Sunteți pe pagina 1din 3

TEST MALADII EREDITARE

SUBIECTUL I (30p)
A 4 puncte
Scrieţi, pe foaia de examen, noţiunile cu care trebuie să completaţi spaţiile libere din
afirmaţia următoare, astfel încât aceasta să fie corectă.

Maladiile determinate de mutatii genice pot fi…………………....si ……………………

B 6 puncte
Numiţi douămaladii genice heterozomale; asociaţi fiecare afecţiune numită cu câte o
caracteristică.

C 10 puncte
Scrieţi, pe foaia de examen, litera corespunzătoare răspunsului corect. Este corectă o
singură variantă de răspuns.

1. Hemoglobinopatia reprezinta o maladie:

a) determinata de mutatii genomice


b) determinata de mutatii cromozomale
c) determinata de mutatii genice heterozomale
d) metabolica ereditara

2. Cromozomii umani sunt:


a) 23 în celulele somatice diploide
b) 44 heterozomi şi 2 autozomi
c) 46 în celulele sexuale haploide
d) clasificaţi în 7 grupe morfologice

3. Cromozomul Y:
a) are centromer median
b) conţine gene ale sexului
c) este încadrat în grupa A
d) se găseşte în stare dublă la bărbaţi

4. Heterozomii umani sunt:


a) cromozomi somatici
b) cromozomi sexuali
c) diferiţi la femei
d) identici la bărbaţi

5. Sindromul Duchenne:
a) se manifesta prin degete lipite
b) se manifesta prin lipsa factorilor de coagulare
c) se mai numeste tipatul pisicii
d) se manifesta prin distrofie musculara
D 10 puncte
Citiţi, cu atenţie, afirmaţiile următoare. Dacă apreciaţi că afirmaţia este adevărată, scrieţi pe
foaia de examen, în dreptul cifrei corespunzătoare afirmaţiei, litera A. Dacă apreciaţi că afirmaţia
este falsă, scrieţi pe foaia de examen, în dreptul cifrei corespunzătoare afirmaţiei, litera F şi
modificaţi parţial afirmaţia pentru ca aceasta să devină adevărată.

1. Heterozomii umani sunt notaţi cu XX la femei şi XY la bărbaţi.

2. Cromozomul Y este un autozom caracteristic sexului bărbătesc.

3. Sindromul Turner este o maladie autozomala.

SUBIECTUL al II-lea (30p)

A 18 puncte
Materialul genetic al organismelor vii este reprezentat de acidul dezoxiribonucleic şi de
acidul ribonucleic.
a) Precizaţi o asemănare şi o deosebire între compoziţia chimică a ADN-ului şi compoziţia
chimică a ARN-ului mesager.
b) Sinteza unei proteine se realizează pe baza informaţiei unui fragment de ADN bicatenar,
alcătuit din 920 de nucleotide, dintre care 220 de nucleotide conţin citozină. Stabiliţi
următoarele:
- numărul de nucleotide cu adenină din fragmentul de ADN bicatenar (scrieţi toate etapele
necesare rezolvării acestei cerinţe);
- numărul legăturilor duble şi al legăturilor triple din fragmentul de ADN bicatenar;
- secvenţa de nucleotide din catena de ADN 5’-3’ complementară, ştiind că, pe catena 3’-5’,
secvenţa nucleotidelor este următoarea: ATTCAG.
c) Completaţi această problemă cu o altă cerinţă pe care o formulaţi voi; rezolvaţi cerinţa pe
care aţi propus-o.
B 12 puncte
O persoană cu grupa sanguină A şi Rh pozitiv este supusă unei intervenţii chirurgicale. Este
necesară realizarea unei transfuzii cu o cantitate mică de sânge. În spital există rezerve de sânge
aparţinând următoarelor grupe: O şi Rh pozitiv, B şi Rh pozitiv, A şi Rh negativ.
Stabiliţi:
a) grupele sângelui care poate fi folosit de medici pentru transfuzie, din rezervele de sânge
ale spitalului;
b) tipul de aglutinină (anticorp) caracteristică grupei sanguine A;
c) consecinţa unei transfuzii cu sânge din grupa AB şi Rh negativ, în acest caz.
d) Completaţi problema de la B cu o altă cerinţă pe care o formulaţi voi; rezolvaţi cerinţa pe
care aţi propus-o.

SUBIECTUL al III-lea 30p

1. Cromozomii sunt componente nucleare alcătuite din ADN .


a) Definiţi cariotipul.
b) Indicaţi numărul de cromozomi din celulele somatice umane; precizaţi o asemănare şi o
deosebire între heterozomii de la femeie şi cei de la bărbat.
c) Alcătuiţi un text coerent, format din două propoziţii/ o frază, în care să folosiţi corect şi
în corelaţie următoarele noţiuni: centromer, cromozom metafazic, braţe, cromatide surori.
2. Mutatiile reprezinta modificari in structura si functia amaterialului genetic.

a) clasificati facorii mutageni si exemplificati pentru fiecare grupa

b) Comparati o maladie autozomala cu una heterozomala, reliefand o asemanare si o deosebire

c) Alcătuiti un minieseu intitulat „Maladii ereditare”, folosind informatia stiintifică adecvată.


În acest scop, respectati următoarele etape:
- enumerarea a sase notuni specifice acestei teme;
- construirea, cu ajutorul acestora, a unui text coerent, format din maximum trei-patru
fraze, folosind corect si în corelatie notiunile enumerate.