Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
21.TALASEMIA MAJORA (Anemia Cooley) PDF
21.TALASEMIA MAJORA (Anemia Cooley) PDF
(Anemia Cooley)
TALASEMIA MAJORA
Definitie: Sindroamele talasemice sunt anemii
hemolitice ereditare in care scaderea productiei Hb
normale e determinata de blocarea partiala sau totala a
sintezei unuia din lanturile polipeptidice ale globinei
( talasemia)
( talasemia)
transmitere AR
Globina :
are 2 lanturi a caror sinteza este codificata de 4
gene situate pe cromozomul 16
2 lanturi non- cromozomul 11 ( 2 gene)
In viata intrauterina
HbG ( sub 3 luni ) 22
HbF (intre 3l- 1an) 22
nastere1 an (~adult): HbA1 (22 ) 96,5-97%
HbA2 (22 ) 3,5%
talasemia
↓↓
afectarea sintezei lanturilor -+ talasemia (blocare partiala)
-º talasemia (blocare totala)
↓↓
lanturile neafectate se sintetizeaza normal
↓↓
precipitare intracelulara a lanturilor , in exces, partial
compensata de lanturile insuficiente cantitativ si de
lanturile non- : Hb F in forma homozigota
HbA2 in forma heterozigota
↓↓
Hemoliza: intramedulara (eritropoieza ineficienta)
extramedulara (splenomegalie)
↓↓
Anemie hipoxie hiperplazie eritroida in MO
focare de eritropoieza ectopica ce
modeleaza oasele in curs de formare
Forma heterozigota:
Hb A2 si/sau moderata a Hb F (<5%)
talasemia
– minora – manifestari clinice reduse,
- Hb usor ↓, indici eritrocitari ↓,
indice Menzer < 13, hipocromie marcata si
microcitoza, eritrocite in semn de tras la tinta
VEM
CHEM
Talasemie majora
Hemoliza:
Bilirubina indirecta crescuta
Sideremie
Reticulocite ~ 2-8 % (Epoieza ineficienta)
Feritina (20-200 ng/dl)
Ex MO:
hiperplazie eritroida
+/- megaloblasti; Gr Hsegmentate- si in sangele
periferic
A. Metode comune
Transfuzii
Tratament chelator
Vitaminoterapia
Splenectomia
C. Metode de perspectiva
Inginerie genetica
Manipularea farmacologica a sintezei Hb F
Metode comune
sideremiei datorita:
absorbtiei intestinale crescute
Fe rezultat din hemoliza
Fe adus prin preparatele de sg (1 ml ME ~ 1 mg Fe)
Desferoxamina (desferal)
30- 40 mg/Kg sc, iv, im, po
de preferat administrarea sc, noaptea, cu pompa, cel putin 5-6
nopti/ saptamana astfel incat
feritina < 1000 ng/ml
inceperea tratamentului chelator ~ 5 ani ( unii > 3 ani)
concomitent cu transfuziile
in cazuri speciale iv
Vitamina E
100-200 mg/zi
antioxidant ce protejeaza lipidele membranare de
atacul radicalilor liberi formati in prezenta excesului
de Fe
+ vitamina B6, A, D
IV. SPLENECTOMIA
Indicatii:
% mare de insucces:
- Pregatirea pt transplant
- Rejectarea grefei si Aparitia bolii grefa contra gazda
III. Metode de perspectiva
TERAPIA GENICA
Insertia in genomul bolnavului a unei gene
normale pt sinteza Hb (in perspectiva)
MANIPULAREA FARMACOLOGICA A
SINTEZEI Hb
Studii- combinatii de agenti (EPO +
hidroxiuree) pot influenta prod HbF cu
imbunatatirea productiei E
Prognostic
Imediat:
grevat de aparitia complicatiilor
Indepartat
grav;
deces in a-2-a a-3-a decada de viata
SFEROCITOZA EREDITARA
(boala Minkowski-Chauffard)
Definitie :
Este cea mai frecventa anemie hemolitica la
copil
Anomalie familiala ereditara a membranei E
Transmiterea:
- autosomal dominant (in 75% din cazuri) unul
din parinti avand boala (posibil asimptomatic)
- 25% cazuri – fara antecedente familiale ceea
ce sugereaza:
- penetranta variabila
- mutatie de novo
- AR
Patogenie :
Membrana E
este formata din 2 straturi :
- superficial lipidic (FL, colesterol)
- proteic- formeaza scheletul celulei
solidarizate prin proteine integrale
acestea asigura forma celulei, elasticitatea si
deformabilitatea ei
Leziunile membranei :
Defecte ale:
spectrinei care scad elasticitatea membranei
ankirinei care scad suprafata membranei
Suprafata celulara mai mica
↓ posibilitatii de incarcare cu H2O a celulei
2. Tulburare functionala cu cresterea permeabilitatii pt
sodiu si apa
Nou-nascut
are loc prima criza de deglobulizare
icter
Bilirubina indirecta
Anemie
Splenomegalie
Sugar, copil :
Debut insidios cu
paloare
Icter
Astenie
SM
in forma comuna :
Hemoliza blanda compensata
Subicter
Splenomegalie (SM) usoara
dg este intamplator (pe aspectul frotiului de
sange !)
Fara anemie
Hemoliza decompensata (usoara moderata)
Anemie usoara pana la moderata
Icter
SM moderata
Prognosticul – agravat de aparitia
complicatiilor
CRIZE MEGALOBLASTICE
Debut brutal cu
febra
Icter, urini hipercrome
SM (SPLENOMEGALIE)
paloare (anemie grava) IC
dureri abdominale
ALTE
tulburari de crestere
pubertate intarziata
complicatiile transfuziilor
Paraclinic :
= anemie microcitara normocroma regenerativa
Hb (6-10 g%) ; NE ; NL si NT normale (exceptie fac
crizele aplastice)
Reticulocite
CHEM; VEM
Acid folic
pt sustinerea eritropoiezei si evitarea crizelor
megaloblastice
2- 5 mg/zi 10 zile pe luna
PNEUMOCOC, MENINGOCOC,
STAFILOCOC, STREPTOCOC,
HAEMOPHILUS INFLUENZAE etc
Antibacteriene: Altele:
Sulfonamide (inclusiv Analogi aiVitaminei
co-trimoxazol) K
Quinolone Albastru de metil
Cloramfenicol Probenecid
Investigatii paraclinice: