-bolile cromozomiale sunt mai grave

-malformatiile congenitale se recomanda ca sa se faca examen histo-pat

-avorturile intre saptamanile 4-12 in general sunt de cauza malformatii cromozomiale grave care
raman subdiagnosticate, morbiditate si mortalitate.

-majoritatea bolilor cromozomiale sunt congenitale.

-majoritatea bolilor cromozomiale dau afectare neuro-psihica, dar si somatică.

-toate Sd gen cromoz este retardul psihic (usor, mediu-hipofren, grav-idiotenie-sindrom

Down=idiotie mongoloidă)

-majoritatea bolilor cromozomiale au ca etiologie, fie fenomene precoce de gametogeneza,cum ar fi

retardarea anafazica, disomia uniparentala, partiala sau totala, fie, tulburari de dezvoltare somatica
si psihică, date de fenomene ce apar in timpul sarcinii ce sunt virale, bacteriene, factori mecanici,
diversele boli ale mamei, medicatie, factori teratogeni ce actioneaza asupra acelei sarcini.

*afectare somatica, dar exista si afectare indirecta ale gonadelor si mai ales tulburări de dezvoltare
pentru caracterele secundare sexuale.

*trisomiile sunt mai grave cu cat nr cromozomului e mai mic

*exista un criteriu comun unanim acceptat de echivalenta intre marimea cromozomului si gravitatea
consecintelor anatomo-functionale.

Continutul in material genetic, este important cantitativ

-nr mare de exoni-informationali, anomaliile sunt mai severe.