Sunteți pe pagina 1din 1

Sindromul Apert este o formă de acrocefalozidactacil , o afecțiune congenitală caracterizată prin

malformații ale craniului, feței, mâinilor și picioarelor. Un alt studiu realizat în 2002 de către Centrul
Craniofaciale, North Texas Hospital for Children, a descoperit o incidență mai mare de aproximativ 1
din 65 000 de născuți vii. [2] Malformațiile craniene sunt cele mai aparente efecte ale
acrocefalozidactacilului. Craniosynostosis apare, în care suturile craniene se închid prea curând,
deși creierul copilului crește și se extinde. Brachycephaly este modelul comun de creștere, în
cazul suturilor coronareînchideți prematur, împiedicând craniul să se extindă înainte sau înapoi și
provocând creierului să extindă craniul în lateral și în sus. Aceasta are ca rezultat o altă
caracteristică comună, o frunte înaltă, proeminentă, cu o spate plat a craniului. Datorită închiderii
premature a suturilor coronare, se poate dezvolta o presiune craniană crescută, ceea ce duce la
deficiențe mentale. O față plată sau concavă se poate dezvolta ca urmare a creșterii deficitare a
oaselor mid-faciale, ceea ce duce la o stare cunoscută ca prognanism pseudomandibular. Alte
caracteristici ale acrocefalozidactacilului pot include orbite osoase superficiale și ochi larg
distanțați. Urechile low-set sunt, de asemenea, o caracteristică tipică a sindroamelor arcurilor
ramificate.

Sindromul Aper (Apert) (acrocraniodisfalangia, acrosfenozinodactilic, acrocefalosindactil) este


o anomalie congenitală a craniului , care este combinată cu o abatere în
dezvoltarea mâinilor . Închiderea timpurie a suturilor coronoide și în formă de săgeată contribuie la
deformarea craniului, ceea ce duce la hipertensiune intracraniană [1] . Sindromul Aper este o formă
de acrocefalozindactil Acrocraniodisfalangia este o boală cu un mod dominant autosomal de
moștenire [aprox. 2] . La copiii ai căror părinți suferă de sindromul Apert, probabilitatea moștenirii bolii
este de 50%. În 1995, s-au publicat dovezi, judecând prin care, cauza acestui sindrom este
distrugerea genelor fibroblaste umane la cel de-al 10-lea cromozom uman [4] . Tratamentele radicale
nu există.
Tratamentul simptomatic al acestei patologii constă în creșterea chirurgicală a volumului cranian ,
corecția sindacilului și a policidacilului .
Tratamentul chirurgical include cranioectomia timpurie a suturii coronariene și repoziționarea
fronto-orbitală pentru a reduce manifestările de dismorfism și modificări patologice în forma
craniului. Operațiile chirurgicale pentru sindromul Aper constau adesea în mai multe etape,
acestea din urmă fiind efectuate în timpul adolescenței. Prima etapă este adesea efectuată mai
devreme de 3 luni. [5]
• Diagnosticul diferențial se pune cu sindromul Carpenter, boala Crouzon, sindromul Pfeiffer și
sindromul Saethre-Chotzen. În general acestea sunt la rândul lor disostoze craniene, dar nu
includ afectarea membrelor specifică sindromului Apert. Examenele paraclinice necesare unui
pacient care este suspectat de acest sindrom sunt radiografii de pumn, picior și craniu. Testarea
auzului este necesară. Pentru viitoarele mame există testări genetice care se pot face din timpul
sarcinii pentru depistarea precoce a acestei afecțiuni.

S-ar putea să vă placă și