LAS CAUSAS DE ENFERMEDADES GENETICAS MAS CONOCIDAS EN EL

PERU Y SUS TRATAMIENTOS.

THE CAUSES OF GENETIC ILLNESS KNOWEST IN PERU AND ITS
TREATMENTS.
Investigación realizada de agosto a diciembre del año 2018
Dra. Ing. Graciela Porras 1 (graciela.porras@upn.pe), Aliaga Izquierdo Kevin2
(N00177101@upn.pe),Arotinco Nomberto Isabel3 (N00170975@upn.pe), Casimiro
Paucar Katherine4 (N00172761@upn.pe),Calderon Hurtado Adreana
5
(N00172794@upn.pe), Huachua Huamani Lesslie6 ( N00173501@upn.pe ) , Huamani
Medina Asly7 (N00169204@upn.pe ) Martínez Silva Melanie8(N00181713@upn.pe)
Muñoz Yrribarren Pamela 9 ( N00114206@upn.pe ) ,Ramos Reyes Cristihan 10
(N00130746@upn.pe) Roca Jamanca Sergio11 (N00175973@upn.pe)

1Docente, Ingeniería Ambiental. Universidad Privada del Norte. Perú.

2-11Estudiantes, Ingeniería Ambiental. Universidad Privada del Norte. Perú.

RESUMEN ABSTRACT

Una enfermedad o trastorno genético es An illness of a transtorn of genetic is a

una afección patológica causada por una pathology affection caused by a n
alteración del genoma que provoca la alternation of the genome that trigger the
síntesis de proteínas defectuosas. synthesis of defective proteins.

Estas enfermedades pueden ser These illnesses can be hereditary,

hereditarias o no, según si el gen alterado
está presente en las células germinales
(óvulos y espermatozoides) en este caso
sí lo será o en las células somáticas en
este caso no será hereditario.
depends on the altered gen is presented
in the germinal cell (Ovules and sperm)
in this case if it was or insomatic cells in
this case it will not be hereditary

Palabras clave:
Enfermedades, genético, alteración, Keywords:
hereditaria. Illness, gen, alteration, hereditary.

1
 INTRODUCCIÓN
Existen más de 10 000 enfermedades
genéticas descrita en el mundo y afectan
alrededor del 7% de la población
mundial, causando alta morbimortalidad
y costos para los sistemas de salud
pública. Representan un reto diagnostico
por la variabilidad clínica y la necesidad
de pruebas diagnósticas moleculares. En
el Perú son escasas las investigaciones
con respecto a estas condiciones y
aunque sea promulgado la ley de
enfermedades huérfanas o raras.
(Imegen, 2009), menciona que otros
casos se dan de forma súbita, sin que
haya casos hereditarios y esto es debido
a la aparición de una mutación
espontanea (mutación de novo).
(Penchaszadeh, 1993), comenta que las
enfermedades genéticas hereditarias
afectan por lo menos a 5% de los nacidos
vivos en diferentes regiones del mundo.
(Torrez, 2012), en la actualidad lleva a
cabo un plan de apoyar a personas con
enfermedades genéticas y de baja
economía, logrando que tengan una
mejor calidad de vida entre el paciente y
sus cuidadores.
El departamento de salud materno
infantil del ministerio de salud pública de
cuba ha creado un programa de
“Diagnostico y Prevención de
Enfermedades Genéticas”, este
programa consiste en brindar servicios
públicos y contribuir con las
investigaciones genéticas. En la
actualidad el programa ha contribuido a
la reducción de mortalidad infantil.
ANTECEDENTES
(Enríquez , 2018) en el artículo
denominado ‘’Reproducción selectiva y
diagnóstico genético prenatal.
Repercusiones en las relaciones de
filiación y genitorialidad’’ menciona
que el diagnóstico genético prenatal
permite identificar numerosas
enfermedades autosómicas recesivas con
antelación a la implantación del embrión.
No obstante, las posibilidades
terapéuticas aún son escasas para los
individuos diagnosticados. Por esta
razón, a través de la selección negativa
frecuentemente son eliminados. Se
propone un análisis crítico de dos
cuestiones: la concordancia entre la
aplicabilidad de los test genéticos y el
principio de igual valor. Concluyendo
que el diagnóstico genético prenatal
tiene la importante finalidad de
identificar la presencia de numerosos
desórdenes, entre ellos las enfermedades
autosómicas recesivas.
CONCLUSIONES Y
RECOMENDACIONES
La identificación de factores de riesgo
representa una estrategia preventiva de
enfermedades genéticas. Por ejemplo el
reconocimiento masivo que la edad
parental avanzada o la consanguinidad
son factores de riesgo en la aparición de
enfermedades genéticas provocaría que
la población tome decisiones informadas
con respecto a su paternidad.
Es necesario implementar un sistemas
multi e interdisciplinario para el
diagnóstico precoz y oportuno pre y
posconcepcional ,así como el acceso de
tratamientos tempranos y específicos .
2
 DISCUSIÓN Torrez, J. h. (31 de 03 de 2012). FECOER.
Obtenido de
La incidencia de las enfermedades o http://www.fecoer.org/asociacion-
síndromes genéticas evaluad de-pacientes-con-enfermedades-
aisladamente no generaría un impacto
geneticas-y-de-baja-ocurrencia-
en la salud pública, sin embargo, si la
apego/
analizamos en su totalidad constituye
una carga importante para los sistemas
sanitarios más en los países que están en
vía de desarrollo. en la UE se estimó Enríquez Cantos, Y. (2018). Reproducción
que 6%a 8% de la población tendría selectiva y diagnóstico genético
alguna enfermedad rar y el 80% de este genético prenatal. Repercusiones
porcentaje seria de etiología genética, en las relaciones de filiación y
además la mitad de estas enfermedades
genitorialidad. (Num.6). Lima,
genéticas se presentaría como
síndromes en la etapa pediátrica. Lima, Perú: Revista Iberoamericana
de Bioética .
doi:https://doi.org/10.14422/rib.i0
REFERENTES: 6.y2018.004
Imegen. (2009). Obtenido de
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https://www.imegen.es/informaci
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Obtenido de
http://iris.paho.org/xmlui/handle/
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