Universidade Federal de Mato Grosso - CUA

Biomedicina Bacharelado
Genética Básica 2015-2
Profa. Ludier

Estudo de caso 1 (DATA: ____/04/2016)

GRUPO: ________________________________________________________________________________________

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NOTA: _____(_________________________) ________________________________________________

Visto da Professora

Observações:
Seja claro nas suas respostas. Utilize caneta preta ou azul para escrever a resposta final. Aperfeiçoe sua letra para ficar o mais
legível possível. 

Você trabalha em um laboratório referência nacional em testes diagnósticos na área genética. O laboratório recebeu
uma solicitação judicial de análise da relação de uma substância química utilizada por uma indústria de asfalto e o
surgimento de degeneração neural em moradores de uma pequena cidade, onde a indústria funciona há mais de 10 anos.
Os moradores alegam que, desde o início dos trabalhos da indústria, houve um aumento no número de moradores que
desenvolveram degeneração neural. Foram enviadas ao laboratório, além das amostras de sangue para as análises,
amostras da substância química e os prontuários dos moradores que desenvolveram degeneração neural.
Ao analisar as informações, você observou uma coincidência nos prontuários analisados:
a- Todos os pacientes apresentavam degeneração neural, semelhante à degeneração neural por mutação recessiva no gene
DC310 (este gene já possui sua sequência de DNA disponível no banco de dados do genoma humano)
b- Em algumas famílias (grupo M), houve relação de aparecimento de degeneração neural nas mães e filhos(as) nascidos após
estabelecimento da indústria no município. Neste grupo não foi observada a mesma relação com o desenvolvimento de
degeneração neural paterna.
c- Em cinco famílias (grupo L) a degeneração neural apresentava as mesmas características clínicas daquelas famílias do grupo
M, mas não houve relação com a degeneração neural materna ou paterna. Nestas famílias foram relatados casos de degeneração
neural em mães, mas apenas alguns de seus filhos(as) nascidos após a chegada da indústria desenvolveram a doença enquanto
outros não desenvolveram.
Considerando as informações fornecidas, utilize os conceitos básicos apresentados no decorrer da disciplina para
encontrar as respostas para:
1- Como avaliar a relação do surgimento de alterações genéticas com a substância utilizada pela indústria de asfalto.
2- Como avaliar se houve alteração genética nos pacientes que possa estar relacionada ao desenvolvimento da patologia em
questão.
3- Saber em qual região do genoma celular você procuraria a alteração genética.
4- Qual estratégia você utilizaria para identificar se a alteração genética desta degeneração está relacionada ao gene DC310.
5- Como explicar geneticamente as observações dos itens b e c.