Intolerancia a la lactosa y otros hidratos de carbono

Dr. Francisco Alliende G.

Dra. Lorena Rodríguez G.
Dra. Gloria Ríos M.

Unidad de Gastroenterología Infantil

Departamento de Pediatría
Clínica Alemana de Santiago,
Facultad de Medicina Clínica Alemana,
Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile

Contacto: falliende@alemana.cl

Introducción • Malabsorción de carbohidratos: se caracteriza por absorción

En la dieta occidental los hidratos de carbono (H de C) aportan
alrededor del 50% de las calorías y están representados por
almidón (50%), sacarosa (30%), lactosa (6%), maltosa (1-2%) y
otros (12%) como trealosa, glucosa, fructosa, sorbitol, celulosa,
hemicelulosa y pectinas . Para su absorción deben ser hidroli-
(1)
zados por enzimas luminales y de membrana sustrato-específi-
cas como amilasa, lactasa, sacarasa-isomaltasa y glucoamilasa.
En este proceso se obtiene glucosa, galactosa o fructosa, los
que son absorbidos valiéndose de transportadores ubicados en
la membrana apical (SGLT-1, GLUT-5 y probablemente GLUT2) y
basolateral (GLUT-2) del enterocito (1,2)
. se distinguen 4 tipos de causales:
Definiciones
En los trastornos del proceso de digestión y absorción de los
H de C se debe diferenciar el término de malabsorción del de
intolerancia a H de C:
deficiente de un determinado carbohidrato. Puede manifestar-
se como intolerancia y es consecuencia de una ingesta en can-
tidad superior a la capacidad de ser hidrolizado y/o absorbido.
• Intolerancia a carbohidratos: síndrome clínico caracterizado
por la presencia de dolor abdominal, diarrea, náuseas, fla-
tulencia y/o meteorismo, tras la ingesta de un determinado
carbohidrato que no fue adecuadamente absorbido.
Clasificación y presentación clínica
La malabsorción de H de C más frecuente es la de la lactosa y
1. Deficiencia primaria de lactasa (hipolactasia del adulto).
Consecuencia de una declinación progresiva de la activi-
dad de la lactasa, iniciada desde la infancia. Se estima que
un 70% de la población mundial tiene deficiencia primaria
de lactasa, representando la causa más frecuente de in-

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tolerancia a la lactosa. Esta condición está determinada
genéticamente, es autosómica recesiva y muestra tasas
de incidenica variable en diferentes grupos étnicos
Chile se demostró genotipo de no persistencia de lactasa
en 57% de la población hispana y en 88% de mapuches (4).
2. Deficiencia secundaria de lactasa. Se refiere a la deficiencia
de actividad lactasa resultante de un proceso patológico
que compromete la mucosa del intestino delgado, como
gastroenteritis aguda, diarrea persistente, diarrea crónica,
sobrecrecimiento bacteriano intestinal, medicamentos, etc.
Se puede presentar a cualquier edad y es transitoria. Tam-
bién puede ser causada por parasitosis como la giardiasis o
cryptosporidiasis, enteropatías crónicas como la enferme-
dad Celíaca y enfermedad de Crohn o aquellas secundarias
a fenómenos inmunológicos o a desnutrición . (5)
3. Hipolactasia del desarrollo. (Deficiencia madurativa de
lactasa). La actividad lactasa del feto está en directa rela-
ción con la edad gestacional. Se ha demostrado que solo
después de las 34 semanas de gestación, se detecta una
actividad lactasa suficiente como para recibir alimentación
láctea. Esto corresponde a valores en torno al 30% de lo
encontrado en un recién nacido de 40 semanas (6)
. hidrolizada por la trealasa, una beta galactosidasa del ribete
4. Deficiencia congénita de lactasa. Enfermedad muy poco
frecuente en la cual el recién nacido presenta ausencia total
o parcial de actividad lactasa. Se reconoce por aparición de
diarrea severa después de la primera ingesta de leche (5).
Intolerancia a otros hidratos de carbono
I. Deficiencia congénita de Sacarasa-Isomalasa. Se hereda en
forma autosómica recesiva y se hace evidente con la intro-
ducción de sacarosa en la dieta. Las manifestaciones clínicas
son similares a las observadas en la malabsorción de lactosa.
El tratamiento consiste en la eliminación de la sacarosa y en
una disminución de los almidones de la dieta .(5)
II. Deficiencia de Glucoamilasa. Esta enzima hidroliza prin-
cipalmente uniones de glucosa a 1,4 de los subproductos
de la digestión del almidón. Su deficiencia es infrecuente y
no constituye en problema clínico dado que otras enzimas
también tienen actividad sobre uniones a 1,4.
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III. Malabsorción de Glucosa-Galactosa. Heredada en forma
autosómica recesiva, se produce por un defecto en el trans-
(3)
. En portador que comparten ambos monosacáridos (SGLT-1)
a nivel de la membrana apical del enterocito. Se presen-
ta como una diarrea explosiva, deshidratación y acidosis.
Para tratar a estos pacientes debe administrarse fructosa
como único hidrato de carbono. Se puede confirmar con
una prueba genética. Suele evolucionar hacia una mejoría
espontánea a partir del segundo semestre de vida (7).
IV. Malabsorción de fructosa. Se presenta tanto en niños como en
adultos, y puede ser causa de dolor abdominal o diarrea. Dado
que en su absorción se utilizan transportadores de membrana
(GLUT 5 y GLUT 2), su saturación, principalmente por alto aporte,
explicaría la aparición de síntomas (8). El sorbitol, monosacárido
de estrucrura similiar a la fructosa que se encuentra en forma
natural en las frutas, es frecuentemente utilizado como edulco-
rante. Puede tener un comportamiento similar al de la fructosa
cuando se ingiere por sobre la capacidad de ser absorbido (9).
V. Malabsorción de Trealosa. Disacárido compuesto por dos
moléculas de glucosa con unión a 1,1 presente en hongos,
algas y en la hemolinfa de insectos. Para ser absorbida es
en cepillo. La intolerancia está descrita en Groenlandia donde
al menos el 8% de la población tendría déficit de trealasa (9).
Fisiopatología
En ausencia o deficiencia de actividad amilasa, lactasa, sacara-
sa, trealasa o maltasa, los H de C complejos de la dieta no son
totalmente hidrolizados y por lo tanto tampoco absorbidos. Si
existe una alta carga de monosacáridos o algún defecto de
sus transprotadores, se producirá tambien malabsorción. Rápi-
damente la flora bacteriana colónica se adapta a la llegada de
azúcares e inicia la hidrólisis, utilizando su propia maquinaria
enzimática. Esto resulta en la producción de ácidos grasos vo-
látiles (acético, butírico y propiónico) y gases (metano, dióxido
de carbono e hidrógeno). La presencia de disacáridos o mono-
sacáridos en el intestino tiene además efecto osmótico, a veces
suficiente como para producir diarrea. La producción de gases es
responsable de la aparición de flatulencia, meteorismo y dolor
abdominal; la presencia de ácidos grasos explica la acidificación
de las deposiciones (10)
. espirado es sugerente de malabsorción del H de C suministrado.
Diagnóstico
CUADRO CLÍNICO. Dolor abdominal, diarrea, náuseas, flatulencia y
meteorismo son síntomas y signos, aunque inespecíficos, de into-
lerancia a carbohidratos. Una buena historia clínica que relacione
la presencia de alguna de estas manifestaciones con la ingesta
de algún carbohidrato, resulta orientativa y da pie para realizar
una prueba y contraprueba. Consiste en un régimen estricto sin
el hidrato de carbono sospechoso por un período de dos sema-
nas, seguido de la reintroducción del mismo. La desaparición de
los síntomas al suspenderlo y su reaparición al reintroducirlo, es
sugerente de intolerancia a ese carbohidrato en particular (10)
. lactosa (2 g/kg; máximo 50 g). La digestión normal de la lactosa
EXÁMENES.
pH fecal: Si el pH es ≤ 5,5 se asume presencia de ácidos grasos
volátiles. Es inespecífico y de baja sensibilidad. Además, dado
que los lactantes alimentados con leche materna muestran un
pH fecal normalmente más bajo por insuficiencia relativa de
lactasa frente a una carga elevada de lactosa, propia de la leche
materna, la determinación de pH fecal en este grupo de niños
pierde valor diagnóstico.
Sustancias reductoras en deposiciones, tiene por objeto detectar
la presencia de azúcares como lactosa, glucosa, fructosa, galac-
tosa y sacarosa (para la detección de este último se requiere
que previamente se realice una hidrólisis a la muestra). Es una
prueba menos sensible que el pH fecal puesto que la digestión
bacteriana de los H de C no absorbidos puede ser completa,
produciendo como resultado una disminución del pH fecal sin
que necesariamente se encuentren azúcares en las deposiciones.
La prueba de aire espirado es un examen no invasivo y el más
confiable para el diagnóstico de intolerancia a H de C. Tiene una
especificidad entre 89 y 100 % y una sensibilidad entre 69 y
100% . Consiste en cuantificar la presencia de hidrógeno o me-
(5)
tano en el aire espirado durante un período de 2-3 hrs después
de la ingesta de una dosis estandarizada de H de C. Un aumento
significativo del hidrógeno o metano en las muestras de aire
Se pueden encontrar falsos (-) en pacientes con trastornos de
motilidad, uso reciente de antibióticos o en pacientes con floras
no productoras de hidrógeno (observada hasta en un 15 % de la
población general). Falsos (+) se presentan frente a la ingesta de
una dieta rica en fibra el día previo al examen, sobrecrecimiento
bacteriano intestinal y trastornos de motilidad (11)
.
La prueba endovenosa de tolerancia a la lactosa, tiene una
especificidad entre 77 y 96 % y una sensibilidad entre 76 y 94%.
Consiste en la medición de los valores de glicemia por un pe-
ríodo de 2-3 hrs tras la ingesta de una dosis estandarizada de
produce un aumento esperable de la glicemia. Tiene una alta
tasa de falsos (+) (hasta 30 %), principalmente consecuencia de
la rápida respuesta insulínica de algunos individuos. En consi-
deración a su invasividad y menor confiabilidad, esta técnica
debiera reservarse para aquellas situaciones en que no es po-
sible realizar la prueba de aire espirado o la prueba genética.
Actividad enzimática en muestras de mucosa intestinal ob-
tenidas por biopsias. Es una técnica compleja que además no
siempre se correlaciona con el cuadro clínico, toda vez que una
pequeña muestra de tejido no es necesariamente representa-
tiva de lo que ocurre en el resto del intestino (12)
.
Prueba genética para intolerancia a lactosa. En los últimos años
se han publicado experiencias en las que se utiliza la detección
del gen que codifica la no persistencia de lactasa (13)
. Constituye
una prueba específica (100%) y sensible (93%). Debe tenerse en
cuenta que identifica individuos susceptibles y no necesariamente
enfermos. En adultos no constituye problema dado que en la ma-
yoría de ellos el gen de no persistencia de lactasa se ha expresado
fenotípicamente lo que significa que existe una alta correlación
entre la prueba de aire espirado y la prueba genética (14)
. En un
estudio reciente realizado en niños chilenos, se demostró que a
partir de la edad escolar, ≥ 6 años, la prueba genética tiene una
buena correlación con la prueba de aire espirado (15).
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Tratamiento
La suspensión de la ingesta de leche y derivados a pacientes
diagnosticados de intolerancia a la lactosa conlleva la desapa-
rición de los síntomas. Sin embargo, dado que estos productos
son la principal fuente de calcio de la dieta, su supensión pro-
ducirá una menor mineralización ósea durante el desarrollo o
incluso una desmineralización prematura en el adulto. Dado que
la intolerancia suele ser parcial y evolutiva, es probable que el
paciente tolere cierta cantidad de lácteos, lo que debe titularse en
forma individual. También, el asociar su administración a sólidos
producirá un retardo del vaciamiento gástrico permitiendo así
una digestión paulatina sin sobrepasar la capacidad enzimática
Tabla 1. Contenido de lactosa y calcio en productos lácteos
(US Department of Agriculture. National nutrient database for standard reference).
Producto Contenido de lactosa (g)
Leche entera, 250 cc
Leche descremada, 250 cc
Yogurt natural semidescremado, 165 g
Queso maduro, 100 g
Helado de chocolate, 125 g
La identificación de algún otro H de C como causante de into-
lerancia, justifica la intervención de la dieta en el sentido de
dismunuir o suspender su aporte.
Conclusiones
El diagnóstico de intolerancia a H de C es esencialmente clínico.
Para su confirmación es recomendable la prueba de aire espi-
rado, si bien la prueba genética se preferiría en niños mayores
o adultos con sospecha de hipolactasia. La intolerancia a la
lactosa es la entidad más frecuente dentro de este grupo de
patologías. El tratamiento consiste en disminuir o suspender el
carbohidrato en problema o aportar suplemento enzimático de
lactasa en caso de hipolactasia.
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disponible. Por otra parte, debe tenerse en cuenta que algunos
derivados lácteos poseen menor cantidad de lactosa dado que
ésta ha sido parcialmente hidrolizada en el proceso de fabricación
como ocurre con el yogurt, queso o leches que contengan lacto-
bacilos (Tabla 1). Puede recurrirse a productos lácteos sin lactosa,
ampliamente disponibles en el mercado. También se cuenta con
la alternativa de administrar suplementos enzimáticos de lactasa
en cápsulas o tabletas masticables, cuyo uso permite una ingesta
de productos con lactosa prácticamente sin restricción. El uso de
probióticos que contienen la enzima lactasa se ha considerado
como una alternativa terapéutica pero aun no existen suficientes
estudios que avalen su aplicación en la práctica clínica (16, 17).
Contenido de calcio (mg)
12,25 276
11 306
6,1 302
0,7 720
8,25 136
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