Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Prin ereditate se intelege propr. unui org. de a transmite caracterele sale, urmasilor.
Ereditatea repr. functia biologica de conservare si de mostenire a caracterelor
morfologice, functionale, biochimice si psihologice in succesiunea generatiilor. De fapt, tre. sa
intelegem ca nu se transmit caracterele ca atare ci capac. de a dezv. aceste caractere la urmasi,
ceea ce inseamna ca fiecare org. are propria sa ereditate, care este inscrisa, codificata in structuri
moleculare specifice sub forma de informatie genetica.
Prin ceea ce inseamna ereditate ne explicam asemanarea intre genitori (parinti) si
progeni (copii), dar nu identitatea, pt. ca ereditatea conserva caracterele dar nu perfect. Urmasii
mostenesc 2 parinti cu caractere relativ diferite si nu unul singur. Asta inseamna ca indivizii
inruditi biologic detin in anumite limite un fond ereditar comun.
Pe de alta parte, un individ se deosebeste de ceilalti membri ai colectivitatii, de
ascendentii sai, de fratii sai. Prin aceasta se confirma cea de-a doua latura fundamentala a
geneticii care este variabilitatea. Ea este starea de neasemanare, diferenta calitativa si
cantitativa intre indivizi, diferenta care este sau nu conditionata genetic.
Cadrul variatiilor este f. larg :
- v. intraindividuale - la nivel celular
- v. individuale - in interiorul unei populatii
- v. interpopulationale - intre indivizii diferitelor populatii
In functie de ceea ce determina aceasta variatie, avem :
- v. definite - date de factorii de mediu
- v. nedefinite - date de o mutatie genetica
- v. continue - determinate de un ansamblu poligenic
Majoritatea acestor variatii se manifesta fenotipic, dar unele nu apar in toate
generatiile, ci sar peste una sau doua generatii.
Genetica studiaza structurile, mecanismele si legile ereditatii si variabilitatii.
Termenul de genetica : genno = a genera, a da nastere. Genetica studiaza modalitatea si legitatea
dupa care parintii transmit copiilor o parte din caracterul lor.
Din def. geneticii se desprind cele doua laturi fundamentale ale continutului sau :
ereditatea si variabilitatea.
2. Genotip si fenotip - def. ; relatia dintre ele
Genotipul (G) - repr. constitutia genetica a unui org., adica totalit. genelor existente
intr-o celula diploida detinatoare de informatie ereditara. G se stabileste in momentul fecundarii
si constituie zestrea genetica a oului (zigotului) nou format, prin contributia genetica a celor 2
parinti. G ramane stabil in tot cursul existentei individului, deci nu se modifica si nu e influentat
de nici un alt gen de factori.
Fenotipul (F) - repr. totalitatea caracterelor morfologice, functionale, biochimice si
psihice ale unui organism, reprezentand rezultatul observabil manifest al interactiunii dintre
fondul genetic individual si complexul factorial extern (totalitatea factorilor externi care ar putea
influenta evolutia unui individ). F = G + M (mediu)
F exprima ceea ce noi suntem, el este potential variabil, expus modelarilor in timpul
parcurgerii etapelor ontogeniei. Responsabilitatea majora pentru aceste modelari apartine
factorilor de mediu, aceasta insemnand ca exprimarea caracterelor fenotipice normale sau
anormale este rezultatul interactiunii dintre ereditate si mediu.
- relatia G - F - este determinativa pt. ca zestrea ereditara constituie suportul
caracterelor fenotipice ereditare, dar G nu se exprima total in F pt. ca exista gene recesive care se
exprima fenotipic numai atunci cand sunt impreuna.
- relatia M - F - mediul nu poate influenta in totalitate un caracter ereditar.
- relatia M - G - se poate interpreta in masura in care se poate demonstra rolul
modificator al agentilor externi asupra materialului genetic. Aceasta actiune externa poate
reprezenta cauza unor mutatii genetice care odata aparute sunt transmisibile.
Elementele structurale ale ereditatii : cromosomii umani (Crs), celule haploide, celule
diploide, crs. somatici, crs. sexuali, aspectul cromosomului.
Cromosomii umani sunt formatiuni intracelulare cu morfologie caracteristica, care
pot fi observate la microscopul optic. Denumirea vine de la croma = culoare si soma = corp.
Ei se pot observa in timpul diviziunii celulare. Crs. sunt detinatorii materiali ai
informatiei ereditare si sunt caracteristici fiecarei specii ca nr., forma si dimensiune.
In 1956 s-a stabilit ca celula somatica a speciei umane are 46 de crs.
Celulele corpului sunt de doua feluri :
- c. somatice - au 46 crs., adica 2n, adica c. diploidde
- c. sexuale (gametice) - au 23 crs. - n, c. haploide
C. sexuale sunt : ovulul - la femei si spermatozoidul - la barbati.
Din unirea a doua garnituri haploide de crs. (ovulul si spermatozoidul), in procesul
fecundarii, se constituie celula-ou sau zigotul, adica o garnitura diploida. Aceasta este transmisa
prin diviziuni succesive fiecarei celule somatice organismului care se formeaza. Inseamna ca in
nucleul celulei somatice, fiecare crs. se afla in dublu exemplar : unul de provenienta materna
care vine din ovul, altul de provenienta paterna adus de spermatozoid. Ei alcatuiesc perechea de
crs. omologi care au aceeasi dimensiune, forma si functie, adica poarta aceleasi gene si detin
informatia ereditara pt. aceleasi caractere ; originea lor este insa diferita.
Dupa functia genetica se recunosc doua tipuri de crs. :
- crs. somatici - care se mai numesc autosomi - 44 xx
- crs. sexuali - care se mai numesc gonosomi - 2 xy
Gonosomii la femei sunt identici - xx. Gonosomii la barbati nu sunt identici ci sunt
xy.
Autosomii (44) detin gene pt. caracterele somatice ale organismului.
Gonosomii (2) au rol in determinismul genetic al sexului.
Crs. x detine gene de sexualizare, dar si un nr. mare de diverse caractere somatice.
Crs. y detine gene de sexualizare si mai putine gene somatice.
Crs. este alcatuit din doua unitati structurale longitudinale identice la marime si
forma, care se numesc cromatide. Ele sunt libere pe lungimea lor, cu exceptia unei regiuni in
care se unesc (in centromer).
Dupa pozitia pe care o ocupa centromerul imparte cromatida in doua parti egale sau
inegale. Bratul scurt se noteaza cu „p” iar cel lung cu „q”.
Tot d.p.d.v. al centromerului, crs. se impart in 3 categ. :
- metacentrici - au bratele egale sau aprox. egale>
- submetacentrici - cu centromerul mai aproape de una din extremitati
- acrocentrici - cand bratul scurt este atat de scurt iincat practic centromerul se afla la
unul din capetele crs.
Identificarea crs. se real. dupa lungimea, pozitia centromerului, prezenta sau absenta
satelitilor si nr. constrictiilor secundare.
Meioza repr. un tip particular de diviziune celulara in urma careia, dintr-o celula
diploida (2n), dupa doua diviziuni succesive rezulta celule haploide (n) - un nr. de celule redus la
jumatate.
Acestea sunt celulele sexuale mature sau gameti, respectiv ovulul si spermatozoidul.
Acest tip de diviziune are loc in gonade.
Meioza are doua etape :
- meioza 1 - primara
- meioza 2 - secundara
Meioza primara
Dintr-o celula diploida rezulta prin diviziune doua celule haploide.
1. Profaza I - este etapa cea mai lunga si cea mai complicata, are mai multe stadii de
succesiune si in aceasta faza se poate realiza un schimb reciproc de fragmente egale intre 2 crs.
omologi. Acest proces de schimb se numeste crossingover.
Acest eveniment (crossingover-ul) constituie o premisa a producerii variabilitatii
genetice in populatiile care se reproduc sexual.
2. Metafaza I - crs. se orienteaza si se dispun in plaanul ecuatorial al celulei.
3. Anafaza I - crs. omologi se separa si se indreapta in directii opuse catre cei 2 poli ai
celulei, dar centromerul nu se divide, ceea ce inseamna ca fiecare celula-fiica va primi cate unul
din cei 2 crs. omologi, devenind astfel celula haploida.
4. Telofaza I - structurarea membranei nucleare. In acceasta faza crs. nu isi pierd
individualitatea, iar celulele-fiice detinatoare a ½ din nr. initial de crs. nu se despart.
Meioza secundara - se desfasoara in linii mari asemanator mitozei si trecand prin
aceleasi faze. De aceea acestei meioze (II secundara) i se mai spune diviziune homotipica.
In final, din cele doua celule haploide rezulta 4 celule haploide care poarta numele de
gameti. Unirea gametilor masculini si feminini in timpul fecundarii are ca rezultat formarea
zigotului la care se reface garnitura diploida de crs. specifica speciei. Fara aceasta injumatatire a
setului de crs. in meioza s-ar dubla nr. de crs. la fiecare generatie, ceea ce nu este normal.
Meioza are un rol esential pt. reproducerea organismelor si pt. conservarea insusirilor
parintilor.
Ea creeaza conditiile transmiterii informatiei ereditare de la o generatie la alta prin
intermediul gametilor.
9. Accidente genetice in mitoza si meioza. Consecinte
Aceste erori (sau accidente de distributie a materialului genetic) se pot produce prin
doua mecanisme :
a) Nondisjunctia cromatidiana - aceasta se intampla in anafaza - centromerul nu se
divide, cromatidele nu se pot separa si ele se deplaseaza impreuna la un pol al celulei. Prin
aceasta manevra repartizarea materialului genetic nu mai poate fi egala. Cele doua celule-fiice
vor avea fiecare un nr. anormal de crs. :
- una va avea un crs. in plus (2n+1) - 3 crs. identici si se numeste trisomie - 47,xx,+21
- cealalta celula rezultata va avea un crs. in minus (2n-1) si se numeste monosomie -
45,xx,-21
b) Intarzierea anafazica a unei cromatide. Din motive necunoscute una dintre cromatide
se deplaseaza cu o viteza mai mica spre polul celulei. Aceasta inseamna ca ea va intarzia sa
ajunga la locul cuvenit, in momentul in care se reconstituie nucleul, adica in telofaza. Urmarea
este ca ea nu va fi cuprinsa in nucleul acelei celule-fiice.
In consecinta o celula va avea 2n, cealalta va avea 2n-1 si se numeste monosomie.
Consecintele acestor accidente se exprima la nivelul organismului prin aparitia unei
populatii celulare cu un nr. diferit de crs., rezultand un mozaic cromosomial in care alaturi de
celule normale (2n=46) apar si una-doua linii de celule anormale, cu 47 sau 45 crs. Nu toate
aceste linii sau clone nou-formate supravietuiesc, unele fiind eliminate, dar existenta liniilor
anormale produce adesea efecte negative in ansamblul structurii si formarii organismului.
Cu cat accidentul s-a produs mai devreme in evolutia ontogenetica, cu atat efectele
sunt mai grave. Acesta este motivul pt. care accidentele suferite in perioada de organogeneza a
embrionului se soldeaza cu malformatii grave, de regula incompatibile cu viata.
In timpul meiozei se pot produce erori de distributie a cromosomilor.
a) Nondisfunctia poate avea loc in etapa primara a meiozei, cand cromosomii omologi
din una sau mai multe perechi nu se separa in timpul anafazei, deci nu se distribuie egal
celulelor-fiice, ci migreaza impreuna catre una din aceste celule. Acest accident poate surveni
insa si in meioza secundara si aici vorbim despre nondisjunctia centromerului. Astfel cromatidele
unui crs. nu se separa si se deplaseaza impreuna ca in mitoza. Foarte rar se poate intampla ca
nondisjunctia sa apara in ambele meioze in cursul aceluiasi proces meiotic.
Meioza II secundara este de fapt o mitoza.
b) Intarzierea anafazica a unui crs. sau a unei cromatide in meioza secundara are loc in
urma separarii precoce a celor doua elemente urmata de intarzierea la ecuator si de pierderea sa
la nucleu.
Consecinta erorilor de distributie in meioza consta in producerea unor gameti
neechilibrati, cu anomalii cromosomice numerice. Unele celule sexuale vor avea 2 sau mai multi
crs. omologi suplimentari. Din alte celule sexuale vor lipsi crs. ai unei perechi de omologi.
Zigotii (celulele-ou) rezultati din fecundarea gametilor anormali vor fi la randul lor anormali.
Datorita particularitatilor gametogenezei celor doua sexe, posibilitatea aparitiei unui zigot
anormal in urma unui accident de distributie este mai mare in ovogeneza decat in
spermatogeneza.
Procesul de diviziune meiotica este controlat genetic, are o ordonare in timp si spatiu
si prezinta proprietati care diferentiaza cele doua sexe.
12. Fecundarea
Genele situate pe acelasi locus pot fi identice (AA) sau diferite (Aa). Atunci cand
genele alele sunt identice spunem ca individul este homozigot pt. gena respectiva (AA -
homozigot).
In cazul in care genele alele sunt diferite, individul este heterozigot pt. gena
respectiva (Aa - heterozigot).
Femeile manifesta un caracter (o anomalie) recesiva legata de sex, numai daca sunt
homozigote. Notam aceasta situatie XaXa. In raport cu gena data, starea de normalitate este
asigurata de prezenta alelei dominante in cuplu genic homozigot, adica XNXN sau in cuplu
heterozigot XNXa. In a doua varianta, femeia apare purtatoare de gena anormala.
La barbat, avand un singur X, anomalia se exprima sub controlul genei recesive aflata
pe crs. X, intr-un singur exemplar XaY. Un barbat fara anomalie are genotipul XNY. Intre
genotipurile parentale sunt posibile, teoretic, urmatoarele combinatii :
1. XNXN + XNY -> indivizi XNXN, XNY
2. XNXa + XNY -> XNXN, XNXa, XNY, XaY
3. XNXN + XaY -> XNXa, XNY
4. XNXa + XaY -> XNXa, XaXa, XNY, XaY
5. XaXa + XNY -> XNXa, XaY
6. XaXa + XaY -> XaXa, XaY
Din aceste situatii rezulta faptul ca transmiterea recesiva legata de sex se supune unor
criterii generale ale recesivitatii, adica parintii sanatosi pot avea copii bolnavi, parintii bolnavi au
numai copii bolnavi, manifestarea caracterului in genealogie este discontinua si consaguinitatea
este, de regula, prezenta. Dar transmiterea recesiva gonosomala are si particularitati :
- spre ex., caracterul determinat de o gena recesiva de pe cromosomul X apare cu o
frecventa mai mare la baieti decat la fete
- numai femeile pot fi purtatoare de gena, dar sanatoase. Acestea, in cuplu cu un barbat
nomal pot avea copii bolnavi, dar numai baieti. Riscul este de 50% pt. fiecare copil de sex
masculin.
- o femeie afectata cu genotipul XaXa, in cuplu cu un barbat sanatos va avea toti baietii
afectati, iar fetele sale sanatoase vor fi purtatoare de gena anormala.
- niciodata barbatii afectati nu vor avea baieti bolnavi. Fetele insa primesc gena de la
tata, sunt sanatoase si la randul lor transmit baietilor anomalia. Exista numeroase afectiuni care
se transmit printr-o gena recesiva de pe cromosomul X : hemofilia, daltonismul, unele forme de
surditate, boala Parkinson, un anumit tip de distrofie musculara, scleroza cerebrala, precum si
unele sindroame metabolice (de ex. Hunter, care are, pe langa altele, o deteriorare intelectuala
marcata), de asemenea, unele forme de deficit mental.
Determinismul monogenic este propriu unui nr. limitat de caractere. Foarte multe
caractere nu se supun legilor mendeliene, ele sunt controlate de un multiplu de cupluri de gene
alele situate pe crs. diferiti. Acest fenomen se numeste poligenie.
Contributia fiecarei gene la aparitia caracterului nu poate fi inca precizata. In mod
obisnuit, la determinarea caracterelor poligenice participa si o serie de factori de mediu, incat, in
final, determinismul acestora este multifactorial. In general, aceasta categ. de caractere
poligenice multifactoriale are o anumita concentrare familiala, adica un nr. mai mare de cazuri
de acelasi fel care apar intr-o familie.
Comparativ cu caracterele monogenice, cele poligenice au in populatie o repartizare
continua de tip Gausian, caractere aflate sub control poligenic.
Caractere normale : greutatea, talia, pigmentatia pielii si a irisului, dermatoglifele
(amprentele), capac. intelectuala.
Caractere anormale : hidrocefalia (apa in creier), anencefalia, spina bifida, luxatia
congenitala de sold, despicatura labio-palatina (buza de iepure) si unele boli psihice :
schizofrenia, deficitul mental familial.
Deletia consta in pierderea unui fragment de crs. Daca ruptura se produce intr-un
singur punct, se poate detasa un segment terminal, situatia se numeste deletie terminala.
Daca ruptura se produce in doua puncte, segmentul cuprins intre cele doua puncte se
elimina, deletia fiind interstitiala.
Uneori se poate intampla sa se rupa ambele capete ale crs., extremitatile se pierd, iar
terminatiile segmentului ramas se unesc intre ele si formeaza un crs. inelar. Pierderea
materialului genetic determina o configuratie particulara, in care unele gene - respectiv cele de
pe crs. omolog neafectat se gasesc intr-un singur exemplar. Situatia se numeste monosomie
partiala.
Deletiile cromosomilor umani constituie cauza unor sindroame malformative bine
cunoscute : 4p-, 5p-, 18p-, 18q-.
Duplicatia se exprima printr-un exces de material genetic intr-un crs., prin dublarea
unui nr. de gene. Acestea se pot afla intr-o pozitie similara cu genele de pe crs. omolog sau intr-o
pozitie modificata.
Aneuploidia este un supliment de crs. sau absenta unor crs. Cel mai adesea este
implicata o singura pereche de crs., mai rar doua. Prezenta unui crs. supranumerar, identic cu cel
din perechea de omologi se numeste trisomie (se noteaza 2n+1).
Daca o pereche de crs. omologi este lipsita de un crs., anomalia se numeste
monosomie (se noteaza 2n-1 -45 crs).
Aneuploidiile au efecte fenotipice multiple, grave, nefavorabile.
Trisomiile de la perechile de crs. 8, 13, 18, 21 si 22 provoaca sindroame in care
viabilitatea indivizilor nu este compromisa, dar durata de viata este variabila. Celelalte trisomii
compromit viabilitatea fatului, aparand avorturi spontane. Daca este vorba de crs. sexuali,
consecintele sunt diferite la barbati sau la femei.
Poliploidia inseamna prezenta in plus a unuia sau mai multor seturi haploide fata de
nr. normal diploid (2n+n=triploidia, 2n+2n=tetraploidia).
Configuratiile poliploide sunt f. rare la om. De obicei produsii de conceptie cu
poliploidie nu sunt viabili si sunt avortati.
Mecanismul cu o anume tulburare in diviziunea meiotica produce un gamet diploid.
Fecundarea intre acest gamet diploid si un gamet normal (haploid), da nastere unui zigot triploid
si care va fi avortat.
Variatii ale numarului sau structurii crs. pot aparea uneori si ca rezultat al unor
evenimente genetice survenite dupa nastere. Acestea se intampla prin actiunea unor agenti
mutageni diversi sau in unele cancere si boli ale sangelui.
32. Cauzele producerii anomaliilor cromosomice
Sunt cunoscuti cu certitudine cativa factori si anume radiatiile ionizante care produc
rupturi crs. si de asemenea nondisjunctii crs.
Varsta mamei este legata de riscul aparitiei trisomiilor. Acest risc este de 1 la 200 de
nasteri sub varsta de 30 de ani si 1 la 100 de nasteri peste 40 de ani. Copiii cu trisomie 21 de ex.
se nasc cu o frecventa de 1 la 1500 pana in 25 de ani si de 1 la 85 la mamele peste 40 de ani.
Riscul de aparitie a trisomiilor se amplifica in situatia in care mama a mai avut un
copil cu trisomie sau un avort cu fat cu trisomie.
Aceste doua teorii exprima puncte de vedere exclusiviste si nu iau in calcul toate
argumentele. Cea mai potrivita abordare si mai convingatoare este teoria dublei determinari,
adica a interactiunii dintre factorul genetic si mediu.
Cele mai frecvente la copiii viabili sunt trisomiile cromosomilor 8, 9, 13, 18, 21 si 22.
Monosomiile autosomale sunt rare pt. ca nu asigura viabilitatea individului, dar s-au gasit la
persoane retardate monosomii ale cromosomilor mici, precum 21 si 22. Deficitul mental este
constant la toti, cu exceptii neglijabile. Frecventa in populatia infantila este direct proportionala
cu gravitatea starilor. Cu cat anomalia are sanse de viata mai reduse, cu atat gravitatea afectarii
psihointelectuale a supravietuitorului este mai mare. Pacientii cu anomalii autosomale au in
comun, in afara de retard, cateva caracteristici, respectiv greutatea redusa la nastere, diferite
dismorfisme la nivelul fetei, trunchiului si membrelor, malformatii interne, viscerale diverse
(cerebrale, cardiace, renale, genitale etc.), precum si dermatoglife anormale.
In sindroamele gonosomale, deficitul mental este relativ inconstant si mai putin grav.
Spre ex., in sindromul Klinefelter, retardul este frecvent intalnit, dar in grad f. variabil. Valorile
coficientului de inteligenta (CI) se situeaza la nivelul unei debilitati usoare sau medii.
In situatia XXY exista o tendinta accentuata de crestere a gravitatii retardului, cu
fiecare crs. X care apare in plus. La femeile XXX, CI are de asemenea o extindere valorica larga.
Subnormalitatea nu este o trasatura constanta, variatiile individuale sunt accentuate. Cam 20%
dintre aceste femei au inteligenta normala, 30% au un nivel mediu iar restul de 50% au un nivel
inferior. Din acest motiv, in serii selectionate femeile XXX sunt mai frecvente.
Retardul este mai grav si mai constant cu cat nr. de crs. X in exces este mai mare
(tetrasomii X, pentasomii X). In sindromul Turner, retardul mental este inconstant, majoritatea
situandu-se la nivelul de intelect la limita (CI=75-80). La femeile 45X CI este in jur de 95. Dupa
unele pareri, nereusitele scolare si profesionale ale acestor femei nu se datoreaza atat retardului
cat mai ales hiperprotectiei la care sunt supuse in familie si societate, ceea ce limiteaza procesul
de maturizare psihointelectuala.
In situatia existentei in plus a unui crs. Y, afectarea intelectuala a purtatorului este
relativ incerta. Sunt unii barbati YY normali ca inteligenta, altii chiar cu nivel superior. Dar se
cunosc si cazuri cu retard de intensitate diferita, care merge de la intelect limitat la debilitate
usoara sau medie.
Este evident faptul ca excesul de crs. X are efecte diferite ca intensitate la cele doua
sexe.
Cu privire la aceasta reprezentare particulara, s-a gasit o explicatie partial
satisfacatoare : in urma unor observatii indelungate si sistematizate, s-a conturat un sindrom in
care retardul intelectual apare asociat, cu o particularitate genetica care poarta numele de situs
fragil X si care are un tablou clinic specific : o dezv. staturo-ponderala aparent in limite normale,
o fata ovala, alungita, cu frunte inalta, cu hipoplazia etajului median al fetei, cu usor prognatism
(barbia este putin impinsa in afara), cu gura mare, buza inferioara, buza inferioara eversata
(mare, iesita in afara), si cu palatul dur ogival (in forma de clopot, de ogiva). Mai are, de
asemenea, urechile mari, insuficient rulate, deseori degetul mare de la maini este mai mare
proportional cu celelalte, se mai asociaza anomalii ale organelor genitale externe, intre care
caracteristica este macroorhidia (prezenta uneori la nastere, dar pronuntata bine la pubertate) ; la
acestea se adauga deficitul mental variabil, de la usor la profund si de asemenea caracteristice
tulburarile nespecifice de limbaj, care pot sugera diagnosticul la o varsta precoce (46 de ani). Se
mai adauga tulburari de comportament, hiperactivitate, instabilitate, anxietate. Evident,
transmiterea este recesiva, legata de crs. X.
Starea mentala a unor indivizi cu deficienta usoara sau medie pare a fi conditionata
poligenic, alcatuind grupul oligofreniilor nediferentiate, la care nu se pot identifica factori
exogeni recunoscuti si nici anomalii metabolice sau cromosomiale.
Poligenia este insa confirmata de concordanta la gemeni monozigoti, de frecventa
crescuta la indivizii proveniti din legaturi consaguine, de concentratia familiala crescuta si de
transmiterea din generatie in generatie.
Factorii prenatali
In aceasta categ. intra toti factorii care influenteaza femeia purtatoare de sarcina :
- infectia materna, in special cu virusul rubeolic, cu toxoplasma si cu HIV
- toxemiile (autointoxicarea mamei cu produsi reziduali - varsaturi) gravidice, precoce
sau tardive
- eclampsia (deficitul de Ca si Mg in timpul sarcinii, ce provoaca crize convulsive la
mama, f. grave si pt. mama si pt. copil)
- diabetul in timpul sarcinii
- intoxicatiile cu CO2, alcool, alimentare, tranzitorii - detergenti, ciuperci etc.
- medicamente si anestezice administrate mamei in timpul sarcinii
Factorii perinatali
- anoxia sau anoxemia produse prin circulare stransa de cordon in jurul gatului
copilului
- analgezice administrate mamei pt. diminuarea durerilor in timpul nasterii
- travaliul prelungit, care supune copilul la hipoxie
- traumatisme diverse obstetricale, in care intra, intre altele, operatia cezariana, asa-zisa
la rece (efectuata inainte de aparitia primelor semne de declansare a nasterii) si, de asemenea,
aplicatia forcepsului
- nasterea prematura, care poate declansa leziuni cerebrale de tipul hemoragiilor
meningeale sau intraventriculare ori edemului cerebral
Factorii postnatali
Pot fi de natura traumatica, infectioasa sau toxica.
Acestia au si ei efecte severe prin lezarea localizata sau difuza a structurilor cerebrale,
avand ca urmare un grad variabil de deficit motor si psihointelectual.
Atentie ! Majoritatea bolilor copilariei (rujeola, scarlatina, oreionul, varicela, tusea
convulsiva) pot avea, ca si complicatii, meningoencefalitele.
Alti factori :
- toxicozele (toxiinfectiile mai grave)
- gastroenteritele severe cu deshidratarea accentuata
- toate tulburarile neurologice de natura traumatica infectioasa sau toxica
Factorii psihoafectivi sunt implicati in dezv. intelectuala a copilului intr-un mod care
sugereaza o problema de relatie si care, prelungita in timp, se poate solda cu un deficit mental de
grade diferite.
Bolile poligenice sunt determinate de mai multe gene aflate pe cromosomi diferiti si
le exemplificam cu un defect de inchidere a tubului neural - spina bifida. Acest defect de
inchidere a tubului neural este compatibil cu viata, in conditii medico-chirurgicale adecvate. Alte
defecte majore de inchidere a tubului neural sunt anencefalia sau hidrocefalia, care sunt fie
incompatibile cu viata fie extrem de severe.
Spina bifida este mai frecventa in Europa decat in alte regiuni. Diferenta aceasta intre
populatii, intre regiuni geografice demonstreaza implicarea probabila si a factorilor ambientali,
intre care se recunosc radiatiile ionizante, carentele vitaminice si infectiile materne. Varsta
mamei este cu risc la sub 20 de ani sau la peste 40. Se mai considera implicata situatia sociala a
parintilor (a mamei in special) si anotimpul conceptiei (vara si toamna).
Copilul se naste cu o tumora la nivelul coloanei vertebrale. In functie de marimea si
gravitatea acestei leziuni, se asociaza tulburari neurologice, paralizii ale membrelor inferioare,
incontinenta urinara si anala, malformatii osoase complexe.
Conduita, in aceste boli, este de sustinere medico-chirurgicala, iar in formele grave,
de sustinere psihologica a familiei.
Psihozele sunt afectiuni psihice majore, de natura endogena, care perturba grav viata
psihica a individului privind raporturile acestuia cu sine insusi si cu lumea inconjuratoare. Se
asociaza cu afectarea constiintei, a capacitatii intelectuale, a adaptarii sociale si a
comportamentului. Bolnavul psihotic nu are constiinta bolii sale si se afla in imposibilitatea de a
se integra in ambient.
Schizofrenia (gr. schizein - a imparti, a diviza ; phrenos - spirit) este o stare psihotica
endogena majora, caracterizata prin disocierea personalitatii, deci pierderea unitatii coezive
dintre componentele psihismului.
- bolnavul prezinta depersonalizare si derealizare prin negarea realului, indiferentism
afectiv, idei delirante nesistematizate, bizarerii, stereotipii, ambivalenta.
- prezinta un polimorfism atat ca aspect, cat si ca intensitate a manifestarilor. De regula,
debuteaza dupa 15 ani ; atunci cand debutul este precoce, se insoteste de o deteriorare
intelectuala afectiva progresiva, care merge pana la dementiere.
- este o boala comuna dupa incidenta in populatie si universala, fara limite geografice.
Apare la 0,8-1% intre persoanele cu risc, neinfluentata de rasa, de cultura, de nivel de dezv.
socio-culturala. Varsta de risc este f. larga, intre 15-45 de ani.
- sexele sunt egal reprezentate, dar la barbati se manifesta mai precoce si mai grav.
- uneori, are o concentrare familiala semnificativa