SÍNDROME DISMÓRFICO

Dra. Yaniré Macedo Alfaro

Medico-Pediatra
Hospital Santa Rosa
 AGENDA

Definiciones
Objetivo
Clasificación
Etapas de evaluación del niño dismórfico
Consejo genético
Conclusiones
 DEFINICIONES

DISMORFOLOGÍA:
Estudio de Pacientes con
(dis=anormal, Hacen al
pacientes con alteraciones
morfo=forma, paciente
malformaciones cuantitativas,
estructura) David diferente.
congénitas asimetrías, etc.
Smith.
 DEFINICIONES

SÍNDROME DISMÓRFICO

Patrón clínico peculiar que se reconoce en la

exploración física y corresponde a una enfermedad
congénita particular, en la que se encuentran una o
más anormalidades mayores y un número variable de
anomalías menores, aunque suele haber variaciones
fenotípicas en los pacientes.
 OBJETIVO

OBJETIVO PRINCIPAL

DETERMINAR LA ETIOLOGÍA DE LAS

ALTERACIONES

ASESORAMIENTO GENÉTICO
RESPONZABLE
 CLASIFICACIÓN

ALTERACIONES ALTERACIONES
CUALITATIVAS CUANTITATIVAS
• MALFORMACIONES • VARIACIONES NORMALES
• DEFORMACIONES • VARIACIONES RACIALES
• DISRUPCIONES • VARIACIONES FAMILIARES
• DISPLASIAS • AFECCIÓN GENETICA
ALTERACIONES CUALITATIVAS
MALFORMACIÓN
• Defectos morfológicos de un órgano, parte de un órgano o
de una zona mayor del cuerpo.
• Proceso de desarrollo intrínsecamente anormal.
• Pueden ser mayores o menores.
• Labio leporino, mielomeningocele.

DEFORMACIONES
• Causada por fuerzas mecánicas intrínsecas o extrínsecas.
• Mejor respuesta al tratamiento
• Plagiocefalia , Pie bot.
EQUIVALENCIA ENTRE MALFORMACIONES
MAYORES Y MENORES

MAYORES MENORES

Paladar fisurado Paladar fisurado submucoso

Úvula bífida

Anoftalmia/microftalmia Coloboma del iris

Onfalocele Hernia umbilical

Microsomía hemifacial Papiloma pre auricular

Agenesia de radio Falange distal del pulgar anormal

Holoprosencefalia Incisivo central superior único

ALTERACIONES CUALITATIVAS

DISRUPCIÓN
• Pueden tener fenotipo similar a las malformaciones.
• Defectos morfológicos de un órgano o parte de un órgano
que resultan de la interferencia al proceso de desarrollo
normal.
• Bandas amnióticas, disrupciones de origen vascular.

DISPLASIAS
• Son el proceso y la consecuencia de una formación u
organización anormal de células en los tejidos.
• Nevus o hemangiomas.
ALTERACIONES MÚLTIPLES

SÍNDROME
• Manifestaciones, síntomas o signos que ocurren juntos.
• Existe una causa o etiología determinada que explica la
condición.
• Causa conocida pero mecanismo patogénico con frecuencia
se ignora.
• Síndrome de Down.
 SÍNDROME DE DOWM (Trisomia 21)

• 1959 Lejeune y col. Hallazgo citogenético de 47 cromosomas.

• Incidencia de 1/800 en nacidos vivos.
• Variabilidad depende de la edad materna:
Madre menor 20 años: 1/2000
Madre mayor de 40 años:1/40

• Características: - facie mongoloide

- alt.cognitivas
- microcefalia
- hipotonía muscular
- cardiopatías
- anomalías oculares y de visión
- alt. audición
- alt. desarrollo psicomotor
SÍNDROME DE DOWN
 ALTERACIONES MÚLTIPLES

SECUENCIAS
• Existe una anomalía original o primaria simple que desencadena la
cascada de anomalías secundarias resultantes de la interferencia
del proceso de desarrollo embrionario.
• Pierre- Robín ( desarrollo insuficiente de maxilar inferior).
• Secuencia de Potter (agenesia renal)
 SECUENCIA DE POTTER

 Alteración renal primaria: agenesia renal

displasia renal grave
obstrucción de vía renal excretoria
oligohidramnios grave

inmovilidad fetal y presión de útero sin líquido amniótico

fascie característica y artrogriposis en flexión

 SECUENCIA DE POTTTER

 Hipertelorismo
 Pliegues infraorbitarios
 Defectos en la deglución
 Nariz ancha y punta aplanada
 Micrognatia
 Pabellones auriculares con rotación posterior y
grandes.
 Pie equino varo
 Hipoplasia pulmonar
 Arteria umbilical única (12%)
ALTERACIONES MÚLTIPLES

COMPLEJO
• Conjunto de defectos morfológicos con mecanismo patogénico
desconocido, pero comparten en su desarrollo una región
embriológica común o adyacente.
• Origen: alteración morfológica en el desarrollo embriogénico de
vasos sanguíneos, fuerzas mecánicas directas y anormales,
hemorragias.
• Hipoplasia de tejidos musculares y óseos o ausencia de miembros.
Microsomía hemifacial.
 COMPLEJO ANOMALÍA DE POLAND

• Hipoplasia o estenosis temporal de la

arteria subclavia.

• Agenesia del fascículo inferior del pectoral

mayor con atrofia del tejido mamario y del
complejo areola pezón.

• Malformaciones variables de parrilla costal

y del miembro superior ipsilateral.
(braquidactlia, sindáctila).
ALTERACIONES MÚLTIPLES

ASOCIACIONES
• Origen blastogénico(con origen embrionario común).
• Combina un patrón mal formativo por alteración de la estructura
embrionaria que altera las tres hojas embrionarias de forma
simultánea.
• No hay causa conocida, de genes o teratogénicos.

• Asociación de VACTERL

• Asociación MURCS : aplasia del conducto Mulleriano (hipoplasia

uterina y vaginal), aplasia renal y displasia de somitas
cervicotorácicas.
 ASOCIACIÓN VACTERL

Alteraciones:
 Vertebrales
 Anales
 Cardiacas
 Traqueo esofágicas
 Renales
 Extremidades
Diversos grados de afectación
Pronóstico depende del numero de
malformaciones.
 PROPIEDADES INTRÍNCECAS DE LOS
GRUPOS
Grupo Tiempo de Etiología Fisiopatología Recurrencia
afección
SÍNDROME Concepción Conocida Ignorada Variable

SECUENCIA Organogénesis Desconocida Comprendida Moderada

COMPLEJO Embriogénesis Desconocida Ignorada Baja

ASOCIACIÓN Blastogénesis Desconocida Ignorada Muy baja

 CARACTERÍSTICAS DE ENFOQUE
CLÍNICO
Grupo Cuadro clínico Grado de Pronóstico Tratamiento
afección

SÍNDROME Evolutivo, desarrollo Variable Variable Médico de

progresivo soporte

SECUENCIA Estático, indefinido Leve- Incierto Paliativo auxiliar

moderado

COMPLEJO Estático, definido Moderado Favorable Quirúrgico,

cosmético

ASOCIACIÓN Complicación Severo Desfavorable Quirúrgico

progresiva correctivo vital
 ETAPAS EN LA EVALUACIÓN DEL NIÑO
DISMÓRFICO

• Anomalías congénitas
I. SOSPECHA
• Anomalías en el crecimiento y desarrollo
CLÍNICA
• Retraso psicomotor/mental

• Anamnesis: historia personal, historia familiar (árbol

genealógico)
• Exploración física: medidas(somatometría).
II.OBTENCIÓN
Fotografías.
DE DATOS • Estudios complementarios: bioquímicos, de imagen,
genéticos.
• Evolución

III.RECOPILA- • Datos guía

CIÓN Y • Reconocimiento del patrón malformativo específico
SÍNTESIS • Comparación con casos similares
 ETAPAS EN LA EVALUACIÓN DEL NIÑO
DISMÓRFICO

• Resultados de laboratorio definitivos(citogenética,

biología molecular, genética bioquímica).
IV. CONFIRMACIÓN
• Evolución clínica
• Nacimiento de familiares afectados

• Tratamiento (curativo o sintomático)

V. INTERVENCIÓN
• Asesoramiento genético

• Apoyo a la familia
• Estudios familiares de riesgo
VI. SEGUIMIENTO • Seguimiento clínico(complicaciones)
• Opciones reproductivas
• Reconsideración y/o cambio de diagnóstico.
 CONSEJO GENÉTICO

DEFINICIONES:
 . Asesoramiento Genético: proceso comunicativo para informar, educar y dar
soporte a individuos y familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de
tenerla.
 . Brinda al paciente o familiares información acerca de su enfermedad y les ayuda a
tomar decisiones informadas.
 . A través de: valoración clínica: HC y familiar, exploración clínico diagnóstica.
 pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, moleculs..)
 . Integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos.
 CONSEJO GENÉTICO
OBJETIVOS

Informar diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético.

Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o

riesgo de otros familiares

Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia.

Favorecer la elección individual de opciones aceptables.

Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de

recurrencia.
 CONSEJO GENÉTICO

INDICACIONES
Historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición
patológica recurrente.

• Malformaciones en el nacimiento, únicas o múltiples.

Alteraciones metabólicas en recién nacido o lactante (hipotonía, olor esp, vómito

persistente, ictericia, dificultad respiratoria, hepatomegalia,letargia,coma,convuls.)
• Retraso mental, retraso del desarrollo con signos dismórficos menores.

Talla baja o alteraciones del crecimiento.

Problemas de conducta de influencia genética como Esquizofrenia.

 CONSEJO GENÉTICO

INDICACIONES
Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.

• Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal.

Embarazo en mayor de 35 años, estados maternos especiales.

• Consanguinidad positiva.

Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en edad adulta, Corea Huntington.

Expuesto a agentes mutagénicos o teratógenos.

 CONSEJO GENÉTICO
ETAPAS DEL CONSEJO GENÉTICO

HISTORIA CLÍNICA PERSONAL Y FAMILIAR

ÁRBOL GENEALÓGICO

EXPLORACIÓN CLÍNICA: ordenada y sistematizado.

DIAGNÓSTICO E HISTORIA NATURAL

TRATAMIENTO Y PREVENCIÓN
 CONCLUSIONES

 El uso de las clasificaciones permite unificar la terminología

médica aplicable a las anormalidades morfológicas al
nacimiento.
 Permite el diagnóstico clínico temprano para tomar decisiones
acerca del manejo multidisciplinario.
 Contribuye a la mejor calidad de vida posible en el futuro
mediato de estos pacientes.