Sunteți pe pagina 1din 2

Clasificarea ataxiilor

A. Ataxii ereditare autosomal recesive


DENUMIRE CLINICA OBSERVATII
FRIEDREICH ATAXIA Debut din decadele 1-2 de viata; expansiunea tripletului GAA(de
miscari greoaie, mers cu baza larga, maini la o repetare de 7 ori la indivizii
neindemantice, piciorul Friedreich, scolioza, normali la o expansiune de 66
hipotonie; până la 1360 de ori la bolnavii)
vorbire exploziva de pe crz 9
sinteza anormala de frataxina
BOALA REFSUM Debut in copilarie/adolescenta Lipsa alfa-dehidrogenaza
Ataxia mersului si membrelor, polineuropatie acidului fitanic
cu areflexie, pierderea senzorialitatii,
afecatrea auzului, retinita pigmentara,
anomalii mentale
ABETALIPOPROTEINEMIA = Ataxie progresiva, nistagmus, oftalmoplegie, Lipoptroteine serice scazute
SINDROMUL BASSEN- plineuropatie, Colesterol si trigliceride
KORNZWEIG Acantocitoza, scazute
Trigliceride si colesterol scazute Anomalii ale genei ce
Deficit de vitamina E sintetizeaza MTP*
SINDROMUL ATAXIE- Debut in copilarie cu ataxie si coreoatetoza Sindrom de fragilitate
TELEANGIECTAZIE = Infectii pulmonnare, ale urechii, nasului si cromozomiala
SINDROMUL LOUIS-BAR gatului frecvente
Miscari oculare lente
Teleangiectazii conjunctivale
ATAXIA Debut in prima decada de viata (de regula) **diferite tipuri: carenta de
SPINOCEREBELOASA Ataxie cu alte deficite de grade variabile: hexozaminidaza, glutamat
retard mental, afectare a auzului sau a vederii, dehidrogenaza, piruvat
polinevrita, mioclonus, dizartrie (voce de leu) dehidrogenaza, ornitin
transcarbamilaza, vitamina E.
*(normal, grasimile sunt absorbite prin legarea de lipoproteine, unele din acestea sunt
betalipoproteine, care se leaga de proteina de transfer microzomal al trigliceridelor (MTP))

PICIORUL FRIEDREICH
B. Ataxii ereditare autosomal dominante
ATROFIA CORTICO- Debut la 20 de ani sau mai Heterogenitate genetica,
CEREBELOASA (TIP HOLMES= tardiv cu simptome cerebeloase SCA5/6
HARDING III)
ATROFIA OLIVO-PONTO- Debut la 20 de ani sau mai Heterogenitate genetica
CEREBELOASA (TIP tardiv; semne cerebeloase si SCA1/2/3=MACHADO-JOSEPH/4
MENZEL=HARDING I) non-cerebeloase: atofie optica,
disfunctii ggl bazali, semne de
tracturi piramidale, atrofie
musculara, deficite senzoriale,
dementa (uneori)
ATROFIE CEREBELOASA Debut la 20 de abi cu semne SCA7
(HARDING II) cerebeloase si degenerare
retiniana

C. Ataxii sporadice (non-ereditare) – ataxie cerebeloasa tardiva cu predominanta corticala


Debut la adult cu ataxie mersului si trunchiului cu progresie lenta, mai tardiv ataxie bratelor,
rar nistagmus, hipotonie si semne de tracturi piramidale
Degenerarea simetrica a celulelor Purkinje, predominant in vermis.