SISTEMELE GENETICE

Sistemele genetice sunt sisteme biologice, morfologice, biochimice si comportamentale ce detin doua
componente, o componenta este gena si cealalta componenta este produsul genic. Produsul genic este
o proteina. Genele sunt structurate intr un operon, ce contin 3 categorii:
1. Genele structurale- detin informatia genetica necesara sintezei proteice
2. Gene operatoare sau promotoare, gene ce influenteaza prima categorie genica
3. Genele reglatoare, stiuate pe cz diferiti, ce influenteaza intreg operonul
4. In functie de localizarea proteinei, aceste sisteme genetice pot fi:
A. Eritrocitare
B. Plasmatice

Sisteme genetice eritrocitare (proteina este localizate pe hematie)

1. Nonenzimatice:
I. hemoglobina (cromoproteida cu rol in transportul oxigenului), strucutra formata din 4 lanturi
care jonctioneaza in gruparea hem. Din punct de vedere ontogenetic, avem mai multe tipuri:
A. HbE1 (Gowers1)=4§ (sf lunii 1 de viata intrauterina)
B. HbE2 (gowers2)=2alfa2§ (pana la sf lunii 3 de viata intrauterina)
C. HbF-2alfa2gama->pana la nastere
D. Hb A1-2alfa2beta-> 94%
E. Hb A2-2alfa2delta-2-3%
F. HbA3-A2+glutation 1-2%

Genele structurale pentru sinteza lanturilor alfa se afla pe cz16, iar pt cele nonalfa pe cz11
Mecanisul sintezei este cel al represiei (fiziologica) si derepresiei(patologica) genice
Modificarile genelor structurale, sunt modificari calitative si bolile se numesc hemoglobinopatii.
Mecanismul este mutatia punctiforma, adica inlocuirea unei singure baze azotate
 HbS-inlocuieste glu din pozitia 6, lant Beta cu valina.
Doua forme:
1. HbS/HbA-forma heterozigota. Nu are un corespondent clinic sever
2. Forma homozigota: Hbs/HbS pune diagnosticul de anemie falciforma, sau anemia cu hematii in
secera. Substratul clinic este anemia hemolitica
 HbC-locuieste acidul glutamic din pozitia 6 lant beta cu lizina- forma severa de anemie.
Favoriezeaza precipitarea sangelui cu formare de tromboze
Modificarea genelor reglatoare induce modificari cantitative si din aceasta categorie fac parte
talasemiile.
Pot fi:
1. Alfa talasemii
- alfa-(alfaalfa/alfa-)
-alfa0(alfaalfa/00)
-HbH(alfa-/--)
-hidrops fetal (--/--)
Mecanismul este microdeletia si diagnosticul se pune prin PCR- tehnica de amplificare polimerazica
2. Beta talasemiile
-beta+tal (BB/B-) sau (BB/--) talasemie minora, scaderea moderata a Hb
-beta-tal(B-/--)talasemie majora sau Cooley- episoadele de hemoliza sunt accentuate
Diagnostic- electroforeza Hb, persistenta Hb fetale ridica suspiciunea de talasemie

II. Sistemul de grupa B0

HemotestA (contine aglutinine B) si HemotestB (contine aglutinine alfa)
Utilitate:
1. Transplant
2. Transfuzii
3. Marker de boala
Cei care contin 0 sunt dispusi la ulcer
Cei care contin A, dispusi la boli cardiovasculare
Cei care contin B, boli reumatologice sistemice (Lupus)

III. Sistemul RH localizat pe bratul lung ai cz 1, sistem trialelic care in varianta CDE, presupune numai
gene dominante, si cde varianta recesive, avem mai multe variante
Utilitate:
1. Transplant
2. Transfuzii

IV. Sistemul MNSs

Format din doua sisteme:
1. M,N- codominant 3 variante; MM, MN,NN
2. Ss este secretor nesecretor: SS, Ss, ss
MS- MS/MS; MS/Ms
Ms- Ms/Ms
NS- NS/NS; NS-Ns
Ns- Ns/Ns
MNS
MNs

V. Sistemul Xg, sistem localizat pe cz X, care detine Xga+ dom, Xga- recesiva

2. Sistemele enzimatice:
I. glucozo 6 fosfat dehidrogenaza, gena localizata pe cz X, Gd
GdA- dominanta
GdB- dominanta
GdA- recesiva
Med (de la meditetareana) recesiva
Produce una dintre cele mai importante reactii farmacogenetice, pentru ca pacientii recesivi pentru
acest sistem fac episoade de hemoliza acuta (icter) la anumite substante : cafea, cacao, linte, peniciline
(antibiotice), antiinflamatoare

II. Fosfataza acida eritrocitara PAE

Avem PA,B,C
 Predispusi la cancer de prostata