Sunteți pe pagina 1din 2

Boala Hirschsprung

Boala Hirschsprung este o tulburare de dezvoltare a componentei intrinseci a sistemului


nervos enteric, caracterizată prin absenţa celulelor ganglionare de la nivelul plexurilor
mienteric şi submucos de la nivelul intestinului distal. Deoarece aceste celule sunt
responsabile de peristaltismul nomal, pacienţii cu boală Hirschsprung prezintă obstrucţie
intestinală funcţională la nivelul aganglionozei. În majoritatea cazurilor, aganglionoza
implică rectul sau rectosigmoidul, dar se poate extinde pe lungimi diferite, şi în 5-10%
din cazuri poate implica colonul sau o parte importantă din intestinul subţire. Incidenţa
bolii Hirschsprung este de aproximativ 1 la 5000 de nou-născuţi vii.

ISTORIE

Afecţiunea numită ,,megacolon congenital” este cunoscută de secole. Prima descriere a


bolii a fost făcută în secolul XVII de către Frederick Ruysch, care a descris o obstrucţie
intestinală ce a dus la deces la un copil de 5 ani, apoi, în anul 1800, Battini a raportat un
alt copil cu megacolon congenital. Abia în 1887, Harald Hirschsprung, un
anatomopatolog de la Queen Louise Children’s Hospital din Copenhaga, a descris două
cazuri cu afecţiunea care i-a purtat numele. Până la începutul secolului XX, majoritatea
copiilor cu megacolon congenital mureau probabil din cauza malnutriţiei sau
enterocolitei. Deoarece anomalia patologică de bază nu a fost decelată, chirurgii care
operau aceşti copii, de obicei efectuau rezecţia intestinului proximal dilatat cu sau fără
practicarea unei anastomoze primare, cu rezultate diferite.

Absenţa celulelor ganglionare de la nivelul colonului distal al unui copil cu boală


Hirschsprung a fost remarcată pentru prima dată de Tittel în anul 1901. În deceniile
următoare au fost publicate numeroase lucrări ştiinţifice care au documentat anomaliile
inervaţiei colonului şi care au recunoscut absenţa celulelor ganglionare care astăzi este
patognomonică bolii Hirschsprung. Prima recunoaştere chirurgicală a aganglionozei ca şi
cauză a megacolonului congenital a fost făcută de Ehrenpreis în 1946. Într-o lucrare de
referinţă, Whitehouse şi Kernohan au rezumat cazurile din literatură şi au prezentat o
serie de cazuri proprii, astfel documentând faptul că aganglionoza colonului distal sau
rectului este cauza obstrucţiei funcţionale.

În 1949, Swenson a publicat un articol în New England Journal of Medicine


recomandând rectosigmoidectomia cu păstrarea sfincterelor ca şi tratament optim al
acestei afecţiuni. Iniţial, această operaţie a fost efectuată fără practicarea unei colostomii
de decompresiune. Cu toate acestea, dificultăţile de tehnică chirurgicală la copiii mici şi
starea debilitantă şi malnutrită în care se aflau cei mai mulţi dintre aceştia au determinat
adoptarea de către majoritatea chirurgilor a unui tratament multi-step în care primul pas
era efectuarea colostomiei, o abordare care a devenit standardul terapeutic pentru zeci de
ani. În ultimii ani, dezvoltarea tehnicilor chirurgicale şi suspiciunea clinică şi diagnosticul
precoce ale acestei afecţiuni au dus la dezvoltarea procedurilor one-step şi minim
invazive. Aceste progrese au determinat o ameliorare semnificativă a morbidităţii şi
mortalităţii la copiii cu boala Hirschsprung.

ETIOLOGIE ŞI GENETICĂ

Celulele ganglionare derivă din creasta neurală.