Maladia Alzheimer

Boala Alzheimer este o afecţiune degenerativă primară cu disfuncţie generală

difuză permanentă, durabilă şi ireversibilă. Determină tulburări de memorie, gândire
şi comportament. Este cea mai frecventă cauză a demenţei în rândul persoanelor cu
vârsta de 65 de ani şi mai mult. Unele studii epidemiologice arată că boala Alzheimer
reprezintă 50% din totalul demenţelor.
Potrivit statisticilor, în România, incidenţa tulburărilor mintale a crescut de la
605,2, în 1975, la 883,3 persoane la 100.000 locuitori, în 1993. În cadrul mortalităţii
generale, decesele cauzate de tulburări mintale, boli ale sistemului nervos şi organe de
simţ (fără bolile cardio-vasculare) ocupă locul 5, înregistrând o creştere semnificativă,
de la 11,7, în 1975, la 17,9, în 1994, şi la 18,3, în 1997 (proporţie la 100.000
locuitori). În această perioadă, mortalitatea generală a înregistrat valori semnificativ
crescute, de la 928,8 la 1170, 7 decese la 100.000 persoane.
Rolul exact al geneticii în boala Alzheimer nu este clar. Cercetătorii au
descoperit o legatură a acestei boli cu anumiţi cromozomi. O formă extrem de rară cu
simptome timpurii ale bolii Alzheimer are legatură cu anumiti cromozomi.
Nu se cunoaşte cu siguranţă cauza care provoacă boala Alzheimer, dar este
posibil să existe mai multe cauze care concură la apariţia bolii.

Factori de risc:
- Vârsta înaintată este factorul de risc cel mai important, dar nu există nici o
dovadă că boala Alzheimer ar fi cauzată de procesul biologic de îmbătrânire.
- Factori nocivi pentru aparatul cardio-vascular: diabetul, hipertensiunea
arterială, nivel crescut de colesterol, fumatul (presupunerea că nicotina ar fi protectivă
împotriva bolii Alzheimer s-a dovedit nefondată
- Nivel crescut de homocisteină în sânge, asociat cu un nivel scăzut de
vitamină B12 şi acid folic.
- Expunerea la metale uşoare (de ex. deodoranţi cu aluminiu), presupunere
care nu este unanim acceptată. Aluminiul, cu efecte neurotoxice, se găseşte adesea în
cantităţi mari în creierele bolnavilor decedaţi cu demenţă Alzheimer, dar nu se poate
dovedi o relaţie cauzală.
- Traumatisme cranio-cerebrale repetate grave.
- Unele bacterii (Chlamidii) şi unelevirusuri (slow-virus) ar favoriza formarea
de plăci senile.

1
 Factori genetici:
- Există cazuri ereditare rare cauzate de prezenţa unei gene dominante în unele
familii. Se apreciază că persoanele având o rudă de gradul I care suferă de boala
Alzheimer se află în risc teoretic absolut de 26% până la 45%. Mutaţii ale presenilinei
1 (PS1) pe cromozomul 14 şi ale presenilinei 2 (PS2) pe cromozomul 1 duc la o formă
foarte agresivă în cazurile familiale de boală. Presenilinele au fost identificate ca părţi
componente esenţiale în procesul proteolitic prin care se produce beta-amiloid prin
fragmentarea de APP (Amiloid Precursor Protein), legată de cromozomul 21.
- Boala Alzheimer este în legătură cu cromozomii 1, 14 şi 21 (trisomia 21
reprezintă cauza sindromului Down, cunoscut şi ca idioţie mongoloidă), dar este
posibil să existe şi alte legături cromozomiale. Genotipul ApoE ipsilon 4, legat de
cromozomul 19, proteină care participă la transportul colesterolului şi intervine în
procesele de reparaţie neuronală, este considerat factor predispozant pentru cazurile
sporadice de boală Alzheimer.

Simptome:
Simptomele iniţiale sunt dificultăţi în a-şi aminti evenimentele recente şi în a
desfăşura activităţi obişnuite. În plus, pacientul poate fi confuz, să aibă tulburări de
comportament, personalitate şi gândire, este incapabil de a pronunţa corect cuvintele
şi de a se exprima coerent, este dezorientat atât în timpul nopţii, cât şi al zilei, suferă
depresii, halucinaţii. Aceste schimbări apar mai repede sau mai puţin repede în funcţie
de persoană. În cele din urmă, însă, boala face ca persoana afectată să nu mai poata să
se îngrijească singură deloc. Boala Alzheimer are mai multe stadii evolutive: precoce
(usor), intermediar (moderat), tardiv (sever). Fiecare din aceste stadii are modalităţi
comune şi diferite de tratament şi îngrijire, fiind extrem de important să fie cunoscute
de îngrijitori şi familie. Boala Alzheimer afectează anumite canale ale creierului.
Aceste canale sunt esenţiale pentru gândire, învăţare şi memorare. Astfel, se produce
o degradare a celulelor cerebrale. Persoanele care suferă de această boală au creierul
mai mic decât majoritatea populaţiei. În cazul acestor persoane, cantitatea de
neurotransmiţători, şi anume de acetilcolina, este mai mică. Aceste substanţe sunt
esenţiale în procesul gândirii şi al memoriei.

Diagnostic:
Diagnosticul bolii Alzheimer are la bază un istoric de accentuare a pierderii
memoriei în timpul vieţii şi al altor functii cognitive. Schimbările de comportament,
de personalitate şi de gândire, pot fi observate, de asemenea. Diagnosticul clinic al
bolii Alzheimer poate fi făcut cu precizie de până la 90%, pe baza acestor simptome şi
al rezultatului câtorva teste.

Tratament:
Tratamentul include medicamente (unele administrate pentru a îmbunătăţi
memoria pacientului, prin creşterea cantităţii de acetilcolina în organism, altele ca să
amelioreze problemele de comportament, cum ar fi halucinaţiile, agitaţia). Unii
bolnavi pot avea nevoie de medicamente pentru depresie, anxietate (stare emotională
caracterizată prin frică, teamă) şi insomnii. Consilierea bolnavului şi a familiei este
benefică. Anumite medicamente pot afecta ficatul, deci, înainte de a fi administrate, se

2
recomandă să se facă un test. Alte medicamente produc greaţă, diaree, vărsături,
insomnii, oboseală sau crampe musculare. Bolnavii trebuie să fie sub observaţia unui
medic. Acesta este obligat să facă vizite regulate persoanelor care sufera de boala
Alzheimer. Nu există vindecare în boala Alzheimer. Boala are o evoluţie progresivă,
simptomele agravându-se cu timpul.
Nu se cunosc deocamdata metode pentru prevenirea bolii.

Statistici:
Potrivit unor studii recente, maladia Alzheimer şi celelalte demenţe se
manifestă la 6% până la 8% la persoanele de 65 de ani şi peste şi la 30% până la 40%
la cele peste 85 de ani. După datele statistice furnizate de ONU, numărul absolut al
populaţiei de vârsta a treia a ajuns la 500 milioane, comparativ cu 200 milioane în
1950 şi se preconizează că la nivelul anului 2025 numărul persoanelor vârstnice pe
glob va fi de 1 miliard, ceea ce înseamnă mai mult de 14% din totalul populaţiei
mondiale.

Personalităţi celebre suferinde de boala Alzheimer:

Enid Blyton
Emil Cioran
Leonidas Da Silva
Ralph Waldo Emerson
Geraldine Fitzgerald
Annie Girardot
Barry Goldwater
Rita Hayworth
Charlton Heston
Paul von Hindenburg
Regina Iuliana a Olandei
Iris Murdoch
Otto Preminger
Ferenc Puskás
Maurice Ravel
Ronald Reagan
Sugar Ray Robinson
Jean-Jacques Servan-Schreiber
Cyrus Vance
Harold Wilson

3
 Anexa 1.

Aspect histologic normal şi patologic

În stânga aspect normal; în dreapta plăci senile şi degenerare
neurofibrilară (desen semi-schematic).

Plăci senile în scoarţa cerebrală a unui pacient cu boala

Alzheimer - forma presenilă (coloraţie Bowie)

Plăci senile văzute la microscop (impregnare argentică)

Degenerare neurofibrilară a neuronilor (impregnare argentică)