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El ciclo celular
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Pero hay otras afecciones que son producto de fallos al dividirse las células reproductoras,
cuando puede haber cromosomas de más trisomías, si son tres, tetrasomías si son cuatro,
etc. O de menos (monosomías).
El ejemplo mejor conocido de las trisomías, que es al mismo tiempo la más común de las
anormalidades cromosómicas pues ocurre en 1 de cada 800 nacimientos, es el síndrome de
Down, debido a una copia adicional del cromosoma 21, por lo que se le conoce también
como “trisomía 21”.
No sabemos cuántas personas padecieron el síndrome de Down antes del siglo XIX, ni qué
percepción tenía de ellos su sociedad.
El motivo de nuestra ignorancia es que hasta el siglo XIX no se habían reconocido como una
unidad las características que distinguen a quienes lo padecen. En 1838, el psiquiatra
francés Jean Etienne Dominique Esquirol hizo la primera descripción del síndrome o
conjunto de signos y síntomas de una afección. En 1844 hubo otra descripción clínica a cargo
de Édouard Séguin y, finalmente, John Langdon Down hizo en 1866 la más completa
descripción de la trisomía 21, que desde entonces es conocida con su nombre, “síndrome
de Down” o, simplemente, “Down”. Tuvo que pasar casi un siglo para que el genetista
Jérôme Jean Louis Marie Lejeune descubriera la causa de este trastorno: el cromosoma
adicional del par 21.
El primer informe documentado de un niño con Síndrome de Down se atribuye a Étienne
Esquirol en 1838 denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P.
Martín Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña,
redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas
pocas palabras”.
Desarrollo
¿Qué es el síndrome de Down?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un
material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto
mental como físicamente.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompañar a este síndrome tienen
tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los niños afectados por
esta anomalía como a sus familias.
Las personas afectadas con síndrome de Down tienen un perfil facial distintivo, con el
puente nasal plano, nariz pequeña, ojos almendrados con un pliegue característico en la
esquina interior del ojo, boca pequeña, un gran espacio entre el dedo gordo del pie y los
demás, manos anchas y una talla y peso inferiores al promedio al momento de nacer. Pero
dado que otras personas sin la trisomía 21 pueden presentar estas características, es
necesario hacer un estudio de sus cromosomas para confirmar o rechazar el diagnóstico.
Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de
las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios
universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente. Y hay otros que,
aunque siguen viviendo con sus padres, son capaces de trabajar fuera de casa, sintiéndose
productivos y encontrando su lugar en la sociedad.
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