lipidica a muschiului; in evolutie- atrofii muscular, afectare cardiac

-

Distrofia Becker- debut mai tardiv decat Duchenne (5-10 ani), deficit de forta cu aceeasi distributie, dar evolutie mai lenta (imobilizare in decada 3-4, deces in decada 5-6), intelectual normal, fara afectare cardiaca

-

Distrofia Emery Dreifuss- deficit de forta initial a centurii scapulo-humerale, apoi centura pelvina si mb inferioare distal, contracturi apar precoce

-

Distrofia facioscapulo humerala- deficit musculatura faciala: imposibilitatea ocluziei palpebrale complete (copii dorm cu ochi intredeschisi), a fluierat, suflat, umflat obrajii, buze cu tendinta la protruzie

-

Miopatia miotonica proximala EMG cu salve miotonice

-

Distrofia muscular distal

-

Miopatii congenital

-

Miotonia steinert miopatie distal cu miotonie

-

Miopatia cu incluziuni - frecvent asociata cu patologii autoimmune- colagenoze, DZ, Raynauld, si neuropatii sensitive cornice, boala coronariana, ciroza hepatica, deficit de forta si atrofii generalizate, sau ale membrelor- in special membrele inferioare proximal, antebrat, deglutitie, afectare facial

-

Miopatii infectioase, inflamatorii (poli, dermato), endocrine (cushing- proximal),

-

Miopatii toxice- alcool

-

Evolutie variabila, modif scheletice, retractii tendinoase, imobilizare 20-30 ani, mai fav decat cele pelvine