PSQUIATRÍA

12 INFANTIL 174

DISCAPACIDAD INTELECTUAL .......................................................................................174

TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA.......................................................................198
TRASTORNO POR DÉFICIT DE ATENCIÓN/ HIPERACTIVIDAD .............................205

valoran la competencia en funciones

sociales, el entendimiento de las normas
DISCAPACIDAD y la ejecución de las tareas diarias,
INTELECTUAL mientras que las del funcionamiento
intelectual se centran en las
La discapacidad intelectual o trastorno capacidades cognitivas. Aunque no
del desarrollo intelectual, antes todos los individuos con un nivel
conocida como retraso mental, puede intelectual determinado tienen el mismo
estar causada por diversos factores funcionamiento adaptativo, los datos
genéticos y ambientales que comportan epidemiológicos sugieren que la
una combinación de deficiencias prevalencia de discapacidad intelectual
cognitivas y sociales. La American está ampliamente determinada por el
Association on Intellectual and nivel intelectual y el del funcionamiento
Development Disability (AAIDD) define adaptativo, que suele corresponderse
la discapacidad intelectual como estrechamente con la habilidad
limitaciones significativas tanto en las cognitiva.
funciones intelectuales (razonamiento
aprendizaje y resolución de problemas)
como en los comportamientos
adaptativos (dominios conceptual, CLASIFICACIÓN
social y práctico) que aparece antes de
los 18 años de edad.
Los criterios del DSM-5 para
La amplia aceptación internacional de diagnosticar la discapacidad intelectual
esta definición ha hecho que se incluyen una actividad intelectual
alcanzara el consenso de que, para general significativamente inferior a la
determinar el grado de discapacidad media, asociada con una alteración
intelectual, es necesario evaluar tanto la concurrente del comportamiento
adaptación social como el Cl. Las adaptativo, que se manifiesta antes de
medidas del funcionamiento adaptativo los 18 años de edad. El diagnóstico se
establece independientemente de que
la persona presente o no otra alteración
física o mental coexistentes.
Si el clínico escoge utilizar un test de
inteligencia estandarizado, como se
hace habitualmente, el término
significativamente inferior a la media se
define como un Cl de aproximadamente
70 o inferior a 2 desviaciones estándar
(2 DE) por debajo de la media de la
prueba concreta. El funcionamiento
adaptativo puede medirse con una
escala normalizada, como las Escalas
Vineland de Comportamiento Adaptativo
(Vineland Adaptive Behavior Scales),
que puntúan la comunicación, las
habilidades de la vida diaria, la
socialización y las habilidades motoras
(hasta los 4 años y 11 meses), y generan
una medida compuesta de
comportamiento adaptativo que se
correlaciona con las habilidades
esperables en cada edad.
Aproximadamente, el 85% de las
personas con discapacidad intelectual
muestran una gravedad leve según el
DSM-5 que suele definirse por una
puntuación en la escala completa del CI
de entre 50 y 70, y una gravedad del
funcionamiento adaptativo en el rango
leve. El funcionamiento adaptativo
incluye habilidades como la
comunicación, los cuidados personales,
las habilidades sociales, el trabajo, el
ocio y la comprensión de la seguridad.
La discapacidad intelectual se ve
influidos factores genéticos,
ambientales y psicosociales. Como 175
factores contribuyentes se han
implicado una miríada de sutiles
factores ambientales y del desarrollo,
como la intoxicación subclínica por
plomo y la exposición prenatal a drogas,
alcohol y sustancias tóxicas. Algunos
síndromes genéticos que asocian
discapacidad intelectual, como el del
cromosoma X frágil, el de Down o el de
Prader-Willi. presentan patrones
característicos de desarrollo social,
lingüístico y cognitivo, así como
manifestaciones conductuales típicas.

Tabla 12.1. Características evaluativas de las personas con discapacidad

intelectual

Adultos (21 en
Edad preescolar Edad escolar (6-
Grado de adelante)
(0-5 años) 20 años)
discapacidad Adecuación
Maduración y Aprendizaje y
intelectual social y
desarrollo Educación
profesional

Gran discapacidad; Algún desarrollo

mínima capacidad Presentan algún
motor y del
de funcionamiento grado de desarrollo
lenguaje; pueden
en áreas sensitivo motor; pueden
conceder unos
motoras; necesitan responder a un
Profundo cuidados
cuidados de aprendizaje
personales muy
enfermería; se mínimo o limitado
limitados;
requiere ayuda sobre los cuidados
necesitan cuidados
constante y personales
de enfermería
supervisión
Escaso desarrollo Pueden hablar o Pueden contribuir
motor; mínimo aprender a parcialmente a su
lenguaje; comunicarse; propia
Grave generalmente pueden entrenarse manutención bajo
incapaces de sacar en hábitos de supervisión
partido del salud elementales; completa; pueden
aprendizaje en los se benefician del desarrollar
 cuidados aprendizaje habilidades de
personales; sistemático de autoprotección
escasas o nulas hábitos; incapaces hasta un nivel de
habilidades utilidad mínima y
comunicativas de aprovechar el en un ente
aprendizaje controlado
profesional

Pueden sacar
Pueden hablar o Pueden alcanzar
provecho del
aprender a su propia
aprendizaje en
comunicarse; manutención en
habilidades
atención social trabajos sin
sociales y
baja; desarrollo
ocupacionales; ¿es
capacitación o con 176
motor aceptable; semicapacitación
improbable que
aprovechan el en un entorno
Moderado progresen más allá
aprendizaje sobre protegido;
del 2? grado en
los cuidados necesitan
cuestiones
personales; supervisión y
académicas;
pueden arreglarse consejo bajo
pueden aprender a
con una condiciones de
viajar solos a
supervisión mínimo estrés
lugares que se les
moderada económico o soda
sea familiar

Generalmente
pueden alcanzar
Pueden desarrollar
Pueden aprender habilidades
habilidades
habilidades sociales y
sociales y
académicas hasta profesionales
comunicativas;
alcanzar adecuadas para un
retraso mínimo en
aproximadamente mínimo de
Leve áreas sensitivo
el 6º grado al final independencia,
motoras; a menudo
de la adolescencia; pero pueden
no se les distingue
pueden guiarse requerir guía o
de personas
para alcanzar la asistencia bajo un
normales hasta
adecuación social nivel inusual de
una edad superior
estrés; económico
o social

atención clínica, pero no se ofrecen

GRADACIÓN DE LA criterios diagnósticos.
GRAVEDAD
Presentan un grado leve
Los grados niveles, de discapacidad aproximadamente el 85% de las
intelectual se expresan en el DMS- personas con discapacidad intelectual.
5como leve, moderado, grave y En general, los niños con discapacidad
profundo. En el DSM-5 ya no aparece la intelectual leve no se identifican hasta
categoría de «funcionamiento que lleguen al 1° o 2° grado de primaria,
intelectual límite que se empleaba para cuando aumentan las exigencias
individuos con una puntuación global de académicas. Al llegar al final de la
CI entre 70 y 80. Este término se utiliza adolescencia, suele alcanzar
en el DSM-5 para identificar un habilidades académicas
trastorno que puede ser objeto de correspondientes al 6º grado. Con
frecuencia, en este grupo no pueden
identificarse las causas específicas de la
discapacidad intelectual. Muchos
adultos con discapacidad intelectual
leve pueden vivir de manera
independiente con el apoyo adecuado y
formar sus propias familias. El CI para
este grado de funcionamiento adaptivo
suele situarse entre 50 y 70.
La discapacidad intelectual moderada
representa a cerca del 10%de las
personas afectadas. La mayoría de
estoy niños consiguen adquirir un
lenguaje con el que comunicarse de
forma adecuada durante la infancia
temprana. Desde el punto de vista
académico, sufren dificultades
importantes y a menudo no son capaces
de alcanzar un nivel superior al 2º o 3º
grado. Durante la adolescencia, las
dificultades de socialización suelen
marginar a estas personas, que pueden
beneficiarse de un fuerte apoyo social y
profesional. Ya adultos, las personas
con discapacidad intelectual moderada
pueden ser capaces de desarrollar
trabajos semicualificados bajo la
supervisión apropiada. El CI para este
grado de funcionamiento adaptivo suele
situarse entre 35 y 50. La discapacidad
intelectual grave comprende a cerca del
4% de las personas afectadas. Pueden
desarrollar habilidades comunicativas
durante la infancia, y a menudo
aprender a contar y a reconocer
palabras que son fundamentales para
funcionamiento. En este grupo es más
probable que pueda identificarse la
causa de discapacidad intelectual que
en otras formas más leves. De adultos
pueden adaptarse bien a condiciones de
vida bajo supervisión, como casas de
acogida, a ser capaces de realizar
tareas laborales bajo supervisión. El CI
para este grado de funcionamiento
adaptativo situarse entre 20 y 35.
La discapacidad intelectual profunda
supone, aproximadamente, entre el 1%
y el 2% de las personas afectadas, y en
una mayoría se identifica la causa. A
estos niños se les pueden enseñar
algunas habilidades relacionadas con
los cuidados personales, así como a
comunicar sus necesidades con un
entrenamiento apropiado . El CI para
este grado de funcionamiento
adaptativo suele ser inferior a 20.
El DSM-5 también incluye la categoría
de discapacidad intelectual (trastorno
del desarrollo intelectual) no
especificada, que se reserva para
individuos mayores de 5 años cuando la
valoración es difícil pero existe una
sospecha importante de discapacidad
intelectual. Estos individuos pueden
mostrar deficiencias sensoriales o
físicas, como ceguera o sordera, o
trastornos mentales concurrentes, que 177
hacen difícil administrar las pruebas de
evaluación habituales, como las Escalas
de Bayley desarrollo infantil (Bayley
Scales of lnfant Development) y la
escala de inteligencia de Cattell para
lactantes (Cattell Infant Intelligence
Scalé), para ayudar a determinar la
discapacidad del funcionamiento
adaptativo.
EPIDEMIOLOGÍA
Se calcula que la prevalencia de la
discapacidad intelectual en los países
desarrollados oscila entre 10 y 15/1 000
niños de la población general. Su
prevalencia en un momento dado se
estima entre el 1% y el 3% de la
población en las sociedades
occidentales. La incidencia de
discapacidad intelectual es difícil de
calcular con precisión, ya que, cuando
es leve, a veces no se reconoce hasta la
mitad de la infancia. En algunos casos,
incluso cuando la actividad intelectual
se encuentra limitada, las habilidades
adaptativas sociales pueden no ponerse
a prueba hasta la infancia avanzada o la
adolescencia temprana, por lo que el
diagnóstico no se establece hasta
entonces. La incidencia más alta se
informa entre los niños en edad escolar,
con un máximo entre los 10 y los 14
años. La discapacidad intelectual es,
aproximadamente. 1.5 veces más
frecuente entre los varones que entre
las mujeres.

COMORBILIDAD
PREVALENCIA
Las encuestas epidemiológicas indican
que hasta dos terceras partes de los
niños y los adultos con discapacidad
intelectual presentan trastornos
psiquiátricos comórbidos, un índice
varias veces más alto que el de
muestras comunitarias sin discapacidad
intelectual. La prevalencia de
psicopatología parece relacionarse con
la gravedad de la discapacidad
intelectual; cuanto más grave es, mayor
es el riesgo de sufrir otros tras-tornos
psiquiátricos.
Los trastornos psiquiátricos que
aparecen entre personas con
discapacidad intelectual son variados e
incluyen los trastornos del estado de
ánimo, la esquizofrenia, el TDAH y los
trastornos de la conducta. Los niños con
discapacidad intelectual grave tienen un
índice particularmente elevado de
presentar "un trastorno del espectro
autista asociado. Aproximadamente
entre el 2% y el 3% de las personas con
discapacidad intelectual cumple los
criterios de esquizofrenia, una cifra
varias veces mayor que en la población
general. Hasta el 50% de los niños >
adultos con discapacidad intelectual
presentaban un trastorne del estado de
ánimo cuando se evaluaron con
instrumentos como el Protocolo para los
trastornos afectivos y la esquizofrenia
en los niños (Kiddie Schedule for
Affective Disorders and Schizophrenia
for School-Age Chuchen, K-SADS), el
Inventario de Beck para la depresión
(Beck Depression Inventory) o e
Inventario para la depresión en niños
(Children's Depressior Inventory). Sin
embargo, una limitación de estos
estudios estribe en que estas pruebas
no se han estandarizado para la
población con discapacidad intelectual.
Los síntomas psiquiátricos: fuera del
contexto de un trastorno psiquiátrico
que aparecer con una elevada
frecuencia entre los niños con
discapacidad intelectual incluyen la
hiperactividad y la atención dispersa, las
conductas autolesivas (como golpearse
la cabeza o morderse) y los
comportamientos estereotipados
repetitivos (como el aleteo de las manos
o caminar de puntillas). En niños y
adultos con formas leves de
discapacidad intelectual son frecuentes
la autoimagen negativa, baja
autoestima, baja tolerancia a la
frustración, dependencia interpersonal y
estilos rígidos de resolución de
problemas. 178
TRASTORNOS NEUROLÓGICOS
Las crisis epilépticas se dan con más
frecuencia en individuos con
discapacidad intelectual que en la
población general, y la prevalencia de
convulsiones aumenta
proporcionalmente con la gravedad de
aquella. En una revisión de los
trastornos psiquiátricos en niños y
adolescentes con discapacidad
intelectual y epilepsia,
aproximadamente una tercera parte
también presentaba un trastorno del
espectro autista. La combinación de
discapacidad intelectual, epilepsia y
trastorno del espectro autista se ha
calculado en un 0,07% en la población
general.
MANIFESTACIONES
PSICOSOCIALES
La autoimagen negativa y la baja
autoestima son hallazgos comunes en
las personas con discapacidad
intelectual leve o moderada, que son
conscientes de sus diferencias
académicas y sociales con respecto a
los demás. Además de los fracasos y
frustraciones reiterados por no cumplir
las expectativas de sus padres y de la
sociedad, pueden tener que afrontar
también el ir quedando por detrás de sus
hermanos menores. Las dificultades en
la comunicación incrementan aún más
su vulnerabilidad a los sentimientos de
ineptitud y frustración, y son frecuentes
los comportamientos inapropiados.
como el retraimiento. La sensación
permanente de aislamiento e intelectual, y los conocimientos actuales
inadecuación se ha aso-ciado con
sentimientos de ansiedad, ira, disforia y
depresión.
ETIOLOGÍA
Los factores etiológicos de la
discapacidad intelectual pueden ser
genéticos, evolutivos, adquiridos o una
combinación de ellos. Las causas
genéticas incluyen las alteraciones
cromosómicas y hereditarias; los
factores evolutivos y ambientales, la
exposición prenatal a infecciones y
sustancias tóxicas, y los factores
ambientales o adquiridos, los traumas
perinatales (como el nacimiento
prematuro) y factores socioculturales.
La gravedad de la discapacidad
intelectual resultante se relaciona con el
momento y la duración del trauma, así
como con el grado de exposición del
sistema nervioso central (SNC). En
alrededor de tres cuartas partes de las
personas diagnosticadas de
discapacidad intelectual grave se
conoce la causa, mientras que el origen
es evidente en hasta la mitad de
aquellas con un grado leve. Un estudio
de 100 niños diagnosticados de
discapacidad intelectual ingresados
consecutivamente en la unidad de
genética clínica de un hospital pediátrico
universitario comunicó que en el 41% de
los casos se efectuó un diagnóstico
etiológico. No llega a conocerse la
causa en tres de cada cuatro pacientes
con un Cl de entre 70 y 80 y un
funcionamiento adaptativo variable. De
las alteraciones cromosómicas, el
síndrome de Down y el del cromosoma
X frágil son las causas que con más
frecuencia provocan una discapacidad
intelectual al menos moderada. El
prototipo de trastorno metabólico
asociado a discapacidad intelectual es
la fenilcetonuria. La privación de
alimentos, de cuidados y de
estimulación social puede, en principio,
contribuir al desarrollo de formas como
mínimo leves de discapacidad
sugieren que los factores genéticos,
ambientales, biológicos y psicosociales
actúan de manera acumulativa en su
aparición.
FACTORES ETIOLÓGICOS
GENÉTICOS
179
Causas de un gen aislado: Una de las
causas más conocidas para la
discapacidad intelectual producidas por
un gen aislado se halla en el gen FMR1.
Cuyas mutaciones causan el síndrome
del cromosoma X frágil. Este constituye
el primero y más común de los genes
ligados al cromosoma X identificados
como causa directa de discapacidad
intelectual.
Las anomalías de los cromosomas
autosómicos se asocian a menudo con
la discapacidad intelectual, mientras
que las aberraciones de los
cromosomas sexuales pueden
determinar síndromes físicos
característicos que no siempre se ella
(como el síndrome de Turner con la
alteración XO y el de Klinefelter con las
variantes XXY. XXXYy XXY) Algunas
niñas con síndrome de Turner tienen
una inteligencia normal o superior.
Existe consenso en cuanto a algunos
factores predisponentes que ocasionan
alteraciones cromosómicas, entre ellos,
la edad materna avanzada, la edad
paterna avanzada y las exposiciones a
los rayos X.
Causas de discapacidad intelectual
cromosómica visible y submicroscópica:
La trisomía 21 (el síndrome de Down) es
el prototipo de anomalía citogenética
visible y supone dos terceras partes,
aproximadamente, del 15% de los casos
de discapacidad intelectual atribuibles a
esta anomalía. Otras anomalías
cromosómicas visibles en el
microscopio asociadas incluyen
deleciones, traslocaciones y
cromosomas marcadores
supernumerarios. Normalmente, el
análisis cromosómico microscópico
puede identificar anomalías de entre 5 y
10 millones de pares de bases o más.
La identificación submicroscópica
requiere el empleo de micromatríces
que pueden identificar pérdidas de
segmentos cromosómicos demasiado
pequeños para ser captados por el
microscopio óptico. Las variantes en el
número de copias alteradas en los
segmentos sumicroscópicos del
cromosoma se han identificado como
asociadas a discapacidad intelectual
hasta en el 13-20% de los casos. Así
pues, los genes asociados con una
anomalía concreta del desarrollo se han
localizado en las regiones más
sensibles de las variantes en el número
de copias alteradas.
 SÍNDROMES GENÉTICOS DE
DISCAPACIDAD INTELECTUAL Y
FENOTIPOS DE CONDUCTA
Algunas conductas específicas y
predecibles se asocian determinados
casos de discapacidad intelectual como
base genética. Estos fenotipos
conductuales se definen como un
síndrome de conductas observables
que tiene lugar como una probabilidad
mayor de la esperada en personas con
una anomalía genética específica.
Se observan ejemplos de fenotipos de
conducta en síndromes de causa
genética como el del cromosoma X
frágil, el de Prader-Willi y el de Down,
que se asocian con manifestaciones
comórbidas conductuales específicas.
Las personas con síndrome del
cromosoma X frágil presentan unos
índices extremadamente elevados de
TDAH (hasta tres cuartas partes de los
pacientes estudiados). La elevada
frecuencia de conductas aberrantes
interpersonales o de la función del
lenguaje de estos pacientes a menudo
se identifica con criterios del trastorno
autista o del trastorno de personalidad
por evitación. El síndrome Prader-Willi
casi siempre se asocia con trastornos de
la conducta alimentaria de tipo
compulsivo, hiperfagia y obesidad. La
socialización es un área particularmente
afectada, en especial en las habilidades
de superación. Los problemas de
exteriorización de la conducta, como las
rabietas, la irritabilidad y las protestas,
parecen recrudecerse durante la
adolescencia.
Síndrome de Down
La etiología del síndrome de Down,
causado por una copia extra del
cromosoma 21, la convierte en una de
las enfermedades más complejas. La 180
descripción original, que efectuó por vez
primera el médico inglés Langdon Down
en 1866, se basaba en las
características físicas asociadas a un
funcionamiento mental subnormal.
Desde entonces, este ha sido el
síndrome de discapacidad intelectual
sobre el que más se ha investigado y
más se ha discutido. Datos recientes
sugieren que el síndrome de Down
puede prestarse a intervenciones
posnatales para tratar las deficiencias
cognitivas más de lo que se pensaba
antiguamente. A pesar de hallarse aun
en fases iniciales la investigación con
animales, los datos obtenidos de los
experimentos con un modelo de ratón,
el Ts65Dn. Indican que las
intervenciones farmacológicas pueden
influir en los déficits de aprendizaje y
memoria característicos del síndrome.
Desde el punto de vista del fenotipo, se
ha constatado que los niños con
síndrome de Down poseen atributos
físicos característicos, que incluyen ojos
rasgados, pliegues epicanticos
(epicantos) y nariz plana.
El problema del origen del síndrome de
Down se complica aún más por el
descubrimiento de tres tipos de
anomalías cromosómicas:
 Pacientes con trisomía 21 uros
cromosomas 21, en lugar de los dos
habituales). que representan la
inmensa mayoría; tienen 47
cromosomas. con un cromosoma 21
extra. El cariotipo materno es
normal. Se considera que la falta de
separación durante la meiosis, que
se produciría por causas
 desconocidas, es la responsable de cambia: los jóvenes pueden
la alteración. experimentar mayores dificultades
 Ausencia de separación tras la sociales y emocionales, así como
concepción en cualquiera de las trastornos de la conducta, y aumenta el
divisiones celulares, que da lugar a riesgo de que aparezcan trastornos
mosaicismo, un cuadro en el que se psicóticos.
encuentran células normales y
células con trisomía en diversos En el síndrome de Down, la función del
tejidos. lenguaje es uno de sus puntos
relativamente débiles, mientras que la
 Durante la traslocación. se produce
sociabilidad y las habilidades sociales,
una fusión entre dos cromosomas
como la cooperación interpersonal y la
por lo general el 21 y el 15, lo que
conformidad con los convencionalismos
produce un total de 46 cromosomas,
sociales, son puntos relativamente 181
a pesar de la presencia de un
fuertes. Estos niños suelen manifestar
cromosoma 21 complementario.
deficiencias en la exploración del
Esta alteración, al contrario que la
entorno; es más probable que se
trisomía 21. suele heredarse, y el
centren en un único estímulo y les sea
cromosoma traslocado puede
difícil percibir los cambios del entorno.
encontrarse tanto en los padres
En las personas con síndrome de Down
como en los hermanos. Los
aparecen diversos trastornos
Portadores asintoniátieos solo
psiquiátricos comórbidos, pero parece
tienen 45 cromosomas.
que los índices son menores que en
En Estados Unidos nacen cada año niños con discapacidad intelectual y
unos 6000 niños con síndrome de trastorno del espectro autista.
Down, lo que supone una incidencia
El diagnóstico del síndrome de Down
aproximada de 1 porcada 700
puede realizarse con relativa facilidad
nacimientos, o 15 por cada 10000
en un niño mayor, pero a menudo
nacidos vivos. Para las madres de más
resulta difícil en los recién nacidos. Los
de 32 años, el riesgo de tener un niño
signos más importantes en estos son la
con síndrome de Down (trisomía 21) es
hipotonía general, la hendidura
de 1 por cada 100 nacimientos, pero
palpebral oblicua, abundante piel en el
cuando existe una traslocación, el
cuello, cráneo pequeño y aplanado,
riesgo es de cerca de 1 de cada 3. La
pómulos elevados y protrusión de la
mayoría de los niños afectados presenta
lengua. Las manos son anchas y
una discapacidad intelectual moderada
gruesas, con una única línea palmar
o grave, y solo una minoría tiene un CI
transversa, y los dedos meñiques son
superior a 50. El desarrollo cognitivo
cortos y curvados hacia dentro. El reflejo
parece progresar normalmente desde el
de Moro es débil o no está presente. Se
nacimiento hasta los 6 meses, y la
han descrito más de 100 signos o
puntuación del CI comienza a disminuir
estigmas, pero es raro encontrarlos
de manera gradual desde valores
todos en la misma persona. Los
normales durante el primer año de edad
problemas físicos más comunes
hasta alrededor de 30 a 50 a medida
incluyen los defectos cardíacos, las
que progresa el desarrollo. La
anomalías tiroideas y los problemas
disminución del funcionamiento
gastrointestinales. La esperanza de vida
intelectual puede no ser claramente
había sido corta, de solo 40 años, pero
visible desde el inicio, y las pruebas a
actualmente ha aumentado
los niños pueden no revelar toda la
considerablemente, aunque no tanto
extensión da las deficiencias. De
como en las personas sin discapacidad
acuerdo con casos clínicos puntuales,
intelectual.
los niños con síndrome de Down suelen
ser plácidos, alegres y colaboradores, y El síndrome de Down se caracteriza por
se adaptan fácilmente a la vida en casa. una importante alteración del lenguaje,
Al llegar la adolescencia, el cuadro la memoria, las habilidades relaciona-
das con los cuidados personales y la
resolución de problemas al llegar a la
treintena. Los estudios necrópsicos de
pacientes con edades superiores a los
40 años han mostrado una elevada
incidencia de placas seniles y ovillos
neurofibrilares, como los que se
observan en la enfermedad de
Alzheimer. Se sabe que los ovillos
neurofibrilares aparecen en diversas
enfermedades degenerativas, y las
placas seniles parecen encontrarse más
a menudo en la enfermedad de
Alzheimer y en el síndrome de Down.
Síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil es
la segunda causa aislada más frecuente
de discapacidad intelectual. Es el
resultado de una mutación del
cromosoma X en lo que se conoce como
el sitio frágil (Xq27.3), que se expresa
solamente en algunas células, y puede
estar ausente en varones asintomáticos
y mujeres portadoras. La expresión
tanto genotípica como fenotípica
muestra una variabilidad muy amplia. Se
cree que el síndrome del cromosoma X
frágil aparece aproximadamente en 1 de
cada 1 000 varones y en 1 de cada 2000
mujeres. En el fenotipo más común se
observa cabeza y orejas largas y de
gran tamaño, estatura corta, hiperlaxitud
articular y macrorquidia pospuberal. La
discapacidad intelectual asociada oscila
entre moderada y grave. El perfil
conductual de las personas afectadas
incluye una elevada tasa de TDAH.
trastornos del aprendizaje y trastornos
del espectro autista. Los déficits en la
función del lenguaje incluyen un habla
rápida y repetitiva, con alteraciones al
combinar las palabras para formar
frases y oraciones. Las personas con
síndrome del cromosoma X frágil
parecen tener relativamente bien
desarrolladas las habilidades para la
comunicación y la socialización, pero
sus funciones intelectuales parecen
deteriorarse a partir del período puberal.
Las mujeres portadoras a menudo
presentan un grado menor de alteración
que los varones afectados, aunque
también pueden mostrar las
características físicas típicas y una
discapacidad intelectual moderada.
Síndrome de Prader-Willi
Se considera que el síndrome de
Prader-Willi se origina como
consecuencia de una pequeña deleción
que afecta al cromosoma 15 y que se
produce de manera esporádica. Su
prevalencia es inferior a 1 de cada
10000 nacimientos. Las personas con
este síndrome muestran una conducta
alimentaria impulsiva y a menudo 182
obesidad, así como discapacidad
intelectual, hipogonadismo, talla baja,
hipotonía y manos y pies pequeños.
Síndrome del maullido de gato
Los niños con síndrome del maullido de
gato tienen una deleción del cromosoma
5. Suelen presentar discapacidad
intelectual grave, y muchos signos
asociados con frecuencia a las
alteraciones cromosómicas, como
microcefalia, orejas de implantación
baja, hendidura palpebral oblicua,
hipertelorismo y micrognatia. El llanto
característico parecido a un maullido,
que da nombre al síndrome, se debe a
las alteraciones laríngeas, y cambia
gradualmente con la edad hasta
desaparecer.
Fenilcetonuria
La fenilcetonuria fue descrita por
primera vez por Ivar Asbjórn Fólling, en
1934, como un error congénito del
metabolismo. Se transmite con un
patrón de herencia mendeliana simple,
autosómico y recesivo, y aparece en 1
de cada 10000 a 15000 nacidos vivos.
Para los padres que ya tienen un hijo
con fenilcetonuria, las posibilidades de
tener un segundo niño afectado son del
20% al 25% en embarazos sucesivos.
La enfermedad se describe de manera
predominante en personas originarias
del norte de Europa, y se han descrito
casos en personas de raza negra, judíos
yemenitas y asiáticos. El defecto
metabólico básico es una incapacidad
para convertir la fenilalanina, un
aminoácido esencial, en paratirosina
debido a la ausencia o la inactividad de
la enzima hepática fenilalanina
hidroxilasa, que cataliza esta
conversión. Así pues, la fenilcetonuria
es fácilmente prevenible con una
detección sistemática se han descrito
otros dos tipos de hiperfenilalaninemia:
uno debido a la deficiencia de la enzima
di-hidropteridina reductasa, y el otro, a
la de un cofactor, la biopte-rina. La
primera deficiencia puede detectarse en
los fibroblastos, y la biopterina puede
medirse en los líquidos corporales.
Estas dos raras enfermedades
conllevan un alto riesgo de mortalidad.
La mayoría de los pacientes con
fenilcetonuria presentan discapacidad
intelectual grave, aunque se han
descrito casos con inteligencia límite o
normal. Aproximadamente una tercera
parte de los pacientes presentan
eccemas, vómitos y convulsiones.
Aunque el cuadro clínico puede variar,
estos niños suelen describirse como
hiperactivos e irritables. A menudo
tienen rabietas y movimientos extraños
de sus cuerpos y extremidades
superiores, como retorcerse las manos
y otros gestos. La comunicación verbal
y no verbal suele estar profundamente
alterada o incluso ausente. La
coordinación es mala y las dificultades
perceptivas, numerosas.
Actualmente, el análisis por inhibición
de Guthrie es la prueba de detección
sistemática más ampliamente utilizada,
que emplea un procedimiento
bacteriológico para detectar la
fenilalanina en la sangre. En Estados
Unidos se realiza la prueba de detección
de fenilcetonuria de manera sistemática
a todos los recién nacidos. El
diagnóstico precoz es importante, ya
que una dieta baja en fenilalanina, que
se usa desde 1955, mejora de manera
significativa tanto el progreso
conductual como el evolutivo. Los
mejores resultados parecen obtenerse
con un diagnóstico precoz y el inicio del
tratamiento dietético antes de que el
niño cumpla los 6 meses. Sin embargo,
el tratamiento dietético no carece de
riesgos: la fenilalanina es un aminoácido
esencial, y su eliminación de la dieta
puede conducir a importantes
complicaciones, como anemia,
hipoglucemia o edemas. El tratamiento
dietético debe mantenerse de manera
indefinida. Los niños que se
diagnostican antes de los 3 meses y
siguen un régimen dietético óptimo
pueden alcanzar una inteligencia
normal. La dieta baja en fenilalanina no
influye en el grado de discapacidad
intelectual en niños mayores y
adolescentes con fenilcetonuria no
tratados previamente, pero disminuye la
irritabilidad y las alteraciones del EEG. 183
además de aumentar la reactividad
social y la capacidad de atención. Los
padres y algunos de los hermanos
normales de niños con fenilcetonuria
son portadores heterocigóticos.
Síndrome de Rett
El síndrome de Rett, que en el DSM-5
se diagnostica como una forma de
trastorno del espectro autista, se cree
que está causado por un gen de
herencia dominante ligado al
cromosoma X. Es de tipo degenerativo y
solo afecta al sexo femenino. En 1966,
Andreas Rett comunicó los casos de 22
niñas con una grave incapacidad
neurológica progresiva. El deterioro de
las habilidades comunicativas, de la
conducta motora y del funcionamiento
social comienza hacia el primer año de
vida. Los síntomas incluyen ataxia,
muecas faciales bruxismo y pérdida del
habla. Cuando la niña está despierta,
presenta característicamente una
hiperventilación intermitente y un patrón
respiratorio desorganizado. Los
movimientos estereotipados de las
manos, como retorcérselas, también
son típicos. Aparece una alteración
progresiva de la marcha, escoliosis y
crisis epilépticas. A mitad de la infancia
suele observarse espasticidad grave.
Se desarrolla atrofia cerebral con falta
de pigmentación de la sustancia negra,
lo que sugiere una alteración del
sistema dopaminérgico nigroestriado.
Neurofibromatosis
También llamada enfermedad de ion
Recklinghausen, la neurofibromatosis
es el más frecuente de los síndromes
neurocutáneos producidos por un gen
único con carácter dominante, que
puede heredarse o constituir una nueva
mutación. El trastorno aparece en cerca
de 1 de cada 5000 nacimientos, y se
caracteriza por manchas de color café
con leche sobre la piel y neurofibromas,
como gliomas ópticos y neuromas del
nervio acústico, producidos por una
alteración de la migración celular. Se
observa discapacidad intelectual hasta
en una tercera parte de los pacientes.
Esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es el segundo
síndrome neurocutáneo más frecuente,
con discapacidad intelectual progresiva
hasta en dos terceras partes de las
personas afectadas. Se presenta en
aproximadamente 1 de cada 15000
personas y se hereda de forma
autosómica dominante. Aparecen crisis
epilépticas en todos los pacientes con
discapacidad intelectual y en unas dos
terceras partes de los que no la
presentan. Los espasmos infantiles
pueden iniciarse ya a los 6 meses. La
presentación fenotípica incluye
adenomas sebáceos (angiofibromas) y
manchas hipocrómicas «en hoja de
fresno» que pueden identificarse con
una lámpara de hendidura.
Síndrome de Lesch-Nyhan
El síndrome de Lesch-Ny es una rara
enfermedad ocasionada por la
deficiencia de una enzima implicada en
el metabolismo de las purinas. El
trastorno se hereda ligado al
cromosoma X; los pacientes presentan
discapacidad intelectual, microcefalia,
crisis epilépticas, coreoatetosis y
espasticidad. El síndrome también se
asocia con grave conducta compulsiva
de automutilación, consistente en
morderse la boca y los dedos, y
constituye otro ejemplo de síndrome
genéticamente determinado con un
patrón de conducta específico y
predecible.
Adrenoleucodistrofia
La adrenoleucodistrofia es el más
frecuente de los trastornos por
esclerosis cerebral sudanófila. Se
caracteriza por una desmielinización
difusa de la sustancia blanca que da
lugar a alteraciones visuales e
intelectuales, crisis epilépticas y
espasticidad, y es progresivo, hasta
provocar el fallecimiento.
La degeneración cerebral se acompaña
de insuficiencia crticosuprarrenal. La
enfermedad se trasmite a través de un
gen ligado al sexo localizado en el
extremo distal del brazo largo del
cromosoma x. el inicio clínico se 184
produce generalmente entre los 5 y los
8 años de edad, con crisis epiléptica
precoces, trastornos de la marcha y leve
retraso intelectual. Las alteraciones de
la pigmentación debidas a la
insuficiencia suprarrenal a veces
preceden a los síntomas neurológicas, y
son frecuentes los accesos de llanto.
También son habituales las contracturas
espáticas, la ataxia y los trastornos de la
deglución. Aunque la enfermedad suele
tener una evolución rápidamente
progresiva, algunos pacientes pueden
presentar un curso con recaídas y
remisiones.
Enfermedad de la orina con olor a
jarabe de arce
Los síntomas clínicos de la enfermedad
de la orina con olor a jarabe de arce
aparecen durante la primera semana de
vida. El niño sufre un rápido deterioro,
con rigidez de descerebración, crisis
epilépticas, irregularidad respiratoria e
hipoglucemia. Si no se trata, la
enfermedad suele ser mortal en los
primeros meses de vida, y los
supervivientes presentan una
discapacidad intelectual grave. Se han
documentado algunas variantes con
ataxia transitoria y discapacidad
intelectual leve. El tratamiento sigue los
principios generales establecidos para
la fenilcetonuria, y consiste en una dieta
con un contenido muy bajo en los tres
aminoácidos implicados: leucina,
isoleucina y valina.
Otros trastornos por deficiencias
enzimáticas
Se han identificado varias
enfermedades por deficiencias
enzimáticas asociadas a discapacidad
intelectual, y siguen añadiéndose otras
nuevas a medida que van
descubriéndose, como la enfermedad
de Hartnup, la galactosemia y las
glucogenosis. En lo siguiente se
enumeran 30 importantes
enfermedades que están inducidas por
errores congénitos del metabolismo, y
se detallan sus patrones de herencia
deficiencias enzimáticas, signos clínicos
y su reacción con la discapacidad
intelectual.
FACTORES ADQUIRIDOS Y
EVOLUTIVOS
 PERIODO PRENATAL
Entre los requisitos importantes para el
correcto desarrollo global del feto se
incluye la salud física, psicológica y
nutricional de la madre durante el
embarazo. Entre los cuadros y
enfermedades maternas crónicas que
afectan el desarrollo del SNC del feto se
encuentra la diabetes no controlada, la
anemia, el enfisema, la hipertensión y el
consumo continuado de alcohol y
sustancias. Se sabe que las infecciones
maternas durante la estación (en
especial las víricas) pueden dañar el
feto y provocar incapacidad intelectual.
El alcance del daño fetal depende de
variables como el tiempo de infección
vírica, la edad gestacional del feto y la
gravedad de la infección.
 RUBEOLA
La rubeola ha reemplazado la sífilis
como la principal causa de
malformaciones congénitas y sifilíticas en el embarazo fluctúa según
discapacidad intelectual secundarias a
una infección materna. Los hijos de
madres afectadas pueden presentar
diversas anomalías, como
malformaciones cardiacas congénitas,
discapacidad intelectual, cataratas,
sordera, microcefalia y macroftalmia.
El momento de la infección es crucial, ya
que la frecuencia y la extensión de las
complicaciones están inversamente
relacionadas con el periodo de
embarazo en el momento que se
produce el contagio materno. Cuando
las madres se infectan en el primer
trimestre de la gestación, se afecta del
10% al 15% de los niños, pero la
incidencia aumenta hasta casi el 50% si
se infecta en el primer mes. La situación 185
a menudo se ve complicada por formas
subclínicas de infección materna, que
pasan inadvertidas. La rubeola materna
puede evitarse mediante la vacunación.
 ENFERMEDAD CITOMEGÁLICA
POR CUERPOS DE INCLUSIÓN
En muchos casos, la enfermedad
citomegálica por cuerpos de inclusión
permanece de forma latente en la
madre. Algunos niños nacen muertos y
otros presentan ictericia, microcefalia,
hepatoesplenomegalia y signos
radiográficos de calcificación
intracerebral. Los niños con
discapacidad intelectual producida por
esta enfermedad suelen presentar
calcificaciones cerebrales, microcefalia
o hidrocefalia. El diagnóstico se
confirma por el hallazgo del virus en los
cultivos faríngeos y de orina, y la
identificación de células portadoras de
cuerpos de inclusión en la orina.
 SÍFILIS
Durante mucho tiempo, la sífilis fue la
causa principal de la aparición de
cambios neuro anatomopatológicos en
la descendencia de la mujer gestante,
que incluían la discapacidad intelectual.
Hoy día, la incidencia de complicaciones
la incidencia de la sífilis en el general.
Algunas estadísticas alarmantes,
obtenidas recientes en varias de las
principales ciudades de Estados
Unidos, indican que este problema no
está resuelto.
 TOXOPLASMOSIS
La toxoplasmosis puede transmitirse de
la madre al feto. Produce una
discapacidad intelectual leve a grave y
en los casos más graves, hidrocefalia,
crisis epilépticas, microcefalia y 
coriorretinitis.
 HERPES SIMPLE
El virus del herpes simple puede
transmitirse por vía transplacentaria,
aunque el modo más frecuente de
infección se produce durante el parto.
Puede aparecer microcefalia,
discapacidad intelectual, calcificaciones
intracraneales y anomalías oculares.
 VIRUS DE INMUNODEFICIENCIA
HUMANA (VIH)
Es ampliamente conocido que la
transmisión del VIH de las madres a sus
bebes se asocia con las alteraciones
cognitivas. El VIH puede influir tanto
directa como indirectamente sobre el
desarrollo del cerebro. Un subgrupo de
lactantes infectados puede desarrollar
encefalopatía progresiva, discapacidad
intelectual y crisis convulsivas durante el
primer año de vida. Afortunadamente, a
lo largo de las dos últimas décadas, se
ha producido una impresionante
disminución de la transmisión perinatal
del VIH debido a la combinación de
fármacos antivíricos proporcionados a
las madres durante el embarazo y el
parto, las intervenciones obstétricas que
reducen el riesgo y la administración de
zidovudina tratamiento preventivo
durante 6 semanas en recién nacidos
expuestos al virus. En Estados Unidos,
la tasa más elevada de sida registrada
en pediatría se produjo en 1992, con 1
700 casos, en comparación con los
menos de 50 casos registrados
anualmente actualidad, y se registraron
menos de 300 casos de trasmisión del
VIH de madres a hijos en 2005. Sin
embargo, la trasmisión vertical del VIH
de madres a hijos en todo el mundo, y
especialmente en África, es
considerable. La mayor parte de los
recién nacidos de madres infectadas
con el VIH en Estados Unidos no están
infectados por el virus.
FETOPATÍA ALCOHÓLICA O
SÍNDROME ALCOHÓLICO FETAL
186
El síndrome alcohólico fetal se produce
por la exposición prenatal al alcohol y
puede comportar una amplia gama de
problemas en el neonato. Según los
Centers for Disease Control and Preven-
CDC). el Índice de aparición de este
síndrome en Estados Unidos Varía entre
0.2 y 1.5 por cada 1 000 nacidos vivos.
Es una de las principales causas
evitables de discapacidad intelectual y
física. El cuadro fenotípico característico
de un niño síndrome alcohólico fetal
incluye dimorfismo facial, con
hipertelorismo, microcefalia. hendiduras
palpebrales estrechas, ( pliege del
epicanto interno y nariz pequeña con la
punta dirigida hacia arriba. Con
frecuencia, los niños afectados
presentan trastornos del aprendizaje y
TDAH, y en algunos casos discapacidad
intelectual. Los defectos cardíacos
también son habituales. El síndrome
completo aparece hasta en el 15% de
los niños nacidos de madres que
consumen grandes cantidades de
alcohol de manera regular. Los niños
nacidos de madres que consumen
alcohol habitualmente durante el
embarazo tienen una elevada incidencia
de TDAH, trastornos del aprendizaje y
discapacidad intelectual sin dimorfismo
facial.
 EXPOSICIÓN PRENATAL A
SUSTANCIAS
La exposición prenatal a opiáceos,
como la heroína, a menudo da lugar a
niños pequeños para la edad
gestacional, con un perímetro craneal
inferior al percentil 10 y con síntomas de
abstinencia que aparecen durante los
dos primeros días de vida. Estos
síntomas de abstinencia incluyen
irritabilidad, hipertonía, temblor,
vómitos, llanto de tono agudo y un
patrón de sueño anormal. Las crisis
epilépticas no son comunes, pero el
síndrome de abstinencia puede resultar
letal si no se trata, para el que se ha
utilizado diazepam, fenobarbital,
clorpromazina y paregórico. Las
secuelas a largo plazo de la exposición
prenatal a los opiáceos no se conocen
por completo; los hitos del desarrollo y
las funciones intelectuales de los niños
pueden situarse dentro de intervalos
normales, pero el riesgo de presentar
problemas conductuales e impulsividad
es mayor. Los niños expuestos a la
cocaína durante el período prenatal
tienen un riesgo mayor de presentar
bajo peso al nacer y parto prematuro. En
el período neonatal precoz pueden
aparecer anomalías transitorias
neurológicas y conductuales, como
resultados anormales en el EEG,
taquicardia, patrón alimentario pobre,
irritabilidad y letargo excesivo. Más que
una reacción por abstinencia, las
anomalías fisiológicas y conductuales
constituyen una respuesta a la cocaína,
que puede eliminarse hasta una
semana después del nacimiento.
 COMPLICACIONES DEL
EMBARAZO
La toxemia gravídica y la diabetes
materna no controlada constituyen una
amenaza para el feto, y a veces causan
discapacidad intelectual. La
desnutrición materna durante el
embarazo a menudo da lugar a partos
prematuros y otras complicaciones
obstétricas. La hemorragia vaginal, la
placenta previa, el desprendimiento
prematuro de la placenta y el prolapso
del cordón pueden producir daños en el
cerebro fetal al ocasionar anoxia. El
empleo de litio durante el embarazo se
ha relacionado recientemente con
algunas malformaciones congénitas, en
particular del sistema cardiovascular (p.
ej., anomalía de Ebstein).
 PERÍODO PERINATAL
Algunos indicios señalan que los niños
prematuros y los que nacen con bajo
peso presentan un mayor riesgo de
sufrir trastornos neurológicos e
intelectuales, que pueden no aparecer
hasta el período escolar. Los niños con
hemorragias intracraneales o los que
muestran signos de isquemia cerebral
son especialmente vulnerables a las
anomalías cognitivas. El grado de
alteración en el desarrollo neurológico
generalmente se relaciona con la
187
gravedad de la hemorragia intracraneal.
Estudios recientes han documentado
que el 20% de los niños con muy bajo
peso al nacer (menos de 1 000 g)
sufrieron anomalías significativas, como
parálisis cerebral, discapacidad
intelectual, autismo y bajo desarrollo
intelectual, con graves problemas de
aprendizaje. Los niños muy prematuros
y los que mostraron retraso del
crecimiento intrauterino tenían un mayor
riesgo de presentar problemas sociales
y dificultades en el rendimiento
académico. Las privaciones
socioeconómicas también pueden
afectar a la función adaptativa de estos
niños vulnerables. La intervención
precoz puede mejorar sus habilidades
cognitivas, perceptivas y del lenguaje.
TRASTORNOS ADQUIRIDOS
DURANTE LA INFANCIA
INFECCIÓN
Las infecciones más graves que pueden
afectar a la integridad cerebral son la
encefalitis y la meningitis. La encefalitis
del sarampión ha sido prácticamente
eliminada, gracias al empleo universal
de la vacuna del sarampión, y la
incidencia de otras infecciones
bacterianas sobre el SNC se ha visto
marcadamente reducida con el empleo
de antibióticos. La mayoría de los
episodios de encefalitis están
producidos por virus. A veces, el médico
debe considerar de manera
retrospectiva la posibilidad de un
componente de encefalitis ante un
episodio poco claro de enfermedad con
fiebre alta. La meningitis que se
diagnostica de manera tardía, incluso si
se sigue un tratamiento antibiótico,
puede afectar gravemente el desarrollo
cognitivo del niño. Las complicaciones
trombóticas y hemorrágicas
secundarias a la septicemia rara vez se
ven hoy día, salvo en lactantes muy
pequeños.
TRAUMATISMOS
CRANEOENCEFÁLICOS
Las causas mejor conocidas de lesión
craneal en niños que pueden producir
problemas de desarrollo, incluida la
aparición de crisis epilépticas, son los
accidentes con vehículos de tráfico,
aunque son muchas más las lesiones
craneales producidas por accidentes
domésticos, como las caídas desde
mesas, ventanas abiertas o por las
escaleras. El maltrato infantil está
implicado de forma no poco frecuente en
los traumatismos craneoencefálicos o
intracraneales, como la hemorragia
debida al síndrome del niño
zarandeado.
ASFIXIA
La lesión cerebral por asfixia producida
por ahogamiento no es una causa rara
de discapacidad intelectual.
Exposiciones crónicas. La exposición
crónica a algunas sustancias es una
causa bien establecida de afectación de
la inteligencia y de la capacidad de
aprendizaje. Los tumores intracraneales
de varios tipos y orígenes, la cirugía y la
quimioterapia también pueden afectar
de manera negativa a la función
cerebral.
FACTORES AMBIENTALES Y
SOCIOCULTURALES
La carencia significativa de nutrición o
cuidados se ha asociado con
discapacidad intelectual leve. Los niños
que han soportado estas condiciones
están en riesgo de sufrir una serie de
trastornos psiquiátricos, que incluyen
trastornos del estado de ánimo, de
estrés postraumático (TEPT), de
ansiedad y de la atención. El ambiente
prenatal comprometido por una atención
médica deficiente y mala alimentación
materna puede ser un factor que
contribuya al desarrollo de una
discapacidad intelectual leve. El
embarazo durante la adolescencia es un
factor de riesgo para la discapacidad
intelectual leve en el niño, debido al 188
aumento del riesgo de complicaciones
obstétricas, nacimiento prematuro y
bajo peso al nacer. La atención médica
posnatal deficiente, la desnutrición, la
exposición a sustancias tóxicas como el
plomo y los posibles traumatismos
físicos también son factores de riesgo
para la aparición de una discapacidad
intelectual leve. La negligencia y el
cuidado inadecuado del niño pueden
privarlo de estímulos ambientales tanto
físicos como emocionales, y conducir a
síndromes de fallo de medro.
DIAGNÓSTICO
El diagnóstico de discapacidad
intelectual puede establecerse tras
realizar una historia clínica, una
evaluación intelectual estandarizada y
una medida de la función adaptativa que
indiquen que el comportamiento actual
del niño se encuentra significativamente
por debajo del nivel esperado en ambas
áreas. La gravedad de la discapacidad
intelectual se determinará atendiendo al
grado de funcionamiento adaptativo. La
historia clínica y la entrevista
psiquiátrica son útiles para obtener una
imagen lineal del desarrollo y el
funcionamiento del niño. La exploración
de los signos físicos las anomalías
neurológicas, y. en algunos casos, las
pruebas analíticas pueden utilizarse
para establecer la causa y el pronóstico
 HISTORIA CLÍNICA
El médico que anota la historia clínica,
que puede aclarar las vías de la
discapacidad intelectual, debe prestar
especial atención al embarazo de la
madre, el trabajo de parto y el propi
parto, así como a antecedentes
familiares de discapacidad intelectual,
consanguinidad entre los padres y
enfermedad hereditarias familiares
conocidas.
ENTREVISTA PSIQUIÁTRICA
La entrevista psiquiátrica a un niño o
adolescente con discapacidad
intelectual precisa un alto nivel de
sensibilidad para dilucidar información
sobre el nivel intelectual adecuado
manteniéndose respetuoso con la edad
del paciente y el desarrollo emocional.
Si se comunica ampliamente con gestos
o lenguaje de signos, los padres pueden
hacer de intérpretes. Las personas con
formas leves de discapacidad intelectual
a menudo son muy conscientes de sus
diferencias con respecto a los demás y
de sus fracasos, y pueden sentir
ansiedad y vergüenza durante la
entrevista. La aproximación al paciente
con una explicación clara, empática y
concreta del proceso diagnóstico, en
especial a aquellos con un nivel
suficiente de lenguaje receptivo, puede
aliviar la ansiedad y los temores. En
general, la exploración psiquiátrica de
un niño adolescente con discapacidad
intelectual revelará cómo ha hecho
frente a los hilos del desarrollo. La
tolerancia a la frustración, el control de
los impulsos y las conductas motoras y
sexual demasiado agresivas son
importantes áreas de atención e
entrevista. También es importante
averiguar la imagen de si mismo que
tiene el paciente y áreas como la
confianza mismo, así como evaluar su
tenacidad, perseverancia curiosidad y
deseo de explorar el entorno.
INSTRUMENTOS ESTRUCTURADOS
Y ESCALAS DE EVALUACIÓN Y DE
VALORACIÓN PSICOLÓGICA
En los niños y adolescentes que han
adquirido el lenguaje se utilizan
instrumentos estandarizados que
incluyen numerosos aspectos de la
función cognitiva. La escala de
inteligencia de wechsler para niños
(WISC) se administra generalmente a
niños y adolescentes entre los 6 y los16
años, mientras que en niños de 3 a 6
años se suele administrar la Escala de 189
inteligencia de | Wechsler para niños de
preescolar y primaria (Wechsler Presck
and Primary Scale of íntelIigencc-
Revised, WPPSI-R). La Escala de
inteligencia de Stanford-Binet. cuarta
edición, posee la ventaja de que puede
administrarse a niños incluso menores,
a partir de los 2 años de edad. La
Batería Kaufman de evaluación infantil
puede emplearse en niños de entre 2,5
y 12,5 años de edad, y la Prueba de
inteligencia del Kaufman para
adolescentes y adultos es aplicable a un
amplio intervalo de edades, desde los
11 a los 85 años.
FORMAS NO VERBALES DE
COMUNICACIÓN
Las terapias conductuales pueden
ayudar a promover en alguna medida
los cuidados personales, aunque las
personas con discapacidad intelectual
grave suelen necesitar una supervisión
importante. Los niños con discapacidad
intelectual profunda necesitan
supervisión constante y se encuentran
gravemente limitados en sus
habilidades comunicativas y motoras.
De manera aislada o como parte de un
trastorno mental, incluyen la
hiperactividad, la baja tolerancia a la
frustración, la agresividad, la
inestabilidad emocional, las conductas
motoras repetitivas y estereotipadas, y
conductas autolesivas. Estas últimas
parecen ser más frecuentes e intensas
cuanto mayor es el grado de
discapacidad intelectual.
Tabla 12.2. Síndromes con discapacidad intelectual y fenotipos conductuales
Hallazgos clínicos y
Trastorno Fisiopatología
fenotipo conductual
Hipotonía, hendidura
palpebral rasgada hacia
arriba, depresión facial
puente nasal plano y
Trisomía 21, 95% falta de
amplio, pliegues de simio,
disyunción, aprox. 4%
talla baja, incidencia'
traslocación; 1/1 000
aumentada de anomalías
nacidos vivos: 1:2 500 en
tiroideas y enfermedades
mujeres de menos de 30 190
cardiacas congénitas
años, 1:80 en mujeres de
Síndrome de Down Pasivos, afables,
más de 40 años, 1:32 a
hiperactivos durante la
partir de los 45 años;
infancia, tercos;
posible exceso de
procesamiento verbal >
producción de fj-amiloide
auditivo, riesgo
debido a un defecto de la
incrementado de
región 21q21.1
depresión
y demencia de tipo
Alzheimer en la vida
adulta
Facies alargada, orejas
grandes hipoplasia centro
facial, paladar
ojival, talla baja,
macrorquidia, prolapso de
Inactivación del gen fMRi la válvula mitral,
en la hiperlaxitud articular,
región Xq27.3 debido a la estrabismo
repetición Hiperactividad, inatención,
de las bases CGC, ansiedad, estereotipia,
Síndrome del cromosoma metilación; recesivo; retraso del habla y del
X frágil 1:1 000 varones nacidos lenguaje, disminución del
vivos, 1:3 000 niñas; Cl, aversión de la mirada,
responsable del 10% al evitación social, timidez,
12% de los irritabilidad, trastornos del
discapacitados mentales aprendizaje en algunas
en varones niñas discapacidad
intelectual leve en las
mujeres afectadas
moderada a grave
en los varones; Cl verbal >
Cl manipulativa
Deleción de la región Hipotonía, retraso del
15q12 (15q11-15q13) de crecimiento durante la
origen paterno; algunos infancia, obesidad, manos
casos de disomía materna y pies pequeños,
Síndrome de Prader-Willi un parental; dominante microrquidia, criptorquidia,
1/10000 nacidos vivos; talla baja, ojos de alma
90% esporádico; gen pelo ralo y piel fina, facies
candidato: pequeña aplanada, escoliosis,
ribonucleoproteína problemas ortopédicos,
 polipéptica nuclear
(SNRPN)
Deleción de la región
15q12 (15q11-15q13) de
origen materno;
dominante, deleción
frecuente de la subunidad
Síndrome de Angelman
(33 del receptor de ácido
y-aminobutírico (GABA),
prevalencia desconocida
aunque rara, estimada en
1/20000-1/30000
Ausencia de la proteína
plasmática A asociada al
embarazo (PAPPA)
relacionada con la región
del cromosoma 9q33;
Síndrome de Cornelia de
fenotipo similar asociado a
Lange
la trisomía 5p, cromosoma
3 en anillo; rara (1/40000-
1/100000 nacidos vivos);
posible asociación con la
región 3q26.3
/20000 nacidos; deleción
Síndrome de Williams
homocigótica que incluye
frente prominente y
estrechamiento bitemporal
Conducta compulsiva,
hiperfagia, atesoramiento,
impulsividad,
Incapacidad intelectual
leve a moderada, labilidad
emocional, rabietas,
excesiva somnolencia
diurna, ansiedad,
agresividad pellizcarse la
piel
Pelo claro \ ojos azules 191
(66%); facies dismórfica
con una boca de amplia
sonrisa, labio superior fino
y barbilla puntiaguda;
epilepsia í90%) con EEG
característicos, ataxia:
perímetro craneal
pequeño, 25%
microcefalia Disposición
alegre, risa paroxística,
aleteo de
las manos, aplauso;
discapacidad intelectual
profunda; trastornos del
sueño con despertar
nocturno; posible aumento
de la incidencia de
características autistas;
apego anecdótico por el
agua y la música
Ceja única, labio superior
delgado y vuelto hacia
abajo, microcefalia, talla
baja, manos y pies
pequeños, nariz pequeña
y apuntado hacia arria
orificios nasales ante
vertidos, extremidades
superiores malformadas
retraso del crecimiento
Autolesiones, habla
limitada en los casos
graves, retraso del
lenguaje, /
evitan que les cojan,
movimientos
estereotipados, dan
vueltas,
discapacidad intelectual
grave a profunda
Talla baja, hallazgos
faciales inusuales como
 el locus de la elastina en frente amplia puente nasal
la región 7q11-23;
autosómico dominante
Deleción parcial de la
Síndrome del maullido de
región 5p; 1/50000; puede
gato enfermedades congénitas
ser la región 5p15.2
aplanamiento mediofacial;
pies pequeños; ronquera,
Incidencia desconocida,
estimada en 1/25000
Síndrome
nacidos vivos; deleción
de Smith-Magenis
completa o parcial de la
región 17p11.2
1/250000, aprox. varones
= mujeres;
esporádico;
probablemente
Síndrome
autosómico dominante; se
de Rubinstein-Taybi
han documentado
alimentación difícil durante
microdeleciones en
la infancia, enfermedades
algunos casos en la
región 16pl 3.3
deprimido patrón
estrellado de iris, dientes
separados y labios
gruesos, facies de elfo;
anomalías renales y
cardiovasculares;
anomalías tiroides
Facies redonda con
hipertelorismo, pliegues
epicantos, hendidura;
rasgada, nariz amplia y
chata orejas de implantar 192
ion baja, micrognatia;
retraso del crecimiento
intrauterino; infecciones
respiratorias y dé sido;
cardíacas, anomalías
gastrointestinales
Discapacidad intelectual
grave, llanto infantil
parecido al maullido
hiperactividad,
estereotipias, conducta
autolesiva
Facies amplia,
manos cortas y anchas;
voz grave
Discapacidad intelectual
grave: hiperactividad;
conducta autolesiva g
incluido morderse las
manos, golpearse la
cabeza y arrancarse las
uñas de las manos y los
pies: abrazarse a sí
mismos de manera
estereotipada; búsqueda
de atención; agresividad;
trastornos del sueño
(disminución
de la fase REM)
Talla baja y microcefalia,
dedo pulgar y dedos de
los pies anchos, nariz
prominente, puente nasal
amplio, hipertelorismo.
fracturas frecuentes,
cardiacas congénitas,
anomalías en el EEG,

PRUEBAS ANALÍTICAS
Las pruebas analíticas que se emplean
para esclarecer las causas de la
discapacidad intelectual son el análisis
cromosómico, estudio bioquímico en
sangre y orina para descartar trastornos
metabólicos, y los estudios de
neuroimagen. Las anomalíascro-
mosómicas constituyen la causa aislada
más frecuente conocida de
discapacidad intelectual.
ESTUDIOS CROMOSÓMICOS
Suele obtenerse un análisis
cromosómico cuando se presentan
conjuntamente múltiples anomalías
físicas, retrasos e desarrollo y
discapacidad intelectual. Las técnicas
actuales permiten analizar las regiones
cromosómicas con marcadores
específicos de hibridación fluorescente
in situ (FISH), lo que permite identificar
deleciones microscópicas hasta en el
7% de las personas con discapacidad
intelectual moderada a grave.
Se realiza entre la 8" y la 10:' semanas
de gestación 6 semanas antes que la
amniocentesis. Los resultados están
disponibles en un período de tiempo
corto (horas o días) y, si son anormales,
la decisión de interrumpir el embarazo
puede tomarse dentro del primer
trimestre. El procedimiento tiene un
riesgo de aborto de entre el 2% y el 5%,
crisis epilépticas Escasa
concentración, distracción,
dificultades, del lenguaje
expresivo, Cl verbal;
manipulativo Cl verbal;
anecdóticamente felices,
cariños, sociables,
responden a la música,
conducta de auto
estimulación; los
pacientes mayores
muestran labilidad del
estado de ánimo y 193
rabietas
que para la amniocentesis es inferior (1
por cada 200). Se ha desarrollado una
prueba » sanguínea no invasiva
prenatal que detecta anormalidades en
los cromosomas 21, 18,13, Xe Y, es
altamente específica para el síndrome
de Down (fig. 31.3-1) y no comporta
riesgo de aborte*
ANÁLISIS DE SANGRE Y ORINA
El síndrome de Lesch-Nyhan, la
galactosemia, la fenilcetonuria, el
síndrome de Hurler (fig. 31.3-2) y el
síndrome de Hunter (fig. 31.3-3) son
ejemplos de enfermedades que se
caracterizan por discapacidad
intelectual y que pueden identificarse
mediante la cuantificación de la enzima,
la sustancia orgánica o el aminoácido
apropiados. Las alteraciones
enzimáticas prometen convertirse en
importantes herramientas diagnósticas
dé las alteraciones cromosómicas, en
particular el síndrome de Down.
ELECTROENCEFALOGRAFÍA
El EEG está indicado siempre que se
considere la existencia de un trastorno
comicial. Los cambios «inespecíficos»
registrados en el ECG, caracterizados
por frecuencias lentas con la aparición
de picos o complejos de onda-punta se
observan entre las poblaciones con
discapacidad intelectual con una
frecuencia superior a la población
general; no obstante, estos resultados
no logran explicar los diagnósticos
específicos.
NEUROIMAGEN
Los estudios de neuroimagen realizados
con poblaciones de pacientes con
discapacidad intelectual, tanto con
tomografia computarizada (TC) como
con resonancia magnética (RM). han
obtenido tasas elevadas de anomalías
en los pacientes con microcefalia,
retraso grave, parálisis cerebral y
discapacidad profunda. En los pacientes
con discapacidad intelectual están
indicados los estudios de neuroimagen,
además de los hallazgos que sugieran
crisis comiciales. microcefalia o
macrocefalia, pérdida de las
capacidades adquiridas previamente o
signos neurológicos como distonia,
espasticidad o reflejos alterados.
Dos hermanos de 6 y 8 años
respectivamente con síndrome de
Hunter, que aparecen con su hermana
mayor, sana. Han sufrido un significativo
retraso del desarrollo, problemas
producidos por infecciones respiratorias
recurrentes y alteraciones
conductuales.
En la investigación actual se utilizan la
RM estructural, la RM funcional (RMf) e
imágenes con tensor de difusión. Por
ejemplo, los datos actuales sugieren
que es más probable que los individuos
con síndrome del cromosoma X frágil
que también tienen un déficit de
atención muestren vías aberrantes
frontoestriadas en la RM que los que no
muestran problemas de atención. La RM
también puede evidenciar los patrones
de mielinización, así como datos
básales para la comparación posterior,
en procesos cerebrales potencialmente
degenerativos.
EVALUACIÓN DE LA CAPACIDAD
AUDITIVA Y DEL HABLA
La capacidad auditiva y el habla deben
evaluarse siempre. El desarrollo del
habla puede constituir el criterio más
sólido a la hora de investigar la
discapacidad intelectual. Varias
alteraciones de la capacidad auditiva
aparecen con frecuencia en personas
con discapacidad intelectual, pero en
otras ocasiones es la alteración auditiva
la que simula una discapacidad
intelectual. Por desgracia, los métodos
que suelen emplearse habitualmente
para la evaluación de la capacidad
auditiva y del habla precisan la
colaboración del paciente, por lo que a 194
menudo no resultan fiables en personas
con discapacidad grave.
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
En la mayoría de los casos de
discapacidad intelectual, el déficit
intelectual subyacente no mejora,
aunque el nivel de adaptación de la
persona afectada aumenta con la edad
y puede verse influido de manera
positiva por un entorno enriquecido y de
apoyo. En general, las personas con
discapacidad intelectual leve a
moderada poseen el mayor grado de
flexibilidad para adaptarse a las
condiciones cambiantes del entorno.
Las enfermedades psiquiátricas
comórbidas afectan negativamente al
pronóstico general.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Por definición, la discapacidad
intelectual debe iniciarse antes de los 18
años. En algunos casos, el maltrato
grave en la infancia, sea por falta de
cuidados o por abusos, puede contribuir
a un retraso del desarrollo que puede
parecer una discapacidad intelectual.
Estos daños son parcialmente
reversibles cuando se proporciona un
entorno educativo, estimulante y
enriquecido en la primera infancia. Los
trastornos del lenguaje expresivo y
receptivo, así como la parálisis cerebral,
pueden dar la impresión de una
discapacidad intelectual en un niño con
una inteligencia media. Las
enfermedades crónicas y debilitantes
pueden deprimir y retrasar el
funcionamiento y los logros del niño, a
pesar de una inteligencia normal. Los
trastornos epilépticos, en especial
cuando son difíciles de controlar,
pueden contribuir a una discapacidad
intelectual persistente. Los síndromes
orgánicos específicos pueden originar
minusvalías aisladas, como incapacidad
para leer (alexia), incapacidad para
escribir (agrafía), incapacidad para
comunicarse (afasia) y otras, que
pueden aparecer en un niño con una
inteligencia nórmalo, incluso superior.
La discapacidad intelectual y los
trastornos del espectro autista a
menudo coexisten: entre el 70”. \ el 75%
de los pacientes con trastornos del
espectro autista tienen un Cl inferior a
70. Además, en un estudio
epidemiológico se encontraron' estos
trastornos en un 19.8"de las personas
con discapacidad intelectual. Los niños
con trastornos del espectro autista
muestran una discapacidad
relativamente mayor en las relaciones
sociales y el lenguaje que otros niños
con el mismo grado de discapacidad
intelectual.
Un niño de menos de 18 años con
importante déficit adaptativo funcional,
un Cl inferior a 70 y criterios diagnosticó
se» demencia debe recibir ambos
diagnósticos, el de demencial de
discapacidad intelectual. Sin embargo,
un niño cuyo CI por debajo de 70
pasados los 18 años de edad con
aparición de deterioro cognitivo debe
ser diagnosticado solo de demencia.
TRATAMIENTO
Las intervenciones en niños y
adolescentes con discapacidad
intelectual se basan en la evaluación de
sus necesidades sociales, educativas,
psiquiátricas y ambientales. La
discapacidad intelectual se asocia con
un amplio espectro de trastornos,
psiquiátricos comórbidos que suelen
precisar un tratamiento específico,
además de apoyos psicosociales. Por
descontado, cuando se dispone de
medidas preventivas, el enfoque óptimo
incluye la prevención primaria,
secundaria y terciaria.
PREVENCIÓN PRIMARIA
La prevención primaria comprende las 195
acciones que se llevan a cabo para
eliminar o minimizar las condiciones que
conducen al desarrollo de la
discapacidad intelectual y de los
trastornos asociados. Así, por ejemplo,
la detección sistemática de la
fenilcetonuria en los neonatos y la
administración de dietas bajas en
fenilalanina en los casos detectados
previene de forma notable la aparición
de discapacidad intelectual en los niños
afectados.
PREVENCIÓN SECUNDARIA Y
TERCIARIA
La atención precoz de las
complicaciones médicas y psiquiátricas
de la discapacidad intelectual puede
acortar su evolución (prevención
secundaria) y minimizar las secuelas o
las alteraciones consiguientes
(prevención terciaria). Los trastornos;
hereditarios endocrinológicos y
metabólicos. como la fenilcetonuria o el
hipotiroidismo. pueden tratarse de
manera ética en un estadio precoz
mediante el control de la dieta o la
terapia hormonal sustitutiva.
INTERVENCIONES EDUCATIVAS
El ámbito educativo de los niños que
presentan discapacidad intelectual debe
incluir un programa integral que englobe
el entrenamiento de las habilidades
adaptativas y sociales, así como un
aprendizaje profesional. Se bebe
prestar especial interés a la
comunicación y a los esfuerzos por
mejorar la calidad de vida.
INTERVENCIONES CONDUCTUALES
Y COGNITIVO-CONDUCTUALES
Las dificultades de adaptación entre las
personas con discapacidad intelectual
son tan amplias y variadas. El refuerzo
positivo de las conductas todas y el
castigo leve (como la pérdida de
privilegios) de las censurables puede
resultar útil. La terapia cognitiva. como
la desmitificación de falsas creencias y
los ejercicios de relajación auto
instrucción. Las modalidades de
tratamiento psiquiátrico precisan
modificaciones que tengan en cuenta el
nivel de inteligencia del paciente.
EDUCACIÓN FAMILIAR
Una de las áreas más importantes que
médico tiene que abarcar es la
educación de la familia. Con frecuencia,
a la familia le resulta difícil establecer un
equilibrio entre el mantenimiento de una
independencia y el aporte de un entorno
enriquecedor y lleno de apoyo para el
niño con discapacidad intelectual. que
es probable que sufra cierto rechazo o
el fracaso era del contexto familiar. Los
padres pueden aprovecharse del
asesoramiento psicológico o de la
terapia familiar.
INTERVENCIÓN SOCIAL
Uno de los problemas más prevalentes
entre las personas con discapacidad
intelectual es el sentimiento de
aislamiento social y los déficits en las
habilidades sociales. Los Special
Olympics son el mayor programa de
deportes de dirigido a esta población.
Además de proporcionar un foro donde
desarrollar la forma física, también
incrementan las interacciones sociales,
las amistades y la autoestima en
general. Un estudio reciente confirmó
sus efectos positivos sobre la
competencia social de los adultos con
discapacidad intelectual que
participaron.
INTERVENCIONES
PSICOFARMACOLÓGICAS
Los tratamientos farmacológicos de los
síntomas conductuales y psicológicos
de los pacientes con discapacidad
intelectual siguen el paradigma de las
publicaciones basadas en la evidencia
sobre el tratamiento de cualquier niño 196
con un trastorno psiquiátrico. Sin
embargo, ante los pocos estudios
aleatorizados realizados en poblaciones
de niños con discapacidad intelectual,
se hace rio emplear un enfoque
empírico.
TRASTORNOS
PSIQUIÁTRICOS
COMÓRBIDOS FRECUENTES
Agresividad, irritabilidad y conductas
autolesivas. La risperidona constituye
un tratamiento eficaz para la irritabilidad
en niños con trastornos del espectro
autista. Este fármaco es útil para tratar
los comportamientos perturbadores en
niños con una inteligencia por debajo de
la media.
TRASTORNO POR DÉFICIT DE
ATENCIÓN/HIPERACTIVIDAD
(TDAH)
Las estimaciones sobre la aparición de
síntomas del TDAH y trastornos afines
entre los niños con un grado de
inteligencia por debajo de la media,
trastornos genéticos y retraso en el
desarrollo han resultado ser
significativamente más elevadas a las
tasas obtenidas en la comunidad. Se
han llevado a cabo ensayos clínicos
aleatorizados con varios fármacos
psicotrópicos en niños con una
inteligencia por debajo de la media, que
incluían ensayos con metilfenidato,
clonidina y risperidona. Los datos
existentes para el tratamiento de los
síntomas del TDAH y de otros trastornos
afines en jóvenes con una inteligencia
por debajo de la media y con trastornos
del desarrollo sugieren que los fármacos
empleados para tratar el TDAH en los
niños con un desarrollo típico (en
particular los psicoestimulantes)
proporcionan cierto efecto beneficioso
en los niños con discapacidad
intelectual y TDAH. No obstante, la
aparición de efectos adversos entre esta
población parece ser superior a la de los
niños con TDAH en la comunidad. Por
ello, las recomendaciones sobre el
tratamiento del TDAH comórbido en
niños y adolescentes incluyen un control
riguroso de los efectos adversos. Los
estudios llevados a cabo con
metilfenidato en pacientes con
discapacidad intelectual leve y TDAH
han puesto de manifiesto una
significativa mejoría de la capacidad
para mantener la atención y permanecer
concentrados en una determinada
tarea. La risperidona también se ha
mostrado beneficiosa para reducir los
síntomas de TDAH en esta población,
pero puede comportar un aumento de
las concentraciones séricas de
prolactina. Es prudente probar primero
con la medicación estimulante antes de
usar fármacos antipsicóticos para tratar
los síntomas de TDAH en la
discapacidad intelectual. En la
actualidad se dispone de una nueva
suspensión oral de metilfenidato de
liberación prolongada (25 mg/5 mi), que
se administra una vez al día para el
tratamiento del TDAH en niños de entre
6 y 12 años de edad.
Los preparados a base de anfetaminas
han demostrado su eficacia para tratar
el TDAH en niños con un desarrollo
normal. En este tipo de población se ha
utilizado en particular la clonidina para
mejorar la hiperactividad y la
impulsividad. La atomoxetina ha
demostrado su eficacia en niños con
diagnóstico de trastornos del espectro
autista y características evidentes de
TDAH.
TRASTORNOS DEPRESIVOS
La identificación de trastornos
depresivos en personas con
discapacidad intelectual requiere una
evaluación cuidadosa, ya que pueden
pasar inadvertidos cuando los
problemas conductuales son
importantes. Existen algunos informes
de desinhibición en respuesta a ISRS
(como la fluoxetina, la paroxetina y la
sertralina) en pacientes con
discapacidad intelectual que también
presentaban trastornos del espectro 197
autista. Dada la relativa seguridad de los
antidepresivos ISRS, está indicado
probarlos cuando se diagnostica un
trastorno depresivo en un niño o
adolescente con discapacidad
intelectual.
MOVIMIENTOS MOTORES
ESTEREOTIPADOS
Los fármacos antipsicóticos se utilizan
en el tratamiento de las conductas
repetitivas de autoestimulación en niños
con discapacidad intelectual cuando
estas son peligrosas o disruptivas. Se
ha demostrado la eficacia de los ISRS.
como la fluoxetina, la fluvoxamina, la
paroxetina y la sertralina, en el
tratamiento de los síntomas obsesivo-
compulsivos en niños y adolescentes, y
pueden resultar de alguna eficacia en el
tratamiento de los movimientos motores
estereotipados.
Comportamiento con accesos de ira. Se
ha comunicado que los antagonistas del
receptor f)-adrenérgico (fi-bloqueantes),
como el propanolol, se asocian con un
menor número de accesos de ira en
algunos niños.
SERVICIOS Y APOYO PARA NIÑOS
CON DISCAPACIDAD INTELECTUAL
 INTERVENCIÓN PRECOZ
Los programas de intervención precoz
se dirigen a niños de hasta 3 años. En
Estados Unidos estos servicios los
proporciona el Estado y se inician con la
visita domiciliaria de un especialista
durante varias horas a la semana, que
identifiquen las intervenciones
específicas que puedan servir de mayor
ayuda a la familia y al niño.
 ESCUELA
En Estados Unidos, entre los 3 y los 21
años, la escuela es responsable, por ley,
de proporcionar unos servicios
educativos adecuados a los niños y
adolescentes con discapacidad i
intelectual. El plan académico debe
proporcionarse al niño en el «entorno I
menos restrictivo posible» que le
permita aprender.
 APOYOS
Los niños con discapacidad intelectual y
sus familias cuentan con una amplia
gama de grupos organizados y
servicios. Entre ellos se incluye el
programa «Respira», que consiste en
q» la familia se tome un corto descanso
respecto al cuidado c menor, y que
generalmente establecen los servicios
estatales.
TRASTORNO DEL
ESPECTRO AUTISTA
El trastorno del espectro autista,
anteriormente conocida como trastorno
generalizado del desarrollo, consta de
una serie fenotípicamente heterogénea
de síndromes del neurodesarrollo, de
herencia poligénica, que se caracteriza
por una amplia variedad de alteraciones
en la comunicación social y por
conductas restringidas y repetitivas.
Antes de la aparición del DSM-5 de la
American Psychiatric Association, el
trastorno del espectro autista se
entendía como un conjunto formado por
cinco trastornos distintos:
 Trastorno autista
 Síndrome de Asperger
 Trastorno desintegrativo de la
infancia
 Síndrome de Rett
 Trastorno generalizado del
desarrollo no especificado
El trastorno autista se caracterizaba por
alteraciones en tres ámbitos:
comunicación social, conductas
restringidas y repetitivas, y anomalías
en el desarrollo y uso del lenguaje. En
una forma menos generalizada, el 198
trastorno de Asperger, no se incluía el
retraso en el lenguaje como criterio
diagnóstico. El consenso clínico
reciente ha cambiado la
conceptualización del trastorno del
espectro autista hacia un modelo
continuo en el que la heterogeneidad de
los síntomas se considera inherente al
trastorno, y las principales alteraciones
diagnósticas radican en dos ámbitos:
déficits en la comunicación social y
conductas limitadas y repetitivas. El
deterioro del lenguaje deja de
considerarse una característica principal
del trastorno. Este cambio diagnóstico
se basa, en parte, en estudios recientes
de hermanos con trastorno del espectro
autista que sugieren que los ámbitos
sintomáticos pueden transmitirse por
separado y que el deterioro del lenguaje
no constituye una característica
definitoria, sino asociada en algunos
individuos que presentan este trastorno.
El trastorno del espectro autista suele
evidenciarse durante el segundo año de
vida, y en los casos graves, se observa
una falta de interés por las interacciones
sociales incluso en el primer año de
vida. Algunos estudios sugieren una
disminución en la interacción social
entre el primero y el segundo año de
vida. No obstante, en casos más leves,
las principales alteraciones pueden
pasar inadvertidas durante varios años.
Aunque el deterioro en el lenguaje no
constituye un criterio diagnóstico básico
en el trastorno del espectro autista,
médicos y progenitores muestran
preocupación cuando un niño de 12 a 18
meses aún no ha adquirido lenguaje, y
el retraso lingüístico acompañado de
una menor conducta social son, con
frecuencia, los síntomas indicativos en
el trastorno del espectro autista. En
hasta un 25% de los casos se adquiere
cierto lenguaje y posteriormente se
pierde. En niños con un funcionamiento
intelectual normal y alteración leve de la
función lingüística es posible que el
trastorno no se identifique hasta que son
mayores y aumentan las demandas
académicas y sociales. Los niños con un
trastorno del espectro autista a menudo
muestran un interés idiosincrático
intenso por una serie limitada de
actividades, se resisten a los cambios y
no responden al entorno social como lo
hacen sus compañeros.
Según el DSM-5, los criterios
diagnósticos del trastorno incluyen
déficits en la comunicación social e
intereses limitados, que aparecen en las
primeras fases del desarrollo, pero que,
si son sutiles, pueden pasarse por algo
hasta varios años después.
Aproximadamente una tercera parte de
los niños diagnosticados presentan
discapacidad intelectual.
Una encuesta llevada a cabo en niños
diagnosticados de trastornos del
espectro autista reveló que la edad
media a la que se diagnosticaba era de
3,1 años para los niños con trastorno
autista, 3,9 años para el trastorno
generalizado del desarrollo no
especificado, y 7,2 años para el
trastorno de Asperger. Los niños con
trastornos del espectro autista que
mostraban problemas graves del
lenguaje eran diagnosticados en
promedio 1 año antes que aquellos sin
estos problemas. Los que mostraban
conductas repetitivas como aletear las
manos, andar de puntillas y practicar
juegos extraños también se
identificaban a una edad más temprana
que los que no las mostraban. En los
criterios actuales del DSM-5 para el
trastorno del espectro autista se ofrecen
especificadores sobre la gravedad de
los déficits en los principales dominios,
así como para la presencia o ausencia
de dificultades del lenguaje o
discapacidad intelectual.
EPIDEMIOLOGÍA
PREVALENCIA
El diagnóstico de trastorno de espectro
autista ha visto aumentar su prevalencia
en las dos últimas décadas, y en la
actualidad se calcula en un 1% en
EE.UU. Su frecuencia es de unos 8
casos por cada 10.000 niños (0,08%).
Por definición, el trastorno del espectro
autista aparece en el periodo inicial del 199
desarrollo, aunque en algunos casos no
se reconoce hasta que el niño es mucho
mayor. Este retraso entre el inicio y su
diagnóstico hace que aumenten los
índices de prevalencia con la edad en
los niños.
DISTRIBUCIÓN POR SEXOS
El trastorno del espectro autista se
diagnostica con una frecuencia de
cuatro a cinco veces más en el sexo
masculino que en el femenino. En las
muestras clínicas, las niñas presentan
discapacidad intelectual más a menudo
que los niños, quizá porque en las niñas
sin discapacidad intelectual la
probabilidad de ser identificadas,
evaluadas clínicamente y
diagnosticadas sea menor.
ETIOLOGÍA Y PATOGENIAL
FACTORES GENÉTICOS
Los estudios familiares y de gemelos
sugieren en el trastorno del espectro
autista una contribución hereditaria
significativa. Aunque hasta un 15% de
los casos parecen asociarse con una
mutación genética conocida, en la
mayoría su expresión depende de
múltiples genes. Los hermanos de un
niño con trastorno del espectro autista
muestran un riesgo incrementado para
diversos déficits del desarrollo de las
habilidades comunicativas y sociales,
incluso cuando no cumplen criterios de
trastorno del espectro autista.
El índice de concordancia encontrado
en estudios de gran tamaño con
gemelos fue del 36% en los
monocigóticos, frente a un 0% en los
dicigóticos. La heterogeneidad en la
expresión de síntomas en familias con
trastorno del espectro autista sugiere
múltiples patrones de transmisión
genética.
Numerosos síndromes genéticos
incluyen el trastorno del espectro autista
como parte de un fenotipo más amplio.
El más frecuente es el síndrome del
cromosoma X frágil, los niños con este
síndrome tienden a presentar
discapacidad intelectual, dificultades en
la motricidad gruesa y fina, cara poco
habitual, macroorquidia y capacidad del
lenguaje expresivo significativamente
más pobre. La esclerosis tuberosa, otro
trastorno genético que se caracteriza
por múltiples tumores benignos, con un
patrón de herencia autosómica
dominante, aparece con una frecuencia
superior en niños con trastorno del
espectro autista, y hasta el 2% de los
niños con trastorno del espectro autista
también presentan esclerosis tuberosa.
FACTORES INMUNITARIOS
Varios estudios han sugerido que la
incompatibilidad inmunológica, es decir,
la presencia de anticuerpos maternos
dirigidos contra el feto, puede contribuir
al desarrollo del trastorno autista. Los
linfocitos de algunos niños autistas
reaccionan contra anticuerpos
maternos, lo que plantea la posibilidad
de que tejidos neuronales embrionarios
pueden resultar dañados durante la
gestación.
FACTORES PRENATALES Y
PERINATALES
En niños que más tarde son
diagnosticados de trastorno del
espectro autista parece encontrarse una
incidencia mayor de lo esperable de
complicaciones prenatales y que los demás niños.
perinatales. Los factores prenatales
más significativos son: edad avanzada
de los progenitores en el momento del
parto, hemorragia gestacional materna,
diabetes gestacional y ser el
primogénito. Son factores de riesgo
perinatal las complicaciones del cordón
umbilical, traumatismo al nacer,
sufrimiento fetal, talla reducida para la
edad gestacional, bajo peso al nacer,
baja puntuación de apgar a los 5 min,
malformación congénita,
incompatibilidad del sistema ABO o del
factor Rh e hiperbilirrubinemia. Muchas 200
de las complicaciones obstétricas
relacionadas son también factores de
riesgo subyacente.
TRASTORNOS NEUROLÓGICOS
COMÓRBIDOS
Las alteraciones en el EEG y las crisis
convulsivas aparecen en mayor
frecuencia de la esperada en los
individuos con trastorno del espectro
autista. Otros trastornos relacionados
son los siguientes: crisis de gran mal,
dilatación ventricular en la TAC, fallo en
la lateralización cerebral, etc.
DIAGNÓSTICO Y CUADRO
CLÍNICO
SÍNTOMAS BÁSICOS
 PATRONES PERSISTENTES EN
LA COMUNICACIÓN SOCIAL Y LA
INTERACCIÓN
Los niños con trastorno del espectro
autista no satisfacen el nivel esperado
de habilidades sociales recíprocas y de
interacciones sociales no verbales
espontáneas. Los bebés quizá no
sonrían, y cuando crecen es posible que
carezcan de la postura anticipada de
dejarse coger por un cuidador. En la
infancia y la adolescencia establecen
contacto visual con menos frecuencia
El desarrollo social de los niños con
trastorno del espectro autista se
caracteriza por una conducta de apego
atípica, pero no ausente. Estos niños
pueden no reconocer o distinguir
explícitamente a las personas más
importantes en sus vidas, y no
reaccionar de manera alterada cuando
se les deja a solas con un extraño en
comparación con otros niños de su
edad. A menudo sienten y manifiestan
ansiedad extrema cuando se les altera
la rutina habitual. Cuando alcanzan la
edad escolar, sus habilidades sociales
pueden haber mejorado y el retraimiento
social es menos evidente, sobre todo
con frecuencia permanece un déficit
observable en el juego espontáneo con
los comapleros y en capacidades
sociales sutiles que fomentan la
amistad. La conducta social de estos
niños es a menudo embarazosa y puede
ser poco apropiada. En niños mayores,
las alteraciones sociales pueden
manifestarse en forma de ausencia de la
conversación converncional de dobla
vía, menos intereses compartidos, y
pocos gestos faciales y corporales
durante las conversaciones. Desde el
punto de vista cognitivo, estos niños son
más hábiles en los ejercicios
relacionados con la visión espacial que
en los que requieren habilidades de
razonamiento verbal.
Las personas con este trastorno a
menudo desean hacer amistades, y los
niños con alto funcionamiento pueden
ser conscientes de que su falta de
espontaneidad y baja capacidad para
responder a las emociones y o incluso la modificación de una rutina
sentimientos de sus compañeros se
convierten en grandes obstáculos para
conseguirlas. Los niños con este
trastorno suelen ser evitados o
avergonzados por sus compañeros. De
adolescentes y adultos, a menudo
desean mantener relaciones
sentimentales, y para algunos, la mejora
de su competencia y habilidades
sociales les capacita con el tiempo para
desarrollar relaciones estables.
 PATRONES DE CONDUCTA,
INTERESES Y ACTIVIDADES
RESTRICTIVOS Y REPETITIVOS
Desde los primeros años de vida, el
juego de exploración esperado por la
etapa del desarrollo en un niño con
trastorno del espectro autista es
restrictivo y silencioso. Los juguetes y
los objetos no suelen utilizarse como
sería de esperar, y con frecuencia se
manipulan de forma ritual y con menos
rasgos simbólicos. Estos niños por lo
general no muestran el nivel de juego de
201
imitación o pantomima abstracta que
otros niños de su edad manifiestan de
forma espontánea; sus actividades y
juegos son más rígidos, repetitivos y
monótonos que los de sus compañeros.
Las conductas rituales y compulsivas
son frecuentes en la primera y media
infancia. A menudo les gusta dar
vueltas, dar golpes y mirar como fluye el
agua. No son infrecuentes las
conductas compulsivas francas, como
alinear objetos, y no es raro que
muestren un fuerte apego a un objeto
inanimado en particular. Los niños con
este trastorno y con discapacidad
intelectual grave presentan marcadas
conductas autolesivas y
autoestimuladoras. Las estereotipias,
los manierismos y las muecas son más
frecuentes cuando se hallan en una
situación menos estructurada. Estos
niños a menudo consideran
intimidatorios los cambios y las
transiciones. Cambiarse de casa,
cambiar el mobiliario de una habitación,
como comer antes de bañarse cuando
lo habitual es hacerlo después, pueden
provocar angustia, miedo o rabietas.
Características físicas asociadas
Los niños con trastorno del espectro
autista no muestran a simple vista
ningún signo que indique la presencia
del trastorno. En general, muestran un
mayor índice de anomalías físicas
menores, como malformaciones de la
oreja, y otras que reflejan alteraciones
en el desarrollo fetal de aquellos
órganos junto con zonas del cerebro. Un
número mayor del esperado de los niños
con este trastorno no muestran una
tendencia precoz a ser diestros o zurdos
ni a la lateralización, y siguen siendo
ambidiextros a una edad en la que la
dominación cerebral ya está establecida
en la mayoría.
SÍNTOMAS CONDUCTUALES
ASOCIADOS
 ALTERACIONES DEL LENGUAJE
Y LA COMUNICACIÓN
Las dificultades en el desarrollo del
lenguaje y su utilización para transmitir
ideas no se encuentran entre los
principales criterios para el diagnóstico
del trastorno del espectro autista, pero
aparecen en un subgrupo de individuos
con este trastorno. Algunos niños no
solo se resisten a hablar, y las
anomalías de su discurso no son
consecuencias de falta de motivación.
La desviación del lenguaje y el retraso
de su desarrollo son características de
los chispos más graves del trastorno,
que presentan una dificultad
significativa para juntar frasees con
sentido, incluso cuando su vocabulario
es amplio.
En los primeros años de vida, el típico
patrón de balbuceo puede ser mínimo o
ausente. Algunos niños emiten ruidos
chasquidos, grititos o sílabas sin
sentido) de manera estereotipada, sin
que parezca un intento de comunicarse.
Los niños con este trastorno pueden
hablar más de lo que entienden. Las
dificultades en la articulación verbal
también son frecuentes. Algunos de los
niños intelectualmente más brillantes
muestran una particular fascinación por
los números y las letras. Los niños con
este trastorno a veces se muestran
excelentes en determinadas tareas o
habilidades especiales; por ejemplo, un
niño puede aprender a leer de manera
fluida en la edad preescolar, a menudo
de manera sorprendentemente correcta.
Los niños pequeños pueden leer
muchas palabras, pero con escasa
comprensión de lo que leen.
 DISCAPACIDAD INTELECTUAL
En aproximadamente el 30% de los
niños con trastorno del espectro autista
se constata discapacidad intelectual. En
este grupo, la afectación de la función
intelectual en un 30% es de leve a
moderada, y en un 45-50% es profunda.
El cociente intelectual de los niños con
trastorno del espectro autista y
discapacidad intelectual tiende a reflejar
problemas graves en las habilidades de
secuenciación verbal y abstracción, con
202
fortalezas relativas en habilidades
visuoespaciales o de memoria.
 INESTABILIDAD DEL ESTADO DE
ÁNIMO Y LA AFECTIVIDAD
Algunos niños con este trastorno
muestran cambios súbitos del estado de
ánimo, con estallidos de risa o llanto sin
motivo aparente. Es difícil llegar a
conocer más sobre estos episodios si el
niño es incapaz de expresar sus
pensamientos con respecto a su
afectividad.
 RESPUESTA A ESTÍMULOS
SENSORIALES
Se ha observado que algunos niños con
trastorno del espectro autista responden
de manera exagerada a determinados
estímulos y de manera insuficiente a
otros estímulos de tipo sensorial. No es
infrecuente que un niño autista parezca
sordo, y que a veces muestre una
escasa respuesta al tono normal de voz.
 HIPERACTIVIDAD Y FALTA DE
ATENCIÓN
La hiperactividad y la falta de atención
son conductas frecuentes en niños
pequeños con trastorno del espectro
autista. Un nivel de actividad promedio
inferior es menos frecuente, y a menudo
se alterna con hiperactividad. La poca
capacidad para prestar atención y
concentrarse en una tarea también
puede interferir en el funcionamiento  INSOMNIO
cotidiano.
Es un problema de sueño frecuente en
niños con trastorno del espectro autista,
que se calcula del 44% al 83% de los
 HABILIDADES PRECOCES niños en edad escolar. Las
Algunos individuos con este trastorno intervenciones farmacológicas
presentan habilidades precoces o consisten en la administración de
fragmentadas de gran competencia, melatonina, prometedora en dosis entre
como una memoria o capacidad de 1 mg de liberación rápida y 4 mg de
cálculo prodigiosas o superiores a las de liberación controlada.
sus compañeros normales.
203

Tabla 12.3.: Criterios Diagnósticos para el trastorno del espectro autista

Deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social
en diversos contextos, manifestado por lo siguiente actualmente o por los
antecedentes (los ejemplos son ilustrativos pero no exhaustivos):
Las deficiencias en la reciprocidad socioemocional varían, por ejemplo,
desde un acercamiento social anormal y fracaso de la conversación
1 normal en ambos sentidos, pasando por la disminución en intereses,
emocionas o afectos compartidos hasta el fracaso en iniciar o
responder a interacciones sociales.
Las deficiencias en las conductas comunicativas no verbales utilizadas
en la interacción social varían, por ejemplo: desde una comunicación
verbal y no verbal poco integrada, pasando por anomalías del contacto
A 2
visual y del lenguaje corporal o deficiencias de la comprensión y el uso
de gestos, hasta una falta total de expresión facial y de comunicación
no verbal.
Las deficiencias en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las
relaciones varían, por ejemplo, desde dificultades para ajustar el
3 comportamiento en diversos contextos sociales, pasando por
dificultades para compartir juegos imaginativos o para hacer amigos,
hasta la ausencia de interés por otras personas.
Especificar la gravedad actual: La gravedad se basa en deterioros de la
comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y
repetitivos.
Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades,
que se manifiestan en dos o más de los siguientes puntos, actualmente o por
los antecedentes:
Movimientos, utilización de objetos o habla estereotipados o repetitivos
1 (por ejemplo, estereotipias motoras simples, alineación de los juguetes
o cambio de lugar de los objetos, ecolalia, frases idiosincrásicas).
Insistencia en la monotonía, excesiva inflexibilidad de rutinas o
B
patrones ritualizados de comportamiento verbal o no verbal (por
ejemplo, gran angustia frente a cambios pequeños, dificultades con las
2
transiciones, patrones de pensamiento rígidos, rituales de saludo,
necesidad de tomar el mismo camino o de comer los mismos alimentos
cada día).
Intereses muy restringidos y fijos que son anormales en cuanto a su
3
intensidad o foco de interés (por ejemplo, fuerte apego o preocupación
 por objetos inusuales, intereses excesivamente circunscritos o
perseverantes).
Hiper o hiporreactividad a los estímulos sensoriales o interés inhabitual
por aspectos sensoriales del entorno (por ejemplo, indiferencia
4 aparente al dolor/temperatura, respuesta adversa a sonidos o texturas
específicos, olfateo o palpación excesiva de objetos, fascinación visual
por las luces o el movimiento).
Especificar la gravedad actual: La gravedad se basa en deterioros de la
comunicación social y en patrones de comportamiento restringidos y
repetitivos.
Los síntomas deben estar presentes en las primeras fases del período de
desarrollo (pero pueden no manifestarse totalmente hasta que la demando
C
social supera las capacidades limitadas, o pueden estar enmascarados por 204
estrategias aprendidas en fases posteriores de la vida).
Los síntomas causan un deterioro clínicamente significativo en lo social,
D
laboral u otras áreas importantes del funcionamiento habitual.
Estas alteraciones no se explican mejor por la discapacidad intelectual
(trastorno del desarrollo intelectual) o por el retraso global del desarrollo. La
discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista con frecuencia
E
coinciden; para hacer diagnósticos de comorbilidad de un trastorno del
espectro autista y discapacidad intelectual, la comunicación social ha de estar
por debajo de lo previsto para el nivel general de desarrollo
Nota: A los pacientes con un diagnóstico bien establecido según el DSM-5 de
trastorno autista, enfermedad de Asperger o trastorno generalizado del desarrollo no
especificado de otro modo, se les aplicará el diagnóstico de trastorno del espectro
autista. Los pacientes con deficiencias notables de la comunicación social, pero cuyos
síntomas no cumplen los criterios de trastorno del espectro autista, deben ser
evaluados para diagnosticar el trastorno de la comunicación social (pragmática).
Especificar si:
 Con o sin déficit intelectual acompañante
 Con o sin deterioro del lenguaje acompañante
 Asociado a una afección médica o genética, o aun factor ambiental conocidos
 Asociado a otro trastorno del neurodesarrollo, mental o del comportamiento
 Con catatonía

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

En el diagnóstico diferencial del El trastorno del espectro autista suele

trastorno del espectro autista hay que ser una enfermedad de por vida, aunque
tener en cuenta el trastorno de heterogénea, cuya gravedad y
comunicación social, el trastorno de la pronóstico varían ampliamente. Los
comunicación descrito recientemente en niños con un CI superior a 70 y
el DSM-5; la esquizofrenia de inicio en habilidades adaptativas promedio, que
la infancia, la sordera cogngénita o el desarrollan un lenguaje comunicativo a
trastorno auditivo grave, y la privación los 5 a 7 años, tienen el mejor
psicosocial. También es difícil pronóstico.
establecer el diagnóstico porque sus
síntomas pueden superponerse con los
de la esquizofrenia infantil, con
síndromes de discapacidad intelectual
con síntomas conductuales y con
trastorno del lenguaje.

TRATAMIENTO
Los objetivos del tratamiento de los
niños con trastorno del espectro autista
consisten en incidir sobre las conductas
principales que mejoren sus
interacciones social, su comunicación,
ampliar estrategias para integrarse en la
escuela, desarrollar relaciones
significativas con sus compañeros y
aumentar las habilidades a largo plazo
para una vida independiente. Dentro de
las intervenciones o terapias que se
incluyen dentro del tratamiento de los
niños con espectro autista se
encuentran las siguientes:
 Intervenciones psicosociales
o Intervenciones intensivas y siguientes:
precoces sobre la conducta y el
desarrollo
 Modelo de Lovaas
 Modelo de Denver de inicio
precoz
 Estrategias de entrenamiento
para padres
o Métodos de habilidades sociales
 Formación de habilidades
sociales
o Intervenciones conductuales y
terapia cognitivo-conductual para
las conductas repetitivas y los
síntomas asociados
 Terapia conductual
 Terapia cognitivo-conductual
o Intervenciones para los síntomas
comórbidos
 Retroalimentación neuronal
o Intervenciones educativas
 Tratamiento y educación de
niños autistas y con
discapacidad comunicativa
 Métodos generales
 Métodos informáticos y síntomas.
realidad virtual
 Intervenciones psicofarmacológicas:
En este trastorno las intervenciones
psicofarmacológicas se dirigen
principalmente a mejorar los
síntomas conductuales alterados y
no las características básicas del
trastorno del espectro autista. Los
síntomas que se deben tratar son la
irritabilidad (que en general incluye
agresividad), las rabietas y las
conductas autolesivas, la
hiperactividad, la impulsividad y la
falta de atención.
 Medicina complementaria y
alternativa: Las intervenciones
seguras que se han aplicado para
tratar las características
conductuales básicas y asociadas
del trastorno del espectro autista,
cuya eficacia se desconoce son:
musicoterapia y yoga.
205
TRASTORNOS
RELACIONADOS
Los síndromes relacionados son los
 Síndrome de Rett
 Trastorno desintegrativo de la
infancia
 Trastorno de Asperger
 Trastorno generalizado del
desarrollo no especificado
TRASTORNO POR
DÉFICIT DE ATENCIÓN/
HIPERACTIVIDAD
Es una enfermedad neuropsiquiátrica
que afecta a escolares, niños
adolescentes y adultos, se caracteriza
por un patrón de falta de atención
sostenida y un comportamiento más
impulsivo, este se apoya en una base
biológica del trastorno. La dopamina es
el foco de las investigaciones para los
Afecta a un 5-8% de los niños en edad
escolar y de los que fueron
diagnosticados, un 60-85% seguían
cumpliendo los criterios al llegar a la
adolescencia, y un 60% continuaban
asintomáticos en la edad adulta. Se
asocia frecuentemente a trastornos
comórbidos, como el trastorno del
aprendizaje, de ansiedad, de estado de
ánimo, disruptivos y de la conducta.

EPIDEMIOLOGÍA
EEUU tiene un índice entre el 7 y 8% de
niños en edad escolar y prepúberes. Se
sugiere que aparece en un 5% de los
niños, incluidos pequeños y
adolescentes, y un 2.5% de los adultos.
Es mas prevalente en los niños que en
las niñas, en una proporción de 9:1, los
familiares de primer grado presentan un
alto riesgo de desarrollar este y otros
trastornos.
Los padres de estos niños muestran una
mayor incidencia de trastorno por
consumo de sustancias, los síntomas de
TDAH a menudo ya se observan hacia
los 3 años de edad, pero, excepto si es
muy grave, por lo general no se
establece el diagnostico hasta que el
niño llega a la escuela.
ETIOLOGÍA
es ampliamente genética, con una
heredabilidad del 75%. Los síntomas
son producto de interacciones de
sistemas neuroanatómicos y especial en las regiones frontales.
neuroquímicos. La mayoría de niños no
muestra signos de daño estructural
mayor en el SNC. En algunos casos
pueden contribuir factores
favorecedores, como la exposición a
sustancias tóxicas, nacimiento
prematuro o lesión mecánica del
sistema nervioso fetal durante el periodo
prenatal.
FACTORES GENÉTICOS
Existe una mayor concordancia entre
gemelos monocigóticos que en
dicigóticos, así como un aumento
notable del riesgo de 7 a 8 veces para
los hermanos y padres de un niño con
TDAH. Se han propuesto diversas
hipótesis sobre el modo de trasmisión
del TDAH, como la ligada al sexo, que
podría explicar los índices elevados en
el sexo masculino. La mayoría de la
investigación molecular se ha centrado
en genes que influyen en el
metabolismo o la acción de la dopamina.
FACTORES NEUROQUÍMICOS
Se han asociado numerosos
neurotransmisores con síntomas de
TDAH, pero la dopamina es el foco
principal de investigación, y se ha
relacionada a la corteza prefrontal por
su papel en la atención y la regulación 206
del control de los impulsos.
El sistema noradrenérgico consta del
sistema central y el simpático periférico.
La alteración de la adrenalina periférica,
que provoca su acumulación en la
periferia, podría frenar por
retroalimentación, el sistema central y
reiniciar el locus cerúleo a nivel inferior.
La hipótesis sobre el origen
neuroquímico ha surgido, en parte, del
efecto positivo que sobre él tienen los
fármacos.
FACTORES NEUROFISIOLÓGICOS
Estudios de EEG han hallado pruebas
de un aumento de la actividad Ɵ en
Investigaciones recientes en jóvenes
con TDAH han identificado grupos de
síntomas conductuales en niños con
perfiles de EEG similares.
ASPECTOS NEUROANATÓMICOS
Se ha planteado la existencia de redes
dentro del cerebro que estimulen
componentes de atención, como la
concentración, la atención sostenida y la
flexibilidad para cambiar el foco de
atención. Describen correlaciones
neuroanatómicas para las cortezas
superior y temporal con la
concentración; las regiones parietales
externa y el cuerpo estriada con las
funciones ejecutivas motoras; el
hipocampo con la codificación de
huellas de memoria.
 FACTORES EVOLUTIVOS
Se han hallado índices elevados de
TDAH en niños nacidos
prematuramente cuyas madres
presentaron infecciones durante el
embarazo. Lesiones cerebrales
perinatales durante los primeros años
de vida causadas por infección,
inflamación o traumatismo, pueden ser,
en algunos casos, factores
contribuyentes en la aparición de
síntomas del trastorno.
FACTORES PSICOSOCIALES
El abuso crónico grave, el maltrato y la
falta de cuidados se asocian con
determinados síntomas conductuales
que se superponen con el TDAH,
incluidos la baja atención y el poco
control de los impulsos. Pueden ser
factores predisponentes el
temperamento del niño y factores
genéticos y familiares.
DIAGNÓSTICO
Los principales signos de falta de
atención, hiperactividad e impulsividad
se pueden encontrar tras una cuidadosa
historia de los patrones de desarrollo
inicial y mediante la observación directa
del niño, especialmente en aquellas
situaciones que requieren una atención
sostenida. El diagnóstico de TDAH
requiera la persistencia de síntomas
disfuncionales que incluyan
hiperactividad/impulsividad o déficit de
atención en, al menos, dos situaciones
distintas.
Son rasgos característicos escasa
capacidad de atención y la alta facilidad
para distraerse, teniendo en cuenta, la
edad cronológica y el grado de
desarrollo. Con frecuencia se asocian
trastornos específicos del aprendizaje
en las áreas de lectura, aritmética,
lenguaje y expresión escrita. Además de
las limitaciones intelectuales, un bajo
rendimiento escolar puede venir dado
por problemas de maduración, rechazo
social, trastorno del estado de ánimo,
ansiedad o baja autoestima generada
por el trastorno de aprendizaje.
La exploración neurológica puede poner
de manifiesto alteraciones o inmadurez
visual, motora, perceptiva o de la
discriminación auditiva. Los niños con
TDAH presentan problemas de
coordinación motora y dificultad para
copiar figuras apropiadas para su edad,
de alternancia rápida de movimientos y
de diferencia izquierda-derecha. 207
CUARO CLÍNICO
Puede comenzar durante la lactancia,
aunque rara vez se reconoce hasta que
el niño alcanza al menos la edad de la
deambulación. En el colegio pueden
iniciar una prueba con rapidez, pero
abandonar a las pocas preguntas. Son
incapaces de esperar su turno y
responden antes que nadie. En casa no
pueden permanecer quietos ni un
instante.
La impulsividad y la incapacidad de
diferir la gratificación son
características, suelen ser propensos a
sufrir accidentes.
Las características más referidas en
niños con TDAH son, por orden de
frecuencia, la hiperactividad, el déficit de
atención, escasa capacidad de
atención, distracción, perseverancia,
incapacidad para finalizar tareas y
escasa concentración, impulsividad,
problemas de memoria, falta de
organización, problemas de memoria y
pensamiento, anomalías específicas del
aprendizaje, déficit perceptual motor,
del habla o audición, labilidad emocional
y trastorno del desarrollo de la
coordinación.
EXPLORACIÓN FÍSICA Y PRUEBAS
ANALÍTICAS
Historia psiquiátrica y médica
exhaustivas. En la historia debería
incluirse información de los periodos
prenatal, perinatal y lactante, así como
posibles complicaciones durante la
gestación. Los problemas médicos que
pueden producir síntomas solapados
con los del TDAH incluyen crisis de
ausencia, discapacidad auditiva y
visual, anomalías tiroideas e La opción farmacológica se considera la
hipoglucemia. Debería obtenerse una
historia cardiaca completa.
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
es necesario descartar un amplio
abanico de temperamentos
característicos que incluyen elevados
grados de actividad y una atención
disminuida, pero que están dentro del
intervalo normal de lo esperado para la
edad del niño. Es difícil distinguirlos de
los signos cardinales del TDAH antes de
los 3 años de edad, principalmente por
la superposición entre los rasgos de
inmadurez del SNC normales y los
signos incipientes de afectación de la
percepción visual y motora que
aparecen con frecuencia en este
síndrome.
Los niños con TDAH cuyos síntomas
persisten durante la adolescencia tienen
un mayor riesgo de presentar
alteraciones de la conducta, y en tal
caso también son más propensos a los
trastornos por consumo de sustancias,
cuya aparición durante la adolescencia
parece estar más relacionado con el
trastorno de conducta que con el TDAH.
EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO
el curso es variable. Los síntomas
pueden persistir durante la adolescencia
en el 60% a 85% de los casos, y en la
vida adulta en aproximadamente el 60%
de los casos. En el otro 40% puede
remitir durante la pubertad o al entrar en
la edad adulta.
TRATAMIENTO
TRATAMIENTO
 FARMACOLÓGICO
primera línea del tratamiento de TDAH.
Los agentes de primera elección son los
estimulantes del SNC, ya que han
demostrado una mayor eficacia con los
efectos secundarios, leves y tolerables.
208
Fármacos estimulantes
El metilfenidato y los preparados de la
anfetamina son agonistas de la
dopamina; sin embargo, el mecanismo
de acción concreto sigue siendo
desconocido. Las preparaciones de
metilfenidato han demostrado ser muy
eficaces en más de tres cuartas partes
de los niños con TDAH, con
relativamente pocos efectos adversos.
Se administra en dosis cada 10 o 12 h
una vez al día por las mañanas y es
efectiva durante las horas escolares.
Muestran efectos adversos como
cefalea, molestias gastrointestinales,
nauseas e insomnio y posible detención
del crecimiento cuando se administra
durante periodos largos de tiempo. La
dextroanfetamina y la combinación de
dextroanfetamina con sales de
anfetamina suelen ser los fármacos de
segunda elección cuando el
metilfenidato no es efectivo.
Fármacos no psicoestimulantes: el
clorhidrato de atomoxetina es un
inhibidor de la receptación de
noradrenalina que ha sido aprobado por
la FDA en niños a partir de los 6 años. A
pesar de su semivida breve, a
atomoxetina ha demostrado eficacia
para reducir los síntomas de TDAH en
niños durante el horario escolar
administrándola una vez al día.
 MONITORIZACIÓN DEL exploración física, presión arterial,
TRATAMIENTO frecuencia cardiaca, peso y talla.
FARMACOLÓGICO
La medicación psicoestimulante tiene
efectos adrenérgicos y causa un  INTERVENCIONES
aumento moderado de la presión arterial PSICOSOCIALES
y la frecuencia cardiaca. La ultimas Incluyen psicoeducación, tutorías de las
guías de práctica clínica de la American habilidades de organización académica,
Academy of Child and Adolescent entrenamiento mental, modificaciones
Psychiatry (AACAP) recomiendan conductuales en la clase y en la casa,
realizar las siguientes determinaciones terapia cognitivo- conductual y
antes de instaurar un tratamiento: entrenamiento de las habilidades 209
sociales.

Tabla 12.4. : Criterios diagnósticos del DSM-5 para el TDAH

Patrón persistente de inatención y/o hiperactividad- impulsividad que
A interfiere con el funcionamiento o el desarrollo que se caracteriza por (1) y o
(2)
Inatención: seis o más de los siguientes síntomas se han mantenido durante
1 al menos 6 meses en un grado que no concuerda con el nivel de desarrollo y
que afecta directamente las actividades sociales o académicas/laborales:
Con frecuencia falla en prestar la debida atención a detalles o por descuido
a) se cometen errores en las tareas escolares en el trabajo o durante otras
actividades.
Con frecuencia tiene dificultades para mantener la atención en tareas o
b)
actividades recreativas.
c) Con frecuencia parece no escuchar cuando se le habla directamente
Con frecuencia no sigue las instrucciones y no termina las tareas escolares,
d)
los quehaceres o los deberes laborales.
e) Con frecuencia tiene dificultad para organizar tareas y actividades.
Con frecuencia evita, le disgusta o se muestra poco entusiasta al iniciar
f)
tareas que requieren un esfuerzo mental sostenido.
g) Con frecuencia pierde cosas necesarias para tareas o actividades.

h) Con frecuencia se distrae con facilidad por estímulos externos

i) Con frecuencia olvida las actividades cotidianas.

Hiperactividad e impulsividad: seis o más de los siguientes síntomas se
han mantenido durante al menos 6 meses en un grado que no concuerda con
2
el nivel de desarrollo y que afecta directamente las actividades sociales o
académicas/laborales
con frecuencia juguetea con o golpea las manos o los pies o se retuerce en
a)
el asiento.
con frecuencia se levanta en situaciones en que se espera que permanezca
b)
sentado.
Con frecuencia corretea o trepa en situaciones en las que no resulta
c)
apropiado.
con frecuencia es incapaz de jugar o de ocuparse tranquilamente en
d)
actividades recreativas.
e) Con frecuencia está ocupado, actuando como si lo impulsara un motor.

f) Con frecuencia habla excesivamente.

Con frecuencia responde inesperadamente o antes de que se haya concluido
g)
una pregunta.
h) Con frecuencia le es difícil esperar su turno

i) Con frecuencia interrumpe o se inmiscuye con otros

Algunos síntomas de inatención o hiperactivo- impulsivo estaban presentes
B
antes de los 12 años.
Varios síntomas de inatención o hiperactivo- impulsivos están presentes en
C
dos o más contextos 210
Existen pruebas claras de que los síntomas interfieren con el funcionamiento
D
social, académico o laboral, o reducen la calidad de los mismos
Los síntomas no se producen exclusivamente durante el curso de la
E esquizofrenia o de otro trastorno psicótico y no se explica mejor por otro
trastorno mental.
Se debe especificar si:
 Presentación combinada: si se cumplen el criterio A1 y el criterio A2 durante
los últimos 6 meses.
 Presentación predomínate con falta de atención: si se cumple el criterio A1,
pero no se cumple del criterio A2 durante los últimos 6 meses
 Presentación predominante hiperactiva/impulsiva: si se cumple el criterio A2
y no se cumple el criterio A1 durante los últimos 6 meses