UNIVERSITATEA ”DUNĂREA DE JOS” DIN GALAȚI

FACULTATEA TRANSFRONTALIERĂ DE ȘTIINȚE UMANISTE, ECONOMICE ȘI

INGINEREȘTI

Programul de master
Kinetoterapie la domiciliu
(Chișinău)

Referat la disciplina
Kinetoterapie in afectiuni metabolice
TEMA
Sindromul Down

Realizat:
Student al programului de master
Kinetoterapie la domiciliu, anul II
Verejan Oleg

Verificat:
Responsabil de disciplină
Cebotaru Nina

Chișinău – 2018

1
Sindromul Down (trisomia 21) reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mintal ușor
și moderat ( maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența
unui cromozom 21 suplimentar.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că sindromul

Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un număr total de 47 de
cromozomi.

Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down” provine de la

medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest sindrom în anul 1866,
cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să fie descoperit. În fiecare zi,
în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu sindrom Down, situație în care
incidența acestui sindrom este de 1/1000 de nou-născuți. În România nu există o statistică, dar
având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este de aproximativ 1-800 nașteri, se poate
estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă de trisomie 21.

Toate persoanele cu Sindrom Down prezintă un anumit grad de dificultate de învățare (retard
mintal ușor sau moderat). Gradul de dizabilitate diferă de la o persoană la alta și este dificil de
apreciat în momentul nașterii.

Sindromul Down este produs de trisomia cromozomului 21, iar regiunea critică afectată este
21q22 (numită și DSCR-Down Syndrome Critical Region= Regiune Critică a Sindomului Down
= RCSD).

Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă, trisomia 21
cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu mozaicism.

Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și constă în

prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale organismului. Se produce
prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.

Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin prezența a doua
linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de cromozomi, ce conține
și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin nondisjuncție postzigotică sau,
extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o proporție dintre celulele unui embrion
trisomic.(1,2)

2
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,
datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect
fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală
corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro redus
sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund (brahicefalic),
cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața este rotundă, iar
profilu feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar fruntea este bombată.
Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ jumătate dintre pacienți
prezintă epicantus. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie examinați de către un specialist
pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii oculare (strabism
convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea un aspect pătat
(petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau neregulate și se
dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a irisului.Urechile sunt mai
jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat, iar antehelixul este
proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditateapoate afecta 50% din pacienți
cu sindrom Down, la orice vârstă. Gura este mică, deschisă, cu protruzie linguală. Limba este
mare (macroglosie relativă) brăzdată de șanțuri (limbă plicaturată, scrotală). Bolta palatină este
înaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu
deget V ce poate prezenta brahidactilie sau clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie
palmară (pliu simian). Spațiul interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu
normalul. Toracele poate fi în pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară.
Aproximativ 40-50% dintre copiii cu sindrom Down prezintă malformații
congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-40% pot prezenta defect septal
atrioventricular complet (5,6). O altă malformație congenitală cardiovasculară care poate sa
apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi prezente și anomalii digestive ca
de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie ombilicală și pancreas inelar. Pacienții
cu sindrom Down prezintă retard mental care poate varia de la blând la moderat. Coeficientul de
inteligență poate să scadă după primii ani de viață.
Cauzele de bază ce condiţionează apariţia insuficienţelor motorii la copii cu Sindromul Down
(SD) sunt reprezentate de hipotonia musculară, dezvoltarea abnormală a reflexelor, afectarea
echilibrului precum şi, adaosul supraponderal. Mai sunt câteva cauze medicale care nu pot fi

3
neglijate de către specialişti: anomalii congenitale ale cordului, dereglări sensomotorii şi
hipermobilitatea articulaţiilor. Luând în consideraţie problemele motorii specifice ce persistă la
copiii cu SD, este necesar ca ei să fie monitorizaţi de către kinetoterapeut pediatru pe parcursul
primilor ani de viaţă.
Bazele dezvoltării ulterioare ale paternelor mişcărilor normale la copilul cu SD sunt puse în
perioada timpurie, din această cauză anume în această perioadă trebuie de efectuat intervenţii
orientate spre dezvoltarea paternelor de mişcare normală. Elementul decisiv, ce condiţionează
limitarea activităţii de deplasare la copiii cu SD, îl reprezintă incapacitatea lor de a fixa o poziţie
anume a corpului. În contextul kinetoterapeutic, aceasta înseamnă, că, pentru fiecare element de
mişcare de bază este necesar de a stimula capacitatea copilului de a menţine corect poziţia
iniţială a corpului, de exemplu, poziţia culcat pe abdomen cu capul ridicat, poziţia patrupedă sau
poziţia bipedă.
Este foarte important de a stimula adecvat stabilitatea posturală prin intermediul stimulării
unui mecanism de stabilizare, cum ar fi contractarea reciprocă a grupurilor de muşchi ce sunt
situaţi în jurul articulaţiilor, suficientă pentru a fixa aceste articulaţii. De regulă, la etapele
iniţiale ale dezvoltării motorii timpurii, în acest scop se folosesc poziţii simetrice ale corpului, iar
când este necesar, se permite oferirea suportului adiţional copilului pentru a menţine poziţia
necesară. Cu toate acestea, iniţial, mişcările vor fi efectuate preponderent static.
La următoarea etapă, copilul trebuie să fie maximal stimulat pentru a efectua mişcări de tranziţie,
şi anume: din poziţia simetrică iniţială în orice altă poziţie, pe cît se poate de independent. În aşa
mod, treptat urmează să lărgim spectrul de cerinţe în cadrul sistemului de control postural. Spre
exemplu, în poziţia pe şezut sau poziţie bipedă, trebuie să stimulăm mobilitatea trunchiului
(rotaţia şi flexia laterală), reacţii adecvate de menţinere a echilibrului, efectuarea mişcărilor
izolate şi diversificate orientate spre deplasarea centrului de menţinere a greutăţii într-o parte. La
etapele finale, mişcările diverse şi izolate, precum şi îmbunătăţirea calităţii mişcărilor şi a
reacţiilor posturale sînt atinse mai uşor, atunci când copilul este poziţionat într-o poziţie
asimetrică. Reţineţi că, fiecare copil se dezvoltă fizic diferit faţă de alţi copii, şi din acest motiv,
kinetoterapia trebuie să fie individualizată.
Deoarece kinetoterapia este orientată copiilor cu dereglări de dezvoltare intelectuală, în
procesul terapiei aplicate este necesar de a crea situaţii clare pentru copil şi în mediul potrivit,
fapt ce va stimula copilul să îndeplinească cerinţele puse.

4
 Activitatea de mişcare trebuie să fie funcţională şi să favorizeze dezvoltarea copilului din toate
aspectele. Din această cauză, din punct de vedere practic, activităţile de mişcare compensatorie
sunt considerate pozitive, şi drept o etapă de tranziţie spre dezvoltarea mişcărilor diferenţiate şi
diverse.
Termenul de funcţionalitate a mişcării desemnează mişcările care ulterior pot fi transferate în
activitatea diurnă, iar activităţile recent învăţate vor fi transferate în situaţiile de joacă sau de
autodeservire. Participarea părinţilor favorizează aplicarea deprinderilor învăţate la nivel de
activităţi diurne. Părinţii trebuie să participe la integrarea deprinderilor acumulate de către copil
în procesul şedinţelor de kinetoterapie în toate activităţile copilului: joacă, autodeservire, spălare,
alimentaţie. Doar în aşa mod activităţile şi deprinderile însuşite de către copil pe parcursul
terapiei fizice vor fi perfectate.
Copiii învaţă într-o varietate de moduri: prin joacă şi joc susţinut, prin experienţele zilnice în
viaţa de zi cu zi, prin jocuri de modelare şi construcţie în timpul jocului şi al activităţilor zilnice,
prin învăţarea structurată planificată, atunci când sarcinile sunt realizate prin paşi mici, modelate
şi exersate este nevoie de exersare pentru a fi siguri că o abilitate este dobândită, exersarea duce
la consolidarea abilităţilor şi utilizarea flexibilă a acestora în situaţii noi, exersarea duce la
automatizarea abilităţilor, astfel încât ele devin uşor accesibile ca parte a unor sarcini mai
complete (Preda, 2000). Părinţii îşi pot ajuta copiii să înveţe începând prin jocuri spontane, jocuri
planificate şi apoi învăţare structurată.(2)
Copiii cu dificultăţi de învăţare şi dezvoltare întârziată deseori nu au abilităţile necesare pentru a
învăţa în moduri obişnuite – de exemplu, abilităţile motorii de a prinde sau de a răsuci părţi ale
jucăriei, sau abilităţile limbajului oral pentru a intra într-un joc sau o conversaţie – aşa încât
abilităţile lor de a crea propria experienţă de învăţare este redusă. Mai mult, e posibil să aibă
nevoie de mai multe exemple de asociere (de exemplu să audă o pisică şi să vadă pisica) înainte
de a învăţa sau de mai mult exerciţiu la o sarcină (de exemplu să bea din cană, să pună forme
într-o cutie) înainte de a o stăpâni. Aceste ocazii de învăţare suplimentare vor exista doar dacă
sunt planificate. Compromisul ideal este de a încerca să oferim experienţele suplimentare de
învăţare în cadrul activităţilor zilnice sau să ne jucăm cât de mult posibil. E nevoie ca aceşti copii
cu sindrom Down să beneficieze de o îngrijire bună şi de o stimulare în viaţa zilnică şi au nevoie
de sesiuni de învăţare speciale structurate în fiecare zi pentru a face progrese cât se poate de
rapid.

5
În situaţiile obişnuite de învăţare, părinţii, profesorii, fraţii, surorile şi bunicii folosesc
modelarea, imitarea şi construirea pentru a arăta copiilor cum să facă unele lucruri şi toate aceste
strategii îi vor ajuta pe copiii cu sindromul Down. Mai mult, învăţarea structurată va oferi
posibilităţi simplificate şi repetate de a învăţa anumite lucruri, care pot fi apoi exersate şi
stăpânite atunci când apar în contexte zilnice. Cititul cărţilor împreună oferă o oportunitate ideală
de a-i învăţa pe copii cuvinte şi concepte noi, şi poate fi folosit cu bună intenţie pentru a mări
posibilităţile de învăţare prin alegerea unor cărţi pentru învăţarea vocabularului, sau a formelor,
culorilor sau numerelor. Atunci când sarcina de învăţare este divizată în paşi mici şi copilul este
ajutat la fiecare pas atât cât este necesar, el va rezolva sarcina cu succes. Acest lucru îi permite
copilului să înveţe cum să reuşească prin imitare şi exersare mai mult decât prin încercare şi
eroare. Profesorul aşteaptă să îi permit copilului să parcurgă paşii sau copilul poate face asta fără
ajutor.
Exersarea este un concept extrem de important în dezvoltarea copilului. Învăţarea implică să fii
novice şi să faci greşeli, să rezolvi sarcina cu succes dar doar gândind şi cu efort, şi apoi
stăpânind sarcina prin exerciţiu până când devine rapid şi uşor să faci asta cu succes. În această
etapă sarcina a fost automatizată – adică, poate fi realizată fără a fi nevoie să gândeşti sau să
planifici acţiunea. Exersarea încă mai continuă să mărească abilitatea şi eficienţa cu care sarcina
poate fi realizată. Acest lucru se aplică învăţării şi perfecţionării abilităţilor motrice cum ar fi să
bea din cană, să folosească cuţitul şi furculiţa, să se îmbrace, să scrie, să danseze, să cânte la un
instrument, să joace tenis sau să şofeze. Dar se aplică şi abilităţilor mentale cum ar fi să
gândească, să vorbească şi să citească. Pe măsură ce copiii învaţă să vorbească, cuvintele pe care
le produc doar aproximează sunetele cuvintelor produse de adulţi. Pe măsură ce exersează,
cuvintele sunt pronunţate din ce în ce mai repede şi corect. Pe măsură ce copiii învaţă să citească,
recunoaşterea cuvintelor se face fără efort şi se gândesc la fiecare cuvânt. Pe măsură ce copiii
exersează – citesc mereu aceleaşi cuvinte – recunoaşterea cuvintelor devine rapidă şi automată.
Astfel, pe măsură ce copiii progresează an de an, dezvoltarea pe care o prezintă este afectată de
măsura în care exersează în mod obişnuit abilitatea (cum e vorbirea) sau în situaţii de învăţare în
învăţământul preşcolar sau şcolar. Cu cât copiii învaţă mai repede la vârste timpurii să
stăpânească o nouă abilitate, cu atât vor exersa mai mult în următoarele săptămâni şi luni.
Automatizarea abilităţilor prin exersare face ca acestea să fie nu numai achiziţionate mental, ci şi
învăţate şi uşor de accesat. Automatizarea este importantă deoarece abilităţile automatizate devin

6
rapid disponibile pentru a sprijini activităţi mai complexe. De exemplu, cunoaşterea cuvintelor
care denumesc numerele pe de rost face sarcinile de a număra mai uşoare, şi cunoaşterea
cuvintelor pentru citire face mai uşoară citirea pentru înţelegrea textului. (3,4)

Bibliografie:
1) http://www.voinicel.md/index.php?pag=news&id=725&rid=454&l=ro
2) https://ro.wikipedia.org/wiki/Sindromul_Down
3) http://www.academia.edu/11318685/Educarea_psihomotorie_a_copilului_cu_sindrom_D
own
4) https://www.scribd.com/document/368153701/INTERVENTIE-TIMPURIE-JOC-
METODE-LUDOTERAPIE-pdf