Rahitismul

Rahitismul este o dereglare cauzată de deficitul de vitamina D, calciu sau fosfor.

Rahitismul duce la osteomalacie (înmuierea oaselor), fiind des întalnit la copilașii cu vârste

cuprinse între 6 și 24 luni.

Există câteva tipuri de rahitism:

∙ rahitismul hipofosfatemic (rahitismul familial sau rezistent la vitamina D)

∙ rahitismul renal (osteodistrofie renală)

∙ rahitismul nutrițional (cauzat de alimentația deficitară în vitamina D, calciu sau fosfor), cea
mai întâlnită formă de rahitism, denumit și osteomalacie.

Cauze
 Rahitismul apare datorită deficitului de vitamina D, calciu și fosfor. Vitamina D3,

numită și colecalciferol, se formează în piele plecând de la un compus colesterolic. Aceasta

trece prin mai multe modificări enzimatice până să ajungă la forma de vitamina D3. În prima

fază se formează calcidiol, la nivel hepatic. Acesta este de fapt forma circulantă cea mai

abundentă de vitamina D. Prin dozarea concentrației sale plasmatice specialiștii pot aprecia

dacă există sau nu un deficit de vitamina D în organism.

Urmatoarea modificare enzimatică are loc la nivelul rinichiului, unde calciferolul este

transformat într-un compus activ. Calcitriolul este un compus care poate regla metabolismul

calciului în nenumarate feluri. El promovează absorbția calciului și fosforului din intestin,

crește reabsorbția renală a fosforului și poate facilita în mod direct calcificarea osoasă. Prin

aceste influențe calcitriolul stimulează calcificarea osteoidului, atât în general, în întregul

sistem scheletic, cât mai ales la nivel metafizar.

Deficitul de vitamina D determină apariția hipocalcemiei. Stările hipocalcemice

declanșează o sinteză și secreție crescută de hormoni paratiroidienei, care stimulează

pierderile renale de fosfor și care vor determina o demineralizare osoasă cu scopul de a

corecta concentrația calciului. Vitamina D este absorbită din surse alimentare, sau este

produsă în mare parte sub influența radiațiilor solare.

Copiii predispuși riscului de apariție a deficitului de vitamina D sunt în principal:

- cei care locuiesc în regiuni cu soare puțin;

- cei care nu ies afară și stau în casă foarte mult timp;

- cei cu o dietă vegetariană;

- cei cu intoleranță la lactoza sau cei care nu consumă produse lactate.

Bebelușii alimentați exclusiv la sân pot dezvolta și ei rahitism în timp, în cazul în

care nu li se administrează profilactic vitamina D și calciu în primle zile de viață, deoarece

laptele de mamă nu este o sursă foarte bună de vitamina D. Această problemă este chiar mai

importantă la copiii cu pielea mai închisă, în timpul zilelor de iarnă (când sunt mai puține ore
însorite).

Acumularea acestor factori sporește semnificativ riscul de apariție a rahitismului.

Rahitismul sau osteomalacia pot să apară și ca rezultat exclusiv al unei diete sărace în

vitamina D, însă în prezent o astfel de etiologie a bolilor este mai puțin întâlnită deoarece

majoritatea alimentelor sunt îmbogațite cu vitamina D și fortifiate cu calciu. Cele mai bune

surse de calciu și fosfor sunt produsele lactate și legumele verzi, iar acestea sunt

disponibile într-o gamă foarte variată, fiind și accesibile.

Apariția rahitismului pare a avea și o componentă genetică, deoarece există cazuri de

rahitism transmis ereditar de la o generație la alta. În acest caz rahitismul apare în cadrul

unor sindroame ce se caracterizează prin incapacitatea rinichiului de a păstra în organism

fosfații minerali (afecțiune numită hipofosfatemie X linkată), sau prin existența unei acidoze

tubulare renale (patologie în cadrul căreia rinchiul nu poate excreta acizi prin urină).

Absorbția vitaminei D este influențată și de afecțiuni care interferă cu absorbția

intestinală a lipidelor dietetice. Ocazional, rahitismul apare la copiii care au boli hepatice și

care nu pot transforma precursorii vitaminei D în compuși activi, capabili de a realiza efecte

biologice în organism.

Rahitismul apare mai rar în țările dezvoltate, el caracterizând economiile în curs de

dezvoltare și țările sărace. Boala este prezentă în special în perioada de creștere a

organismului, când necesarul de fosfor și calciu este crescut și trebuie acoperit cât mai bine.

Rahitismul poate fi diagnosticat la copii cu vârsta între 6- 24 de luni și este relativ rar

la nou născuții (din punct de vedere al tabloului clinic).

Simptomatologie

Rahitismul se caracterizează prin deficit de vitamina D care va induce o serie de

modificări generale în organism, ce pot deveni manifeste uneori când poate fi prea târziu și

deformările scheletice trebuie îndreptate doar prin intervenție chirugicală.

Când tabloul clinic al rahitismul este manifest cele mai frecvente semne și
simptome sunt:

- Malformații scheletice: sunt localizate în special la nivelul membrelor inferioare, la

nivelul coloanei vertebrale, pelvisului și sternului. Specialiștii au descris urmatoarele

modificări aparute la scheletul pacienților cu rahitism: stern în carenă, bombat anterior, tibie

în iatagan, când oasele gambei sunt incurbate, matanii costale (proeminente apărute la

nivelul coastelor, pe toracele anterior), cifoze, scolioze, sau chiar cifoscolioze (dacă

rahitismul apare la copiii mai mari de 2 ani), tasari de corpuri vertebrale, cranio tabes (craniu

malformat);

- Inchiderea tardivă a fontanelei anterioare și apariția unei boseluri frontale;

- Dureri sau sensibilitate osoasă: la nivelul oaselor lungi și coloanei vertebrale precum

și la nivelul centurilor scapulară și pelvină. Sunt adesea dureri cronice, de intensitate

moderată;

- Spasme musculare generalizate (tetanie) și hipocalcemie;

- Hiperplazie metafizară care determină apariția semnului dublei maleole, care poate

fi perceput la nivelul tibiei;

- Hipotonie musculara generalizată;

- Astenie musculară;

- Oase fragile, usor traumatizate: copiii cu rahitism sunt predispusi unor fracturi “în

lemn verde”, cum le numesc spcialiștii, când osul efectiv pare a se frânge, iar aspectul

radiografic este foarte similar cu cel al unei crengi verzi pe care încercam să o rupem și care

crapă la mijloc;

- Creștere și dezvoltare anormale: copii au o talie mai mică decât media normală

pentru vârsta lor;

- Malformații dentare: erupții dentare întârziate și dinți cu aspect și structură

modificată, smalț poros, predispoziție la apariția cariilor dentare.

Tratament

Scopurile principale ale tratamentului sunt ameliorarea simptomelor și corectarea

cauzei de apariție a rahitismului. Cauza trebuie tratată curativ pentru a se stopa evoluția

malformațiilor și pentru a se preveni recurența deficitelor vitaminice și minerale. Majoritatea

simptomelor vor dispărea dacă se suplimentează adecvat calciul, fosforul și vitamina D care

lipsesc. Cele mai bune surse alimentare de vitamina D sunt reprezentate de peste, ficat,

lactate procesate și fortifiate cu această vitamina. De aceea, specialiștii insistă ca astfel de

alimente să nu lipsească din dieta zilnică. De asemenea, este încurajată și expunerea moderată

la soare, deoarece radiațiile ultraviolete stimulează producerea endogenă de vitamina D. În

unele situații, mai ales când deficitul de vitamina D are un substrat metabolic, cel mai bine ar

fi ca pacientul să primească pe lângă o dietă îmbogățită și un supliment vitaminic care să

includă și vitamina D.

Tratamentul specific împotriva rahitismul poate fi administrat gradat în timp de câteva

luni sau într-o doză unică de 600000 unități internaționale de vitamina D. În cazul în care se

preferă administrarea gradată, pacientul va primi 5000 - 10000 UI zilnic, pentru o perioadă de

2-3 luni, până în momentul în care s-a stabilit ca procesul de vindecare este complet (când

fosfataza alcalină revine la valorile normale). Deoarece o astfel de schemă terapeutică

trebuie administrată zilnic, succesul depinde foarte mult de complianța pacientului dar și a

parinților care sunt responsabili de administrarea tratamentului.

În cazul în care vitamina D se administrează într-o singură doză, ea se fragmentează

în 4-6 prize orale. Vitamina va fi apoi depozitată în organism și va fi eliberată treptat în

cursul săptămânilor următoare. Foarte mulți pacienți preferă această metodă de tratament,

deoarece nu trebuie să își administreze vitamina zilnic pentru o perioadă îndelungată.

În cazul în care au apărut malformațiile osoase, cel mai probabil va fi necesară

corecția lor chirugicală, însa doar după ce tratamentul medical al rahitismului a fost încheiat

cu succes.

De asemenea, pacienții pot avea indicație de montare a unor aparate dentare care să

corecteze malformațiile apărute ca urmare a evoluției bolii.

Prognostic
 Rahitismul raspunde foarte bine la corectarea deficitului de vitamina D și calciu.

Dupa doar o săptămână de tratament corect analizele încep să se modifice, evoluția indicând

vindecarea pacientului. În mod similar se pot observa ameliorari și la nivelul scheletului,

cuantificate prin realizarea unor radiografii. Deși în unele cazuri este nevoie de un timp mai

prelungit pentru observarea unor modificări pozitive ale stării generale, majoritatea

pacienților resimt o îmbunătățire după prima săptămână. În cazul în care rahitismul nu este

corectat cât mai rapid și boala evoluează în absența tratamentului, deformările scheletice,

statura mică și malformațiile dentare care apar pot avea caracter permanent. O abordare

terapeutică corectă poate influența evoluția acestor manifestări, care în timp vor dispărea.

Complicații

Cele mai frecvente complicații care pot să apară în cadrul acestei afecțiuni sunt:

- durere osoasă cronică;

- deformări scheletice ireversibile;

- fracturi patologice.