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Esta entrada desaparecerá en unos días. Material estático siempre accesible desde: Mutación
La evolución ya desde antes del antecesor común a todos los seres vivos (también
llamado LUCA, del inglés Last Universal Common Antecesor) se ha producido gracias a
mutaciones. Esto se origina por errores de la información genética contenida en las células –por
trascendentes para la evolución aquellas que luego se van a trasmitir a la descendencia: las
variabilidad genética que necesita la selección natural –además, dicha diversidad es importante
para que la población se amolde (o adapte) con mayor éxito a los continuos cambios
ambientales–. Permítanme hacer una analogía: si vamos a una tienda donde solo hay jerseys
naranjas, no tenemos la opción de elegir cómo lo queremos, y si además este fuese el único
Fig. 1: Toda la diversidad ha sido originada en primera instancia por mutaciones en la cadena
Estos nuevos artículos se consiguen por mutaciones aleatorias. Aunque las tasas de mutación
suelen parecernos muy pequeñas (del orden de 10-8 mutaciones por célula) y, de hecho, se
mantienen así gracias a la selección natural; lo cierto es que en un contexto evolutivo donde el
Otro efecto destacable consiste en que la mayoría de las mutaciones son deletéreas (suponen
un perjuicio a sus portadores y son rápidamente eliminadas), por la sencilla razón que la
mayoría de los genes que existen en una población han sobrevivido de entre otros muchos
debido a que han adaptado mejor a sus portadores. Así, un nuevo gen que aparece por una
mutación azarosa, difícilmente supondrá una ventaja, pero es necesario insistir en que la escala
temporal con la que suele ocurrir la evolución es muy grande a nuestros ojos. Sin embargo,
relacionado con esto, existe cierta controversia, ya que algunos autores hablan de monstruos
suponen una ventaja frente al resto y provocan evolución instantánea, aunque a penas hay
Fig. 2: Mutantes como Antennapedia (mosca Drosophila melanogaster con patas en lugar de
antenas) son ejemplos de monstruos prometedores: una mutación artificial en un gen Hox
que, casi con toda seguridad, hará poco eficaz a su portador. | Fuente: Toony
mutación, es decir, que ocurre siempre antes de que se produzca la selección (ya que ésta no
tiene telepatía, ni nada parecido, solo es una tendencia). Un caso típico de este hecho lo
Sin embargo, su reproducción asexual hace que todos los organismos sean clones, pero su
altísima tasa de duplicación hace que aparezcan mutantes que antes del tratamiento estarán en
una proporción bajísima, pero las condiciones se vuelven tan estrictas que gran parte de los
no tendrán el problema –al menos al principio– de competir con la población creciente. Así es
Existen dos tipos generales de mutaciones que se separan de modo más o menos arbitrario
génicas):
sea dentro del mismo cromosoma (t. intracromosómica), o bien en cualquier otro (t.
Duplicaciones: Formación de una copia extra de una región, una junto a otra (d. en tándem) o
ejemplo y conocido es Síndrome de Down o trisomía en par 21 que se produce cuando en un ser
Poliploidía: Las células del individuo tiene más de dos juegos de cromosomas. Por ejemplo, los
plátanos son plantas triploides cuyas semillas son estériles y solo se pueden reproducir
asexualmente.
Fig. 3: Los cuatro procesos principales que son responsables del cambio evolutivo |
Transición: sustitución de una purina por otra purina (A–>G, G–>A, C–>T, T–>C).
Transversión: sustitución de una purina por pirimidina (A–>C, C–>A, A–>T, T–>A, G–>T, T–
Cambio de fase: inserción (adición) o deleción (eliminación) de uno o varios nucleótidos que,
cuando no es múltiplo de tres, cambia la fase de lectura del ARNm, alterándose la secuencia
Recomendado
En genética, una trisomía es la existencia de un cromosoma extra en un
organismo diploide: en vez de un par homólogo de cromosomas es un triplete (2n
+ 1 cromosomas). Los efectos de las trisomías van en paralelo a los de las
monosomías. La adición de un cromosoma extra da lugar a individuos
algo más viables
Qué es Síndrome:
La palabra síndrome se refiere al conjunto de síntomas que definen o
caracterizan a una enfermedad o a una condición que se manifiesta en un
sujeto y que puede tener o no causas conocidas. Por norma general, el
término se asocia a estados negativos, revelados por medio de determinado
conjunto de fenómenos o signos.
Existen una inmensa variedad de síndromes debidamente identificados. Estos
pueden referirse tanto a condiciones de salud orgánica como a patrones de
comportamiento insanos, razón por la cual el término suele tener una amplia
utilización en la medicina, la psiquiatría, la psicología y la psicología social.
Síndrome de Down;
síndrome de colon irritables;
síndrome de Tourette;
síndrome de abstinencia;
síndrome de asperger;
síndrome de desgaste;
síndrome de fatiga crónica;
síndrome de Estocolmo;
síndrome de Peter Pan;
síndrome del ama de casa;
síndrome de Jerusalén.
Diferencia entre síndrome y enfermedad
Los síndromes pueden estar relacionados con una o más enfermedades. Esto
implica que síndrome y enfermedad no son sinónimos y, de hecho, son conceptos
diferentes. Veamos:
Trastorno.
Enfermedad.
Aneuploidía
Es una mutación cromosómica de tipo numérica que altera parte del juego
cromosómico, es decir, la célula con esta mutación presenta cromosoma/s de más o
de menos. Las aneuploidías se denominan de la siguiente manera: número de veces
que se repite seguido de la palabra “somía” seguido del número de cromosoma
involucrado. El origen de esta mutación puede provenir de la no disyunción en
meiosis I o II.
Genética Griffiths 7ma Ed. Suzuki et al. 2002.
Estas mutaciones tienen un gran interés a nivel médico dado que es responsable de
muchas enfermedades frecuentes de humanos.
http://asdra.org.ar/
Las aneuploidías también pueden ocurrir en cromosomas sexuales, como es el caso
del síndrome de Klinefelter. Es una mutación que genera un exceso en
cromosomas X en el sexo masculino, es decir la persona que lleva esta mutación es
XXY. Esta enfermedad tiene una ocurrencia de 1 en 1000 nacimientos de varones.
Sus características son gran estatura, físico feminizado, bajo coeficiente intelectual,
desarrollo mamario, atrofia testicular y disposición femenina del vello del pubis.
En genética, el término aneuploidía hace referencia al cambio en el número
cromosómico, 23 que puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide
es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo silvestre o euploide
en parte de su dotación cromosómica, debido a un cromosoma extra o ausente
Rearreglos cromosómicos
En otras clases de mutaciones a gran escala, grandes trozos de
cromosomas (pero no cromosomas enteros) se ven afectados. Tales
cambios se llaman reordenamientos cromosómicos. Incluyen:
Inversión: una región del cromosoma original se separa del resto del
cromosom y se vuelve a colocar en su lugar original, pero en orientación
opuesta.
Imagen modificada de "Mutación cromosómica", de Deitzel66, modificado de NIH Talking Glossary of
Genetics (dominio público).