Cauze:

Sindromul Wagner este o tulburare ereditară a ochiului care duce la pierderea progresivă a vederii.
Se caracterizează prin schimbări în gelul gros, transparent, care umple balonul de ochi (vitrous), în
care devine subțire și apoasă și pare gol [1]. Primele semne și simptome apar, de obicei, în copilărie,
însă debutul poate fi încă la vârsta de 2 ani. Semnele și simptomele pot include: subțierea țesutului
sensibil la lumină, care liniile spatelui ochiului (detașarea retinei), anomaliile vaselor de sânge în
retină (cunoscută sub denumirea de coroid) și degenerarea retinei și coroidului. Sindromul Wagner
este cauzat de mutații în gena VCAN și este moștenit într-o manieră autosomală dominantă. [1] [2]
Tratamentul variază în funcție de semnele și simptomele fiecărui individ și poate include folosirea
ochelarilor sau a lentilelor de contact și chirurgia vitreoretinală. [2] [3]

Simptome:
Semnele și simptomele sindromului Wagner variază de la o persoană la alta. [3] [4]
Caracteristica cea mai distinctă afectează vitrosul. La pacienții cu sindrom Wagner,
vitreul pare să fie gol, cu o concentrație de vitroasă în jurul globului ocular, care este
adesea căptușit cu structuri ca cordonul. Această descoperire neobișnuită poate fi
găsită chiar și la copiii mici [4]. Acest simptom principal poate duce la numeroase
caracteristici secundare care includ: [1] [2] [4]
Cataracta precoce (înainte de vârsta de 40 de ani)
Degenerarea și atrofia retinei, epiteliul pigmentului retinal substrat (RPE) și coroidul
Dezlipire de retina
Miopie (miopie)
Orbire de noapte
Limitarea câmpului vizual
Ultima actualizare: 1/23/2017
Acest tabel enumeră simptomele pe care le pot prezenta persoanele cu această boală.
Pentru cele mai multe boli, simptomele vor varia de la o persoană la alta. Persoanele
cu aceeași boală pot să nu aibă toate simptomele enumerate. Aceste informații provin
dintr-o bază de date denumită Ontologia fenomenului uman (HPO). HPO colectează
informații despre simptomele descrise în resursele medicale. HPO este actualizat
regulat. Utilizați ID-ul HPO pentru a accesa informații mai detaliate despre un
simptom.
Gena:
Gena VCAN oferă instrucțiuni pentru a face o proteină numită versican. Versican este
un tip de proteină cunoscut sub numele de proteoglican, ceea ce înseamnă că are mai
multe molecule de zahăr atașate de acesta. Versican se găsește în matricea
extracelulară a multor țesuturi și organe diferite. Matricea extracelulară este rețeaua
complicată de proteine și alte molecule care se formează în spațiile dintre celule.
Versicanul interacționează cu multe proteine și molecule pentru a facilita asamblarea
matricei extracelulare și a asigura stabilitatea acesteia. În ochi, versicanul
interacționează cu alte proteine pentru a menține structura și o consistență
asemănătoare gelului a fluidului gros, clar, care umple balonul de ochi (vitros).

Cercetătorii au propus câteva funcții suplimentare pentru versican. Această proteină

probabil ajută la reglarea creșterii și divizării celulare, atașarea celulelor una la
cealaltă (aderența celulară) și mișcarea celulelor (migrarea). Studiile sugerează că
versicanul joacă un rol în formarea de vase noi de sânge (angiogeneză), vindecarea
rănilor, inflamație și prevenirea creșterii tumorilor canceroase. Versican reglează, de
asemenea, activitatea mai multor factori de creștere, care controlează o gamă variată
de procese importante pentru creșterea celulelor.
Patru versiuni diferite (izoforme) ale proteinei versicicale sunt produse din gena
VCAN. Aceste izoforme (numite V0, V1, V2 și V3) variază în funcție de dimensiune
și de locația lor în interiorul corpului.

Localizare:

Locația citogenetică: 5q14.2-q14.3, care este brațul lung (q) al cromozomului 5 între pozițiile 14.2 și
14.3 Locația moleculară: perechi de baze 83,471,674 până la 83,582,303 pe cromozomul 5 (Homo
sapiens Adnotation Release 109, GRCh38.p12) (NCBI)

Diagnosticul sindromului Wagner se bazează pe constatările clinice tipice și istoricul familial al

afecțiunii. Testarea genetică a genei VCAN este disponibilă și poate fi utilizată pentru confirmarea
diagnosticului [2].
Resurse de testare Registrul de testare genetică (GTR) oferă informații despre testele genetice
pentru această afecțiune. Publicul destinat pentru GTR este furnizorii de servicii medicale și
cercetătorii. Pacienții și consumatorii cu întrebări specifice despre un test genetic trebuie să
contacteze un furnizor de servicii medicale sau un specialist în genetică.

Tratamentul
Nu există nici un remediu pentru sindromul Wagner, dar pot exista modalități de gestionare a
simptomelor. Erorile de refracție (cum ar fi miopia) pot fi corectate prin pahare sau lentile de
contact. Cataracta trebuie îndepărtată prin protocoale standard de către un specialist cu experiență în
ochi. Pauzele de retină pot fi tratate cu retinopie laser (plasarea bulelor de gaz) sau cu crioterapie
(utilizarea temperaturilor subzeroase pentru tratarea leziunilor tisulare). Toți indivizii cu sindrom
Wagner ar trebui să fie văzuți anual, un specialist vitreoretinal pentru o evaluare oftalmologică.