Titulo

Como la tecnología a impactado en la evolución de la genética en las

enfermedades hereditarias del ser humanos.
Estado de cuestión
AÑO TITULO DEL ESTUDIO APORTE
INSTITUCION Y/O AUTOR
[1] ° Descubrir las tendencias modernas
actuales de las tecnologías genéticas en
Escuela Latinoamérica de Las tendencias relación con el campo de la salud.
2009 medicina, la habana. Est. modernas y
Andrés Felipe Izquierdo tecnologías ° Relacionar las tecnologías genéticas y el
genéticas proyecto del genoma humano.

Los científicos han desarrollado una serie

de técnicas bioquímicas y genéticas
mediante las cuales el ADN puede ser
separado y transferido de una célula a
otra. Algunos de esos métodos de
laboratorio ayudan a los investigadores a
estudiar las propiedades de los genes en
la naturaleza (permiten, por ejemplo,
comparar los ADN de diferentes animales
para establecer distancias evolutivas).
Otras técnicas de ADN constituyen
herramientas básicas en el campo de la
ingeniería genética (alteración de genes
de un organismo).

NAUKAS Genética, la [2]En el campo de la genética se han

2013 Ciencia, escepticismo y tecnología que desarrollado tecnologías que han
humor. Por. Carlos precedió a la ciencia. permitido un incremento sustancial en los
Chordá. conocimientos de la propia ciencia, como
la técnica de la Reacción en Cadena de
la Polimerasa (PCR). Su utilidad es que
tras la amplificación resulta mucho más
fácil identificar con una muy alta
probabilidad, virus o bacterias causantes
de una enfermedad, identificar personas
(cadáveres) o hacer investigación científica
sobre el ADN amplificado. Estos usos
derivados de la amplificación han hecho
que se convierta en una técnica muy
 extendida, sobre todo en el ámbito de la
investigación forense, con el consiguiente
abaratamiento del equipo necesario para
llevar a cabo dicha técnica.

La información. Los 10 grandes [3] Las leyes de Mendel

2016 avances de la Las leyes de Mendel, publicadas en 1865 por
genética en los
últimos 150 años el naturalista Gregor Mendel, aportan el
conjunto de reglas básicas sobre la
transmisión por herencia genética de las
características de los organismos de padres a
sus hijos, y constituyen el fundamento de la
genética. Aunque sería hacia 1900 cuando se
redescubre a Mendel, sus leyes se trasladan a
los humanos y se realizan los primeros
estudios en la mosca ('Drosophila')

hallazgos sobre las células

Durante la primera mitad del siglo XX crece el
interés en los aspectos médicos y se realizan
descubrimientos morfológicos sobre la célula,
el núcleo y las partículas de colores de su
interior, a las que se llamó cromosomas (cromo-
color y soma-cuerpo). El descubrimiento del
ácido nucleico en los cromosomas dio paso al
conocimiento de que la información contenida
en el núcleo era la responsable de los
caracteres hereditarios.

El modelo de doble hélice

El modelo de la estructura de doble hélice del
ADN en 1953 por Francis Crick y James
Watson permitirá explicar cómo se reproducen
las células entre sí y de este modo los sistemas
genéticos de la reproducción humana. Se dio
paso entonces al desarrollo de los servicios
genéticos en diversos países entre los años 50
y los 60 con el objetivo primordial de descubrir
la base de las enfermedades genéticas.

El Síndrome Down
Entre los años 59 y 61 un joven investigador
francés, Jérôme Lejeune, describió la causa de
la primera enfermedad genética, el síndrome de
Down, al descubrir la copia extra del
cromosoma 21.

La clonación
Con el conocimiento del código de
instrucciones de cada célula, su estructura y
propiedades, en los años 70 fue posible
comenzar a manipular dicho código a través de
estudios en el laboratorio, como copiar o clonar
y secuenciar el material genético o ADN. En
1996 se conseguirá realizar la primera
clonación de un mamífero a partir de una célula
adulta, hablamos de la oveja Dolly.

La reacción en cadena de polimerasa

Entre 1985 y 1990 el genetista Kary Mullis y
sus colegas desarrollan la técnica de la
reacción en cadena de polimerasa (PCR) para
ampliar y detectar una secuencia de ADN
específica de manera muy rápida in vitro.
Utilización de herramientas genéticas
En 1986 se identifica el primer gen causante
de una enfermedad humana mediante
herramientas genéticas (clonación posicional),
el de un trastorno inmunológico denominado
enfermedad granulomatosis crónica.

El Proyecto del Genoma Humano

En el año 90 del pasado siglo comienza el

Proyecto del Genoma Humano, cuya
secuencia se ha completado en el año 2006.
No hay un genoma de referencia, sino que
cada persona tenemos nuestro genoma único,
y hay que tener en cuenta las variaciones
estructurales y los cambios de secuencia que
nos confieren la individualidad, además de las
alteraciones que nos causan enfermedad.
En el año 90 del pasado siglo comienza el
Proyecto del Genoma Humano, cuya
secuencia se ha completado en el año 2006.
No hay un genoma de referencia, sino que
cada persona tenemos nuestro genoma único,
y hay que tener en cuenta las variaciones
estructurales y los cambios de secuencia que
nos confieren la individualidad, además de las
alteraciones que nos causan enfermedad.

Los nacimientos in vitro

En 2000 nació el primer bebé "a la carta" libre
de la Anemia de Fanconi que padecía su
hermana y cuyas células de cordón sirvieron
para curarla. La técnica de análisis embrionario
(diagnóstico pre-implantación tras fecundación
in vitro) nos permite evitar el nacimiento de
niños con determinadas enfermedades
hereditarias.

El conocimiento genético de las

enfermedades
En la actualidad se conoce la base molecular
de unas 5.000 enfermedades. Se espera que
hacia 2020 se conozcan las causas genéticas
de la mayoría de las enfermedades raras. Con
ello se podrán diagnosticar de manera precoz
dichas enfermedades y trabajar con las
familias mediante asesoramiento genético
para minimizar los riesgos de heredabilidad en
la descendencia.
 A lo largo de los últimos 20 años, el gran
Nuevas tecnologías avance del desarrollo tecnológico ha traído
para el diagnóstico consigo un importante y profundo
2017 Revista médica clínica los genético. conocimiento de las bases genéticas y
condes. Dra. Diana moleculares del ser humano. Las bases sobre
Valero. las que asentaban los conocimientos en torno
a la genética clínica y las relaciones entre
causa genética y el desarrollo de
enfermedades hereditarias se han visto
modificados de forma trascendental. En este
ámbito, los descubrimientos en el campo de la
genética clínica se han visto orientados hacia
conceptos de heterogeneidad genética y
fenotípica, de forma que una misma patología
hereditaria actualmente se sabe que podría
estar ocasionada por alteraciones en
diferentes genes y simultáneamente, variantes
en el mismo gen podrían desencadenar
fenotipos de gran diversidad.

En este nuevo panorama, las metodologías de

análisis masivo de genes, así como las
implementaciones bioinformáticas necesarias
para la interpretación de las alteraciones
identificadas, resultan de elevada importancia
para poder alcanzar el diagnóstico certero de
una enfermedad hereditaria.

Los avances del conocimiento tecnológico han

propiciado un perfeccionamiento, simplificación
y abaratamiento de tecnologías clave,
permitiendo que este tipo de enfermedades ya
no sea un reto inabordable en la práctica clínica
real, y pasen del lado de la investigación al lado
de la clínica rutinaria. El tiempo de respuesta ya
no es un problema, supone el mismo tiempo
analizar dos, 10 o 500 genes a la vez. Y el coste
disminuye drásticamente. No se precisa gastar
500 o 1000 euros en analizar un gen, o
secuencialmente otro gen, si no se ha
identificado la causa genética, hasta lograr
finalmente el diagnóstico genético. Por el
contrario, con el coste de analizar un gen se
dispone de la información genómica completa
del conjunto de genes que se requieren para
elaborar un informe diagnóstico y poder dar una
solución a cada especialista que facilite el
correcto abordaje de sus pacientes.
[4] Existen alrededor de ocho mil enfermedades
genéticas, unas 4.500 enfermedades se
 conoce ya la base molecular y la descripción del
fenotipo, de las que se desconoce, su
prevalencia es de “1” un caso por cada 200
nacimientos. (Anemia falciforme, la fibrosis
quística y la hemofilia).

[1] Izquierdo F. (2009). Las tendencias modernas y tecnologías genéticas.

[Monografias.com]. Recuperado de https://m.monografias.com/trabajos82/tendencias-
modernas-tecnologias-geneticas/tendencias-modernas-tecnologias-geneticas.shtml

[2] Chordá C. (13 noviembre, 2013). Genética, la tecnología que precedió a la ciencia.
[Naukas]. Recuperado de https://naukas.com/2013/11/13/genetica-la-tecnologia-que-
precedio-la-ciencia/.

[3] La información, Los 10 grandes avances de la genética en los últimos 150

años, 2016, 18 de abril. Disponible en
https://www.lainformacion.com/tecnologia/grandes-avances-genetica-anos_0_908909847.html

[4] D. Valero, “Nuevas tecnologías para el diagnóstico genético”, Revista médica

clínica los condes, Vol.28, no.5, pp. 538-545, 2017.
Línea de tiempo
Planteamiento del problema
SINTOMAS CAUSAS PRONOSTICOS CONTORL DEL PRONOSTICO

Desconocimiento La falta de Se seguirá Es necesario implementar

de la evolución socialización de como pronosticando el técnicas y hacer campañas
de la tecnología la tecnología ha desconocimiento en con el fin de dar a conocer
en la genética, evolucionado la esta área y por ende la importancia de este tema
por una gran genética no habrá un buen a la humanidad.
parte de la conocimiento y la
humanidad gente seguirá sin
saber que es el tema
de la genética
La falta de Este tema no ha sido Seguirá la falta de En los colegios y
información de muy popular en información y muy universidades se debería
las personas nuestro ámbito y esto poca gente tendrá la informar, ya que en pocos
interesadas de se da a que no está capacidad de años veremos cómo iremos
cómo podemos totalmente entender o conocer evolucionando y mejorando
utilizar la desarrollada la lo que es realmente el desarrollo humano.
genética genética la genética
La falta de Porque la gente La gente seguirá Esto de crear conciencia en
coherencia a la quiere experimentar, experimentando y la gente es algo difícil
hora de usar cosas nuevas, pero no surgirán seres con porque en esta época la
métodos de la con coherencia grandes mutaciones gente tiene cada vez menos
genética responsabilidad, pero
creemos que se puede
lograr con un gran esfuerzo
e investigando e
informando sobre todo lo
que está pasando
En Colombia no La falta de recursos No se podrá Colombia deberá ser un
se ve un impacto para la evolución de evolucionar en la país más subdesarrollado y
significativo de la la tecnología genética por falta de permitir que demás países
tecnología en la recursos y pues poco colaboren a la evolución de
genética a poco se ira la tecnología en la genética
demostrando la
genética en nuestro
país y la gente que
quiera acceder a este
recurso tendrá que
acudir a otros países
Poco interés por La tecnología no se La genética se vera Debemos generar más
parte del preocupa tanto por muy afectada ya que conciencia al gobierno de
gobierno a la este campo, ya que para que pueda lo importante que es la
evolución de la los resultados no son existir una evolución genética en este momento,
tecnología en la tan satisfactorios en la genética, la por lo tanto, nos deberá
genética tecnología tendrá importar que la tecnología
 que aportar mucho a evolucione para poder
esta ayudar este campo
Falta de más La falta de interés por Seguirá la falta de Debemos generar interés a
personal para parte de los jóvenes interés si la estos jóvenes con becas y
hacer este tipo se debe a que la humanidad no se fija demás beneficios para que
de evolución ingeniería genética y en esta rama de la estos se interesen en este
la biotecnología no genética como lo es campo de la genética.
son tan comunes en la ingeniería
nuestro ámbito social genética, esto va de
y muy pocos se parte de la gente
interesan por esta
profesión
La genética no es Los científicos no han No se podrá Si no se puede curar
la cura de tenido los recursos encontrar la cura de algunas enfermedades,
algunas necesarios a la hora estas enfermedades pero con un poco de
enfermedades de tratar los genes y a causa de esto investigación y pruebas se
para encontrar la morirán demasiadas alarga más la vida de
cura de estas personas aquellos pacientes que no
enfermedades tienen cura.
El tratamiento al El procedimiento Seguirá siendo Alguna solución puede ser
usar la genética para la costosa ya que la buscar ayuda con algunas
suele ser muy transformación de gente no tiene los empresas privadas que
costosa estos genes con lleva suficientes recursos ayuden a estos pacientes a
muchos procesos para desarrollar su realizar este tratamiento o
para tener un buen gen deseado buscar la forma de que el
gen de calidad gobierno pueda ayudar con
este tratamiento

Planteamiento del problema

Situación actual: síntomas y causas
En la actualidad hay mucho desconocimiento de la evolución de la tecnología en la
genética (en las enfermedades hereditarias), Por lo tanto, no hay de coherencia al
usar y experimentar estos métodos para encontrar curas o hacer las cosas porque
sí. En Colombia no se ha notado un gran impacto de estas metodologías y sobre
de que se trata la ingeniería genética, pero esto no significa que por no tener todos
los recursos pueda obtener la cura de todas las enfermedades.
Estos factores son por falta de socialización, el tema no ha sido muy popular en
nuestros ámbitos, Por lo cual las personas quieren hacer experimentos y no tienen
la suficiente información e investigación. Colombia no se ha interesado mucho
sobre el tema, esto conlleva a no obtener recursos del gobierno para capacitar y
dado a esto la tecnología no se ha enfocado a esto ya que los científicos no han
sido tan eficientes, por lo que en otros países si hay tratamientos, pero gente de
pocos recursos no lo pueden obtener.
Pronóstico
Las circunstancias anteriores llevan a que se siga desconociendo y la gente no
entenderá de que se trata, por ende, la gente seguirá haciendo experimentos que
forman mutantes. La falta de recursos hace que el país por parte científica no se
desarrolle, que los científicos no lo tomen enserio lo cual lleva al desinterés y que
en nuestro país no podamos acceder a estos tratamientos y nos traslademos a
otros países con la necesidad de poder salvar vidas o alargarlas, pero también la
tecnología no se enfocara en este ámbito, el país no aportara nada al mundo con
sus investigaciones por la falta de interés de las personas y el gobierno, esto
seguirá con sus altos costos y no se desarrollara la parte científica en nuestro
país.

Control al pronóstico
Esta situación hace necesaria la implantación de la planeación estratégica en la
ingeniería genética, ya que es necesario hacer campañas donde van dirigidas
hacia un público (colegios, universidades, entre otros) para que se dé a conocer
más la importancia que es esto. Por otra parte, hay que crear conciencia en la
gente, creemos que podremos lograr con gran esfuerzo que la gente esté más
interesada sobre el tema. Si queremos que Colombia sea un país más
subdesarrollado hay que pedir ayuda a otros países para que colaboren con
herramientas para desarrollar estas técnicas, como la genética es demasiado
costosa Alguna solución puede ser buscar ayuda con algunas empresas privadas
que ayuden a estos pacientes a realizar este tratamiento o buscar la forma de que
el gobierno pueda ayudar con este tratamiento

Formulación del problema

¿Cómo la tecnología ha impactado en generar alternativas de solución para las
enfermedades hereditarias del ser humano?
Sistematización del problema
¿Qué tipos de enfermedades hereditarias existen en los seres humanos?
¿Qué avances tecnológicos se han generado para la solución de las
enfermedades hereditarias de los seres humanos?
¿Alternativas de curas para las enfermedades hereditarias de los seres humanos?
Objetivos:

General
Describir las tendencias modernas actuales de las tecnologías genéticas en
relación con el campo de la salud en las enfermedades hereditarias del ser
humano.

Específicos
 Identificar las principales tendencias genéticas en relación con el desarrollo
tecnológico en base a las enfermedades hereditarias en los seres humanos

 Relacionar las tecnologías genéticas y el Proyecto del Genoma

Humano(ADN).

 Analizar por medio de los beneficios que nos brinda la tecnología cuál de
estas anomalías se presenta más en hombres y en mujeres.
 LA GENETICA

Santiago guzmán daza

Sergio guzmán daza
Juan David Gaitán reyes

INSTITUCION UNIVERSITARIA EAM

ARMENIA-QUINDIO
2019