 SÍNDROME DE EDWARDS TRISOMÍA 18

El síndrome de Edwards es una enfermedad causada por fallos genéticos; en concreto,

se produce como consecuencia de una trisomía, o duplicación, del cromosoma 18. Es
por esto que también es conocido como “trisomía 18”.
Esta alteración hace que el cuerpo del bebé no se desarrolle adecuadamente, de modo
que se producen múltiples defectos físicos y aumenta el riesgo de muerte prematura:
sólo el 7,5% de los bebés diagnosticados llegan a vivir más de un año.
Se trata de una enfermedad muy frecuente que afecta a 1 de cada 5 mil recién
nacidos, la mayoría de ellos de sexo femenino. De hecho es la trisomía más común
después del síndrome de Down, en el cual se duplica el cromosoma 21.

Causas del síndrome de Edwards

La trisomía se produce normalmente a causa de la duplicación del cromosoma en el

óvulo o en el espermatozoide; cuando las dos células reproductivas se unen para
formar el cigoto, éste se desarrolla dividiéndose sucesivamente, y el defecto genético
se repite en cada división. En otras ocasiones la trisomía se da durante el desarrollo
temprano del feto.

Síntomas y signos

Existen múltiples síntomas y signos que denotan la presencia del síndrome de

Edwards, aunque no todos se producen simultáneamente. A continuación
describiremos los más habituales:

 Malformaciones en los riñones.

 Malformaciones en el corazón: defectos en el tabique ventricular y/o en el atrial,
conducto arterioso persistente, etc.
 Dificultades para comer.
 Atresia esofágica: el esófago no está conectado con el estómago, por lo que los
nutrientes no llegan a éste.
 Onfalocele: los intestinos sobresalen del cuerpo a través del ombligo.
 Dificultades para respirar.
 Artrogriposis: presencia de contracturas en las articulaciones, sobre todo de las
extremidades.
 Deficiencia en el crecimiento posnatal y retraso del desarrollo.

 SÍNDROME DE PATAU (TRISOMÍA 13)

Definición:

El Síndrome de Patau se debe a la trisomía del cromosoma 13 (presencia de un

cromosoma 13 extra) es decir, a un cariotipo correspondiente a 47,XX,+13 o 47,XY,+13.
(El cariotipo normal de una mujer es 46,XX y el de un hombre es 46, XY).
Este síndrome aparece esporádicamente y no es heredado ya que el problema se
genera en el momento de la formación de las células germinales debido a un error en
la división celular denominado “no disyunción”. En estos casos el ovocito o el
espermatozoide disponen de un cromosoma 13 extra y da lugar a un embrión con tres
cromosomas 13.
Incidencia

Este síndrome es la trisomía reportada más infrecuente en la especie humana (1 de

cada 12.000 nacidos vivos) aunque es más frecuente en abortos espontáneos y
mortinatos.
Como en el Síndrome de Down , el riesgo aumenta con la edad de la mujer: a los 37
años, el riesgo de que nazca un bebé afecto del síndrome es de 1 de cada 6000 y este
sigue en aumento a medida que avanza la edad materna.
Aspectos genéticos

Pueden presentarse casos en el que todas las células estén alteradas pero algunos
individuos con Síndrome de Patau son mosaicos presentando parte de sus células
normales (p.e. 46, XX) y otras alteradas (p.e. 47, XX, +13).
En más del 90% de los casos se suele asociar con errores durante la meiosis materna y
por ello, el riesgo aumenta con la edad de la mujer. Esto es así porque el
envejecimiento de la reserva ovárica se traduce en un mayor riesgo de que los ovocitos
realicen el reparto de los cromosomas a las células hijas de forma incorrecta dando
lugar a embriones con más o menos cromosomas.

 SÍNDROME DE DAWN TRISOMÍA 21

Es un trastorno genético en el que una persona presenta 47 cromosomas en su cariotipo en

lugar de 46. Hace que la persona presente anomalías físicas y retraso mental y social,
aunque existen diferentes grados de gravedad. Todo esto puede generar diversos
problemas a lo largo de su crecimiento.
A día de hoy existen tratamientos que, aunque no erradican los problemas del síndrome de
Down en su totalidad, sí permiten a la persona poder tener una vida independiente y
productiva.

Causas:
El síndrome de Down aparece durante la gestación del bebé, como un fallo cromosómico. El
fallo en concreto se produce en la réplica del cromosoma 21, provocando que en lugar de
dos haya tres cromosomas (trisomía 21). Este cromosoma de más es el que provoca los
problemas a la hora de desarrollar el cuerpo y el cerebro del bebé.

Síntomas:
Las personas afectadas por síndrome de Down presentan unas características comunes que
se deben a la falta o mal desarrollo de su cuerpo. La cabeza suele ser más pequeña de lo
habitual, con unas orejas y boca pequeñas, la nariz achatada y ojos inclinados hacia arriba,
con posibles manchas blancas alrededor.
Las manos y los dedos también son más cortos de lo habitual, y el tono muscular del cuerpo
en general es mucho menor que el de una persona sin esta condición.
Todas estas alteraciones los hacen más proclives a sufrir afecciones como malformaciones
congénitas del corazón, demencia, cataratas en los ojos, obstrucciones gastrointestinales,
problemas auditivos, problemas de estreñimiento, apnea del sueño o hipotiroidismo.

Síntomas mentales

Lo más común es que los afectados por síndrome de Down presenten problemas de
comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, nivel de atención
bajo y una capacidad de aprendizaje baja.
También pueden sufrir depresión, frustración o ira generalizada al ser conscientes de las
limitaciones que conlleva su condición.

 SÍNDROME DE KLINEFELTER (47,XXY)

El síndrome de Klinefelter es el trastorno más frecuente de los cromosomas sexuales,

que afecta alrededor de 1/500 nacidos vivos de sexo masculino. El cromosoma X
adicional proviene de la madre en el 60% de los casos. Las células germinativas no
sobreviven en los testículos, lo que induce disminución de espermatozoides y
andrógenos.

Los varones afectados tienden a ser altos con brazos y piernas

desproporcionadamente largos. A menudo, tienen testículos pequeños, duros, y
alrededor del 30% presenta ginecomastia.

Diagnóstico
 El diagnóstico prenatal a menudo se realiza cuando se indican pruebas
citogenéticas por otras razones, como edad materna avanzada.
 Detección posnatal basada en la apariencia clínica
  Pruebas citogenéticas mediante cariotipo, análisis FISH y/o análisis
cromosómico con micromatrices

El diagnóstico del síndrome de Klinefelter se sospecha en el examen físico de un

adolescente con testículos pequeños y ginecomastia. En muchos hombres, se arriba al
diagnóstico durante una evaluación de esterilidad (es probable que todos los varones
47 XXY no mosaicos sean estériles).

El diagnóstico se confirma mediante análisis citogenético (cariotipo, análisis de

hibridación fluorescente in situ [FISH], y/o análisis de micromatrices cromosómicas

Tratamiento
 Suplementos de testosterona
 Asesoramiento sobre la preservación de a fertilidad justo después del inicio de
la pubertad

Los varones con síndrome de Klinefelter deben recibir suplementación de testosterona

durante toda la vida para garantizar el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios, la masa muscular, la estructura ósea y un mejor funcionamiento
psicosocial.

 SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de Turner, trastorno que afecta solamente a las personas de sexo
femenino, se produce cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) de forma
total o parcial. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas
médicos y de desarrollo, como baja estatura, la falta de desarrollo de los ovarios y
defectos cardíacos.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de
varios especialistas. Los controles regulares y una atención médica adecuada pueden
ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a vivir vidas sanas e independientes.

SÍNTOMAS:

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres
que padecen el trastorno. Es posible que, para algunas niñas, la presencia del síndrome
de Turner no sea claramente evidente, pero, en otras, varias características físicas y el
crecimiento deficiente se manifiestan de forma precoz. Los signos y síntomas pueden
ser sutiles, con un desarrollo lento a lo largo del tiempo, o significativos, como
defectos cardíacos.
En la niñez, la adolescencia y la adultez

Los signos más frecuentes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con
síndrome de Turner comprenden baja estatura e insuficiencia ovárica debido a la falla
de los ovarios que puede haber ocurrido en el nacimiento o de forma gradual durante
la niñez, la adolescencia o la adultez temprana. Los signos y síntomas de esta afección
comprenden:

 Retraso en el crecimiento

 Sin períodos de crecimiento en los momentos esperados en la niñez

 Estatura baja mucho menor que la esperada para un miembro de sexo femenino
de la familia

 Falta del comienzo de los cambios sexuales esperados durante la pubertad

 Desarrollo sexual que se «detiene» durante los años de adolescencia

 Finalización precoz de los ciclos menstruales que no se debe al embarazo

 Para la mayoría de las mujeres que padecen el síndrome de Turner, incapacidad

de quedar embarazadas sin un tratamiento para la fecundidad