En resumen y según a la investigacion que realizamos sobre nuetro gen BRCA1

asociado al cáncer de mamá, tenemos que se localiza en el cromosoma 17 en la

reverse strand y que mide 125951 pb, no presenta paralogos, y presenta 84
ortologos,va a generar 30 transcritos de los cuales van a traducir a proteina 24,
seleccionamos para su estudio el transcrito mas grande (7094 pb) y a la proteina
que traduce, utilizando la aplicación de TMHMM de la pagina de expasy (que nos
da informacion sobre si tiene regiones transmembranales y si existe algun peptido
señal), nos encontramos que no tiene regiones transmembranales ni peptido señal
(imagen1). Otra informacion importante que nos dio ensmbl es sobre los dominios
proteicos (Los dominios pueden considerarse como unidades elementales de la estructura y
evolucion de las proteinas, que son capaces de plegarse y de funcionar de una manera
relativamente autonoma) presentes en la porteina que genera nuestro gen, en total se
encuentran 39 dominos pero los mas importantes a nivel funcional son los
dominos de anillo en la zona amino-terminal de la proteina y los dominos BRCT en
la zona carboxi-terminal de la proteina, y su importancia radica en que en estos
dominos se encuentran la mayoria de las mutaciones que se relacionan con el
cáncer de mama, lo que nos dice que estas regiones estan diractamente
implicadas con la supresion de tumores.