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Assim, os estudos em genética humana passam essencialmente por análises de cariótipo, de proteínas e do
próprio DNA, procurando a existência de anomalias cromossómicas, de alterações dos genes e de relações de
paternidade e parentesco entre os indivíduos.
Um dos métodos clássicos consiste na elaboração de árvores genealógicas, que são diagramas que permitem
estudar a transmissão de algumas características de uma família ao longo de várias gerações.
. Mulher portadora
Figura 1. Árvore genealógica de uma doença Figura 2. Simbologia mais utilizada em árvores
autossómica recessiva. genealógicas.
A análise de uma árvore genealógica pode permitir determinar o modo de transmissão de um determinado
caracter, isto é, se os genes envolvidos são dominantes ou recessivos e se se localizam nos cromossomas
sexuais ou se se localizam nos autossomas.
Transmissão de características autossómicas recessivas
1. A ausência de pigmentação no ser humano, o albinismo, é devida a um gene recessivo e a pigmentação é devida
à presença de um gene dominante. Suponha que um casal normal tem um filho albino. Dos avós, que se conheça,
nenhum apresenta esta característica. Contudo, o irmão da mãe da criança já teve um filho albino.
1.1. Construa a árvore genealógica da família.
3. A miopia é uma anomalia hereditária comum na espécie humana, que ocorre com igual frequência em ambos os
sexos. Considere a árvore genealógica representada na figura 3.
Figura 3
Figura 4
4.1. Indique se o gene responsável por esta doença é dominante ou recessivo, justifique.
4.2. Indique o genótipo dos indivíduos representados na figura (sempre que possível).
4.3. Suponha que o indivíduo III6 casa com um homem doente. Indique o fenótipo dos filhos deste casal,
justificando com xadrez mendeliano.
4.4. Explique se pode ou não concluir que do casal do qual faz parte o indivíduo III 1, nunca nascerão filhos
doentes.
8. Uma mulher saudável, cujo pai era daltónico, casa-se com um homem daltónico.
8.1. Sabendo que o daltonismo é condicionado por um alelo recessivo ligado ao cromossoma X, indique:
8.1.1. Os genótipos possíveis do casal;
8.1.3. A percentagem de mulheres daltónicas que se pode prever entre as filhas deste casal;
8.1.4. A percentagem de filhos (homens e mulheres) saudáveis que se pode prever entre os descendentes
desse casal.
8.2. Classifique como Verdadeira ou Falsa cada uma das s afirmações, relativas ao modo de transmissão de
características dos genes localizados no cromossoma X:
A. Mulheres homozigóticas transmitem os genes localizados no cromossoma X a toda a descendência.
B. Um rapaz daltónico, com pai normal, recebeu o alelo recessivo da mãe.
C. Características ligadas ao cromossoma X manifestam-se com mais frequência nas mulheres.
8.3. Selecione a opção que completa correctamente cada uma das afirmações que se seguem:
8.3.1. A descendência que resulta de um cruzamento entre uma mulher homozigótica dominante e um
homem daltónico é:
(A) metade das filhas serão normais e metade dos filhos daltónicos;
(B) todos os filhos serão normais e todas as filhas portadoras;
(C) metade dos filhos serão normais e metade daltónicos e as filhas serão todas portadoras;
(D) todas as filhas serão normais e os filhos portadores.
8.3.2. Uma mulher heterozigótica, portadora de daltonismo, cruza com um homem saudável. A
probabilidade de ter um filho com daltonismo é…
(A) 100%
(B) 75%
(C) 50%
(D) 25%
9. Hipertricose auricular é uma condição que se caracteriza pelo aparecimento de pelos longos e abundantes no
bordo das orelhas. A árvore genealógica seguinte ilustra a transmissão desta característica numa família.
1 2
3 4 5 6
7 8 9
Figura 5
9.2. O casal 5 e 6 estão à espera de outro filho, qual a probabilidade de este apresentar a doença?
9.3. Que dados lhe permitem dizer que se trata de uma característica ligada ao cromossoma Y.