Module Génétique Dr CABA

Résidente I er Année ODF : Dr MENIAI Houda

§ le syndrome de Patau est une maladie génétique congénitale, en raison de la présence d'une trisomie
du chromosome 13.
§ Plus précisément, le syndrome de Patau est la trisomie autosomique troisième plus fréquente après le
syndrome de Down et le syndrome Edwards.
§ Cliniquement, cette maladie affecte plusieurs systèmes. Et diverses altérations et des anomalies du
système nerveux, un retard de croissance généralisée, des malformations cardiaques, rénales et
musculo-squelettiques apparaissent généralement.
§ Le diagnostic est habituellement fait pendant la grossesse dans la plupart des cas, étant donné que les
résultats cliniques peuvent être détectés dans les échographies de routine.
§ Cependant, pour exclure les faux positifs et, divers tests diagnostics erronés génétiques pour identifier
la trisomie 13 sont réalisées.
§ En ce qui concerne le traitement, il n'y a actuellement aucun remède pour le syndrome de Patau, la
survie des personnes touchées ne dépasse généralement pas un an. Les causes les plus fréquentes de
décès sont les complications cardio-respiratoires.
§ le syndrome de Patau, aussi connu comme la trisomie 13 est une maladie génétique qui est associée à un retard mental sévère et de
multiples troubles physiques.
§ Les gens ont généralement des malformations cardiaques graves, diverses anomalies du système nerveux, des défauts musculo-
squelettiques, des anomalies faciales, hypotonie musculaire, entre autres.
§ principalement en raison de l'implication grave multi systémique, les personnes touchées par le syndrome de Patau ont généralement
une espérance de vie très faible.
§ Ce syndrome a été identifié en 1960 comme un syndrome cytogénétique, à savoir, une maladie génétique associée à une anomalie
chromosomique.
§ Chromosomes constituent le matériel génétique des cellules qui composent notre corps. Plus précisément, les chromosomes sont
composés d'acide désoxyribonucléique, également connu sous son sigle ADN présente également aussi une composition caractérisée
par la présence de diverses substances protéiques.
§ Ces chromosomes sont généralement organisés paires structurellement. Dans le cas des humains, 23 paires de chromosomes présents
ayant un total de 46 de ceux-ci.
§ Dans le cas du syndrome de Patau, l'anomalie génétique affecte spécifiquement le chromosome 13. Les personnes touchées, souffrant de
trisomie 13, par exemple, ont trois exemplaires.
§ Un niveau plus spécifique, chaque œuf et le sperme contiennent 23 chromosomes chacun, avec le matériel génétique du parent maternel
et paternel.
§ Lors de la fécondation, l'union des deux cellules se traduit par la création de 23 paires de chromosomes, ou ce qui est la même, la
présence de 46 chromosomes au total.
§ Cependant, il existe des moments où une erreur ou modifiée lors de l'assemblage, les résultats de l'événement, en présence d'anomalies
génétiques, comme la présence d'un chromosome supplémentaire dans une paire.
§ Ainsi, ce processus modifié entraînera une succession d'événements neurobiologiques au cours du développement du fœtus, ils
modifient la normale ou l'expression du gène attendu, ce qui, en présence d'une implication organique dans différents systèmes.
§ le syndrome de Patau ou trisomie 13, est
considéré comme une maladie rare ou rare.
Différentes études estiment que cette pathologie
a une fréquence d'environ 1 cas 5000 à 12 000
nouveau-nés.
§ Malgré cela, dans la plupart des cas, la gestation
des personnes touchées par le syndrome de
Patau ne vient généralement pas à terme, de
sorte que la fréquence peut être augmentée de
manière significative.
§ Ainsi, il a été observé dans le taux annuel
d'avortements spontanés dans cet état est élevé,
il représente environ 1% de ceux-ci.
§ Quant à la répartition des sexes syndrome Patau,
il a été observé que cette maladie touche plus
souvent les femmes que les hommes.
§ Un niveau du visage et du crâne sont également
plusieurs signes et symptômes cliniques qui peuvent
être observés:
§ J'avant aplati: le développement anormal de l'avant du
crâne est un cadeau de signe dans tous les cas de
syndrome de Patau.
§ Affections oculaires en cas d'anomalies et maladies
affectant les yeux, ceux-ci sont présents dans environ
88% des cas, étant le microftalmina, colobome ou
hypertélorisme oculaire la plus fréquente.
§ diverses malformations Pinna: progression des défauts
du visage et du crâne peuvent également affecter la
Pinna dans 80% des cas.
§ fente labiale et palatine: les malformations orales sont
présentes dans environ 56% des personnes touchées. Le
terme Fente réfère à la présence de la fermeture
incomplète des lèvres, présentant une fissure dans la
zone médiane, tandis que le terme se réfère à une fente
palatine une structure incomplète ensemble formant la
bouche ou le toit de la fermeture de la bouche.
§ Les troubles du système cardio-vasculaire
§ Anomalies liées au système cardio-vasculaire sont les plus graves du syndrome de Patau condition
médicale, car elle menace sérieusement la survie des personnes touchées.
§ Dans ce cas, les résultats les plus fréquents sont la communication intraventriculaire de 91%, le canal
artériel persistant dans 82%, et la communication interventriculaire dans 73%
§ Les troubles du système génito-urinaire
§ manifestations génito-urinaires sont généralement liées à la présence de cryptorchidie chez les
hommes, polykystique des reins, de l'utérus chez les femmes bicornes et hydronéphrose.
§ malformations musculo-squelettique
§ musculo-squelettiques et anomalies Malformations peut affecter divers domaines, sont le cou et les
membres les plus communs.
§ perturbation de la croissance
§ La présence d'un retard de croissance générale, est l'un des résultats cliniques les plus fréquents. Plus
précisément, on peut noter un stade prénatal de croissance lente ou retardée et le stade post-natal
environ 87% des cas de syndrome de Patau.
§ Les troubles et malformations du système nerveux central
§ Dans le cas du système nerveux sont différents résultats cliniques qui peuvent être observées: hypotonie
/ hypertonie, crise d'apnée, holoprosencéphalie, microcéphalie, retard psychomoteur ou une déficience
intellectuelle grave.
§ Comme indiqué plus haut, le syndrome de Patau est associée à
des anomalies génétiques sur le chromosome 13.
§ La plupart des cas en raison de la présence de trois copies
complètes du chromosome 13, de sorte que le matériel génétique
supplémentaire altère la norme de développement et donnant
ainsi naissance à l'évolution clinique caractéristique du syndrome
de Patau.
§ Cependant, il y a aussi des cas de syndrome de Patau des
dédoublements des parties du chromosome 13. Il est possible
que certaines personnes touchées produisent toutes les copies de
celui-ci intact et attaché à un autre chromosome supplémentaire.
§ En outre, ils ont également signalé des cas où des personnes ont
seulement ce type d'altération génétique dans certaines cellules.
Dans ce cas, la maladie a été nommée mosaïque 13 trisomies, et
présentant ainsi des signes et des symptômes dépend du type et
le nombre de cellules affectées.
§ Les personnes atteintes du syndrome de Patau ont un ensemble de
manifestations cliniques qui sont présents à la naissance.
§ Sur la base de l'observation des signes et des symptômes, il est possible de
faire un diagnostic clinique. Cependant, quand il y a suspicion, il est essentiel
d'autres tests complémentaires pour confirmer la présence du syndrome de
Patau.
§ Dans ces cas, les tests de choix sont des tests génétiques caryotype, ils sont en
mesure de nous donner des informations sur la présence / absence d'une copie
supplémentaire du chromosome 13.
§ Dans d'autres cas, il est également possible de faire le diagnostic au stade
prénatal, effectuer des échographies de routine peuvent afficher les indicateurs
d'alarme, de sorte que, en général, les analyses génétiques sont priés de
confirmer leur présence.
§ Les tests les plus courants sont l'échographie avant la naissance du fœtus,
amniocentèse et prélèvement de villosités choriales.
§ De plus, une fois qu'il a fait le diagnostic définitif du syndrome de Patau, soit la
phase prénatale ou post-natale, il est essentiel d'effectuer une surveillance
médicale continue de détecter les complications médicales précoces possibles
qui mettent en danger la survie de la personne concernée .
§ À l'heure actuelle, il n'y a pas de traitement spécifique ou curatif pour le syndrome de Patau,
par conséquent, les interventions thérapeutiques sont dirigées vers le traitement des
complications médicales.
§ En raison de l'implication sévère multisystémique, les personnes touchées par le syndrome
de Patau auront besoin de soins médicaux à partir du moment de la naissance (Ramos
Fuentes, 2016.
§ D'autre part, les troubles cardiaques et respiratoires sont les principales causes de décès, il
est donc essentiel de suivre un traitement médical et détaillée des deux conditions.
§ En plus d'une intervention pharmacologique pour divers signes et symptômes, il est
également possible d'utiliser des interventions chirurgicales pour la correction de
certaines malformations et anomalies musculo-squelettiques.
§ En résumé, le traitement du syndrome de Patau ou trisomie 13 est défini en fonction de
chaque cas et l'évolution clinique associée. En règle générale, la procédure nécessite
généralement le travail coordonné de différents spécialistes: pédiatres, cardiologues,
neurologues, etc. .
Au Dr CABA.

Recherche effectué pour le module de Génétique par Le Dr MENIAI Houda , En résidanat d’Orthodontie
et Orthopédie Dento-Facial.

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