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RAFAEL EDUARDO
CALDERON MEDINA
ANDRES RAMOS
SHIRLEY OCHOA
WHARREMG PARADA
ANDRES RAMIREZ
DEYSI HERRERA
SOFIA MONTES
VANNESA JAIMES
LIZETH QUINTERO
KENNY TOLOSA
Profesor:
Universidad de pamplona
Determinantes Biogenéticos:
La genética es una rama de la biología que estudia como los caracteres hereditarios se
transmiten de generación en generación. Los genes son las unidades de información que
emplean los organismos para transferir un carácter a la descendencia. El gen contiene
codificada las instrucciones para sintetizar todas las proteínas de un organismo. Estas
proteínas son las que finalmente darán lugar a todos los caracteres de un individuo
(fenotipo).
Cada individuo tiene para cada carácter dos genes, uno que ha hereda de su padre y otro de
su madre, hay genes que son dominantes e imponen siempre la información que contienen,
otros en cambio son recesivos y en este caso sólo se expresan en ausencia de los genes
dominantes. En otras ocasiones la expresión o no depende del sexo del individuo, en este
caso se habla de genes ligados a sexo.
Pero hay veces en donde la secuencia genómica sufre una alteración generando una
mutación es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de
errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones
ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus. Las
mutaciones de la línea germinal se producen en los óvulos y el esperma y puede
transmitirse a la descendencia, mientras que las mutaciones somáticas se producen en las
células del cuerpo y no se pasan a los hijos.
Las mutaciones pueden darse en tres niveles diferentes:
Molecular (génicas o puntuales): Son mutaciones a nivel molecular y afectan la
constitución química de los genes, es decir a la base o “letras” del DNA.
Cromosómico: El cambio afecta a un segmento de cromosoma (de mayor tamaño que un
gen), por tanto, a su estructura. Estas mutaciones pueden ocurrir porque grandes fragmentos
se pierden (deleción), se duplican, cambian de lugar dentro del cromosoma.
Genómico: Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos cromosómicos
(poliploide) o reduciéndolo a una sola serie (haploide o monoploide) o bien afecta al
número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso), como la trisomía 21
o Síndrome de Down.
Las enfermedades genéticas son aquellas que están causadas por cambios en el material
genético (ADN).
Una enfermedad o trastorno genético es una afección patológica causada por una alteración
del genoma que provoca la síntesis de proteínas defectuosas. Estas enfermedades pueden
ser hereditarias o no, según si el gen alterado está presente en las células germinales (óvulos
y espermatozoides) en este caso sí lo será o en las células somáticas en este caso no será
hereditario.
El genoma está formado por moléculas de ADN de gran tamaño donde se guarda y
transmite de generación en generación toda la información necesaria para el desarrollo de
todas las funciones biológicas de un organismo. Lo podemos imaginar como un gran collar
que está formado por cuatro tipos de perlas llamadas A (adenina), G (guanina) C (citosina)
y T (timina) (son los aminoácidos). La combinación de estas perlas da lugar a una multitud
de posibilidades (se crearían collares de muchos tipos). Parte de estos collares constituirían
los genes que codificarían las proteínas.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS AUTOSÓMICAS RECESIVAS
Para que estas enfermedades se manifiesten solo se necesita una copia mutada del gen para
que la persona esté afectada por la enfermedad. Muchas veces hay una mutación nueva y un
único afectado en la familia. Dentro de éstas se encuentran:
Secuencia Pierre Robin: esporádica, puede heredarse en forma autosómica recesiva, ligada
al X o asociada a trisomía 18 y otros síndromes, el más frecuente es el síndrome de
Stickler. Se caracteriza por glosoptosis, micrognatia y fisura palatina, con problemas
severos de alimentación y obstrucción de vías aéreas superiores.
Síndrome Rubinstein Taybi: la mayoría de los casos son esporádicos. Tienen retardo de
crecimiento y del desarrollo y pueden tener convulsiones. Presentan microcefalia,
implantación baja del pelo en la frente e hipoplasia maxilar (falta de desarrollo de los
huesos de la mandíbula superior). La nariz es incurvada, las orejas son de implantación
baja, tienen una boca pequeña con paladar angosto. Puede haber anomalías cardiacas. Los
pulgares son anchos con angulación radial y los ortejos mayores son anchos.
Síndrome Noonan: los pacientes tienen talla baja desde el comienzo del postnatal. El 25%
presenta algún grado de retardo mental. La facie es triangular, tienen ptosis palpebral
(descenso permanente del párpado superior) y miopía. Las orejas son de implantación baja
y suele haber sordera neurosensorial. En el cuello se ve implantación baja del cabello.
Suelen presentar cardiopatías congénitas. Pueden tener anomalías vertebrales. Presentan
linfedema y consistencia lanosa del cabello.
Acondroplasia: en el 80% de los casos es debido a una mutación fresca y existe un efecto
por edad paterna. Enanismo de extremidades cortas identificable al nacimiento. Hay
megalencefalia (cerebro anormalmente grande) con prominencia frontal, puente nasal bajo
y pérdida auditiva de tipo conductivo. Tienen xifosis lumbar e incurvación de las
extremidades con acortamiento rizomélico, braquidactilia (dedos desproporcionadamente
cortos en manos y pies) y mano en tridente, limitación a la extensión de codos y caderas
con hipermovilidad generalizada de las otras articulaciones.
CAUSAS
La dependencia del alcohol se caracteriza por la tolerancia (la necesidad de tomar más para
lograr la misma euforia) y el síndrome de abstinencia si la bebida se interrumpe
bruscamente. Los síntomas de abstinencia pueden incluir náuseas, sudoración, inquietud,
irritabilidad, temblores, alucinaciones y convulsiones.
Para algunas personas que abusan del alcohol, los rasgos psicológicos como impulsividad,
baja autoestima y una necesidad de aprobación provocan que se beba alcohol de manera
inapropiada. Algunas personas toman para sobrellevar o "curar" problemas emocionales.
SÍNTOMAS
Los médicos han desarrollado una lista de los síntomas que una persona tiene que presentar
durante el último año para ser diagnosticada con trastorno por consumo de alcohol. Los
síntomas pueden incluir:
La cantidad de ocasiones en las que usted bebe más o más tiempo de lo planeado
Quiso o intentó reducir el consumo o dejar de beber, pero no pudo
Gastar mucho tiempo y esfuerzo para conseguir alcohol, usarlo o recuperarse de sus efectos
Tener ancias de alcohol o sentir un impulso fuerte por usarlo
El consumo de alcohol está causando que falte al trabajo o a la escuela, o no se comporta
bien a causa de la bebida
Continúa bebiendo incluso cuando las relaciones con su familia y amigos están siendo
perjudicadas
Dejó de participar en actividades que solía disfrutar
Durante o después de beber se involucra en situaciones que pueden causar que salga
perjudicado, como manejar, usar maquinaria, o que tener relaciones sexuales sin protección
Sigue bebiendo a pesar de saber que está empeorando un problema de salud causado por el
alcohol
Necesita más y más alcohol para sentir sus efectos o para emborracharse
Se queda con síntomas de abstinencia cuando pasan los efectos del alcohol
PREVENCIÓN
Muchas personas con problemas de alcohol necesitan suspender completamente su
consumo. Esto se denomina abstinencia. Tener una red social fuerte y el apoyo de la familia
pueden ayudar a que el abandono del alcohol sea más fácil. Algunas personas pueden ser
capaces simplemente de reducir la cantidad que beben.
Existen diferentes factores que contribuyen a que una persona pueda desarrollar estrés. Es
importante tener en cuenta que lo que para una persona puede resultar estresante, para otra
no lo es. Por esto, es necesario que se unan varios factores para provocarlo.
Introversión
Algunos estudios indican que las personas introvertidas o tímidas reaccionan más
negativamente y sufren más tensión que las extrovertidas. Viven más situaciones como
peligrosas o amenazantes.
EDAD
Algunos estudios han señalado que otros factores como la edad afectan a la posibilidad de
desarrollar estrés. Por ejemplo, algunas etapas vitales, como la edad de jubilación puede ser
fuente de estrés y sobrecarga.
MUJERES
Otros estudios también indican que la pertenencia al sexo femenino puede considerarse un
factor de riesgo, porque además de estar incorporadas en el mundo laboral suelen llevar el
peso mayor en el cuidado de la familia y en la realización de las tareas domésticas.
El manejo del estrés puede resultar complicado y confuso porque existen diferentes tipos de
estrés: estrés agudo, estrés agudo episódico y estrés crónico. Cada uno cuenta con sus
propias características, síntomas, duración y enfoques de tratamiento.
Estrés agudo episódico
Aquellas personas que presentan estrés agudo episódico con frecuencia sus vidas son
desordenadas con episodios de caos y crisis, continuamente están apuradas, pero
continuamente llegan tarde, asumen muchas responsabilidades, tienen excesivas cosas
pendientes y no pudiendo organizar el conjunto de exigencias que se imponen ni las
obligaciones que reclaman su atención, aparentemente están perpetuamente en las garras
del estrés agudo.
Estrés agudo
El estrés agudo es la forma más común. Surge de las exigencias y presiones de lo vivido
reciente y las exigencias y presiones predichas del futuro cercano; puede ser inquietante y
fascinante en pequeñas dosis, pero cuando es excesivo resulta aplastante, exagerar
tolerando el estrés a corto plazo puede derivar en agonía psicológica, cefaleas tensionales,
malestar digestivo, insomnio y otros síntomas.
Estrés crónico
Expresamos que el estrés agudo puede ser emocionante y fascinante, pero el estrés crónico
no lo es. Este es el estrés agotador, destructor, que desgasta a las personas diariamente, año
tras año. El estrés crónico arruina al cuerpo, la mente y la vida.
PRACTICA DE DEPORTE
Todos sabemos que la práctica del deporte es buena para mejorar la salud de nuestro
cuerpo, pero no solamente el bienestar físico se verá mejorado con el deporte, sino que
también su práctica nos aportará innumerables beneficios psicológicos que no podemos
pasar por alto.
Cuando practicamos deporte no solamente incidimos sobre nuestros músculos, es mucho
más lo que sucede en nuestro organismo. Muchas veces hemos comentado la unión que hay
entre el cuerpo y la mente, y en el terreno deportivo no iba a ser menos, ya que cuando
practicamos deporte se desencadena todo un proceso químico en nuestro cuerpo que
interfiere directamente en nuestra psicología.
Al terminar de realizar cualquier actividad deportiva solemos sentirnos satisfechos y
experimentamos una sensación de tranquilidad y alegría. Esta sensación no es algo que se
produce por azar, sino que tiene una explicación, ya que cuando sometemos a nuestros
músculos a un esfuerzo determinado, nuestro organismo libera una serie de sustancias
químicas, se trata de las conocidas como endorfinas.
La endorfinas son sustancias químicas que crean en nuestro organismo una sensación de
felicidad y bienestar momentánea. Esta sensación es la que nos hace sentirnos tan bien
después de la práctica deportiva, y por ello a muchas personas les engancha la práctica. Por
este motivo las personas que practicamos deporte solemos ser más positivos ante la vida y
tenemos más alegría.
Pero no solamente la liberación de endorfinas afectará a nuestro estado de ánimo, sino que
también el hecho de vernos mejor, más saludables y con más energía nos hará tener más
seguridad en nosotros mismos, algo que se va a notar en nuestra predisposición en el día a
día. El deporte no es solo una forma de conseguir un cuerpo bonito, sino que también es
una buena manera de lograr una mejor salud mental.
SEDENTARISMO
El sedentarismo es el estilo de vida más cotidiano. Incluye poco ejercicio, suele aumentar
el régimen de problemas de salud, especialmente aumento de peso (obesidad)
y padecimientos cardiovasculares. Es un estilo de vida frecuente en las ciudades modernas,
altamente tecnificadas, donde todo está pensado para evitar grandes esfuerzos físicos. En
las clases altas y en los círculos en donde las personas se dedican más a actividades
intelectuales, aumenta la probabilidad de que se presente este hábito.
Propensión a la obesidad: la persona sedentaria no gasta las calorías que consume y estas se
almacenan como grasa en áreas como el abdomen, lo que aumenta su volumen.
Debilitamiento óseo: la carencia de actividad física hace que los huesos y los músculos
pierdan fuerza y se debiliten, lo que puede derivar en enfermedades óseas como la
osteoporosis, que se manifiesta en un debilitamiento de los huesos.
Cansancio inmediato ante cualquier actividad que requiera esfuerzo físico como subir
escaleras, caminar, levantar objetos o correr.
El aumento del volumen de grasas: almacenamiento de colesterol en las arterias y venas, lo
que hace que el flujo sanguíneo hacia el corazón sea menor y, por lo tanto, aumente el
esfuerzo del corazón para hacer llegar la sangre a todo el organismo.
Problemas de cuello y espalda que generan dolores constantemente.
Propensión a desgarros musculares, tirones de tendones, etc.
Cansancio y estrés
Trastornos en la digestión
Tratamiento
FACTORES DE RIESGO
https://www.google.com.co/search?safe=active&biw=1094&bih=506&ei=WRStXLHLGa7
x5gLL-57YDw&q=factores+de+riesgo+fisico&oq=factores+de+riesgo+f&gs_l=psy-
ab.1.0.0l10.325526.325892..327231...0.0..0.557.781.2-1j5-1......0....1..gws-
wiz.......0i71j35i39j0i67.78_dUbr9PDI
http://www.mag.go.cr/acerca_del_mag/circulares/rec_hum-manual-riesgos-
peligrocidad.pdf
https://www.who.int/topics/risk_factors/es/
https://www.google.com.co/search?safe=active&biw=1094&bih=506&tbm=isch&sa=1&ei
=KRatXNX8JrKf_QbIrqmgAQ&q=factores+de+riesgo+biologico&oq=factores+de+riesgo
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