Conceptos Básicos de

Genética de Poblaciones

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 2
Definiciones: Genética de Poblaciones

 Cuantificación de la variabilidad mediante la

descripción de los cambios en la frecuencia
alélica, a través del tiempo, respecto a un
carácter en particular
 Análisis de las causas que conducen a esos
cambios

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 3

Fenotipo es …

 La descripción de todos los caracteres de un

individuo respecto a su morfología, fisiología,
relaciones ecológicas y comportamiento
 En un momento dado, el fenotipo es el resultado
de la interacción de los genes del individuo con
el entorno

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 4

 Poblaciones naturales son fenotipicamente diversas

Pink Una población de

Pale cream Dark pink individuos
estrechamente
relacionados entre sí
mostrará una
variabilidad baja. Esta
situación es
especialmente crítica si
Yellow Red Dark cream
las condiciones
ambientales cambian y
esa población no
cuenta con la variación
necesaria para hacer
frente al cambio. La
Purple Light blue White población rápidamente
podría enfrentarse a la
extinción.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 5

Gen y alelos
 Un gen es la unidad básica, tanto física como
funcional, de la herencia, y transmite
información de una generación a la siguiente.
 Los genes son aquellas secciones del ADN
cuya función se conoce.
 Un alelo es cualquiera de las formas alternas de
un gen que puede existir en un locus
 No toda la secuencia de ADN está constituida
por genes.

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Genotipo es…

 La descripción del conjunto de genes que

hereda un individuo de sus progenitores
 El genotipo de un individuo permanece
invariable a lo largo de su vida, con
independencia del entorno que lo rodea y
afecta

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 7

Variabilidad genética…

 La variación genética está asociada con el

concepto de genotipo
 En la mayoría de las poblaciones naturales
existe una variación genética en los caracteres.
 Estos caracteres reciben la influencia de los
alelos de diversos genes, además de los
efectos del entorno
 Es difícil atribuir las diferencias fenotípicas a los
efectos de genes específicos

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¿Qué es polimorfismo?

 ‘La presencia de muchas formas’

 En términos genéticos, se refiere a la
coexistencia de dos o más fenotipos alternos en
una misma población o entre poblaciones. Por
lo general, los diversos fenotipos son originados
por los alelos alternos de un gen
 A nivel molecular, el polimorfismo se refiere a la
coexistencia de patrones alternos de bandas o
variantes de ADN que se evidencian mediante
métodos de detección

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 9

 Una población se define …

 Ecológicamente como:
Un grupo de individuos de la misma especie que
habitan dentro de una zona geográfica restringida
que permite el apareamiento de dos individuos
cualquiera

 Genéticamente como:
Un grupo de individuos que
comparten un acervo genético
común y tienen la posibilidad
de aparearse

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 10

Estructura poblacional

Se identifican tres niveles de estructura poblacional:

• Organismos individuales
• Subpoblaciones
• Población total

Una población se considera estructurada si (1) hay deriva genética en

algunas de sus subpoblaciones, (2) la migración no se da uniformemente
en toda la población, o (3) el apareamiento no ocurre al azar en toda la
población. La estructura de una población afecta el grado de variación
genética y los patrones de su distribución.

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 Paso y establecimiento de los genes característicos de una población en
el acervo genético de otra mediante la hibridación y el retrocruzamiento

Flujo génico
naturales o artificiales.

Pollinating insects
carry pollen grains from
population Y (allele a >
allele A) to population X

Population X

Migrant population Y

p = 0.80 (frequency of allele A)

q = 0.20 (frequency of allele a)
p = 0.10 (frequency of allele A)
q = 0.90 (frequency of allele a)
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 12
 La frecuencia alélica es el concepto utilizado
para cuantificar la variación genética
Frecuencia alélica

 Es una medida de la presencia de un alelo dado

en una población; es decir, la proporción de
todos los alelos de ese gen en la población que
corresponden específicamente a ese tipo
 Un alelo es una forma alterna de un gen. Si un
gen corresponde a una secuencia específica de
nucleótidos a lo largo de una molécula de ADN,
los alelos representan las diferentes secuencias
de nucleótidos que son posibles para ese locus
específico.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 13

 Obsérvese que cualquier resultado obtenido con esta
fórmula solamente será una estimación de la frecuencia
alélica total en la población

Cálculo de la frecuencia alélica

P(A) = [2(AA) + (Aa)]/2n

 Dos veces el número de genotipos homocigotos

con ese alelo (porque los homocigotos portan
cada uno dos copias del mismo alelo),
 más el número de genotipos heterocigotos con
ese alelo (porque los heterocigotos portan
solamente una copia de un alelo particular),
 dividido por dos veces el número total de
individuos en la muestra (porque cada individuo
porta dos alelos por locus)
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 14
Frecuencia genotípica

 Es la frecuencia de un genotipo dado en una

población
 Las frecuencias de diversos tipos de sistemas
de apareamiento determinan la relación
matemática entre las frecuencias alélicas y
genotípicas

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 15

El principio de Hardy-Weinberg

 Una población cuyo apareamiento se realice al azar da lugar a

una distribución en equilibrio de genotipos después de tan solo
una generación, de manera que se conserva la variación
genética
 El equilibrio de H-W afirma que la reproducción sexual no
reduce la variación genética de generación en generación. Por
el contrario, la cantidad de variación permanece constante si
no hay fuerzas perturbadoras que actúan contra ella.
 Cuando se cumplen las suposiciones, la frecuencia de un
genotipo es igual al producto de las frecuencias alélicas
AA Aa aa
p2 2pq q2

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 16

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 17
El principio de Hardy-Weinberg

 Este principio describe las expectativas para frecuencias

alélicas en una situación ideal donde:
 El organismo es diploide
 La reproducción es sexual
 Las generaciones no se superponen entre sí
 El apareamiento ocurre al azar
 El tamaño de la población es muy grande
 La migración es mínima
 Las mutaciones pueden ignorarse
 La selección natural no afecta los alelos que se están considerando

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 18

 Demostración del principio de H-W
Generation 0 = Punto de partida
♂ gametes Random mating
N ∞
Gen con dos alelos A1 A2 Si el apareamiento es aleatorio
A1 y A2 = probabilidad de los alelos

A1 A1 , A1 A2 , A2 A2 Zygotes
A1 A2
Genotype p2, 2pq, q2 ♂
♀ A1 (p) A2 (q)
frequencies
♀ gametes A1 A1 (p2) A1 A2 (pq)
A1
Frecuencia del alelo A1 es p y del alelo A2 es q (p)

Generation 1 A1 A2 (pq) A2 A2 (q2)

A2
N ∞ (q)
Genotype frequencies
do not change from A1 A1 , A1 A2 , A2 A2
generation to generation
p2, 2pq, q2

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 19

Un ejemplo de tres poblaciones en equilibrio
de Hardy-Weinberg

Frequencies

Genotypes of G0 G0 Genotypes of G1 G1

Popul. A1 A1 A1 A2 A2 A2 p q A1 A1 A1 A2 A2 A2 p q

Pop. 1 0.6 0.2 0.2 0.7 0.3 0.49 0.42 0.09 0.7 0.3

Pop. 2 0.49 0.42 0.09 0.7 0.3 0.49 0.42 0.09 0.7 0.3

Pop. 3 0.4 0.6 0.0 0.7 0.3 0.49 0.42 0.09 0.7 0.3

En equilibrio??????

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 20

 Frecuencia cigotos (progenie)
Demostración de la ley de Hardy-Weinberg

Apaream iento Frecuencia AA Aa aa

apareamiento
P = f(AA)
Q = f(Aa) A A x A A P2 1 0 0
R = f(aa)
A A x Aa 2PQ ½ ½ 0

A A x aa 2PR 0 1 0

A a x Aa Q2 ¼ ½ ¼

A a x aa 2Q R 0 ½ ½

aa x aa R2 0 0 1

Totales próxima generación P’ Q’ R’

P’ = P2 + 2PQ/2 + Q2/4 = (P + Q/2)2 = p2
igualmente se demuestra que Q’ = 2pq y R’ = q2
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 21
La prueba Chi-cuadrado
 Esta prueba hipotética es útil para determinar si
las frecuencias alélicas están en equilibrio de H-
W
 El procedimiento es el siguiente:
 Definir H0 (y Ha). H0 = la hipótesis que afirma que las
frecuencias alélicas para el carácter Q en una población dada
están en equilibrio de H-W. Ha = una hipótesis alterna que
afirma que las frecuencias alélicas para el carácter Q no están
en equilibrio.

 Definir el nivel de significancia α

 Realizar la prueba estadística
 Aplicar los criterios de decisión
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 22
La prueba Chi-cuadrado

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 23

 Medidas de la diversidad genética
Ejemplo: Estudio electroforético de la enzima glucosa
fosfato isomerasa en una población de ratones
G e n o t ip o

F/F F/S S /S T otal

N . in d iv id u o s 4 7 5 16
N . a l e lo s F 8 7 0 15
N . a l e lo s S 0 7 10 17
N . a l e lo s F + S 8 14 10 32

•Frecuencia genotípica f(FF) = 4 / 16 f(FS) = 7 /16 f(SS) = 5/16

P(F) = [2(FF) + (FS)]/2n
•Frecuencia alélica
4 + (1/2) 7
^ = f(F) =
p = 0,469 ^=1- p
q ^ = 0,531
•Heterocigosidad 16
^
H = 7/16 = 0,4375
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 24
Prueba de ajuste a Hardy-Weinberg
Genotipo
MM MN NN Total
N. individuos 1787 3037 1305 6129
N. alelos M 3574 3037 0 6611
N. alelos N 0 3037 2610 5647
N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258

P(M) = [2(MM) + (MN)]/2n Frecuencia alélica Obs M = 6611/12258 = 0,53932 = p

Frecuencia alélica Obs N = 5647/12258 = 0,46068 = q

Frecuencia alélica esperada p2 = 0,2908, 2pq = 0,4969, q2 = 0,2122 = 1,000

Número esperado 1782,7 3045,6 1300,7 = 6129

(p2 esperada X No. Total individuos) 0,2908 x 6129 = 1782.7

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 25

Aplicación de la prueba χ2: Un ejemplo

(número observado  número esperado) 2

X 
2
 0,04887
número esperado
 02, 05;1g .l .  3,84

Criterio de decisión:
 = 0.05
2cal (0.04887) < 2tab (3.8)
Se aprueba H0

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 26

(P2 X No. Total individuos= 0.429 x 0)
 Population 1 Population 2

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 27

 Population 1 Population 2

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

Estimating the allele frequency

F(allele A) + F(allele B) = 1

F(A) = 2 Ho (AA) + He F(B) = 2 Ho (BB) + He

2N 2N

N= Number of individuals
Ho = Homozygotes
He = Heterozygotes

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 28

 Population 1 Population 2

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15

F(allele A) + F(allele B) = 1

Pop 1 Pop 2

F(A) = 2 (4) + 6 = 14 = 0,47 F(A) = 2 (7) + 3 = 17 = 0,57

2x15 30 2x15 30

F(B) = 2 (5) + 6 = 16 = 0,53 F(B) = 2 (5) + 3 = 13 = 0,43

2x15 30 2x15 30

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 29

… con un marcador codominante
Individuals
M 1 2 3
Gel

Locus A

A1A2

A2A2
A1A1
Genotypes

Lectura de Bandas

M 1 2 3
Indiv. 1 Indiv. 2 Indiv. 3 Locus A 1,0 1,1 0,1
A1 1 1 0
A2 0 1 1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 30

Interpretation of Microsatellites

(Primer ECGA22)
 Interpretation of Microsatellites

(Primer ECGA22)

ECGA22-1

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
 Interpretation of Microsatellites

(Primer ECGA22)

Locus ECGA22

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
BB CI FF DD DD HH CC HH EE II BK CK JJ GG AA
 … con un marcador codominante
Individuals
M 1 2 3
Gel

A1A2

A2A2
A1A1

Genotypes

Lectura de Bandas

M 1 2 3
Indiv. 1 Indiv. 2 Indiv. 3 Locus A 1,0 1,1 0,1
A1 1 1 0
A2 0 1 1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 34

 … con un marcador codominante (continuación)
Individuals
M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Locus A

Locus B

Locus D

M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Locus A 1,1 1,0 1,1 0,1 0,1 1,1 1,0 0,1 0,1 0,1
Locus B 1,0 1,0 1,0 1,1 0,1 1,0 1,0 1,0 1,0 1,0
Locus D 1,0 1,0 1,1 0,1 0,1 1,1 0,1 0,1 1,1 1,1
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 35
… con un marcador codominante (continuación)

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 36

... con un gen codominante con múltiples alelos

Individuals
Gel M 1 2 3 4 5 6

Locus A

A2A2
A1A1

A1A2

A1A3

A2A3

A3A3
Genotypes

Scoring bands

Ind.1 Ind.2 Ind.3 Ind.4 Ind.5 Ind.6 M 1 2 3 4 5 6

A1 1 1 1 0 0 0
A2 0 1 0 1 1 0 Locus A (1,0,0) (1,1,0) (1,0,1) (0,1,0) (0,1,1) (0,0,1)
A3 0 0 1 0 1 1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 37

... con un gen codominante con múltiples alelos

Genotypes A1 A1 A1 A2 A1 A3 A2 A2 A2 A3 ... An An Total

Genotype frequencies
p12 2p1p2 2p1p3 p22 2p2p3 ... pn2 1
(expected)
Number of individuals n11 n12 n13 n22 n23 ... nnn n

Genotype frequencies P11 = P12 = P13 = P22 = P23 = Pnn =

... 1
(observed) n11/n n12/n n13/n n22/n n23/n nnn/n

p1 = P11 + ½Σi  1 P1j p2 = P22 + ½Σj  2 P2j

p3 = P33 + ½Σj  3 P3j p4 = P44 + ½Σj  4 P4j

pn = Pnn + ½Σj  n Pnj

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 38

... con un gen codominante con múltiples
alelos (continuación)

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 39

 … con un marcador DOMINANTE

Individuals
Gel M 1 2

Locus A

Lectura de las bandas

AA, A a
Genotypes

aa
Pueden observarse sólo dos clases
genotípicas: AA + Aa, y aa; es decir, una M 1 2

de las clases homocigóticas se confunde Locus A 1 0

con el heterocigoto.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 40

 RAPD (Random Amplified Polymorphic DNA)

1. Un-specific primers
2. Taq polymerase
3. Nucleotides
4. Buffer solution

Agarose gel elelectrophoresis

Oscar Diaz – Pia Ohlsson
 Interpretation of RAPD gels

(Primer D30)

M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 M
D30-1
D30-2
D30-3
D30-4
D30-5
D30-6
D30-7
 Interpretation of RAPD gels

(Primer C10)

AA; AB

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
C10-1 AA BB BB BB BB BB BB BB BB BB BB BB BB BB
C10-2 BB AA AA AA AA AA AA AA AA BB BB BB BB BB
C10-3 AA BB BB BB BB BB BB BB BB AA AA AA AA BB
C10-4 BB AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA AA BB AA
… con un marcador dominante

Individuals
Gel M 1 2

Locus A

AA, A a
Genotypes

aa

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 44

… con un marcador dominante

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 45

 … con un marcador dominante (continuación)
Individuals
M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Locus A

Locus B

Locus D

M 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10

Locus A 1 0 1 1 0 1 1 1 1 1
Locus B 0 1 0 0 0 1 0 0 1 0
Locus D 1 1 1 1 0 1 1 0 1 1

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 46

… con un marcador dominante (continuación)

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 47

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 48
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 49
Sistemas de reproducción y apareamiento

 Alogamia, endogamia o reproducción asexual

(apareamiento no aleatorio)

 Influyen en:
 El grado de afinidad genética entre parejas

 La organización de genes en los genotipos

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 50

Random mating = Apareamiento al azar
 El apareamiento que ocurre al azar, es decir, aquel
en que la probabilidad de que el individuo A se
aparee con el individuo B no depende de los
genotipos de ninguno de los dos
 Si el apareamiento ocurre al azar, la probabilidad de
que un individuo se aparee con un genotipo dado
será igual a la frecuencia de ese genotipo en la
población
Por ejemplo, podemos tener una población, compuesta en un 10% por
genotipos AA; en un 58% por genotipos Aa y en un 32% por genotipos aa. Si
el apareamiento se realiza al azar, entonces las posibilidades de que un
individuo AA se aparee con otro AA son de 10/100; de que se aparee con un
individuo Aa, de 58/100; o que se aparee con un individuo aa, de 32/100.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 51

 Nonrandom mating = Apareamiento no aleatorio
 Apareamiento clasificado:
 • Positivo: apareamiento X X
entre individuos con fenotipos similares
 • Negativo: apareamiento
entre individuos con fenotipos disímiles
X
 Endogamia:
 • Apareamiento entre parientes
Parents

Full sibs

Inbred individual

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 52

Inbreeding coefficient = Coeficiente de endogamia

 Compara la proporción real de genotipos

heterocigotos con los esperados en condiciones
de apareamiento al azar

F H0  H
H0
H = frecuencia real de heterocigotos en la población.
H0 = número esperado de heterocigotos en condiciones de apareamiento al azar.

 F es el coeficiente de endogamia y cuantifica la

reducción de la heterocigosidad

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 53

¿Qué sucede en la autogamia?
%
100.0 La autogamia es un
sistema potente de
endogamia que permite
75.5 alcanzar niveles altos de
homocigosis en pocas
generaciones.
50.0
Simultáneamente,
disminuye la
heterocigosis.
25.5

Heterocigosis
Homocigosis
0.0
0 1 2 3 4 5 6 7 8

Generaciones

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 54

Los valores cambiantes de los grados de homocigosis y
heterocigosis en 9 generaciones (G0 a G8).

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 55

Factores que determinan la diversidad genética

Una población genética es la suma de las

frecuencias alélicas de todos los genes en esa
 Mutación población. Las poblaciones cambian o
evolucionan porque sus frecuencias génicas
 Migración
experimentan cambios. Varios factores pueden
producir cambios en la capacidad de un
individuo para sobrevivir hasta que logre la
 Recombinación reproducción. Si cambia la adaptación de un
individuo en una población, los genotipos en la
 Selección generación subsiguiente no estarán
directamente relacionados con las frecuencias
 Deriva genética génicas de la primera población; lo que
conlleva a que evolucione la población.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 56

Mutación

 Es la principal fuente de variación y puede originarse a

causa de:
 • Errores en la duplicación del ADN
 • Daños causados por la radiación

 La mutación aumenta la diversidad; no obstante, dado

que las mutaciones espontáneas son poco frecuentes,
la tasa de cambio en la frecuencia génica es muy baja

 En consecuencia, la mutación por si sola no conduce a

la evolución de poblaciones y especies

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 57

Migración

 Es el movimiento de individuos o cualquier

forma de introducción de genes de una
población a otra
 La migración aumenta la diversidad y la tasa
puede ser considerable, lo que origina cambios
importantes en la frecuencia
 El cambio en la frecuencia génica es
proporcional a la diferencia en la frecuencia
entre la población receptora y el promedio de
las poblaciones donantes

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 58

Recombinación

 Es el proceso mediante el cual una célula

genera nuevas combinaciones cromosómicas,
en comparación con esa célula o con las de sus
progenitores
 No da origen a diversidad nueva sino que
genera nuevas combinaciones de la diversidad
existente
 Si existen alelos segregantes en varios loci, la
variación genética por recombinación puede
ocurrir rápidamente

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 59

Selección
Es la capacidad heredada que poseen los organismos para
sobrevivir y reproducirse. Funciona de tal manera que, con el
tiempo, los genotipos superiores aumentan su frecuencia en la
Población.

El efecto de la selección en la diversidad puede ser:

• Direccional, donde disminuye la diversidad.

• Equilibrante, donde aumenta la diversidad. Los heterocigotos

tienen la mayor capacidad de adaptación, de manera que la
selección favorece el mantenimiento de alelos múltiples.

• Dependiente de la frecuencia, en cuyo caso aumenta la

diversidad. La capacidad de adaptación depende del alelo o de la
frecuencia genotípica, y cambia con el tiempo.

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 60

 La deriva genética se refiere a las fluctuaciones en las
frecuencias alélicas que ocurren por casualidad (en particular
en las poblaciones pequeñas) como resultado del muestreo al
Drift = Deriva genética azar entre los gametos.

Zygotes Genepool Gametic sampling

G0
A a A a A a A a a A a A a A A A

a A A A a A A a
p = 0.5
A A A A a a a a
q = 0.5

G1
A a A A A a A A a a a a a a A a
a A A A A
p = 0.625
a a a
A A A A a a a a q = 0.375

G2
a a a a A a A A a a a a a a a a
p = 0.3125
a A a A a a a a
A A a a a a a a q = 0.6875

G3
a a a a a a a a a a a a a a a a
p = 0.0
a a
q = 1.0
a a a a a a

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 61

Tamaño efectivo de la población
El número real de individuos en una población se
denomina el número de censo (N).
El tamaño efectivo de la población (Ne) describe el tamaño de una
población ideal que muestra la misma tasa de pérdida de la variación
genética, debida a la deriva genética, que la población de interés.

 Ne es el número de progenitores encargados de

la composición genética de la siguiente
generación
 Ne es, por lo general, menor que N debido a:
• La variación en el tamaño de la población de
generación en generación
• La relación desigual entre sexos
• Las generaciones que se sobreponen
• La dispersión geográfica de las poblaciones

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 62

Consecuencias de un tamaño de población
decreciente
 Deriva genética, con variación aleatoria de las
frecuencias alélicas
 Endogamia (Reproducción clonal)
 Homocigosis: fijación y pérdida de alelos
 Diferenciación de subpoblaciones
Population size aa
aa aa
aa

is reduced
aa aa aa
AA
aa
AA AA aa AA aa
aa Fixation
AA AA aa AA aa aa
aa aa AA aa aa aa
Aa
AA Aa AA
Aa Aa Aa
aa aa AA AA
aa Aa AA AA
AA aa
aa Aa AA AA AA
Aa Aa Aa AA AA AA
AA AA Aa AA
aa Aa Aa aa
Aa AA AA AA
Aa AA
aa AA
Mating among
relatives Homozygosity Population
increased differentiation
Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 63
Consecuencias de un tamaño de población
decreciente
 Cuando el tamaño de la población disminuye en
forma dramática se forma un cuello de botella
 Se produce un efecto fundador cuando unos
pocos individuos colonizan y se establecen en
un nuevo entorno
p = 0.5 (frequency of A1) p = 0.0 (frequency of A1)
q = 0.5 (frequency of A2) q = 1.0 (frequency of A2)

A1A1 A1A1 A1A2 A1A1

A1A1 A1A2 A1A1 A2A2 Bottleneck A2A2 A2A2 A2A2 A2A2

A2A2 A2A2 A2A2 A2A2

N
A2A2 A2A2 A2A2 A1A2
A2A2 A2A2
A2A2 A1A1 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2

A1A2 A1A1 A1A2 A1A2 A2A2 A2A2 A2A2 A2A2

A1A1 A1A2 A1A2 A2A2

time

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 64

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 65
 Con el efecto de cuello de botella y el efecto fundador …

 La heterocigosis disminuye a una tasa de:

H1 = (1 – 1/2N)H0

 Los alelos se pierden a una tasa de:

P = p2N + q2N

Conceptos Básicos de Genética de Poblaciones – Dr. Oscar Díaz 66