Instituto Tecnológico de Sonora

5 de Febrero No. 818 sur

Teléfono (644) 410-09-00 Apdo. 335
C.P. 85000 Ciudad Obregón, Sonora, México
www.itson.mx

SÍNTESIS UNIDAD DE COMPETENCIA III

Daniela Alejandra Valdez Tresierras

00000173333

Introducción. La mutación es un proceso mediante el cual los genes cambian de una forma
alélica a otra. Las mutaciones pueden producirse de manera espontánea o también pueden
ser inducidas, en ambos casos pueden participar agentes mutágenos. Los agentes
mutágenos, como su nombre lo dice, son agentes capaces de aumentar la frecuencia de
mutagénesis alterando el material genético. Las mutaciones se clasifican en diferentes
grupos, basándose, en grandes rasgos, en si las alteraciones ocurren en la cadena de DNA o
en los cromosomas. Cabe destacar que no todas las mutaciones génicas se hacen notar
fenotípicamente, algunas pueden o no ser letales, otras pueden o no ser heredables y otras
pueden únicamente presentarse bajo ciertas condiciones ambientales.

Mutaciones génicas.
Las mutaciones génicas, también conocidas como mutaciones puntuales, se refieren a las
alteraciones que ocurren dentro de la cadena de DNA, es decir, cambios o mutaciones en el
emparejamiento de bases.

Bases moleculares de las mutaciones. Para realizar un estudio de estas mutaciones

génicas es necesario un análisis a nivel molecular para estudiar las moléculas de DNA y la
composición de las proteínas, esto ayuda a la determinación de la secuencia de tramos de la
cadena de DNA y así es posible conocer si una base ha sufrido alguna alteración.
Cambios en el DNA. El DNA puede presentar alteraciones en su estructura, más
específicamente en sus bases nitrogenadas, ocasionando cambios o daños funcionales.
Estas alteraciones pueden ocurrir de manera espontánea o de manera inducida. La diferencia
entre ambos tipos de mutaciones, es que la espontánea se produce de manera natural y
ocurre en todas las células, a diferencia de las inducidas, que se producen cuando las células
son expuestas a agentes mutágenos como la radiación, los rayos UV, agentes químicos, etc.
Mecanismos de inducciones de mutación. Los agentes mutágenos aumentan la frecuencia
de mutación inducendo alteraciones mediante tres mecanismos distintos, basándose en el
reemplazamiento de bases, el emparejamiento erróneo o el daño hacia las bases:
1. Incorporación de análogos de bases: los análogos de las bases son estructuras muy
similares a ciertas bases nitrogenadas, tal similitud ocasiona que las bases
nitrogenadas en ocasiones sean reemplazadas por compuestos estructuralmente casi
iguales. Pero a pesar de la gran similitud entre estos tipos de compuestos a las bases,
los análogos tienen propiedades muy distintas a las de una base nitrogenada en
cuanto a su emparejamiento, ocasionando que durante su replicación se inserten
nucleótidos incorrectos. De esta manera es como estos análogos causan mutaciones
en el DNA.
2. Emparejamiento erróneo específico: ocurre cuando un agente mutágeno ocasiona
alteraciones estructurales a una base, dando lugar a un emparejamiento erróneo
especifico, a estos agentes se les conoce como agentes alquilantes, y lo que hacen
es adicionar grupos alquilo a las bases nitrogenadas y provocar emparejamientos
erróneos.
Instituto Tecnológico de Sonora
5 de Febrero No. 818 sur
Teléfono (644) 410-09-00 Apdo. 335
C.P. 85000 Ciudad Obregón, Sonora, México
www.itson.mx

3. Daños estructurales en las bases: algunos mutágenos dañan las bases, haciendo
imposible un emparejamiento correcto entre ellas. El resultado de estos daños son un
bloqueo en la replicación. La radiación ionizante causa la formación de moléculas
ionizadas y excitadas que pueden dañar los componentes celulares y el DNA.
Mecanismos de mutación espontánea. Las alteraciones espontáneas son resultado de
errores en la replicación del DNA o de lesiones espontáneas como las que se originan por
desaminaciones (pérdida de un grupo amino) o despurinizaciones. Pueden clasificarse en
cuatro grupos dependiendo del cambio que ocurra en las bases nitrogenadas:
1. Transición: se da cuando una base púrica (A o G) cambia por otra igualmente púrica,
por ejemplo; una A cambia por una G o viceversa. También se da cuando una base
pirimidínica (T o C) cambia por otra pirimidínica; por ejemplo: una T cambia por una C
o viceversa.
2. Transversión: a diferencia de las transiciones, en las transversiones ocurren cambios
de bases púricas a pirimidínicas, dando lugar a que una A cambie por una T o C, o
que una G cambie por una C o T.
3. Adición: ocurre cuando una base nitrogenada que no pertenecía a la cadena de DNA
se adhiere a la misma.
4. Deleción: a diferencia de las adiciones, en las deleciones se elimina una o varias
bases nitrogenadas que pertenecían a la cadena de DNA.
Mecanismos biológicos de reparación. Las células vivas han desarrollado una serie de
sistemas enzimáticos que se encargan de reparar los daños del DNA de distintas maneras
que pueden ser:
 Prevención de los errores antes de que ocurran: algunos sistemas enzimáticos
neutralizan de gran manera los compuestos dañinos antes de que reaccionen con el
ADN.
 Reversión directa del daño: elimina directamente la lesión después de que ha
ocurrido. Una vez eliminada se regresa a la base normal antes de la mutación.
 Reparación por escisión: es la eliminación de los nucleótidos dañados, dejando un
hueco en la cadena del DNA, después ocurre una síntesis de reparación y finalmente
queda sellado por una ligasa.
 Reparación posterior a la replicación: los errores en la replicación ocurren por un error
en la incorporación de las bases en la cadena recién sintetizada, de este modo, la
base que presenta el error debe de ser reconocida y escindida.
Estos sistemas de reparación eliminan del DNA muchas alteraciones potencialmente
mutágenas, de lo contrario, aquellas células que carecen de estos sistemas de reparación
tienen mayor frecuencia de mutación.
Mutación somática vs germinal. Los genes y cromosomas pueden sufrir mutaciones en un
tejido somático o en un tejido germinal. Se dice que ocurre una mutación somática cuando
dicha mutación está presente en una célula de un tejido somático en desarrollo, esa célula
será la progenitora de una población de células mutantes idénticas. En cambio una mutación
germinal es la que ocurre en la línea germinal, un tejido especializado que es apartado
durante el curso del desarrollo para formar células sexuales. Si una célula mutante participa
en la fecundación, la fecundación pasará a la generación siguiente
Mutación y reversión. Cuando un mutágeno induce una alteración, este mismo mutágeno
debería de ser capaz de revertir la acción, pero cuando eso no es posible el mutágeno debe
ejercer una acción unidireccional especifica.
Instituto Tecnológico de Sonora
5 de Febrero No. 818 sur
Teléfono (644) 410-09-00 Apdo. 335
C.P. 85000 Ciudad Obregón, Sonora, México
www.itson.mx

Alteraciones cromosómicas.
Las mutaciones cromosómicas son el proceso mediante el cual se da una reorganización de
partes de un cromosoma, o a la cantidad normal de cromosomas presentes en una especie.

Cambios en el número de cromosomas. El número de cromosomas varía

espontáneamente debido a accidentes en el mecanismo celular. Estos cambios en el número
de cromosoma se pueden clasificar en dos tipos: cambios de dotaciones cromosómicas
completas y cambios que solo afectan a partes de una dotación cromosómica. Se sabe que
los organismos eucariotas suelen tener una dotación cromosómica o dos, es ahí cuando se
dice que son haploides o diploides, estos se denominan con una euploidía normal. Así pues,
la euploidía es la denominación que se le da a la mutación cromosómica numérica que afecta
el número completo de juegos cromosómicos de un organismo. Los euploides que presentan
más de dos dotaciones cromosómicas se denominan poliploides. La aneuploidía puede
definirse como la condición de un individuo, órgano, tejido o célula cuya constitucion
cromosómica no comprende un número exacto de los juegos cromosómicos básicos propios
de la especie. La aneuploidía supone un desequilibrio cromosómico que generalmente los
animales soportan peor que las plantas.
Reordenamiento cromosómico. Los cromosomas pueden sufrir cambios en su estructura,
estos cambios pueden aparecer por rotura física y posterior unión de la molécula de DNA que
constituye el cromosoma. Estos procesos, al igual que en las mutaciones génicas, pueden
ocurrir espontanea o inducidamente mediante tratamientos con radiaciones de alta energía,
como los rayos X. Las reorganizaciones que puede sufrir un cromosoma se clasifican en
cuatro grupos:
1. Deleción o deficiencia: es la pérdida de un segmento cromosómico, requiere de dos
roturas para la eliminación del tramo intermedio.
2. Duplicacion: es la presencia de dos copias idénticas de una misma región
cromosómica.
3. Inversión: ocurre cuando un segmento cromosómico rota 180 grados y vuelve a unirse
al cromosoma. Dentro de este tipo de alteración cromosómica se tienen dos subtipos
dependiendo de la posición del centrómero en relación al segmento que haya sido
invertido:
 Paracéntricas: el centrómero no está incluido en la inversión.
 Pericéntrica: el centrómero si está incluido en la inversión.
4. Translocación: ocurre cuando dos cromosomas no homologos intercambias
segmentos de sus estructuras.
A diferencia de las deleciones y duplicaciones, las inversiones y translocaciones no generan
un cambio en la cantidad del material genético, por lo que generalmente son viables y no dan
lugar a alguna anormalidad fenotípica.

Conclusión. Las mutaciones pueden ocurrir de manera inducida o de manera espontánea.

Las inducidas generalmente son más fáciles de ocurrir y son las que con mayor frecuencia
ocurren, debido a que existen una gran cantidad de agentes mutágenos con los que
cotidianamente convivimos todos los días de nuestras vidas. Estas mutaciones pueden o no
ser heredables dependiendo de las células en donde se presenta la alteración, en células
somáticas no es posible la transmisión pero en células germinales sí. Generalmente el
resultado de una mutación origina la pérdida completa o parcial de la función normal del alelo
correspondiente.
Instituto Tecnológico de Sonora
5 de Febrero No. 818 sur
Teléfono (644) 410-09-00 Apdo. 335
C.P. 85000 Ciudad Obregón, Sonora, México
www.itson.mx

Referencias.
Devlin, Thomas M. 2004. Bioquímica. Cuarta edición. Recuperado de
https://books.google.com.mx/books?id=p3DCb9lTLx8C&pg=PA194&dq=%E2%80%A2+Reparaci
%C3%B3n+general+por+escisi
%C3%B3n:&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwj31c2C8ZvhAhVCqZ4KHRKNDrwQ6AEIKTAA#v=onepage&q
&f=false

Griffiths F., A. J. y cols. Genética. Séptima edición. Recuperado de file:///C:/Users/hp

%20pavilion/Downloads/Genética%20de%20Griffiths%207ma%20Edición.pdf

Jiménez Sánchez, A. & Guerrero, R. Genética molecular bacteriana. Recuperado de

https://books.google.com.mx/books?id=CPYe5mzw-
igC&pg=PA5&dq=bases+moleculares+de+las+mutaciones&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwjsoPyW2-
zgAhUWIjQIHd2VAZoQ6wEIKjAA#v=onepage&q=bases%20moleculares%20de%20las
%20mutaciones&f=false