Sindrom Down

Abstract Sindromul Down constituie cea mai frecventă anomalie cromozomială dintre nașterile vii (1 la
730 născuți vii) și cea mai frecventă formă de dizabilitate intelectuală. Cauza genetică a acestui sindrom
este trisomia cromozomului 21. Profilul citogenetic al sindromului Down include trisomia liberă 21,
translocațiile Robertsonian, mozaicismul, duplicarea regiunii critice DS și alte rearanjamente structurale
care implică cromozomul 21. Scopul studiului a fost de a confirma clinic diagnosticarea cazurilor
suspectate de sindrom Down prin cariotipuri și pentru evaluarea mai multor factori de risc asociați cu
trisomia 21 la pacienții aparținând regiunii Lucknow. Analiza cariotipică a fost efectuată la 46 de pacienți
cu suspiciune clinică de sindrom Down. Bandarea GTG a fost făcută în conformitate cu protocoalele
standard. Constatări: din 46 de cazuri, adică 43 (93,5%) au avut cariogramă anormală. Toate aceste 43
de cazuri au avut trisomia 21 (sindromul Down). Dintre pacienții cu sindrom Down, trisomia liberă (n =
40; 93%) a fost cea mai frecventă, urmată de translocația Robertsoniană (n = 2; 4,7%) și trisomia
mozaică (n = 1; Majoritatea pacienților au fost bărbați (n = 27; 62,7%) și au fost 16 (37,3%) femele.
Raportul dintre bărbați și femei de la pacienții cu sindrom Down a fost de 1,68. 50% dintre pacienții cu
sindrom Down s-au născut la mame care se încadrează în grupa de vârstă de 36-40 ani. Identificarea
diferitelor tipuri de anomalii cromozomiale în sindromul Down este foarte importantă. Ajută la
gestionarea acestor copii și la conștientizarea familiilor afectate de riscul de recurență și opțiunile
disponibile.