# 3:

Base molecular de la herencia

Genética

Marcela Díaz Matallana, MSc, PhD.

Objetivos

 Conocer las estructuras básicas que

componen el material genético.
 Entender la replicación del DNA
 Ejemplos extracción de DNA.
– Fruta
– Hígado de Pollo
Introducción
 ADN: Abreviatura de “ácido desoxirribonucléico”. Portador de la
información genética en las células. Estructura descrita por Watson
& Crick (1953).
Billones de células, cada
una contiene:

• 46 cromosomas humanos,
encontrados en 23 pares.

•2 m de DNA.

•Cerca de 3 millardos de
pares de bases de DNA por
conjunto de cromosomas
con las bases A, T, G y C.

•Cerca de 20,000 a 25,000

genes codifican proteínas
que realizan la mayoría de
https://www.emaze.com/
las funciones vitales.
 GENÉTICA: Estudio científico de los
principios de la herencia y la variación
de las características observables
entre los organismos.
 G.J. Mendel: estableció las leyes de
la herencia.
Gregor Johann Mendel

 Genética Humana: Estudio de la genética de las

personas. Comprende varios campos superpuestos (Revisar
Disciplinas Genética Humana).

 Genoma: La totalidad del material genético de un

organismo, incluyendo el ADN del núcleo y de las
mitocondrias.
Niveles de Condensación
Ácido Nucléico

 Polímero de
nucleótidos.
– RNA
– DNA
 Molécula larga
filamentosa, estable
y con capacidad de
autorreplicación.
 Nucleótidos
 Unidad estructural
básica de DNA y RNA.
 Contiene:
– Grupo fosfato - unido
al azúcar por enlace
fosfodiéster.
– Azúcar – Pentosa (5 C).
 DNA – Desoxirribosa
 RNA – Ribosa
– Base nitrogenada –
 Purinas: (Adenina y
Guanina)
 Pirimidinas:
– Citosina
– Timina=DNA
– Uracilo=RNA
Base Nitrogenada

 Purinas: (A, G)
– Formadas por dos
anillos
 Pirimidinas: (T, C,
U)
– Formadas por un
anillo básico que
contiene dos
moléculas de
nitrógeno.
 Base Nitrogenada
 Se unen entre si mediante puentes de hidrógeno (¿su
función?)
 Sólo una purina con una pirimidina, produciendo una doble
hélice simétrica.
– Adenina = Timina (DNA)
– Adenina = Uracilo (RNA)
– Guanina = Citosina
Grandes Científicos

Crick and Watson, together with Maurice Wilkins, won the 1962
Nobel Prize in Medicine for their discovery of the structure of DNA.
This was one of the most significant scientific discoveries of the 20th
century.

http://www.bbc.co.uk/history/historic_figures/watson_and_crick.shtml
https://undsci.berkeley.edu/article/dna_checklist
Estructura de DNA
DNA and RNA Structure (Stevenson 2014) 6:14.

https://www.youtube.com/watch?v=NGgNR3YsFPc
Otras propiedades del
DNA
 Las hélices son antiparalelas
5’→→→→3’
3’←←←←5’
 Medidas
– Distancia entre bases nitrogenada –3.4 A°
– Diámetro de la hélice – 20 A°
– Vuelta de espiral (10 bases
nitrogenadas)– 34 A°
Otras propiedades del
DNA
 Regla de Apareamiento de Chargaff
– Dice que las bases nitrogenadas se aparean de tal manera
que el número total de purinas es igual al número total de
pirimidinas. Sin embargo, la cantidad de A+T no es
necesariamente igual a la cantidad de C+G.
A+G / C+T = 1
(Purinas) (Pirimidinas)
Ej. 5’ AAATTTCGGCGT 3’
3’ TTTAAAGCCGCA 5’
7+5/5+7=1
A+T= 14 C+G= 10
Replicación de DNA
 DNA girasa – Desenlaza los nudos o lazos en la cadena de
DNA.
 DNA helicasa – separa las dos hebras.
 SSBP – Evita que se unan las hebras.
 RNA primasa – Sintetiza el “primer”.
 DNA polimerasa III – Sintetiza la nueva hebra.
 DNA polimerasa I – Elimina las bases mal pareadas (3’ –
5’) y elimina los “primers” (5’ – 3’).
 DNA ligasa – Une los terminales 3’OH con los 5’PO4 de los
fragmentos de Okasaki (fragmentos de DNA de la hebra
discontinua)
Replicación de DNA
Replicación de DNA
 Replicación de DNA

 Autorreplicación semiconservativa
– Luego de la replicación cada una de las dos nuevas
hélices va a poseer una hebra original y una copia.
Video / Animation

 DNA Replication (McGraw-Hill – Online Learning Center

2018)

http://highered.mheducation.com/sites/0072943696/student_vie
w0/chapter3/animation__dna_replication__quiz_1_.html
Niveles de Condensación
Nucleosoma
 unidades de
nucleoproteínas
formadas cada una por
un cilindro corto de
histonas en forma de
disco envuelto en ácido
nucléico. Formado por
8 moléculas de
histonas conocidas
como H2A, H2B, H3 y
H4.
Solenoide

 anillos circulares y
continuos formados
cada uno por seis
nucleosomas
Cromatina

 filamento de DNA y
proteínas
https://www.netterimages.com/euchromatin-and-heterochromatin-in-the-nucleus-of-a-
lymphocyte-as-seen-by-transmission-electron-microscopy-unlabeled-rehabilitation-
75029.html
Cromosomas
 Estructuras de varias
formas y tamaños
formada por
nucleoproteínas.
 Nucleoproteínas –
combinación de ácido
nucléico y proteínas
(histonas)
 Formada por una ó dos
cromátidas
(hermanas), unidas por
un centrómero (DNA
no está contraído).
Molecular Expressions - Florida State University (2015)
Base molecular de la
herencia
 Genes: son
unidades
hereditarias que
se transmiten de
una generación a
otra, estos
contienen
información
codificada para la
característica.
 NCBI
The National Center for Biotechnology Information advances
science and health by providing access to biomedical and
genomic information.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/

 Genome Data Viewer

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/
 Composición genética humana

Cromosoma 1 - NCBI Map Viewer ®

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/mapview/maps.cgi?TAXID=9606&chr=1&maps=ideogr%2Ccntg-r%2Cregions%2Cgenes (2017)

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/gdv/ (2018- Actual)

Taller

Genome Data Viewer

1. Elegir 2 cromosomas (pantallazo c/u).

2. Especificar No. genes por cromosoma

3. Descripción de 1 gen por cromosoma:

Nombre, función y locus.

 Ejemplos de Extracción de ADN
 Triturar las fresas
 2 mililitros del triturado añadir
5ml de solución
desestabilizadora (detergente)
 Mezclar por inversión
 Filtrar y luego añadir alcohol frío
al 90% o 70%
 Sobre Hielo mezclar
 Observar el precipitado.
 Coloque en el mortero el
hígado y una cucharada de
arena y la papaína
 Tritúrelo bien
 Añada 5 mililitros de solución
desestabilizadora (detergente)
 Triture de nuevo hasta cuando
observe que se ha formado
una pasta suave
 Filtre
 Añada el doble del volumen de
alcohol frío al 90 o 100%
 Mezclar
 Observe el precipitado.