Conceptos básicos de la genética: bases moleculares,

aminoácidos, las moléculas de la vida: el ARN, el ADN, gen.

Conceptos básicos de genética

La ciencia de la genética se dedica al estudio de las características hereditarias.

Según (Klug y Cumming, 2013) los genes contienen algún tipo de información que,
una vez pasada a otra generación, influye en la forma y en las características de
los descendientes; dicha información recibe el nombre de información genética.

En 1944 surgieron pruebas experimentales directas de que los ácidos nucleicos,

en concreto el ADN, eran los que servían de base a la información en el proceso
de la herencia. (Klug y Cumming, 2013)

En 1953 James Watson y Francis Crick expusieron sus hipótesis sobre la

naturaleza de doble hélice del ADN. La suposición de que las funciones de la
molécula se clasificarían más fácilmente tras determinar su estructura general fue
correcta. (Klug y Cumming, 2013)

Todos los seres humanos por más simples que sean poseen información genética.
De acuerdo a (Hernández y Casas, 2012) la transmisión de la información
genética de padres a hijos se denomina herencia y está estrechamente
relacionada a los genes, los cuales tienen control sobre todas las funciones de los
organismos.

Herencia y Genes

El gen es la unidad molecular de la herencia genética de los seres vivos, pues

almacena la información genética y se encarga del traspaso de rasgos
hereditarios.

Cada rasgo está dado al menos por un par de genes alelos, el alelo es cada una
de las formas alternativas que puede tener un gen, estos provienen de uno u otro
progenitor.

Si dichos genes son idénticos se dice que el individuo es homocigoto (AA), si son
diferentes se denomina heterocigoto (Aa).

Los alelos son formas alternas de un gen, que difieren en secuencia o función, por
lo tanto existen alelos recesivos (a) y dominantes (A).

El conjunto de genes que contiene la información de las características heredables

se conoce como genotipo, mientras que el conjunto de características físicas
heredadas que se observan se llaman fenotipo.

Los genes se encuentran dentro del cromosoma, el cual se localiza en el núcleo

celular. Los cromosomas son grandes partículas de ADN que contienen la mayor
parte de la información genética de un ser vivo y por consiguiente nos convierten
en quien somos. En la meiosis y en la mitosis presenta su forma más conocida.

Las células somáticas humanas son células diploides, conformadas por 46

cromosomas, de los cuales 22 son pares autosomas y 2 cromosomas sexuales.
Los gametos, o células germinales se conocen como células haploides ya que
contienen 23 cromosomas, de dichos 23 cromosomas 22 son autosomas y 1
cromosoma sexual. El complemento de los cromosomas se conoce como el
cariotipo. El cariotipo normal es 46 XX (44 autosomas y dos X cromosomas
sexuales que indican una hembra), 46 XY (44 autosomas, una X y una Y
indicando un macho). Los autosomas están numerados desde el par más grande
hasta el par más pequeño, con los cromosomas sexuales al final.
 Figura 1. Cariograma (representación esquemática de los cromosomas)
representando el cariotipo para un masculino, 46, XY. Recuperado de Hiller,
Bradtke, Balz y Rieder (2004)

Cada cromosoma del cariotipo está compuesto por dos cromátidas hermanas,
estas son copias idénticas de los cromosomas originales, en el centro están
atadas. Los cromosomas también se tiñen, de esta manera muestran regiones de
luz y oscuridad alternas o bandas coloreadas a lo largo de su longitud, estas
bandas están enumeradas de acuerdo con un estándar internacional. Cada
cromosoma tiene una región estrecha conocida como centrómero, sus extremos o
brazos se llaman telómeros, dichos brazos se nombran como “p” y “q”, donde “p”
es el brazo más corto y “q” es el brazo más largo.
Figura 2. Ideogramas para tres cromosomas (3, 12 y 22) mostrando los telómeros
y centrómeros así como demostrando metacéntrico (cromosoma 3),
submetacéntrico (cromosoma 12), y acrocéntrico (cromosoma 22) ubicaciones
para el centrómero. Recuperado de Hiller et al. (2004)

El número de cromosomas, el brazo, las regiones numeradas y las bandas se

usan para identificar ubicaciones o posiciones mapeadas conocidas como loci o
locus (posición que ocupa un gen ocupa en un cromosoma) en los cromosomas.
Por ejemplo: la ubicación en la región 1 en el brazo corto del cromosoma 3 se
identifica como 3p1. Xq2 identifica la región 2 en el brazo largo del cromosoma X.

Las regiones también se pueden dividir de forma aún más específica para localizar
la posición del cromosoma en donde hay bandas y sub bandas numeradas. Por
ejemplo, 3p12.1 identifica la ubicación en la sub banda 1 dentro de la banda 2
dentro de la región 1 en el brazo corto del cromosoma 3.

El cromosoma contiene ADN, este ADN también llamado ácido

desoxirribonucleico, está formado por una doble hélice de cadenas
complementarias que son antiparalelas, compuesto por un polímero de
nucleótidos; un nucleótido es una molécula orgánica compuesta de un azúcar
desoxirribosa (pentosa), un grupo fosfato y una de 4 bases nitrogenadas las
cuales pueden ser adenina (A), timina (T), guanina (G) o citosina(C) Estos 4
nucleótidos se agrupan en un orden diferente a través de toda la molécula de
ADN, teniendo afinidad la adenina con la timina y el guanina con la citosina.

Figura 3. Nucleótidos de ADN. Recuperado de Biología en la tierra con fisiologia.

(Audesirk, Teresa; Audesirk, Gerald; Byers, Bruce E., 2013)
Todo el ADN está compuesto de un código de nucleótidos que genera información
genética. Hay una cadena madre y otra cadena complementaria que al separarse
cada una contiene la mitad de los pares de nucleótidos, estos hacen que las
cadenas de ADN se mantengan unidas.

Se debe recordar que los segmentos del ADN encargados de llevar la información
genética son los genes, por lo tanto el ADN dentro del cromosoma se puede
clasificar en: ADN con genes y ADN sin genes, en donde este último tiene la
función de dar sostén o bien ayudar a la estructura.

Figura 4. Ácido desoxirribonucleico (ADN). Recuperado de una figura cortesía del

Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (Artista: Darryl Leja)

Como se mencionó anteriormente el ADN se encuentra dentro de los genes, estos

genes están dentro de los cromosoma y los cromosomas están dentro del núcleo
de la célula, este ADN no es capaz de abandonar el núcleo, por lo tanto, para
poder salir y cumplir otras funciones aparte de las genéticas requiere la ayuda del
ARN. El ARN también llamado ácido ribonucleico, está formado por una única
cadena, al igual que el ADN está compuesto por un polímero de nucleótidos, con
un azúcar ribosa (pentosa), un grupo fosfato y una de 4 bases nitrogenadas, aquí
a diferencia del ADN, el ARN tiene una base nitrogenada distinta, las bases
nitrogenadas del ARN pueden ser adenina (A), uracilo (U), guanina (G) o
citosina(C), Estos 4 nucleótidos se agrupan en un orden diferente a través de toda
la molécula de ARN, teniendo afinidad la adenina con el uracilo y el guanina con la
citosina.

Figura 5. Ácido ribonucleico (ARN). Recuperado de una figura cortesía del Instituto
Nacional de Investigación del Genoma Humano (Artista: Darryl Leja)
 Figura 6. Comparación de ADN Y ARN . Recuperado de Genetics, Embryology,
and Development of Auditory and Vestibular Systems. (Sherri M. Jones y Timothy
A. Jones. 2010)

La función principal del ARN es la interpretación de genes del ADN para síntesis
de proteínas.

Las proteínas están formadas por cadenas lineales de aminoácidos. Un

aminoácido es una molécula orgánica compuesta por un grupo amino (NH2) y un
grupo carboxilo (COOH).

Los aminoácidos más frecuentes forman parte de las proteínas, la unión de estos
dan origen a un péptido o polipéptido, por lo tanto dos aminoácidos forman un
dipéptido, tres aminoácidos un tripéptido y cuatro a más aminoácidos un
polipéptido.

Los aminoácidos están conformados por un carbono central, unido a un grupo

carboxilo, a un grupo amino, a un hidrógeno y a una cadena lateral R específica
para cada aminoácido. El ARN debe de codificar la información para determinar el
grupo R de cada aminoácido, esto se logra por medio del código de codones, el
cual determina la posición de cada aminoácido en la cadena.

Un codón es un grupo de tres nucleótidos, por consiguiente es la unidad de

información básica en el proceso de traducción del ARN. Cada uno de los codones
codifica un aminoácido, esta correlación permite la traducción de la secuencia de
ARN a la secuencia de aminoácidos que componen la proteína, convirtiéndose en
la base del código genético.

Figura 7. S.N. Recuperado de Estructura de Macromoléculas. (Javier Sancho, s.f)