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http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-98872015001000011
Se sabe que el síndrome de Lynch es el resultado de una mutación heredada
en uno de los genes de reparación del adn. Normalmente, los genes de
reparación producen proteínas que identifican y corrigen los desajustes de
emparejamiento de bases que pueden ocurrir durante la replicación del ADN.
Por lo tanto, una mutación que inactiva los genes de reparación conduce a la
acumulación de otras mutaciones que aumentan considerablemente la
probabilidad de desarrollar cáncer. Las mutaciones que alteran la función de
los genes de reparación (mutaciones en MLH1, MSH2, MSH6, EPCAM y PMS2)
han sido relacionadas con casos de síndrome de Lynch.42,43
Se sabe que las mutaciones germinales en MLH1, MSH2 y MSH6 son la causa de
la mayoría de mutaciones detectadas en familias con síndrome de
Lynch. Recientemente, se ha descubierto que EL PMS2 y EPCAM también
desempeñan un papel importante en síndrome de Lynch.
Como uno de los cuatro genes asociados con síndrome de Lynch, la importancia
funcional del PMS2 ha sido clara, pero su contribución total al síndrome de Lynch
fue considerada bastante baja a lo largo de la historia. Estudios más recientes
sugieren que la prevalencia de las mutaciones en PMS2 es comparable a MSH6,
tanto que un 15% de todos los síndromes de Lynch son atribuibles a PMS2.
http://myriadgenetics.eu/es/healthcare-professional-treating-diseases/hereditary-
cancer-testing/lynch-syndrome-hnpcc-map/etiology-and-clinical-features-of-lynch-
syndrome-hereditary-nonpolyposis-colorectal-cancer-and-myh-associated-
polyposis-map/