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Universidade Federal de Mato Grosso Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde Curso de Biomedicina
Universidade Federal de Mato Grosso
Instituto de Ciências Biológicas e da Saúde
Curso de Biomedicina
Genética Básica
Introdução à
Genética
Profa. Dra. Ludier Kesser Santos Silva
2015/2
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Conceitos básicos para relembrar

Conceitos básicos para relembrar

https://online.science.psu.edu/sites/default/files/biol011/Fig-3-9-Bacterial-Cell-Organization.jpg

22/01/2016

Conceitos básicos para relembrar

Conceitos de Genética

Conceitos básicos para relembrar Conceitos de Genética

Conceitos básicos para relembrar

Principais biomoléculas Carboidratos Proteínas Lipídeos Ácidos nucléicos

Lehninger
Lehninger

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Genética

Genética http://www.rci.rutgers.edu/~uzwiak/AnatPhys/APFallLect1_files/image002.jpg 5

http://www.rci.rutgers.edu/~uzwiak/AnatPhys/APFallLect1_files/image002.jpg

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O que a Genética estuda?

O que a Genética estuda? Áreas parceiras da genética: Biologia Celular, Bioquímica, Biologia Molecular

Áreas parceiras da genética:

Biologia Celular, Bioquímica, Biologia Molecular

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Princípios que Regem a Lógica Molecular da Vida

Todos os organismos vivos constroem suas

moléculas

subunidades monoméricas.

A estrutura de uma macromolécula determina sua função biológica específica.

Cada gênero e espécie é definido pelo seu conjunto característico de macromoléculas.

de

a

partir

do

mesmo

tipo

E a genética com isso???

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http://www.crbm3.org.br/?pg=1&subpg=10&menu
http://www.crbm3.org.br/?pg=1&subpg=10&menu

http://www.crbm3.org.br/?pg=1&subpg=10&menu

GENÉTICA NO SUS

PORTARIA MS Nº 199, DE 30 DE JANEIRO DE 2014

PORTARIA MS Nº 981, DE 21 DE MAIO DE 2014

“Art. 38-A. O procedimento de Aconselhamento Genético (código: 03.01.01.022-6) descrito nesta Portaria e nos seus anexos poderá ser executado por equipe de saúde multiprofissional habilitada para a sua realização, conforme legislação específica sobre as profissões de saúde e regulamentação de seus respectivos conselhos profissionais, respeitados os critérios de habilitação.”

Engenharia

Genética

Clonagem molecular

Produção de proteínas recombinantes

Pesquisa

científica

desenvolvimento

de

novos

biotecnológicos estudo de doenças

produtos

ou

Transgênicos

Terapia gênica*

http://www.biomm.com/pt/_imgs/fotos/processo/etapa8.jpg
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http://cienciahoje.uol.com.br/banco-de-imagens/lg/web/images/chdia/n126a.jpg
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http://www.chromosome.com.br/wp-content/uploads/2015/10/infertility.jpg
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Genética Médica

Molecular

Citogenética (cromossomos)

Genética

ferramentas de diagnóstico)

Genômica/Transcriptoma

Genética de Populações

Genética do Desenvolvimento

Genética Clínica

(genes/

http://docplayer.com.br/docs-images/13/25933/images/3-0.jpg
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Genética Forense

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Criminalística biológica

biológica

Identificação

parentesco

de

genética

Identificação

individual

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Histórico 1866 – Mendel (ervilhas) 1869 – Johann Friedrich Miescher (Descoberta do DNA, “nucleína”)
Histórico
1866 – Mendel (ervilhas)
1869 –
Johann
Friedrich
Miescher
(Descoberta
do
DNA,
“nucleína”)
1889 – Altman (obteve a nucleína com alto grau de pureza –
ÁCIDO NUCLÉICO)
1895 –
Albrecht
Kossel
(presença
de
bases
nitrogenadas,
justificando a grande quantidade de nitrogênio)
1900
– Redescoberta do trabalho de Mendel
1902
– Garrod (Erros inatos do metabolismo - alcaptonúria)
1903
– Suton e Boveri (Propuseram que os cromossomos seriam
os portadores dos genes)
Histórico 1964 – Brenner, Jacob e Meselson (mRNA  leva informação do DNA no núcleo
Histórico
1964 – Brenner, Jacob e Meselson (mRNA  leva informação
do DNA no núcleo para tradução)
1966
Nirenberg,
Khorana
e
Ochoa
(código
genético
é
desvendado)
1990
– Início do Projeto Genoma Humano (PGH)
1996
– Nascimento da ovelha Dolly
2000
– Apresentação do 1º rascunho do Genoma Humano
2003
– Genoma humano

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Histórico

1906

– Bateson (Proposição do termo “genética”)

1928

– Griffth (princípio transformante)

1941

– Beadle e Tatum (leveduras mutantes)

1944

– Avery e cols. (DNA é o material genético)

1952

– Hershey e Chase (prova definitiva – DNA é o material

genético)

1953

– Watson e Crick

1956

– Joe Hin Tjio e Albert Levan (Definiram como 46 o número

exato de cromossomos humanos)

1957 – Crick e Gamov (Dogma Central da Biologia Molecular)

Histórico

2014 – Portaria 199 do MS, 30/01/14 (Institui a Política

Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com

Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio)

Avanço da genética médica (clínica) progresso na genética molecular e mapeamento gênico.

2015 – Nobel de química para o trio Tomas Lindahl (base

excision repair), o americano Paul Modrich (mismatch repair)

e o turco Aziz Sancar (nucleotide excision repair)

Avaliação na Disciplina

PROVAS TEÓRICAS (PT): serão realizadas 3 avaliações teóricas. (a média destas avaliações terá peso 0,9 na média final)

SEMINÁRIOS (S), EXERCÍCIOS E ARTIGOS RELACIONADOS AOS TEMAS DAS AULAS (EA): relacionados aos temas das aulas e material complementar disponibilizado via AVA (Moodle), em aula ou via email. (a média destas atividades terá peso 0,1 na média final)

(a média destas atividades terá peso 0,1 na média final) 17

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Como será a disciplina:

AVA (Moodle): Ambiente Virtual de Aprendizagem. Utilizado para envio de material relacionado à disciplina, notas de avaliações e comunicação com a turma.

ATENDIMENTO PELA PROFESSORA (tira dúvidas): Para atendimento o discente deverá marcar com antecedência por email ou via AVA.

ludierludy@yahoo.com.br

22/01/2016

Avaliação na Disciplina

Média Final = [(média PT) x 0,9] + [(SEA) x 0,1]

Média final = 5,0 ou mais (APROVADO)

SEGUNDA CHAMADA: entrar com processo até 48 horas após o afastamento. Ver RESOLUÇÃO CONSEPE Nº 27 DE 01 DE MARÇO DE 1999.

SERÃO APROVADOS OS ALUNOS QUE OBTIVEREM NOTA IGUAL OU SUPERIOR A 5,0 E CUMPRIR NO MÍNIMO 75% DE FREQUÊNCIA.

Número máximo de faltas: 24 (ESTEJAM ATENTOS!)

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Como será a disciplina:

O QUE OS DISCENTES DEVEM SE PERGUNTAR (E BUSCAR

RESPONDER) A CADA NOVO CONTEÚDO DA DISCIPLINA DE GENÉTICA MÉDICA:

Qual o objetivo deste tema? Quais as principais características do processo biológico que

fundamentam o processo explicado? Quais minhas dúvidas em relação ao conteúdo abordado? Quais minhas dúvidas em relação aos exercícios propostos?

AS PROVAS CONTEMPLAM OS CONTEÚDOS DADOS EM AULA,

POR ISSO ANOTE!

Como será a disciplina:

Não haverá prova em grupo. Não haverá prova com consulta. Não haverá prova substitutiva.

A prova será composta por questões dissertativas e, eventualmente, de múltipla escolha, relativas ao que foi efetivamente dado em aula. Por isso, utilize as

anotações no seu caderno para orientar seu estudo nos livros indicados na bibliografia.

As avaliações devem ser respondidas à caneta (preta ou azul). Caso contrário, o discente perde o direito à revisão, caso necessária, da correção de sua avaliação.

Cronograma de avaliações

23/02/2016 - Avaliação 1

22/03/2016 - Avaliação 2

11/04/2016 - Estudo de casos

18/04/2016 - Estudo de casos

Sujeito a alterações 26/04/2016 - Avaliação 3 02/05/2016 - Seminários 03/05/2016 - Seminários Observação:
Sujeito a alterações
26/04/2016 - Avaliação 3
02/05/2016 - Seminários
03/05/2016 - Seminários
Observação: Conforme a necessidade dos discentes alguns
conteúdos poderão sofrer trocas, portanto, o cronograma está sujeito a
alterações. Sanando as dificuldades, haverá continuidade do conteúdo
programado.

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22/01/2016

Como será a disciplina:

Durante as aulas e provas não será permitido o uso de celulares ou outros equipamentos eletrônicos.

Os alunos que forem pegos utilizando material não autorizado (celulares, notebooks, tablet, lembretes, etc.) durante as provas terão sua nota automaticamente anulada na avaliação em questão.

Bibliografia recomendada para estudo das aulas

* NUSSBAUM, Robert. et al. Thompson & Thompson Genética Médica. 7° ed. Rio de Janeiro: Elsevier, c2008. xii, 325 p.

de

*SNUSTAD,

genética. 4° ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, c2008. 903 p.

**BORGES-OSÓRIO, Maria Regina; ROBINSON, Wanyce M. Genética Humana. 3° ed. Porto Alegre: Artmed, 2013.viii, 776 p.

*GRIFFITHS, Anthony J. F. et al. Introdução à genética. 9° ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, c2009. xxv, 712 p.

**STRACHAN, Tom; READ, Andrew. Genética Molecular Humana. 4° ed. Porto Alegre: Artmed, 2013. xxviii, 780 p.

* JORDE, Lynn B. et al. Genética médica. Rio de Janeiro: Elsevier,

D.

Peter;

SIMMONS,

Michael

J.

Fundamentos

c2004, 415 p

* Existentes na biblioteca

** a serem adquiridas