GENES Y GENOMAS

BIOLOGÍA GENERAL
MÓDULO
GENÉTICA
HISTORIA Y ASPECTOS HISTORICO
GENÉTICA Y LA SOCIEDAD
Por qué nos parecemos a nuestros padres pero no somos
idénticos?

Por qué los mismos caracteres se expresan en diferentes

especies?
•DISPLASIA DISTROFICA
•LA REVOLUCIÓN VERDE 1950 A 1960
La gran revolución verde se
expandió en todo el
mundo en la década de
los 50, que con técnicas
genéticas se inició una
carrera por la mejora
genética.
•industria farmacéutica
Producción de drogas y aditivos
para alimentos son sintetizados
por hongos y bacterias que han
sido manipulados
genéticamente para que sea
mas eficiente la producción.
La industria de la biotecnología.
producción en masa de factores
de crecimiento, insulina, factores
de coagulación. (ingeniería
genética).
Papel crítico en la medicina
permite diagnóstico y evaluar
portadores de enfermedades
como anemia falciforme,
enfermedad de Huntington,
asma, diabetes e hipertensión,
etc.
•HISTORIA DE LA GENÉTICA
 Charles Darwin: 1809 - 1882 (Shrewshury – Inglaterra)

Concepto de desarrollo de las formas vivientes

por un proceso lento de cambio.

• El origen de las especies por medio de

selección
natural, o la preservación de razas
favorables en
lucha por la vida, 1859

• Variación de los animales y

plantas bajo domesticación, 1868

• El origen del hombre, 1871

Sentó las bases de la teoría
moderna de la evolución. • La expresión de las emociones en los
animales y el hombre, 1872.
Gregor Johann Mendel - Angustuos

Nacimiento 20 de julio de 1822

Hynčice, Imperio
austríaco
Fallecimiento 6 de enero de 1884 (61
años)
Brno, Austria-Hungría
Campo(s) Genética, Historia natural
Instituciones Abadía de Santo Tomás de
Brno
Alma máter Universidad de Viena
Conocido por Descubrimiento de las
Leyes de la Genética, las
cuales son 3
•HISTORIA DE LA GENÉTICA
•HISTORIA DE LA GENÉTICA
•HISTORIA DE LA GENÉTICA
•QUÉ ES GENÉTICA
DIVISIONES DE
LA GENÉTICA
•CONCEPTO DE GEN
Gen y alelo

Genes F y G
F ATCGTACGGGTTCTA

Proteína funcional

f ATCGTGTGGGTTCTA

Proteína No funcional

F y f son alelos de un mismo gen

G y g son alelos de un mismo gen
•LOCUS Y LOCI
•Conceptos: LOCUS Y LOCI
•LOCUS Y LOCI
Nosotros heredamos de nuestros padres la MITAD
de su información genética
•HERENCIA
Carácter hereditario: cualquier característica de un organismo que es
susceptible de ser transmitida de generación en generación.

Se conoce como
fenotipo la
manifestación física -y
por lo tanto lo único
observable- de los
caracteres hereditarios

Otro término muy

utilizado es el de
genotipo
o constitución genética
de un organismo.
 Grupos sanguíneos humanos
son codificados por un gen
que posee distintos alelos: A,
B, O heredados de los padres
(1 de madre, 1 de padre)

La presencia de los alelos A o

B evitan la expresión del alelo
O, pero A y B pueden
expresarse simultáneamente

http://images.tutorvista.com/cms/images/123/abo-blood-types.png
 Visualizando la herencia de
los alelos: cuadros de pedigrí

http://madisonsbiologyblog.weebly.com/uploads/2/5/7/5/25752
101/3547351_orig.png
•Alelos
•Carácter hereditario: FENOTIPOS Y
GENOTIPOS
•FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

El fenotipo es consecuencia de la acción de

determinado genotipo en un ambiente
concreto y tanto un cambio del genotipo como
un cambio ambiental pueden afectar
drásticamente al fenotipo final

Un genotipo determinado responderá de

manera constante para cada posible ambiente
donde se desarrolle su acción dando lugar a un
fenotipo concreto asociado a estos genotipo y
ambiente
 Genotipo, fenotipo
y norma de reacción

La norma de reacción del genotipo nos indica la manera en

que cambia el fenotipo según el medio donde se encuentra y
por lo tanto, el papel que juega el ambiente
Fenocopia: individuo (copia fenotípica) que
presenta un fenotipo inducido por agentes
ambientales que se asemeja al fenotipo producido
por el mismo u otro gen.

Síndrome de Roberts Acción de la talidomida

•Contribución/origen de la variabilidad genética

Los espermatozoides de un varón de 20 años han sufrido

unas 200 divisiones
Cada espermatozoide contiene unas 200 mutaciones
En una eyaculación (108 espermatozoides) se generan
unas 1010 mutaciones
 INFECCIONES
EXOGENAS INTOXICACIONES
NUTRICIONALES

GERMINALES
SEGÚN EL
TIPO DE
CÉLULA
ENFERMEDADES HUMANAS

SOMÁTICOS
CLASIFICACIÓN DE LAS

MUTACIONES
PUNTUALES
GENICAS
INSERCIOES Y
GENÉTICAS SEGÚN EL TIPO DELECIONES
DE
ALTERACIÓN
NUMERICAS

CROMOSÓMICAS
ESTRUCTURALES

NUCLEARES
SEGÚN EL GENOMA
Y CROMOSOMA
AFECTADO

MITOCONDRIALES
PARTE
COMPLEJAS O EXÓGENA Y
MULTIFACTORIALES PARTE
GENÉTICA
Acondroplasia
•LOCUS Y LOCI
•Alelos
Caracteres
oligogénicos
•Caracteres oligogénicos
•Caracteres poligénicos
Caracteres continuos: pueden
tomar un valor cualquiera dentro
de dos límites.

Caracteres merísticos: los

fenotipos se expresan en números
enteros.

Caracteres umbral: están

presentes, o no lo están, por lo
que son de gran interés, ya que
hay gran número de
enfermedades que presentan
este tipo de herencia.
Caracteres poligénicos
 Tecnología del ADN: GENÓMICA
Métodos utilizados en la genómica incluyen:

•Genómica Estructural. Estudio de que

secuencias de genes están presentes dentro del
ADN de un organismo.
•Genómica Funcional. El estudio de que
funciones son conferidas a un organismo por
una secuencia génica dada.
•Genómica Química. Se usa para comparar dos
organismos de la misma especie (uno de los
cuales tiene un gen o genes inactivados por un
químico específico o una mutación puntual.
El Proyecto Genoma Humano
Un consorcio público de 7
países lo inició usando
método de ensamblaje
paulatino.
Compañía Celera de
Craig Venter logró
resultado parecido con
técnica shotgun.
Se publicaron ambos
trabajos en Enero 2001 en
Science y Nature
 Tecnología del ADN
GENOMAS

La planificación del Proyecto Genoma

Humano se inició en 1986, previsto para el
2007.

En Junio de 2000 se presentó el 90% del

borrador con la secuenciación de unos
33,000 genes y 3 mil millones de pares de
bases (pb).

Los genes son un 2% del genoma humano.

 Tecnología del ADN
GENOMAS La planificación del Proyecto Genoma Humano se inició
en 1986, previsto para el 2007. En Junio de 2000 se
presentó el 90% del borrador con la secuenciación de unos 26.383 genes y 3 mil
millones de pares de bases (pb). Los genes son secuencias específicas de bases que
codifican instrucciones para hacer proteínas. Los genes son un 2% del genoma
humano.
Entre una persona y otra el ADN solo difiere en 0.2% 60%

IDENTIDAD GENÉTICA 20% De 289 genes

humanos
implicados en
enfermedades,
70% hay 177
cercanamente
similares a los
genes de
95% idéntico
Drosophila.

Humanos Chimpancé Ratón A. thaliana C. elegans D. melanogaster

26.383 25,000 33,000 25,000 19,000 13,000
genes genes genes genes genes genes
ADN eucariote
 •COMPOSICION DEL GENOMA NUCLEAR

DNA EUCARIOTICO

GENES FUNCIONALES DE DNA ESPACIADOR

UNA SOLA COPIA DNA REPETITIVO

SECUENCIAS SECUENCIAS CON

FUNCIONALES FUNCION DESCONOCIDAS

FAMILIAS DE GENES QUE SECUENCIAS HETEROCROMATINA

CODIFICAN (CENTROMERICA REPETITIVA)
FUNCIONALES NO
(PSEUDOGENES CODIFICANTES
RELACIONADOS)
NUMERO VARIABLE DE
REPETICIONES EN TANDEM

FAMILIAS DE GENES FAMILIAS DE GENES

DISPERSOS EN TANDEM SECUENCIAS TRANSPONIBLES

TRANSPOSONES RETROSECUENCIAS
•GENES FUNCIONALES
CONCEPTOS
Dogma central
ADN ARN PROTEÍNA

REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN TRADUCCIÓN

 REPLICACIÓN TRANSCRIPCIÓN

ARN

TRADUCCIÓN
ADN

proteínas

DOGMA
AMPLIADO
Los genes
Se crean
Crecen
Expresan
Mueren
Resucitan
•Estructura del gen
 •COMPOSICION DEL GENOMA NUCLEAR

DNA EUCARIOTICO

GENES FUNCIONALES DE DNA ESPACIADOR

UNA SOLA COPIA DNA REPETITIVO

SECUENCIAS SECUENCIAS CON

FUNCIONALES FUNCION DESCONOCIDAS

FAMILIAS DE GENES QUE SECUENCIAS HETEROCROMATINA

CODIFICAN (CENTROMERICA REPETITIVA)
FUNCIONALES NO
(PSEUDOGENES CODIFICANTES
RELACIONADOS)
NUMERO VARIABLE DE
REPETICIONES EN TANDEM

FAMILIAS DE GENES FAMILIAS DE GENES

DISPERSOS EN TAMDEN SECUENCIAS TRANSPONIBLES

TRANSPOSONES RETROSECUENCIAS
 •Los genes crecen
Los exones específicos de primates derivan de elementos genéticos móviles alu.
Las secuencias alu tienen 300 nucleótidos y terminan en una cola de poli A.
El genoma humano tiene alrededor de 1.4 millones de secuencias alu.
Se multiplican e insertan en nuevos sitios por cada 100 a 200 nacimientos en
humanos.

1 AAGAAAATAT TTCCACTTTG GGAGGCCGAG GCGGGCGGAT CACGAGGTCA GGAGATCGAG

61 ACCATCCCGG CTAAAACGGT GAAACCCCGT CTCTACTAAA AATACAAAAA ATTAGCCGGG

121 CGTAGTGGCG GGCGCCTGTA GTCCCAGCTA CTTGGGAGGC TGAGGCAGGA

GAATGGCGTG

181 AACCCGGGAG GTGGAGCTTG CAGTGAGCCG AGATCCCGCC ACTGCACTCC

AGCCTGGGCG ACAGAGCGAG ACTCCGTCTC AAAAAAAAAA AAAAAAAAAA AAAAAAGAAA
ATATTTC
•Los genes
se expresan
•Ventajas del corte alternativo
Al generar mas de un ARNm facilita fabricar
más proteínas.
El genoma del ratón tiene los mismos genes
que el humano y comparten la misma
disposición de intrones y exones .
El procesamiento alternativo es especifico por
especie. Entonces se fabrican proteínas
especificas aumentando la diversificación
entre las especies
•Complejidad de la expresión no génica

Sin embargo, estudios de la expresión de

genes sugieren que se transcribe una gran
proporción del genoma diferente a genes. No
se conoce la proporción y la función de esta
expresión.
Proyecto de la enciclopedia de elementos de
ADN funcionales (ENCODE) (2012)
 •Complejidad de la expresión
• La complejidad en eucariotes aparentemente no se
correlaciona con la cantidad de genes codificantes, sino con la
proporción del genoma que es “no-codificante”
• 76% de las secuencias no-codificantes del genoma humano se
transcriben (Johnson et al., 2005)
• Secuencias consideradas “basura” por no codificar proteínas
son vitales para la mayoría de procesos en células eucariotas
(Taft et al., 2010)
•especies tan diferentes cuentan con genes
muy similares que permiten el desarrollo
morfológico
 •COMPOSICION DEL GENOMA NUCLEAR

DNA EUCARIOTICO

GENES FUNCIONALES DE DNA ESPACIADOR

UNA SOLA COPIA DNA REPETITIVO

SECUENCIAS SECUENCIAS CON

FUNCIONALES FUNCION DESCONOCIDAS

FAMILIAS DE GENES QUE SECUENCIAS HETEROCROMATINA

CODIFICAN (CENTROMERICA REPETITIVA)
FUNCIONALES NO
(PSEUDOGENES CODIFICANTES
RELACIONADOS)
NUMERO VARIABLE DE
REPETICIONES EN TANDEM

FAMILIAS DE GENES FAMILIAS DE GENES

DISPERSOS EN TANDEM SECUENCIAS TRANSPONIBLES

TRANSPOSONES RETROSECUENCIAS
•Los genes mueren
(pseudogenes)
•Diferencias en función
•Los genes resucitan
(protogenes)

• Pseudogenes que se activan y codifican de

nuevo para proteínas.
• El gen de la enzima ribonucleasa

• Genes de receptores olfativos

• Pseudogenes se pueden activarse en

condiciones de estrés ambiental.
• Genes nonatos???
•LAS MOLECULAS QUE CONTIENE GENES SE
EMPAQUETAN EN CROMOSOMAS

UNA MOLECULA DE DNA ES EL HUMANO TIENE 46

UN CROMOSOMA CROMOSOMAS
•EL GENOMA DE CADA ESPECIE SE ORGANIZA EN
CROMOSOMAS EN FORMA, TAMANO Y CANTIDAD
CARACTERISTICA
•COMPLEJIDAD DEL GENOMA
•

No todos los cromosomas tienen

el mismo número de genes
•

No todos los cromosomas tienen

el mismo número de genes
La densidad de genes no es homogénea
•CONCEPTO DE SINTENIA
DECLARACIÓN UNIVERSAL SOBRE EL
GENOMA HUMANO Y LOS DERECHOS
HUMANOS

ARTICULO 1
EL GENOMA HUMANO ES LA
BASE DE LA UNIDAD
FUNDAMENTAL DE TODOS LOS
MIEMBROS DE LA FAMILIA
HUMANA Y DEL
RECONOCIMIENTO DE SU
DIGNIDAD INTRISECA Y SU
DIVERSIDAD. EN SENTIDO
SIMBÓLICO, EL GENOMA
HUMANO ES EL PATRIMONIO DE
LA HUMANIDAD. 1997
•PROYECTO GENOMA HUMANO
ELSI: Ethical, legal and social issues
La misión es identificar y resolver los problemas
relacionados con aspectos éticos, legales y
sociales.
Su objetivo primordial es salvaguardar la
privacidad de los individuos y los grupos que
contribuyen con muestras de DNA para estudiar,
en gran escala, las variaciones en las secuencias.
•PROBLEMAS DEL PROYECTO GENOMA
HUMANO
La privacidad de los datos genéticos: la
genética predictiva, los seguros de salud y de
vida y la protección legislativa.
•PROBLEMAS DEL PROYECTO GENOMA HUMANO
Discriminación por los hallazgos genéticos. esto puede con llevar a
ocultar resultados.

Comercialización de los beneficios derivados de las investigaciones.

Patentar genes de función conocida. Detección de enfermedades

futuras.

Investigaciones en razas o áreas geográficas determinadas (genética

de poblaciones) o sobre individuos (el consentimiento).

Relación de las variaciones con el medio ambiente y predisposición a

enfermedades.

EEl acceso a la información y a la utilización

de las tecnologías sugeridas del
conocimiento del genoma (justicia
distributiva: compartir los conocimientos y
los beneficios).
•Desafíos éticos
Ingeniería genética: la bioprogramación genética de los
seres a concebir. Terapia génica.

Diagnóstico preimplantatorio o prenatal

Clonación.

Imparcialidad en el uso de los datos genéticos.

Privacidad y confidencialidad

Impacto psicológico y estigmación

Conflictos provocados por la

realización de los test genéticos
•Desafíos éticos
A quién le pertenece la información genética y quién
la controla? la falta de privacidad y confidencialidad
puede generar discriminación en el trabajo, seguros,
créditos bancarios, garantías, acceso a la salud, etc.

Las diferencias genéticas determinadas por las razas,

etnias o minorías. (impacto psicológico y la
estigmatización).

El diagnóstico de enfermedades que no se dispone de

tratamiento.

Tienen derecho los padres el solicitar de estudios

genéticos del adulto cuando sus hijos son aún
menores de edad?
•Desafíos éticos
Responsabilidad humana frente al determinismo
genético y los conceptos de salud y enfermedad.
(influencia de los genes en el comportamiento.)

Hasta donde se puede considerar aceptable la

diversidad?. Hasta dónde puede ser admisible el
tratamiento genético?

Organismos genéticamente modificados.

A quién pertenecen los genes o los fragmentos de

DNA?

El patentar limita la accesibilidad y el desarrollo de

productos útiles y beneficiosos.
El camino por delante