- El gen que codifica para x proteína (enzima) está mutado y por lo tanto la actv enzimática esta disminuida y la consecuencia es, por ejemplo, la acumulación de amonio y como es toxico puede generar una serie de manifestaciones: 1. Convulsiones 2. Letargia 3. Coma
METABOLISMO DE LAS BASES NITROGENADAS
Las bases nitrogenadas forman parte de los nucleótidos y estos forman parte de los ácidos nucleicos.
Rol metabólico de los nucleótidos
- Precursores de los ácidos nucleicos ADN Y ARN El ARN está formado por ribo nucleótidos porque el azúcar del ARN es la ribosa y la del ADN es la desoxirribosa. - Son claves en el metabolismo energético porque el ATP es la principal fuente de energía en el organismo. - Transportadores de metabolitos activados UDP-glucosa que deriva del uracilo funcionan como transportadores de unidades de glucosa, esto lo vimos en la glucogenogenesis. Y también el CDP-diacilglicerol - Son componentes estructurales de coenzimas NAD,FAD, (estos participan en reacciones de deshidrogenacion) Coenzima A tiene acido pantoténico tiene un derivado nucleótido “adenina como base nitrogenada” y tiene en el extremo un grupo sufridillo a través del cual se une a todas las moléculas, todos los azucares, los ácidos grasos. - Actúan como reguladores metabólicos y moléculas señal en la acción de varias hormonas c-AMP y c-GMP.