Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl).
Atuação fonoaudiológica no serviço de
aconselhamento genético: relato de experiência
The role of speech language pathology on genetic
counseling services: experimental report
Natalia Freitas Rossi; Bruno Gambá; Gustavo Henrique Vieira; Carlos Eduardo
Frigério Domingues; Rodrigo Quiezi; Danilo Moretti-Ferreira; Célia Maria Giacheti -
Universidade Estadual Paulista - Botucatu.
A atuação fonoaudiológica junto aos ambulatórios de
especialidades vem constituindo suas bases ao longo
dos anos junto aos serviços públicos e privados.
Realidade esta ainda recente nos serviços
especializados em genética - voltado ao atendimento
de pessoas e famílias portadoras de uma doença
genética - mas que tem se mostrado crescente nesses
últimos anos. Neste sentido, o fonoaudiólogo tem
contribuído em duas vertentes: uma voltada à
ampliação fenotípica das síndromes genéticas, onde
os distúrbios da comunicação fazem parte de um
espectro mais amplo; e a outra vertente está centrada
na caracterização do fenótipo propriamente dito,
quando se refere às deficiências auditivas não-
sindrômicas e aos distúrbios específicos de fala e
linguagem. Este trabalho tem por objetivo descrever a
experiência de atuação fonoaudiológica junto a um
serviço de aconselhamento genético no período de
2004 a 2005. Pretende-se com isso divulgar esta prática
para os profissionais de áreas afins e também levantar
pontos a serem discutidos por esses profissionais com
base numa perspectiva recente de atuação
fonoaudiólogica.Foi realizado o levantamento do
número de pacientes atendidos no ambulatório de
fonoaudiologia que ocorria nas dependências do
Serviço de Aconselhamento Genético (SAG) do
Instituto de Biociências de Botucatu - Unesp, nos
períodos de 2004 a 2005. Esta especialidade estava
voltada à prática de avaliação e diagnóstico
fonoaudiológico dos distúrbios da comunicação. No
período de 2004 a 2005 foram atendidos
aproximadamente 1.200 caso/ano por dois médicos
geneticistas, sendo 50% casos novos e a outra metade
correspondente a retornos de rotina. Neste período
foram encaminhados ao serviço de fonoaudiologia 86
sujeitos, correspondente a 7,16% dos casos/ano
atendidos. Esta amostra foi formada por 31 sujeitos do
Referenciar este material como:
Rossi NF, Gambá B, Vieira GH, Domingues CEF, Quiezi R, Moretti-Ferreira D, Giacheti CM. Atuação fonoaudiológica no serviço de aconselhamento genético: relato
de experiência [resumo 12]. Pró-Fono Revista de Atualização Científica [Internet]. 2008 [citado 2008 out 13];20(Supl):35-8. [Apresentado no II Congresso Brasileiro
de Fonoaudiologia e Genética dos Distúrbios da Comunicação; 2008; Fortaleza, Ceará]. Disponível em: www.revistaprofono.com.br.
The role of speech language pathology in both
public and private ambulatory care facilities has
increased gradually through the years. Albeit
recently, the same development has been observed
with regards to specialized genetic services, and
more specifically, those services aimed at caring
for outpatients afflicted with genetically caused
speech disorders. Speech-language pathologists
have contributed to the latter in two distinct ways.
First, where the disorder is part of a larger spectrum,
they have enlarged the catalog of these genetic
syndromes' phenotypes. Lastly, they have further
described the individual phenotypes of
nonsyndromic auditory deficiencies and other
specific language and speech impairments.
This paper aims to describe the role of speech
language pathology as applied to a specific genetic
counseling service from the year 2004 to 2005. With
it, the authors intend to make these methods known
to practitioners of related areas, as well as raise
topics of discussion based on the current
perspective of speech language pathologist. From
2004 to 2005, the researcher conducted a census of
the outpatients at the speech therapy facility
located within the Serviço de Aconselhamento
Genético (SAG) in the Instituto de Biociências de
Botucatu - Unesp. As such, the facility specialized
in the diagnosis and evaluation of speech
disorders. Patients were evaluated by two
geneticists at a rate of approximately 1,200 cases
per year between 2004 and 2005. Of these, roughly
50% were new cases, the other half corresponding
to routine follow-ups. A total of 86 subjects, or
7.16% of the cases, were sent to speech therapy.
This sample was composed of 31 females (36.0%)
and 55 males (63.9%), of various age groups but
predominantly between the ages of 7 and 15. 54.2%
35

sexo feminino (36,0%) e 55 do sexo masculino (63,9%)
com faixa etária variável (predominando idade entre 7
a 15 anos). Dos 86 casos, 54,2% tinham como motivo
de encaminhamento para a consulta genética queixas
relacionadas à fala, linguagem e/ou aprendizagem.
Destes 86 sujeitos, 35 apresentavam diagnóstico
genético conclusivo, correspondendo a síndrome de
Down, trio mãe e dois filhos com translocação 3;9,
Dislexia Familial, síndrome de Williams-Beuren,
síndrome do Cromossomo X Frágil, síndrome
Velocardiofacial, síndrome de Beckwith-Wiedemamn,
deleção 7q34, deleção 5p-, síndrome de Cri-Du-Chat,
Hipomelanose de Ito, Hand-Foot-Uterus, Cornélia de
Lange, Coffin-Lowery, Lujan-Luyns. Os outros 51
casos (59,3%) que realizaram avaliação e diagnóstico
da fala e da linguagem, ainda estavam sob
investigação genética. Esses casos com diagnóstico
genético não conclusivo fazem parte da situação em
que a hipótese diagnóstica e a etiologia são
desconhecidas, ou seja, as informações obtidas pela
história clínica, exame clínico e complementar ainda
não foram suficientes para responder a hipótese
diagnóstica. Dentre os exames complementares
requeridos pelo geneticista, como parte do processo
de investigação genética, destaca-se o
encaminhamento para o serviço de radiodiagnóstico,
que inclui a Tomografia Computadorizada de Crânio,
a Ressonância Magnética de Crânio e Raios-X de
Membros. A Figura 1 ilustra o fluxograma de
atendimento dos profissionais no serviço. O
fonoaudiólogo do serviço realizava anamnese;
avaliação da fala e das habilidades da linguagem oral
e escrita, sendo os dados registrados em protocolos
específicos. Destaca-se na anamnese especial
preocupação quanto à história familial, constituindo-
se na elaboração do heredograma, voltado para a
investigação de distúrbios da comunicação primários
e secundários. Os sujeitos eram submetidos a avaliação
clínica da fala e da linguagem e também à aplicação
testes padronizados. Instrumentos normatizados e
padronizados foram aplicados com o objetivo de
avaliar isoladamente as habilidades e dificuldades
específicas na busca de informações que pudessem
auxiliar no direcionamento terapêutico. Quanto ao
diagnóstico fonoaudiológico destaca-se a
sobreposição de diagnósticos para os 86 casos
avaliados, predominando os distúrbios de linguagem/
aprendizagem e da fala. Como conduta era realizada a
devolutiva, orientação aos familiares, entrega de
relatório e encaminhamento para intervenção. Nota-
se que apenas 8% da amostra não realizava
acompanhamento fonoaudiológico, sendo que todos
estes encaminhados para o município de origem. A
respeito dos serviços especializados em genética -
36
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl).
of the 86 cases were referred to genetic counseling
due to complaints related to speech, language and/
or learning. 35 were conclusively diagnosed with
Down syndrome, with cases of: 3;9 translocation
in a trio of a mother and two children, Familial
Dyslexia, Williams-Beuren syndrome, Fragile X
syndrome, Velocardiofacial syndrome, Beckwith-
Wiedemann syndrome, 7q34 deletion, 5p- deletion,
Cri-Du-Chat syndrome, Hypomelanosis of Ito,
Hand-Foot-Uterus, Cornelia de Lange, Coffin-
Lowery, and Lujan-Luyns. The other 51 cases
(59,3%) which underwent speech evaluation and
diagnosis were still being genetically investigated
upon conclusion of the experiment. They were not
conclusively diagnosed due to unverified etiology
and diagnostic hypotheses. In other words, medical
history and clinical examination in these cases failed
to provide sufficient evidence for definitive answers
to the diagnostic hypotheses. Some of the tests
requested by the geneticist as part of the genetic
investigation were: Computerized Cranial
Tomography, Cranial Magnetic Resonance Imaging,
and Extremity X-rays. The fluxogram on Figure 1
depicts the genetic counseling methods used by
the practitioners. The speech-language pathologist
would establish a patient's medical history, and then
proceed to evaluate his or her oral and written
language skills. All data would be registered
according to specific protocols. For instance, while
gleaning a patient's family history a genogram would
be elaborated with the purpose of investigating
primary and secondary speech disorders. Subjects
would undergo speech and language evaluation
and be subjected to standard tests, wherein
standardized instruments would be used to isolate
a patient's specific difficulties, all with the purpose
of gathering clinical information to refer patients to
treatment. It should be noted that there was
considerable overlap in the diagnoses of each of
the 86 cases. They were predominantly described
as having speech and language/learning disorders.
Patients and family members were given immediate
feedback and medical orientation, and then referred
to treatment facilities. Only about 8% of the sample
did not continue speech language therapy. These
were referred back to facilities in their cities of
residence. Despite being a recent development, the
role of the speech-language pathologist in
specialized genetics services - those focused on
the care of outpatients carrying genetic diseases -
has been steadily increasing over the years. At the
ambulatory care facility being studied, the presence
of severe mental retardation was used heavily by
the geneticists as an indicator of speech and
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl).
voltado ao atendimento de pessoas e famílias
portadoras de uma doença genética - a participação
do fonoaudiólogo junto à equipe representa uma
prática que pode ser considerada ainda recente,
embora crescente nesses últimos anos. A presença
de deficiência mental grave foi um critério muito
utilizado pelos geneticistas para o ambulatório de
fonoaudiologia, considerando que nestes casos é
evidente a presença de distúrbios da fala e linguagem/
aprendizagem. Outro critério determinante na
solicitação de avaliação fonoaudiológica foi quanto a
possibilidade de complementação do processo
diagnóstico genético. Este dado sugere que a procura,
por parte do geneticista, de informações referente às
habilidades e dificuldades de fala, linguagem/
aprendizagem podem ser sinais complementares ou
exclusivos de uma condição genética em investigação.
Fato este evidenciado nesta amostra pelo grande
número de pacientes em investigação ou que são
portadores de condições genéticas raras. Conclui-se
com isso que a implantação de um serviço
fonoaudiológico voltado a prática ambulatorial dentro
de um serviço de aconselhamento genético representa
um desafio ainda maior em detrimento ao campo da
pesquisa. Este desafio se consolida na medida em
que os profissionais envolvidos não partem de
critérios de inclusão ou exclusão tão explícitos, como
àqueles que constituem um projeto de pesquisa, como
por exemplo; ser ou não portador de uma condição
genética específica. Pelo contrário, esses critérios vão
sendo construídos com a prática e conhecimento de
conceitos relacionados às áreas dos profissionais
envolvidos, destacando aqui a genética e a
fonoaudiologia. Ainda que haja evidências genéticas
dos distúrbios específicos, nota-se que esta
população ainda é bastante escassa dentre as rotinas
dos serviços de genética, sendo mais comum o
atendimento voltado à pesquisa. Com este estudo
também foi possível afirmar que é papel do
fonoaudiólogo que atua nesses centros disponibilizar
o acesso às informações adquiridas pelo uso de
instrumentos específicos; e também no conhecimento
específico do fenótipo comportamental das várias
condições genéticas com o intuito de fornecer suporte
ao diagnóstico fonoaudiológico e a condução do caso,
objetivando a realização do tratamento mais adequado.
O compromisso da equipe de diagnóstico e de
intervenção com crianças que apresentam síndromes
genéticas e que atuam em grandes centros de
diagnóstico e reabilitação é divulgar os espectros das
condições mais comuns para que estas crianças
possam ser diagnosticadas o mais rápido possível e
tenham a possibilidade de participar de programas
específicos de intervenção, ser encaminhado e
language/learning disorders. Achieving better
genetic diagnoses was another determining
criterion in the requests for speech-language
evaluation. This suggests that information on a
patient's difficulties with speech and language/
learning can be used as additional or even exclusive
signs of the genetic condition being investigated,
as evidenced by the fact that in the studied sample,
a sizeable number of patients carried rare genetic
diseases. However, it was observed that current
practitioners do not use sufficiently explicit
inclusion or exclusion criteria, such as those used
in formal research projects. For instance, the simple
fact of whether or not an outpatient carried a specific
genetic condition was not always noted. The criteria
in use were based mostly on each practitioner's
area of expertise, more specifically genetics and
speech therapy. From this the authors conclude
that introducing speech therapy in ambulatorial care
facilities focused on genetic counseling represents
a great challenge. Although genetic evidence of
specific disorders was indeed found, it must be
noted that this is still a rare occurrence in these
facilities' day-to-day activities, even if they are by
and large focused on research. Another conclusion
of this study is that part of the speech-language
pathologist's role in such facilities is to provide
information gleaned from medical examination
directly to the outpatient. This includes educating
the patient on the behavioral phenotypes of the
several pertinent genetic conditions, all in order to
support the diagnosis. This will in turn help
guarantee medical follow-up and lead to a more
adequate treatment. Finally, it can be concluded
that large diagnostic and treatment centers for
children afflicted with genetic syndromes should
be committed to divulging the spectra of common
conditions, and by so doing reduce the time to
diagnosis. This would lead directly to correct
referrals, faster administration of specific treatments,
supervision in school, and better genetic
counseling for the children's families.
Key Words: Speech, Language and Hearing
Sciences; Genetic.
37
 Pró-Fono Revista de Atualização Científica. 2008;20(Supl).

acompanhado na vida escolar e as respectivas famílias

possam passar pelo aconselhamento genético.
Palavras-Chave: Fonoaudiologia; Genética.

FIGURA 1. Fluxograma de atendimentos do serviço de aconselhamento genético.

FIGURE 1. A fluxogram of the methods used in the genetic counseling service.

Bibliografia Sugerida

1. Giacheti CM. Fonoaudiologia e genética. In: Ferreira
LP, Befi-Lopes DM, Limnongi SCO, organizadores.
Tratado de fonoaudiologia. São Paulo: Roca, 2004. p.1040-
53.
2. Rice ML, Warren SF. Moving toward a unified effort to
understand the nature and causes of language disorders.
Appl Psycholinguist. 2005;26(1):1-6.
3. Rice ML, Warren SF, Betz SK. Language symptoms of
developmental language disorders: an overview of autism,
Down syndrome, fragile X , specific language impairment,
and Williams syndrome. Appl Psycholinguist.
2005;26(1):8-27.
4. Smith S. Genes, language and language disorders. Ment
Retard Dev Disabil Res Rev. 2007;13(1):96-105.

38