Conceptos básicos de genética

 Genética: estudio científico de la herencia molecular y de las variaciones hereditarias.

 Herencia: Transmisión de rasgos o características de una generación a otra.
 Carácter o rasgo: propiedad específica de un organismo.
 Variación: diversidad genética.
 Cromosoma: estructura filamentosa que se encuentra en el núcleo de la célula y contiene los genes.
 Cariotipo: organización de los pares de cromosomas de una célula, ordenados por tamaño y forma.
 Alelos: versiones alternativas de un gen que producen efectos fenotípicos característicos y diferentes.
 Fenotipo: rasgo físico y psicológico de un organismo.
 Genotipo: constitución genética o conjunto de genes de un organismo.
 Gen: unidad discreta de información hereditaria, que consiste en una secuencia de nucleótidos en el ADN.
 Homocigoto: que tiene dos alelos idénticos para un gen dado.
 Heterocigoto: que tiene dos alelos diferentes para un gen dado.
 Locus (loci): sitio específico a lo largo de la extensión de un cromosoma, donde se localiza un gen
determinado.

Experimentos, leyes de Gregorio Mendel y su representación gráfica

Antecedentes:
Hipótesis de la mezcla: explica la idea de que el material genético aportado por los padres, se mezcla de manera
análoga al modo en que las pinturas azul y amarillo lo hacen para formar el verde. Esta hipótesis tiene algunos
errores, ya que predice que después de muchas generaciones se formará una población uniforme de individuos,
terminando así con la variabilidad genética. Otro error se da al no explicar otros fenómenos de la herencia como los
rasgos que reaparecen después de saltarse una generación.

Hipótesis de la herencia particulada: en esta hipótesis se emplea el concepto de gen. Explica que los padres
transmiten pequeños bloques heredables (genes) que mantienen identidades separadas en la descendencia de
forma análoga a las canicas, los genes se pueden distribuir y transmitir de generación en generación sin cambiar.

La genética moderna surgió en el jardín de un monasterio,

donde un monje llamado Gregor Mendel (ahora conocido como
el padre de la genética) documentó un mecanismo de la herencia
en pequeños bloques o partículas. Desarrolló su teoría varias
décadas antes de que fuera observado el comportamiento de los
cromosomas en el microscopio y antes de que fuera entendido su
significado.

Mendel realizó sus experimentos con plantas de chícharos,

ya que su reproducción es muy sencilla, podía controlar la
fecundación de las plantas y predecir las posibles características
que tendrían. Se aseguró de comenzar sus experimentos con
líneas genéticamente puras (que no se han cruzado con otros
organismos con rasgos diferentes para una característica), para
su primer experimento cruzó plantas con flores púrpuras y
plantas con flores blancas, para formar híbridos. Los primeros
organismos que se cruzan se conocen como generación P, o
parental, a los padres de líneas puras y generación F1 (primera
generación filial) a su descendencia híbrida; si se permite que los
híbridos F1 se autopolinicen, se produce una generación F2
(segunda generación filial).
Leyes de Mendel

1ª ley: Principio de la uniformidad

Concepto: Cuando se aparean líneas puras diferentes para una característica, la descendencia presenta de
forma uniforme el fenotipo del progenitor que posee el genotipo dominante. Al alelo capaz de expresarse
fenotípicamente tanto en heterocigotos (híbridos) como homocigotos (líneas puras), se denomina alelo dominante.
Aquel que solo se expresa en condiciones de homocigoto, se denomina alelo recesivo.
Generalmente los alelos se simbolizan con letras mayúsculas o minúsculas para designar los alelos dominantes y
recesivos respectivamente.

Por ejemplo: la falta de pigmentación en muchos animales es un carácter recesivo anormal denominado
albinismo, se emplea la letra “A” para representar el alelo dominante (normal) y la letra “a” para simbolizar el alelo
recesivo (albino) y con esto es posible tener tres genotipos y dos fenotipos diferentes.

Genotipo Descripción Fenotipo

AA Homocigoto dominante Pigmento normal
Aa Heterocigoto dominante Pigmento normal
aa Homocigoto recesivo Albino, sin
pigmento

2ª ley: Ley de la segregación

Concepto: Los dos alelos para un carácter heredable se separan (segregan) durante la formación de los
gametos diferentes; así, un óvulo o un espermatozoide obtienen solo uno de los dos alelos que están presentes en la
célula somática del organismo. El resultado de la combinación al azar de los gametos, origina una proporción de 3:1
en la aparición de características.

Durante la fecundación, los gametos de cada clase se unen al azar por lo que
existe un total de cuatro combinaciones igualmente posibles de óvulos y espermas.
Estas combinaciones se pueden predecir mediante el Cuadro de Punnett, el cual es
una representación manual de la composición alélica de la descendencia de un
cruzamiento entre individuos de composición genética conocida.

Un cuadro de Punnett consiste en:

Alelos maternos
B b
Alelos paternos B BB Bb
b Bb bb

En este ejemplo la descendencia tiene un 75% de probabilidad de presentar el

rasgo dominante, y un 25% de presentar un rasgo recesivo.

Para representar la segunda ley de Mendel, se realizan cruces monohíbridos, es

decir, cuando solo se toma en cuenta un carácter heterocigoto.

Ejercicios sobre cuadros de Punnett

CRUCE MONOHÍBRIDO

1. Utiliza un cuadro de Punnett para predecir el genotipo y el fenotipo de la primera generación F1 (o primera
filial) de un cruce entre plantas de chícharo heterocigotas/híbridas con relación a su altura (Tt).
 2. En las plantas de chícharo, los chícharos amarillos son dominantes sobre los verdes. Usa un cuadro de
Punnett para predecir el fenotipo y el genotipo de la generación F1 (primera filial) del cruce entre una planta
heterocigota/híbrida para chícharos amarillos y una planta homocigota/pura para chícharos verdes.

3. En las plantas de chícharo, los chícharos redondos son dominantes sobre los rugosos. Usa un cuadro de
Punnett para predecir el fenotipo y el genotipo de la generación F1 (primera filial) del cruce entre dos plantas
heterocigotas para chícharos redondos.

4. En los seres humanos, el color de ojos café (B) es dominante sobre el color de ojos azul (b). Un hombre de
ojos cafés se casa con una mujer de ojos azules y tienen tres hijos, dos de ellos con ojos cafés y uno con ojos
azules. Haz un cuadro de Punnett que ilustre este matrimonio. ¿Cuál es el genotipo del hombre? ¿Cuáles son
los genotipos de los hijos?

5. En los perros, existe un tipo de sordera hereditaria causada por un gen recesivo, “d”. La dueña de una
perrera tiene un perro macho que quiere utilizar, de ser posible, como semental. El perro puede oír, por lo
que su dueña supone que su genotipo es DD, o bien, Dd. Si el genotipo del perro es Dd, no le gustaría
utilizarlo como semental, para que no transmita el gen para la sordera. Esto puede probarse cruzando al
perro con una hembra sorda (dd). Usa un cuadro de Punnett para ilustrar estas dos cruzas posibles. En cada
caso, ¿Qué porcentaje y cuántos de los cachorros se esperaría que fueran sordos?, ¿y cuántos escucharan?
Además, utilizando otro cuadro de Punnett, muestra cómo dos perros que escuchan podrían tener descendencia
(filial 1) sorda.

3ª ley: Ley de la distribución independiente

Concepto: durante la formación de los gametos, la

separación de los alelos de un gen se produce de forma
independiente de la segregación de alelos de otro gen;
siempre y cuando cada gameto tenga un alelo de cada
gen.

Para representar la tercera ley de Mendel con el

cuadro de Punnett, se realizan cruces dihíbridos, en
donde la proporción fenotípica es 9:3:3:1, tomando en
cuenta dos características con rasgos heterocigotos; se
representa de la siguiente forma:

En los ratones y en muchos otros mamíferos, el

pelaje negro es dominante con respecto al color
marrón. Designaremos B y b a los dos alelos para este
carácter. Para que un ratón tenga un pelaje marrón, su
genotipo debe ser bb. Pero, un segundo gen determina
si el pigmento debe depositarse o no en el pelo. El alelo
dominante, simbolizado por R (para el color) es
responsable de depositar el pigmento negro o marrón,
pero si el ratón es homocigoto recesivo (rr), entonces el
pelaje es blanco, sin importar el genotipo negro o
marrón. ¿Qué sucede si cruzamos ratones negros que son heterocigotos para ambos genes (BbCc)? ¿Qué proporción
de fenotipos y genotipos se pueden observar?
 Alelos maternos

BC bC Bc bc B: negro
Alelos paternos BC BBCC BbCC BBCc BbCc b: marrón
bC BbCC bbCC BbCc bbCc C: con pigmento
Bc BBCc BbCc BBcc Bbcc c: blanco
bc BbCc bbCc Bbcc bbcc

Aunque los dos genes afectan el mismo carácter fenotípico (color de pelaje), siguen la ley de la distribución
independiente. Así nuestro experimento constituye un cruzamiento dihíbrido F1 que representa los genotipos de la
descendencia F2

Ejercicios sobre cuadros de Punnett

CRUCE DIHÍBRIDO

1. En las buganvilias, las flores de color purpura son dominantes sobre las flores blancas y las plantas altas son
dominantes sobre las cortas. Si una flor alta púrpura (heterocigota para ambas características) se cruza con
una flor blanca y corta. ¿Cuál es el fenotipo resultante?
a. Determina las características dominantes y recesivas
b. Determina los genotipos de los progenitores
c. Determina los posibles cruces en cada progenitor
d. Dibuja la tabla y coloca las posibles combinaciones en los extremos correspondientes
e. Realiza las combinaciones, recuerda que en cada celda deben quedar 4 letras
f. Plantea tus resultados: genotipos y fenotipos de los descendientes

2. Un criador de perros cruzo a un perro chihuahua negro heterocigoto con pelo largo, con una perrita color
café y pelo largo. Si sabemos que el color negro es dominante sobre el café y el pelo corto es dominante
sobre el largo. ¿cuáles son los posibles fenotipos de la descendencia?

3. Un jardinero decidió cruzar dos plantas de rosa cuyas flores son rojas y de pétalos grandes. Si sabemos que
ambas características son dominantes, y que ambos individuos son heterocigotos para las dos
características, escribe los posibles genotipos y fenotipos de las plantas resultantes del cruce.

Los alelos pueden mostrar grados diferentes de dominancia y recesividad en relación con otros, es por ello, que
podemos encontrar las siguientes variantes:

Dominancia completa: los organismos resultantes de una cruza entre líneas puras (F1), siempre son como
una de las dos variantes parentales, en esta situación, los fenotipos del heterocigoto y homocigoto dominante, son
indistinguibles.

Codominancia: los dos alelos afectan el fenotipo de manera separada y distinguible. Por ejemplo, se hace
una cruza de líneas puras entre plantas con flores de color amarillo, siendo éste el alelo dominante y el alelo recesivo
corresponde a la coloración roja, por lo que en la generación F1 el fenotipo de los híbridos es rojo con amarillo.

Dominancia incompleta: los híbridos tienen un fenotipo que se encuentra entre los fenotipos de dos
variedades parentales. Este fenotipo resulta de la poca actividad que tiene el alelo “dominante”. Por ejemplo: los
híbridos resultantes de la cruza entre plantas de líneas puras con flores rojas (alelo dominante) y flores blancas (alelo
recesivo), son de color rosa, por lo que se establece como alelo distinto. Esto podría relacionarse con la hipótesis de
la mezcla de genes, pero cuando se hace una segunda fecundación la proporción de rasgos es 1:2:1 (una roja, dos
rosas y una blanca) con lo cual se reafirma la hipótesis de la herencia particulada.
 Alelos múltiples: Aunque Mendel estudió a los chícharos
enfocándose solo en dos alelos, la mayoría de los genes existen en más de
dos formas. Por ejemplo, el grupo sanguíneo está determinado por alelos
múltiples de un gen único. Existen cuatro fenotipos posibles para este
carácter: el grupo sanguíneo de una persona puede ser: A, B, AB u O. Estas
letras se refieren a dos carbohidratos (A y B) que es posible hallar en la
superficie de los glóbulos rojos. Las células sanguíneas de una persona
pueden tener el carbohidrato A (tipo se sangre A), el B (tipo B), ambos (tipo
AB) o ninguno (tipo O).

Alelos letales: en ciertos casos las mutaciones que se producen dan

lugar a genes que, por la razón que sea, hacen que el individuo no sea
viable. Esto es, producen su muerte en el periodo prenatal o postnatal,
antes de que el individuo alcance la madurez y pueda reproducirse. Un alelo
letal dominante nunca será heredable porque el individuo que lo posee, nunca llegará a la madurez sexual y no
podrá dejar descendencia. Los alelos letales dominantes se originan por mutación de un gen normal y son
eliminados en la misma generación en la que aparecen. Por el contrario, los genes letales recesivos quedan
enmascarados bajo la condición de heterocigosis y en un cruzamiento entre heterocigotos hay una probabilidad de
que 1 de cada cuatro descendientes muera.

Experimentos de Thomas Morgan: Teoría cromosómica y herencia ligada al sexo

Durante la publicación de las leyes de la herencia de Mendel y mucho tiempo después, numerosos escépticos
rechazaron los postulados que ahora establecen las bases de la genética moderna. Mediante el empleo de técnicas
de microscopía mejoradas, los citólogos descubrieron el proceso de la mitosis en 1875 y de la meiosis en 1890. Luego
alrededor de 1900, la citología y la genética convergieron a medida que los biólogos comenzaban a encontrar
parecidos entre el comportamiento de los cromosomas y los “factores hereditarios” de Mendel; por lo que comenzó
a tomar forma la Teoría cromosómica de la herencia.

Hoy se puede demostrar que los genes se localizan en los cromosomas. Se puede encontrar un gen particular
marcando los cromosomas aislados con un colorante fluorescente, que resalte dicho gen.

La primera evidencia sólida que asoció un gen específico con un cromosoma específico provino del trabajo de
Thomas H. Morgan un embriólogo que realizó sus experimentos a principios del siglo XX en la universidad de
Columbia. Morgan era uno de tantos escépticos acerca de la Teoría Mendeliana y Cromosómica, pero los trabajos
que realizó proporcionaron evidencias de que realmente los genes se localizan en los cromosomas, e hizo lo
siguiente:
Apareó una mosca macho de ojos blancos, con una mosca hembra de ojos rojos. Toda la descendencia F1
tuvo ojos rojos lo que sugiere el alelo dominante. Cuando cruzó las moscas F1 entre sí, observó la clásica proporción
fenotípica 3:1 en la descendencia F2, aunque hubo un resultado adicional: el rasgo de ojos blancos apareció solo en
los machos. Todas las hembras tenían ojos rojos mientras que la mitad de los machos tenía ojos rojos y la otra mitad
ojos blancos. Por lo que concluyó que el color de ojos de una mosca, estaba ligado al sexo, de forma exclusiva en el
cromosoma X sin que hubiera un alelo correspondiente en el cromosoma Y.
Determinación del sexo

Sexo debido a factores ambientales: en ciertas especies de cocodrilos, el sexo es determinado por la
temperatura de incubación de los huevos.

Inversión sexual: El sexo depende de la proporción de machos y hembras existentes en la población o de la

edad. Así, ciertos peces cuando son jóvenes tienen un sexo y de adultos tienen otro.

Herencia de genes ligados al sexo

Genes ligados: genes que están en el mismo sitio del cromosoma y tienden a heredarse juntos en los cruzamientos.

Además de su participación en la determinación del sexo, los cromosomas sexuales, en especial los cromosomas X,
tienen genes de muchos caracteres no relacionados con el sexo. Se denomina gen ligado al sexo al gen que se
localiza en cualquier cromosoma sexual (X o Y). Estos genes en los seres humanos siguen el mismo patrón de la
herencia de Morgan:
 Los padres transmiten los alelos ligados al sexo a todas sus hijas, pero a ninguno de sus hijos varones.
 Las madres pueden transmitir los alelos ligados al sexo tanto a sus hijos varones como a mujeres.

Como los machos solo

tienen un locus, los
términos homocigoto y
heterocigoto carecen de
significado; aunque para
las mujeres suceda lo
contrario. Cualquier varón
que reciba el alelo
recesivo de su madre,
expresará el rasgo.
Inactivación del cromosoma X en hembras de mamíferos

Aunque las hembras de mamíferos heredan dos cromosomas X, uno de ellos en cada célula permanece casi
totalmente inactivo durante el desarrollo embrionario. El X inactivo de cada célula se condensa en un objeto
compacto llamado Corpúsculo de Barr que se sitúa al interior de la envoltura nuclear. Los cromosomas que están en
el corpúsculo de Barr no se expresan, aunque en los ovarios estos cromosomas son reactivados en las células que
dan origen a los óvulos, de modo que cada gameto femenino tiene un X activo.

La inactivación del cromosoma X que produce el corpúsculo de Barr se produce al azar y de forma independiente en
cada célula. En consecuencia las hembras están formadas por un mosaico de dos tipos de células: las que tienen un
cromosoma X activo heredado por el padre y las que tienen un cromosoma X activo heredado por la madre. Además,
una vez que una célula inactiva determinado cromosoma X, tienen inactivo el mismo cromosoma X.

Por ejemplo, en los seres humanos se puede observar este acontecimiento en una mutación recesiva ligada al sexo
que evita el desarrollo de las glándulas sudoríparas. Una mujer que es heterocigota para este rasgo, tiene parches de
piel normal y parches de piel que carecen de glándulas sudoríparas.

Otro ejemplo es el color moteado de un gato Carey:

Análisis de Pedigrí

Incapaces de manipular los

patrones de unión sexual de las
personas, los genetistas deben
analizarlos resultados de las
uniones que ya se han
producido. Lo hacen
recolectando información
acerca de los antecedentes
familiares de un rasgo en
particular y reuniendo esta
información en un árbol
familiar que describe las
interrelaciones de los padres y
los hijos a través de las
generaciones: el pedigrí
familiar.
Una aplicación importante del pedigrí es ayudar a predecir el futuro, principalmente cuando los alelos en cuestión
producen enfermedades hereditarias discapacitantes o mortales en lugar de variaciones humanas inocuas como la
línea del pelo o los lóbulos en las orejas. Sin embargo, para los trastornos hereditarios se aplican las mismas técnicas
de análisis de pedigrí, que si fuesen rasgos mendelianos simples.

Mutaciones

Son cambios aleatorios u originados por agentes mutágenos en la estructura química (ADN) de un gen que pueden
producir variabilidad genética. Pueden originarse de numerosas maneras. Los errores durante la replicación,
reparación o recombinación del ADN, pueden dar lugar a sustituciones, inserciones o deleciones de pares de bases y
también a mutaciones que afectan a segmentos más largos del ADN. Las mutaciones que se originan de estos
errores se denominan mutaciones espontáneas.

Numerosos factores físicos, químicos y biológicos, llamados mutágenos interactúan con el ADN causando
mutaciones. Algunos ejemplos son:
 Mutágenos físicos: radiación UV, rayos X, entre otros.
 Mutágenos químicos: algunos conservadores de alimentos, medicamentos, cianuros y alquitranes que
frecuentemente surgen durante la quema de un cigarrillo, entre otros.
 Mutágenos químicos: algunos virus, algunas bacterias y algunos eucariotas.

Tipos de mutaciones

Mutaciones puntuales: cambios químicos en solo un par de bases de un gen.

Si se produce una mutación puntual en un gameto o en una célula que da origen a gametos, esta mutación puede ser
transmitida a la descendencia y a una sucesión de generaciones futuras. Si la mutación tiene un efecto adverso sobre
el fenotipo de un organismo, se conoce a la condición mutante como trastorno genético o enfermedad
hereditaria.
Las mutaciones puntuales dentro de un gen se pueden dividir en dos categorías generales: sustituciones de pares de
bases e inserciones o deleciones de pares de bases.

Una sustitución de un par de bases es el reemplazo de un nucleótido y su acompañante por otro par de nucleótidos.
Algunas no tienen ningún efecto por lo que se conocen como mutaciones silenciosas, otras tienen poco efecto ya
que el nuevo compuesto que se generó con la mutación, puede tener propiedades similares al que reemplazó.
Sin embargo, las sustituciones de los pares de bases de mayor interés, son aquellas que causan cambios en una
proteína y se detectan de inmediato. La alteración de un solo aminoácido en un área crucial de la proteína o en el
sitio activo de una enzima, afectará a su actividad de forma significativa. En ocasiones una mutación como esta da
origen a una proteína mejorada o una con nuevas capacidades, pero con más frecuencia resulta perjudicial y produce
una proteína menos activa o inútil con deterioro de la función celular.

Las mutaciones por sustitución también son llamadas mutaciones de sentido erróneo ya que el codón que se cambió
aún codifica para un aminoácido y por eso tiene sentido, aunque no el sentido correcto. Pero una mutación puntual
también puede cambiar un codón para un aminoácido por un codón de terminación. Esto se denomina mutación sin
sentido o terminadora, que provoca que la traducción termine prematuramente; por lo que generalmente dan
origen a proteínas no funcionales. Las inserciones y deleciones son adiciones o pérdidas de pares de nucleótidos en
un gen. Estas mutaciones tienen un efecto desastroso sobre la proteína resultante más a menudo de los que lo
hacen las sustituciones.