1.

Sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de
retard mental blând și moderat ( maladie prezentă la copil încă din momentul
conceperii), cauzată de prezența unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt
structuri cromatinice microscopice prezente în aproape fiecare celulă componentă a
țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor caracteristicilor pe care le
moștenim.
Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat, prezent în acidul
deoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în
fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi (
cromozomii de sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată
iar celălalt set este primit de la mamă.
În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a
descoperit că sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus,
rezultând astfel un număr total de 47 de cromozomi.
Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down”
provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris
acest sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom
suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc
între unul și doi copii cu sindrom Down, situație în care incidența acestui sindrom
este de 1/1000 de nou-născuți. În România nu există o statistică, dar având în
vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se
poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.
Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de
învățare (retard mental blând sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o
persoană la alta și este dificil de apreciat în momentul nașterii.

Ce probleme au copiii cu Sindrom Down?

Sindromul Down este insotit de retard psihic usor sau moderat sau de dezvoltare
psihica inceata. Cei mai multi dintre copiii cu SD se nasc si cu probleme de inima.
Unele dintre aceste probleme pot fi rezolvate doar prin operatii. Unii au probleme
intestinale, probleme de vedere sau de auz. Multe dintre aceste probleme pot fi
tratate.

Incidenta Sindromul Down

Frecvenţa trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-născuţi şi
creşte considerabil odată cu înaintarea în vărstă a mamei, mai ales peste vârsta de
35 de ani a mamei. Sindromul Down apare în toata lumea, indiferent de: rasă,
cultură, religie, nivel social saueconomic.Trisomia 21 este cea mai frecventǎ
anomalie cromosomialǎ întalnită în patologia umană. Boala este mai frecventǎ la
copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baieţi la 2 fete. Anual, în
România se nasc aproape 400 de copii cu acest sindrom, avand o incidenta de
1/800-1/700 de nascuti vii.

2. Simtome, cauze, diagnostica, riscuri.

Printre simptomlele copilului nascut cu Sindrom Down, se numara

talia si greutatea sub limita normală corespunzatoare varstei, hipotonie

musculară, hiperextensibilitate articulară si rapsuns la stimuli auditivi redus sau
absent.
Craniul este mic si rotund (brahicefalic), cu calota aplatizata si fontanele
largi care se vor inchide cu intarziere.
 Fata este rotundă, profilul facial este plat datorită dezvoltarii incomplete a
oaselor nasului, iar fruntea este bombată. Fantele pleoapei sunt orientate oblic, in
sus si in afară.
Aproximativ jumătate dintre pacienti prezintă un repliu semilunar al pielii,
aproape vertical si de obicei simetric, care acoperă cateodată unghiul intern al
ochiului, fără să adere la el. Irisul poate avea un aspect pătat. Urechile sunt mai jos
inserate, mici, rotunde si displazice.
Lobul urechii are un aspect rulat. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia
si surditatea poate afecta 50% din pacienti cu sindrom Down, la orice varstă. Gura
este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este mare, brăzdată de santuri.
Bolta palatină este inaltă si ingustă.
Gatul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mainile sunt scurte si late
cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (incurbare) si cu un
singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spatiul interdigital I de la picior este
mult mai larg comparativ cu normalul.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformatii
congenitale cardiovasculare. Dintre acesti copii 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet.
 Sunt anumite persoane predispuse sa aiba copii cu Sindrom Down?
Daca deja aveti un copil cu Sindrom Down, sansele ca si al doilea sa sufere de
Trisomia 21 este foarte mare. Daca ati fost diagnosticata cu o anormalitate
cromozomiala, riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down sunt mari.

Riscurile de a da nastere unui copil cu Sindrom Down creste proportional cu

vrsta mamei - potrivit tabelului urmator:
20 ani 1 din 1,600
25 ani 1 din 1,300
30 ani 1 din 1,000
35 ani 1 din 365
40 ani 1 din 90
45 ani 1 din 30

Poate fi Sindromul Down diagnosticat in timpul sarcinii?

Există 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la
fat: teste de monitorizare şi teste diagnostice.

Testele de monitorizare estimează riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În

general,sunt neinvazive şi nedureroase. Dar, datorită faptului că nu pot da un
raspuns definitiv asupra posibilităţii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este
folosit, de cele mai multe ori, pentru aajuta părinţii în luarea deciziei de a face sau
nu testul diagnostic.

Testarea transluciditătii nucale

Acest test este făcut între saptămânile 11 şi 14 de sarcina si foloseşte
ecografia,pentru a măsura spaţiul translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu
sindrom Down saucu alte anomalii genetice au tendinţa de a acumula lichid la
acest nivel, acest spaţiu vazându-se mai mare la ecografie. Această măsurătoare,
alături de vârsta mamei şi vârstagestaţionala a copilului, pot fi folosite pentru a
calcula riscul copilului de a avea sindromDown.Această testare detectează corect
sindromul Down în aproximativ 80% din cazuri.Când se asociază cu un test
hematologic al mamei, acurateţea este mai mare.

Triplul screening şi testarea alfa fetoproteinei

Aceste teste masoară cantitatea de diferite substanţe din sângele mamei, şi
asociatecu vârsta mamei, se estimează posibilitatea dezvoltării sindromului Down.
Se face întresăptămânile 15 şi 20 de sarcina.
 Ecografia detaliată
Aceasta se face adesea în conjuncţie cu testele sangvine şi verifică dacă fetusul
arevreuna din trăsăturile caracteristice sindromului Down.Cu toate acestea,
acurateţea testelor de monitorizare este de doar 60% şi duc adeseala rezultate fals
pozitive sau fals negative.

Testele diagnostice pot releva dacă fetusul are sau nu această boală. Ele au o
acurateţe de99% în diagnosticarea sindromului Down şi a altor anomalii
cromozomiale. Cu toate acestea,datorită faptului că se fac în interiorul uterului,
sunt asociate cu un risc de avort şi de alte complicaţii. Din acest motiv, sunt
recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istoriefamilială de defecte
genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul
genetician poate ajuta părinţii asupra avantajelor şi dezavantajelor fiecăruia dintre
teste şi asupra deciziei finale.

Evaluarea antenatală a riscului de trisomie 21

Evaluarea riscului de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesităţii punctiei
amniotice.Dacă riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii pǎrinţi vor putea decide
acceptarea uneiamniocenteze, cu scopul stabilirii diagnosticului.Ei vor fii informaţi
asupra limitelor investigaţiei şi asupra faptului cǎ însǎşi punctiaamniotică comportă
un anumit risc, este dificil să compari riscul de a sacrifica un fǎtsanǎtos cu riscul de
a lǎsa sǎ se nascǎ un copil cu trisomie 21, iar aceastǎ dificultate esteanalizatǎ diferit
de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul unor multiple considerente.
Calcularea riscului se bazeazǎ pe riscul a priori, care este în funcţie de
vârstagestaţionalǎ a fǎtului şi de vârsta mamei.

Amniocenteza
Acest test se realizează între săptămânile 16 şi 20 de sarcina. El implică
extragereaunei mici cantităţi de lichid amniotic (lichidul în care stă fetusul) printr-
un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor
cromozomiale.

Decizia dupa aflarea diagnosticului de Sindrom Down la fatul inca ne-

nascut
Vestea ca un copil are Sindromul Down este socanta si greu de primit. Nu e ceva
ce un parinte isi doreste pentru copilul sau. Dar Sindromul Down nu trebuie sa
insemne sfarsitul lumii. Verdictul poate cadea ca o bomba peste tine. Atunci cand
afli ca e posibil sa aduci pe lume un copil cu Sindrom Down, esti in fata celei mai
dificile alegeri: ce faci? Aduci pe lume un copil care va depinde de tine toata viata
sau alegi sa faci asa zisul avort terapeutic? Este o alegere foarte grea!
Desprecopii.com te poate ajuta sa alegi ce e mai bine pentru tine si pentru familia
ta si iti ofera multa puncte de suport.
 3. Semne Clinice

La naștere
Modificarile clinice specifice unei anomalii poarta denumirea de fenotip.
Sindromul Down determina peste 50 de semne clinice, insa foarte rar o persoana le
prezinta pe toate. In cazul unui nou nascut cu sindrom Down putem enumera
cateva semne caracteristice:

 lungime si greutate mai mica decat parametrii varstei gestationale

 hipotonie musculara (musculatura nu prezinta un tonus normal avand un
aspect mai flasc)
 hiperlaxitate ligamentara (articulatiile si implicit mobilizarea la nivelul
acestora este mai mare, fapt ce confera o instabilitate articulara in momentul
in care se necesita mentinerea unei pozitii fixe)
 hiporeflexie nervoasa
 fata mica si rotunda, prezentand o dismorfie sugestiva: epicantus (un repliu in
unghiul intern al ochiului)
 fante palpebrale oblice ( ochi oblici, axul orbital orizontal este orientat oblic in
jos, deschiderea palpebrala fiind alungita)
 hipertelorism (distanta dintre cei doi globi oculari este mai mare decat in mod
normal)
 gura deschisa cu protruzie linguala (limba iese din gura datorita cavitatii orale
mici)
 buza superioara eversata
 urechi mici, jos implantate
 nas mic, radacina nasului turtita
 palat ogival si ingust
 capul este brahicefalic cu occiput aplatizat si fontanele largi
 gat scurt cu exces de piele in zona cervicala
 torace in palnie, cu mameloane aplatizate
 degetele de la maini sunt mici, cu degetul mic incurbat (clinodactilie)
 pliu palmar transvers unic (pliu simian) – acest semn nu este obligatoriu
 picioare scurte si plate, spatiul dintre haluce si degetul II mult marit
 pielea este mai aspra (necesita ingrijire atenta) Unii sugari cu sindrom Down
pot prezenta diferite malformatii viscerale asociate:
 anomalii congenitale cardiace in 40% din cazuri (principala cauza de deces in
primul an de viata), mai ales malformatii ale endocardului
 malformatii digestive in 3-5% din cazuri, mai frecvente sunt atreziile sau
stenozele duodenale si megacolonul
 malformatii renale
 Diagnostic pozitiv:

 diagnosticul de sindrom Down poate fi pus odata cu nasterea copilului, pe

baza semnelor fizice,daca exista cel putin 10 semne fizice
 cariotipul – prin acest test genetic se confirma diagnosticul de sindrom Down
in cazul nou nascutului. Acest test se efectueaza pe o monstra de sange, dar
poate fi facut si pe alte tesuturi (ex. piele). Celulele prelevate se examineaza la
microscop si se diferentiaza perechile de cromozomi in functie de marime si
forma. In cazul sindromului Down, perechea 21 prezinta un cromozom in
plus. Diagnostic diferentiat: Se face cu : trisomia 18, sindrom Turner.

Evoluție
La sugari, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de
supt si de alimentare, la fel ca si la aparitia constipatiei si altor probleme digestive.
La nastere, copiii cu sindrom Down sunt de marime medie, dar ei cresc cu o rata
mai lenta si raman mai scunzi decat copiii normali.
Desi starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu acest sindrom
achizitioneaza mai tarziu fata de copiii sanatosi anumite obiceiuri caracteristice
varstei, cum ar fi de exemplu statul in picioare, mersul in 4 labe, mersul. La copiii
care merg in picioare si la cei de varste mai mari, exista intarzieri in ceea ce
priveste vorbitul si activitatile zilnice, cum ar fi mancatul, imbracatul si obisnuinta
de a merge la toaleta.
Este foarte important sa se inceapa de timpuriu un plan de terapii pentru a ajuta
copiii sa dezvolte abilitati motorii si lingvistice.
Aproximativ jumatate din copiii cu sindrom Down au de asemenea probleme
cu auzul si vederea. Pierderea auzului poate fi legata de lichidul secretat in
urechea interna sau de probleme structurale ale urechii. Problemele de vedere
includ ambliopia -ochii lenesi-, scaderea acuitatii vizuale de aproape sau la
departare si un risc crescut de cataracta. Evaluarile regulate facute de catre un
ORL-ist si un oftalmolog sunt necesare pentru depistarea si tratarea acestor
probleme inainte de a afecta vorbirea si abilitatea de invatare a copilului.
Alte boli care se pot asocia frecvent cu sindromul Down sunt:

 afectiuni tiroidiene
 convulsii
 afectiuni respiratorii
 obezitate
 susceptibilitate la infectii
 un risc crescut pentru leucemie
 Este foarte important ca acesti copii sa fie integrati in scoli si gradinite. Unii
copii cu sindrom Down au nevoi care sunt cel mai bine intrunite in scolile speciale,
in timp ce altii se dezvolta mai bine cand sunt la scoli normale alaturi de copiii
sanatosi. La modul ideal, daca in fiecare clasa din scolile obisnuite ar exista un
copil cu sindrom Down si daca profesorii ar proceda in asa fel incat acestor copii
sa le fie recunoscuta demnitatea umana, ceilalti copii ar putea fi ajutati sa-si
dezvolte acele capacitati de empatie si dragoste care ar putea duce societatea
umana spre noi progrese.
Profesorii ii pot ajuta pe parinti in decizia privind scoala la care sa il inscrie, dar
trebuie retinut faptul ca aceste decizii trebuie luate de catre parinti, care sunt cel
mai bun avocat al copilului. In ziua de azi, multi copii cu sindrom Down merg la
scoala si se bucura de aceleasi activitati ca si ceilalti copii de aceeasi varsta.
Este foarte important de stiut ca rezultatele scolare ale acestor copii sunt de o
mare diversitate. Unii dintre ei invata sa scrie si sa citeasca la o varsta foarte
frageda. Exista printre ei si copii care nu vor invata niciodata sa scrie sau sa
citeasca. Cativa dintre ei merg chiar si la facultate.
La acestea trebuie sa adaugam faptul ca un tanar cu acest sindrom se
dezvolta destul de rar din punct de vedere sexual. Barbatii cu sindrom Down sunt
sterili. Femeile sunt fertile, insa 50% din urmasi se vor naste cu sindromul Down.
Multe persoane cu sindrom Down duc o viata semiindependenta. Altele continua
sa locuiasca cu parintii, dar sunt capabile sa desfasoare anumite activitati, si in
felul acesta se dezvolta foarte bine in comunitate.
 4. Alte caracteristici

Se poate vindeca?

Fiind o afecțiune a cromozomilor, copiii care s-au născut cu acest sindrom nu se

pot vindeca. Părinții trebuie să aibă în vedere oferirea ajutorului pentru copil în
acest caz, vindecarea nefiind posibilă.

Bebelușul cu sindromul Down

Suferă în general de tulburări alimentare deoarece se hrănește cu dificultate din

cauza tonusului muscular scăzut. Prin urmare, alăptarea se face mai greoi deoarece
nu are puterea suficientă pentru a suge la sânul mamei. Hrana cu lapte din biberon
este mai facilă uneori și este foarte bună daca laptele este cel al mamei (muls cu
pompița). Acești bebeluși suferă de probleme digestive iar constipația este des
întâlnită la acești micuți.
 Lungimea și greutatea acestor bebeluși este normală la naștere, odată cu timpul ei
se dezvoltă mai greu decât ceilalți copii. Mersul, echilibrul, primele cuvinte la ei
apare mai greu, de aceea grija față de ei este mai specială.

Atenția față de un copil cu sindromul Down

Susținerea unui copil născut astfel este foarte importantă pentru acesta. S-a
observat de-a lungul anilor nevoia lor de afecțiune, grijă și atașament.

Deși suferă de retard mintal, ei au capacitatea de a învăța în timp cum să se

comporte și să acționeze. Așteptările unui părinte de la un copil cu acest sindrom
nu trebuie să fie depășite deoarece ei pornesc din start cu un handicap mintal, un
auz și o vedere slab pronunțate.

Terapiile speciale pentru copiii cu acest sindrom sunt extrem de importante

deoarece astfel ei vor putea să fie înțeleși mai ușor. Participarea părinților în cadrul
acestor ședințe de terapie este de asemenea importantă deoarece îi ajută și pe
părinți să-ți înțeleagă mai bine copiii.

Deși au nevoie mai speciale, copiilor cu sindromul Down le este benefică

expunerea în cadrul unor grupuri formate din copii normali. Socializarea este cea
care îi face să fie mai deschiși și dornici să învețe lucruri noi. Tot prin socializare,
mintea lor receptează noi situații și le menține atenția constant.

Totuși, există copii care nu se pot intergra în grupurile formate din copii normali
iar pentru ei este indicată înscrierea într-o grădiniță specială. Odată înscriși la o
grădiniță pentru nevoile speciale, copilul poate fi expus periodic la ceilalți copii
pentru a se obișnui.

Cel mai important, pentru un părinte și al său copil este să consulte medicul
specialist neîtrerupt pentru a putea beneficia de o consiliere adecvată și adoptată în
funcție de necesitățile copilului.

Comportamentul la maturitate

Un copil care a fost bine îngrijit și care a beneficiat de terapie periodic își poate
găși pertener/ă la maturitate. Desigur, dezvoltarea pe partea emoțională față de
sexul opus este posibilă pentru fiecare individ în parte. Cert este că din cauza
infertilității cauzate de acest sindrom, nașterile în cuplurile cu sindromul Down
sunt mai rare.
 La muturitate, pentru cei mai mulți dispare comportamentul depedent față de
părinți însă ei tot au nevoie de cineva care să îi ghideze pe viitor.

Trebuie memorat faptul că un copil cu sindromul Down este un copil cu nevoi

speciale care are nevoie de dragoste și grijă din abundență din partea celor cu care
intră în contact.

5. Cu ce dificultăți si problem se întâlnește copilul cu

sindrom down
Dincolo de aspectul exterior, sindromul Down inseamna ca acesti copii prezinta un
anumit grad de dificultati de invatare. Ele sunt ameliorate - in mod dovedit - cu
rabdare, exercitiu si acceptare din partea semenilor. Dar aceste dificultati de
invatare vor persista intreaga viata. Persoanele cu sindrom Down au abilitati si
realizari diferite decat restul populatiei. Lor le va lua un timp mai indelungat sa
proceseze informatiile si sa deprinda abilitati noi. Temele vor dura mai mult si vor
necesita rabdare din partea adultului ocrotitor. Vor dori sa se joace si imita copiii
din jurul lor, insa vor necesita mai mult timp decat acestia ca sa deprinda jocurile,
regulile, miscarile si probabil se vor descurca mai putin bine. Tot mai tarziu decat
media vor invata sa vorbeasca, sa faca la olita sau sa mearga. Abilitatile lor se
dezvolta, dar intr-un ritm mai lent si in pasi mici.

Sindromul Down: Ce probleme ridica?

- Probleme medicale care afecteaza procesul de hranire. Cea mai comuna

este hipotonia musculara. Ea ingreunaza inclusiv alaptatul: apuca sfarcul cu
dificultate, isi coordoneaza mai greu respiratia si miscarile asociate suptului si
inghititului. Uneori obosesc inainte sa fi ingurgitat necesarul de lapte sau sunt deja
prea somnorosi pentru a suge la san. Unii nu dau nici un indiciu ca le e foame nici
atunci cand sunt treji. Pentru astfel de cazuri, mama invata sa recunoasca anumite
semnale ca bebelusul are nevoie de hrana si stabileste un program riguros de
alaptare. Optiunea alimentarii printr-un tub naso-gastric este sigura si recomandata
pentru bebelusii a caror conditie nu permite alaptarea.

- Uneori, tulburari ale tractului gastro-intestinal, care se inlatura prin interventie

chirurgicala.

- Constipatia, deoarece hipotonia musculara reduce activitatea intestinala.

- Probleme cardiace - din cauza lor bebelusul este obosit si uneori isi pierde
respiratia. In prezent, medicii au gasit solutii verificate pentru toate aceste
dificultati.

- Probleme cu auzul si vederea

- Membrele mai scurte. Din cauza aceasta si a tonusului muscular scazut, le vine
mai greu sa invete miscarile.

- Dezvoltarea limbajului: invata mai greu pe cale auditiva si mai degraba vizual.
Asa ca vor invata mai usor sa vorbeasca daca in timp ce le rostesti sunetele si
cuvintele, le si ilustrezi prin semne.

- Uita cu usurinta ceea ce abia au invatat si nici nu prind lucrurile din zbor, asa ca
au nevoie de multa rabdare si de repere cunoscute, fixe, de operatiuni repetate,
chiar rutiniere. Ei au nevoie sa "faca lucrurile in acelasi fel": diversificarea,
improvizarea si schimbarea in sine ii dezorienteaza.

Sindromul Down: Repere de dezvoltare pentru copii

Copilul cu acest sindrom va trece prin toate momentele marcante pentru

dezvoltarea fireasca, dar mai tarziu decat ceilalti copii. UK's Down Syndrome
Association a constatat urmatoarele repere:

- incepe sa zambeasca, intre 1 luna jumate si 4 luni

- incepe sa se rostogoleasca, intre 4 si 22 luni
- sta in capul oaselor fara ajutor, in intervalul 6-28 de luni
- incepe sa mearga de-a busilea, intre 6 si 21 de luni
- incepe sa isi suga degetul, intre 8 si 28 de luni
- rosteste primele lui cuvinte, in intervalul 9-31 de luni
- incepe sa mearga, intre 12 si 65 de luni
 6. Cresterea unui copil cu sindromul down

-Interviul părinților cu copii down

„Cu părere de rău vă spunem că băieţelul dumneavoastră are sindromul

Down.“ Când un medic le dă părinţilor o asemenea veste, cuvintele lui le
provoacă multă durere şi le schimbă pentru totdeauna viaţa. „Trăiam parcă
un coşmar din care aşteptam să mă trezesc“, îşi aminteşte un tată, pe nume
Víctor.

CREŞTEREA unui copil cu sindrom Down are însă şi aspecte pozitive. Emily şi
Barbara, două mame care au crescut astfel de copii, îşi aseamănă experienţa cu „un
montagne russe care, din punct de vedere afectiv, te poartă pe culmile succesului
ca apoi să te cufunde în adâncurile dezamăgirii şi care zi de zi aduce cu sine noi
dificultăţi, dar şi reuşite şi realizări ce parcă-ţi dau aripi“ (Count Us In — Growing
Up With Down Syndrome).

-Iată ce explică Jason, care are SD, coautor al cărţii Count Us In — Growing Up
With Down Syndrome: „Nu cred că e vorba de un handicap. Este mai degrabă o
dificultate de învăţare, deoarece înveţi mai încet decât alţii. Dar nu e chiar atât de
rău“. Fiecare copil cu SD este diferit şi are propriile talente. De fapt, unii pot învăţa
suficient de bine ca să devină membri activi ai societăţii şi să se bucure de viaţă.
Nu se poate face nimic pentru a preveni această tulburare genetică, nici înainte de
apariţia sarcinii, nici în timpul ei. Nimeni nu este vinovat. Vestea că fiul sau fiica
lor are SD este o grea lovitură pentru părinţi. Dar ce pot face ei pentru a uşura atât
viaţa copilului, cât şi viaţa lor?
 Acceptarea realităţii
Părinţilor nu le este uşor să accepte că au un copil cu SD. „Am fost de-a dreptul
şocaţi“, îşi aminteşte o mamă pe nume Lisa. „După ce am ascultat explicaţiile
pediatrului, eu şi soţul meu am izbucnit în plâns. Nu ştiu dacă plângeam de mila lui
Jasmine [fiica noastră] sau de mila noastră. Poate şi de una, şi de alta. Abia
aşteptam totuşi să o ţin în braţe şi să-i spun că am s-o iubesc mereu, indiferent ce s-
ar întâmpla.“
„Încercam tot felul de sentimente“, mărturiseşte Víctor. „Eram înspăimântaţi şi ne
era teamă că vom fi marginalizaţi. Credeam că viaţa noastră nu va mai fi la fel, că
nimeni nu va mai căuta compania noastră. Sincer să fiu, acestea erau gânduri şi
sentimente egoiste, pe care le trezea în noi teama de necunoscut.“
În general, sentimentele de durere şi nesiguranţă nu dispar cu uşurinţă şi, chiar
dacă dispar, pot reapărea brusc. „Plângeam deseori când mă gândeam la situaţia
Susanei“, povesteşte Elena. „Mi-amintesc că, într-o zi, când avea vreo patru
anişori, Susana [fiica noastră] mi-a zis: «Mami, nu mai plânge. N-are rost».
Evident, nu înţelegea de ce plângeam, însă în acea clipă m-am hotărât să nu mă
mai autocompătimesc şi să nu mai stărui asupra gândurilor negative. De atunci, m-
am străduit să o ajut să facă progrese cât mai mari cu putinţă.“
 Cum pot părinţii să-şi ajute copilul
C are este cheia unei instruiri reuşite? „Începeţi prin a-i iubi! E cel mai important
lucru“, recomandă specialiştii de la o asociaţie pentru sindromul Down.
„Persoanele cu sindrom Down sunt mai întâi de toate fiinţe umane“, afirmă
profesor Sue Buckley. „Ca în cazul celorlalţi oameni, dezvoltarea [lor] . . .
depinde mult de calitatea îngrijirii, a instruirii şi a activităţilor sociale în care sunt
implicaţi.“

În ultimele trei decenii, tehnicile de învăţare aplicate în cazul copiilor cu SD s-au

îmbunătăţit considerabil. Terapeuţii îi sfătuiesc pe părinţi să-i includă pe aceşti
copii în toate activităţile familiei şi să-i ajute, prin joacă şi prin programe
educaţionale speciale, să-şi dezvolte aptitudinile. Aceste programe, care ar trebui
să înceapă imediat după naştere, presupun fizioterapie, logopedie şi atenţie
specială, precum şi sprijin afectiv acordat copilului şi familiei sale. „Ne-am purtat
cu Susana cum ne-am purtat cu ceilalţi membri ai familiei“, spune Gonzalo, tatăl
ei. „Am implicat-o în toate activităţile noastre. Am tratat-o şi am disciplinat-o ca
pe sora ei sau pe fratele ei, fireşte, ţinând cont de limitele ei.“

Progresele s-ar putea să fie lente. Este posibil ca un copil cu SD să nu rostească

primele cuvinte decât pe la doi, trei ani. Nereuşind să comunice, copilul se agită
sau începe să plângă. Părinţii însă îl pot învăţa unele tehnici de comunicare non-
verbală. Ei ar putea stabili o metodă simplă de comunicare prin semne, însoţite de
gesturi şi de folosirea unor mijloace vizuale. Astfel, copilul îşi poate exprima unele
necesităţi fundamentale, cum ar fi: „mi-e sete“, „mai vreau“, „gata“, „mi-e foame“
ori „mi-e somn“. „Noi o învăţam pe Jasmine două sau trei semne pe săptămână.
Făceam în aşa fel încât totul să fie distractiv şi repetam acelaşi lucru de mai multe
ori“, relatează Lisa.
În fiecare an, tot mai mulţi copii cu SD sunt înscrişi la şcoli normale şi se alătură
fraţilor şi prietenilor lor în diverse activităţi sociale. Deşi unui copil cu SD îi este
mai greu să înveţe, şcolarizarea alături de alţi copii de vârsta lor îl ajută să-şi poarte
singur de grijă, să interacţioneze cu alţii şi să progreseze în plan intelectual.

Întrucât copilul cu SD se dezvoltă mai lent, deosebirile dintre el şi alţii de vârsta

lui devin tot mai evidente cu trecerea anilor. Unii specialişti recomandă totuşi ca
acesta să frecventeze o şcoală normală şi în gimnaziu, cu condiţia ca profesorii şi
părinţii să colaboreze, iar copilul să aibă parte de sprijin suplimentar. „Cel mai
mare folos pe care l-a tras Yolanda în urma frecventării unei şcoli gimnaziale
normale a fost integrarea ei socială“, spune tatăl ei, Francisco. „Încă de la început,
a putut să se joace cu ceilalţi copii, iar ei au învăţat să se poarte normal cu ea şi au
inclus-o în activităţile lor.“

Răsplăţile întrec sacrificiile

Creşterea unui copil cu SD nu este lipsită de dificultăţi. Aceasta pretinde mult
timp, eforturi şi dăruire, precum şi răbdare şi aşteptări realiste. „Îngrijirea Anei ne
solicită pe mai multe planuri“, precizează Soledad, mama ei. „Am învăţat să fiu o
mamă, o asistentă şi un fizioterapeut plin de răbdare şi să mă achit în acelaşi timp
de treburile casnice.“
Cu toate acestea, multe familii susţin că un copil cu SD le-a întărit legăturile
familiale. Fraţii lui devin mai altruişti şi mai plini de empatie şi înţeleg mai bine o
persoană cu dizabilităţi. „Răbdarea ne-a fost bogat răsplătită, iar cu trecerea
timpului am văzut şi rezultatele“, spun Antonio şi María. „Marta, fiica noastră cea
mai mare, ne ajută să o îngrijim pe Sara [care are SD] şi e sincer interesată de
binele ei. Aceasta i-a trezit Martei dorinţa de a-i ajuta şi pe alţi copii cu deficienţe.“
Rosa, a cărei soră mai mare are SD, explică: „Susana mi-a adus multă fericire şi
mi-a dăruit multă iubire. M-a ajutat să manifest empatie faţă de oamenii cu
deficienţe“. Mama Susanei, Elena, adaugă: „Fiica mea reacţionează la bunătate.
Când se simte iubită, manifestă de două ori mai multă iubire“.
Emily şi Barbara, cele două mame citate la începutul articolului, şi-au dat seama
că „persoanele cu sindrom Down continuă să se dezvolte şi să înveţe pe tot
parcursul vieţii, trăgând mereu foloase din situaţiile noi prin care trec“. Yolanda,
care are şi ea SD, le dă un sfat simplu părinţilor unui copil cu sindrom Down:
„Iubiţi-l foarte mult. Îngrijiţi-l aşa cum se îngrijesc părinţii mei de mine şi nu uitaţi
să aveţi răbdare“.
 7. Din viața unei familii cu copil cu down din R.Moldova

Sindromul Down e o stare genetică, ce este cauzată de prezenţa cromozomului 21

suplimentar și include dificultăți de învăţare, vorbire și de creștere. Cu alte cuvinte, copilul
are 47 de cromozomi în loc de 46. Copiii cu acest sindrom mai sunt numiți „copiii soarelui”
pentru bunătatea și entuziasmul lor.
Soții Carolina și Ion Constantinov au trei copii – Dragoș, în vârstă de 7 ani, și gemenii Delia și
Bogdan de 2 ani. În primele 12 săptămâni de sarcină, medicii i-au anunțat că unul dintre gemeni
ar putea avea Sindromul Down.
Gemenii s-au născut prematur. Aceștia cântăreau un kilogram și jumătate, de aceea medicii nu
erau siguri că unul dintre copii are acest sindrom. Când au ajuns să cântărească trei kilograme,
Bogdan a început să aibă trăsăturile caracteristice sindromului Down.
Carolina ne povestește că era pregătită moral. „Am citit mult pe Internet, am studiat toate
metodele de dezvoltare a copilului”, spune ea.
Suntparinte.md a petrecut o zi alături de familia Constantinov, care ne-a demonstrat că fiecare
copil, oricât de diferit ar fi, are dreptul la o copilărie fericită, la dragoste și protecție din partea
părinților.
 Bogdan are Sindrom Down, formă ușoară, ceea ce înseamnă că nu suferă și de alte patologii
asociate. În cazul familiei Constantinov, Sindromul Down nu a fost ereditar. Nici medicina
contemporană nu poate explica motivul. În schimb, în familia lor au fost două cazuri de gemeni.

Dimineața începe în jurul orei 9:00. În casă a devenit deja o tradiție: cine dintre gemeni se
trezește primul neapărat îl trezește pe al doilea. De obicei, Delia se trezește prima.

Nu a trecut mult timp și s-a trezit Bogdan. Primii pași i-a făcut la 1 an și 8 luni, mai târziu
decât Delia care a început să meargă când avea 9 luni.
 Bogdan a învățat să meargă la oliță. Carolina spune că este nevoie de răbdare și
implicare. Copiii cu Sindrom Down necesită o atenţie deosebită: stai în fața lor pentru a te putea
privi în ochi; folosește un limbaj simplu; acordă-le timp pentru a face ce le spui și repetă anumite
fraze/acțiuni pentru ca ei să înțeleagă ce trebuie să facă.

Părinții i-au învățat să își spele dinții.

Delia și Bogdan, în brațele fratelui mai mare, Dragoș. Recent, familia a revenit din vacanță.

Dragoș este elev în clasa a II-a. În vacanță, împreună cu mama citește și face exerciții la
matematică, câte o pagină zilnic. Mai învață tabla înmulțirii.
Carolina intenționează să îl înscrie pe Dragoș într-o tabără cu sejur de zi, după care el va merge
la bunici, într-un sat din raionul Grigoriopol.
Este pasionat de jocul constructor. „Pe lângă construcțiile de pe raft, mai are un sac întreg”,
spune mama.
Delia nu știe ce înseamnă „jucăria fratelui meu”. Toate jucăriile din casă sunt doar ale ei.
„Deliei îi place să fie în centrul atenției și toată lumea să se rotească doar în jurul ei”, râde mama.

Bogdan a reușit să pună mâna pe o mașină, cât Delia încă nu l-a văzut.

Părinții le cumpără copiilor cărți, pe care ei le răsfoiesc cu interes.

Ora prânzului. Mama le-a pregătit supă. Bogdan încearcă să mănânce fără ajutorul mamei.

Nu poate vorbi, în schimb știe să arate că nu mai dorește să mănânce.

„Mărul discordiei” în timpul mesei – o floare din cauciuc. Mama a ascuns-o de câteva ori, însă
Delia a reușit să o găsească.

Mama a găsit soluția potrivită să soluționeze conflictul.

Specialiștii susțin că copiii cu Sindromul Down se hrănesc cu dragoste, de aceea ei zâmbesc și

lor le place să fie îmbrățișați.

Părinții au cumpărat jocuri educaționale speciale pentru copii. Bogdan încearcă să potrivească
corpurile geometrice.

Mama spune că Bogdan se descurcă bine, trebuie doar să ai răbdare și timp. Carolina își dedică
tot timpul ei copiilor. Dorește să revină la serviciu, de aceea este în căutarea unei bone.

O altă jucărie educațională – cartea cu sunet. Bogdan învață animalele.

Bogdan are o viață activă, ca majoritatea copiilor de vârsta sa. Copiii cu Sindrom Down
beneficiază de un anumit program de educare, pentru a se dezvolta și pentru a se integra în
comunitate.

De la vârsta de patru luni, Bogdan a beneficiat de servicii de intervenție timpurie la Centrul

„Voinicel” (consult interdisciplinar, evaluări ale nivelului de dezvoltare, kinetoterapie, stimulare
timpurie a dezvoltării).
Specialiștii au constatat o evoluție în dezvoltarea lui Bogdan. În prezent, odată în trei luni copilul
merge la Centrul „Voinicel”, unde beneficiază de consultație și de ședințe individuale cu
psihopedagogul.

„E sărbătoare și răsună muzica”. Copiilor le place să asculte muzică și să danseze.

Muzica populară e preferata gemenilor. Nu îi mai poți opri din dans.

Carolina zice că nu face diferență între Bogdan și ceilalți copii ai săi. Din contra, recomandă
părinților care se află în situația sa să îi permită copilului să interacționeze cu alții copii și să se
comporte cu el într-un mod adecvat, să nu îi spună că este bolnav sau diferit de ceilalți.

În familia Constantinov nu există stereotipuri legate de jucării pentru băieți sau pentru fete.

A reușit să urce scările de la topogan. Mama îl apreciază și îl laudă.

Părinții au noroc de terenul de joc din curtea blocului. Copiii se pot juca acolo și interacționa cu
alții copii.

De câteva zile, în curte a fost instalată o nisipieră. Copiii o „descoperă”.

Este o adevărată bucurie când se întoarce tatăl de la serviciu.

Câte un sărut pentru fiecare.

Tata are o întrebare pentru fiecare. El spune că este mândru de familia sa și că își iubește copiii.
Bogdan face o „demonstrație” în fața tatălui.

Bogdan este un copil ca toți ceilalți, doar că are nevoie de mai multă atenție. Copiii cu Sindrom
Down pot merge la grădiniță și la școală de rând cu ceilalți copii, se pot implica în diverse
activități, nu sunt agresivi și pot participa activ în viața comunității.

Soții Constantinov recunosc că venirea pe lume a unui copil cu Sindrom Down a fost un test
pentru ei. La început erau îngrijorați, dar au decis să nu se lase bătuți. Împreună reușesc să facă
față tuturor provocărilor.
Datele Asociației „Aris-Down” indică faptul că, în Republica Moldova, sunt aproximativ 1.200
de persoane cu Sindromul Down. În același timp, circa 40 de copii se nasc anual cu acest
sindrom.
 CONCLUZIE
Ca o concluzie, doua lucruri referitoare la sindromurile Down, Turner,
Klinelter si Chri du chat sunt foarte clare. In primul rand, nu parintii
cauzeaza sindromurile. Nimic din ceea ce s-a facut sau nu in timpul
sarcinii nu a determinat aparitia sindromurilor la copii. In al doilea
rand, ca si orice alt copil "normal", fiecare copil cu Sindrom Down,
Turner, Klinfelter sau Chri du chat este unic, cu propria personalitate,
talente si ganduri. El este un individ si isi va dezvolta o personalitate
distincta.
O seara placuta sa ai!
Ca o concluzie, doua lucruri referitoare la Sindromul Down sunt foarte clare. In primul rand, nu
parintii cauzeaza sindromul. Nimic din ceea ce s-a facut sau nu in timpul sarcinii nu a determinat
aparitia sindromului la copil. In al doilea rand, ca si orice alt copil “normal”, fiecare copil cu
Sindrom Down este unic, cu propria personalitate, talente si ganduri. El este un individ si isi va
dezvolta o personalitate distincta.

Concluzii:

Majoritatea asociaţiilor de sprijin pentru persoanele cu sindrom Down oferă servicii similare:
consiliere, terapie – de tip psihologic şi, îngrijire, consiliere a aparţinătorilor şi a contactilor.

Există o gamă de servicii oferite doar de un număr restrâns de asociaţii: meloterapie, ergoterapie.

Există asociaţii care includ la categoria serviciilor oferite idei care, deşi generoase, se înscriu mai
degrabă la capitolul de „misiune a instituţiei” – de exemplu ideea de îmbunătăţire a imaginii sociale a
copilului cu sindrom Down.

Bibliografie:

http://www.asociatiadown.ro/despre-noi.html

http://www.sindrom-down.ro/eveniment/sperante-pentru-persoanele-cu-sindrom-down/

http://asociatiasindromdown.wordpress.com/

http://www.down-art.ro

http://agadown.ro/

http://ro.wikipedia.org/