ANO IMPERFORADO Y MALFORMACIONES CLOACALES

Incidencia, tipos de defectos y terminolog�a

El ano imperforado se presenta en uno de cada 4 000 a 5 000 reci�n nacidos. El

riesgo estimado de que una pareja tenga un segundo hijo con alguna malfor�maci�n
ano rectal se acerca al 1%. La frecuencia de este defecto es un poco m�s alta en
varones que en mujeres. El defecto m�s com�n en los varones es el ano imperforado
con f�stula rectouretral. La anorma�lidad m�s frecuente en mujeres es la f�stula
rectoves-tibular. El ano imperforado sin una f�stula es m�s bien un defecto
infrecuente y se presenta aproximadamente en 5% de todo el grupo de malformaciones.
La cloaca persistente se considera un defecto inusual. En cam�bio, en la
bibliograf�a se refiere una alta incidencia de f�stula rectovaginal. En
retrospectiva, parece que la presencia de una cloaca es un defecto mucho m�s
fre�cuente en las pacientes femeninas. Adem�s, la presen�cia de una cloaca tal vez
sea el tercer defecto m�s fre�cuente en las mujeres despu�s de las f�stulas
perineales y las vestibulares. De hecho, la f�stula rectovaginal casi siempre es un
defecto inexistente que se presenta en menos del 1% de todos los casos. Es probable
que en la mayor�a de los pacientes que sufren por per�sistencia de la cloaca se
considerara m�s bien una f�s�tula rectovaginal. Muchos de esos sujetos se
sometie�ron a intervenci�n quir�rgica y se repar� el componen�te rectal de la
malformaci�n, pero los pacientes queda�ron con un trayecto urogenital persistente.
Adem�s, la evidencia reciente muestra que la mayor parte de las f�stulas
rectovestibulares se denomin� a menudo como "f�stula rectovaginal". La f�stula
entre el recto y el cuello vesical en los varones es la �nica malformaci�n real
superior al elevador y por fortuna s�lo ocurre en cerca del 10% de estas personas.
Es el �nico defecto en los pacientes masculinos que requiere una laparotom�a adem�s
del abordaje inferior para la reparaci�n.

DEFECTOS MASCULINOS
F�STULAS RECTOURETRALES
Si los pliegues de Rathke no se forman, la parte inferior del tabique urorrectal no
se cerrar�, con la consiguiente aparici�n de fistulas rectouretrales an�malas entre
el seno urogenital y el recto en desarrollo. (Larsen, 2003)

En los varones, estas comunicaciones suelen adoptar la forma de una estrecha

f�stula uretral rectoprost�tica. (Larsen, 2003)

El orificio de la f�stula rectouretral, el defecto m�s frecuente en el sexo

masculino, se puede localizar en la parte inferior de la uretra (uretra bulbar;
fig. IB) o en la uretra superior (uretra prost�tica; fig. 1A).

Espectro de malformaciones en pacientes del sexo masculino. A, f�stula perineal. B,

f�stula rectouretral bulbar. (Tomado de Pe�a A.: Atlas of Surgical Manage�ment of
Anorectal Malformations. New York, Springer-Verlag, 1990, p. 26. Lois Barnes,
dibujante m�dico.)

Inmediatamente por arriba del sitio de la f�stula, el recto y la uretra comparten

una pared com�n. Este importante hecho anat�mico tiene implicaciones t�c�nicas y
quir�rgicas significativas. Por lo regular, el rec�to est� distendido y rodeado
lateral y posteriormente por el m�sculo elevador. Entre el recto y la piel
peri�neal existe una porci�n de m�sculo voluntario estria�do, llamado complejo
muscular. La contracci�n de las fibras de este m�sculo eleva la piel de la
depresi�n anal. A nivel de la piel, a ambos lados de la l�nea me�dia, se localiza
un grupo de fibras de m�sculo volunta�rio, conocidas como fibras parasagitales. Por
lo gene�ral, las f�stulas uretrales bajas (bulbares) se relacionan con m�sculos de
buena calidad, sacro bien desarrolla�do, surco en la l�nea med�a y depresi�n anal
prominen�tes. Con mayor frecuencia las f�stulas uretrales altas (prost�ticas) se
vinculan con m�sculos de pobre cali�dad, sacro anormalmente desarrollado y perineo
pla�no, con un pobre surco en la l�nea media y sin depre�si�n anal visible. No
obstante, existen excepciones para estas reglas. Muchas veces los pacientes
expulsan meconio a trav�s de la uretra, un signo inequ�voco de f�stula
rectouretral. (Campbell, 2004)

F�STULAS RECTOVESICALES
Esta alteraci�n m�s grave se produce por un falta de formaci�n del pliegue de
Tourneux y del pliegue de Rathke. (Larsen, 2003)

En este defecto, el recto se abre a nivel del cuello vesical. El sujeto tiene un
mal pron�stico, ya que el m�sculo elevador, el complejo muscular y el esf�nter
externo suelen estar mal desarrollados. Muchas veces el sacro est� deforme. Toda la
pelvis parece estar subdesarrollada. En muchas ocasiones el perineo es plano, con
datos de desarrollo muscular deficiente. Cerca de 10% de los casos de ano
imperfo�rado pertenece a esta categor�a.

Espectro de defectos en pacientes masculinos. A, f�stula rectouretral prost�tica.

8, f�stula recto-cuello vesical. (Tomado de Pe�a A.: Atlas of Surgical Manage�ment
of Anorectal Malformations. New York, Spri�ger-Verlag, 1990, p. 26. Lois Barnes,
dibujante m�dico.)

AGENESIA ANORRECTAL SIN F�STULAS

Es interesante advertir que la mayor�a de los pacien�tes con este defecto poco
com�n tiene un sacro bien desarrollado y m�sculos adecuados. El recto termina
aproximadamente a 2 cm de la piel perineal. Es com�n que el individuo tenga un buen
pron�stico en t�rminos de funci�n intestinal. Incluso cuando el enfermo no tiene
comunicaci�n entre el recto y la uretra, estas dos estructuras est�n separadas
�nicamente por una pared com�n y delgada, que es un detalle anat�mico relevan�te
con implicaciones t�cnicas.

Casi la mitad de las per�sonas sin f�stula tambi�n padece s�ndrome de Down y m�s
del 90% de los pacientes con este s�ndrome y ano imperforado muestra este defecto
espec�fico. El he�cho de que estos pacientes tengan s�ndrome de Down no parece
interferir con el buen pron�stico en t�rmi�nos de control intestinal para esta
malformaci�n.

ATRESIA RECTAL

En esta anomal�a extremadamente rara de los varo�nes, la luz del recto puede estar
interrumpida en su totalidad (atresia) o de manera parcial (estenosis). El saco
ciego superior est� representado por un recto di�latado, en tanto que la porci�n
inferior est� representa�da por un conducto anal peque�o, que mide alrededor de 1 a
2 cm de profundidad. Las estructuras pueden estar separadas por una membrana
delgada o una por�ci�n densa de tejido fibroso. Estos defectos se observan en cerca
de 1% del grupo entero de malformaciones. Los sujetos con este defecto tienen todos
los elementos necesarios para la continencia y un pron�stico exce�lente. Debido a
que poseen un conducto anal bien de�sarrollado, su sensibilidad en el ano recto es
normal. Est�n presentes estructuras musculares voluntarias casi normales.

F�STULAS CUT�NEAS
La f�stula cut�nea es un defecto bajo. El recto se lo�caliza dentro de la mayor
parte del mecanismo del es�f�nter. S�lo la parte m�s inferior del recto est� mal
co�locada en sentido anterior. En ocasiones, la f�stula no se abre hac�a el
perineo, sino m�s bien sigue una v�a en la l�nea media subepitelial, abri�ndose en
alg�n pim�o a lo largo del rafe perineal de la l�nea media, escroto o incluso la
base del pene. El diagn�stico se establece mediante inspecci�n perineal. No se
requie�ren investigaciones adicionales.

Las m�s de las veces la abertura (f�stula) anal es demasiado estrecha (estenosis).
Los t�rminos ano cubier�to, membrana anal y malformaciones en asa de cubo se
refieren a diferentes manifestaciones externas de las f�stulas perineales.

DEFECTOS EN EL SEXO FEMENINO

F�STULAS RECTOURETRALES
Se produce por la falta de desarrollo de los pliegues de Rathke. Esta situaci�n se
complica en el caso de las mujeres, por la presencia de conductos parameson�fricos.
Lo m�s frecuente es que estos conductos se fijen a la uretra p�lvica inmediatamente
por encima de la fistula rectouretral. La regi�n no dividida de la cloaca se
convierte entonces en una desembocadura com�n para la vagina, el recto y la uretra,
recibiendo el nombre de canal rectocloacal. En ocasiones la fistula recouretral se
incorpora al canal uterovaginal que desciende en su emigraci�n hacia una posici�n
m�s inferior en la pared posterior de la cloaca. En estos casos, la vagina y la
uretra se abren por separado en el vest�bulo, pero el recto comunica con la vagina
a trav�s de una fistula rectovaginal. La fistula puede afectar a una porci�n alta o
baja de la vagina. Si la fistula rectouretral se localiza inicialmente en la uni�n
entre la vagina y la cloaca, la fistula anovestibular resultante se abrir� en el
vest�bulo vaginal.

F�STULAS RECTOVESICALES
Esta alteraci�n m�s grave se produce por un falta de formaci�n del pliegue de
Tourneux y del pliegue de Rathke. En las mujeres, esta anomal�a puede interferir
con la funci�n normal de los extremos inferiores de los conductos parameson�fricos,
con formaci�n de dos vaginas y �teros separados que se abren directamente en la
vejiga. (Larsen, 2003)

F�STULAS CUT�NEAS (PERINEALES)

Desde los puntos de vista terap�uticos y pron�sticos, esta anormalidad com�n es
equivalente a la f�stula cu�t�nea descrita en los varones. El recto est� bien
lo�calizado dentro del mecanismo del esf�nter, excepto por su porci�n m�s baja, que
est� situada anterior�mente. El recto y la vagina est�n bien separados.

F�STULAS VESTIBULARES
En este defecto importante, las pacientes pedi�tricas tienen buen pron�stico en
t�rminos de funci�n intesti�nal, cuando se tratan de manera apropiada. No
obstan�te, en la experiencia del autor, la persona es enviada a menudo de otras
instituciones debido a reparaciones infructuosas. El intestino se abre justo detr�s
del himen en el vest�bulo de los genitales femeninos. Inmediatamente por arriba del
sitio de la f�stula, el recto y la vagina est�n separados por una pared com�n
delgada. Estas mujeres tienen por lo regular m�sculos bien desarrollados y un sacro
y nervios normales. Sin embargo, algunas veces este defecto se acompa�a de un sacro
mal desarrollado. (Campbell, 2004)

Con frecuencia, las pacientes con f�stula vestibular son referidas al cirujano con
un diagn�stico err�neo de f�stula rectovaginal. El diagn�stico preciso es cl�nico.
Se requiere una inspecci�n minuciosa de los genitales de la reci�n nacida para el
diagn�stico. Algunos ciruja�nos pediatras reparan este defecto sin una colostom�a
de protecci�n. Muchas de estas personas se recuperan de modo satisfactorio. Empero,
una infecci�n perineal seguida de dehiscencia de la anastomosis anal y recurrencia
de la f�stula provoca fibrosis grave que puede interferir con el mecanismo del
esf�nter.
En este caso, la paciente podr�a perder la mejor oportunidad para un resultado
funcional �ptimo, ya que las operaciones secundarias no proporcionan el mismo buen
pron�sti�co que una intervenci�n primaria con �xito. Por con�siguiente, se
recomienda enf�ticamente una colostom�a protectora, seguida por una forma de
procedimiento sagital posterior limitado como reparaci�n final.

El t�rmino f�stula vaginal se emplea muchas veces en forma equivocada para

referirse a sujetos que en realidad tienen una f�stula vestibular o una cloaca. La
f�stula vaginal verdadera se encuentra en menos del 1% de todos los casos, por lo
que no se considera parte de la clasificaci�n propuesta aqu�. (Campbell, 2004)

Espectro de malformaciones en pacientes feme�ninas. A, fistula perineal. B, fistula

vestibular. (Tomado de Pe�a A.: Atlas of Surgical Management of Anorectal
Malformations. New York, Springer Verlag, 1990, p. 50.' Lois Barnes, dibujante
m�dico.)

AGENESIA ANORRECTAL SIN F�STULA

Este defecto del sexo femenino tiene las mismas implicaciones terap�uticas y
pronosticas mencionadas para los varones.

CLOACA PERSISTENTE
En este grupo de anomal�as est� representada la ex�trema complejidad de las
malformaciones femeninas. Una cloaca persistente se define como una anormali�dad en
la cual el recto, la vagina y el aparato urinario convergen y se fusionan en un
solo conducto com�n.

Espectro de cloacas. A, tipo m�s com�n de cloa�ca. B, conducto com�n largo. (Tomado
de Pe�a A.: Atlas of Surgical Management of Anorectal Malformations. New York,
Springer-Verlag, 1990, p. 60. Lois Barnes, dibujante m�dico.)

El diagn�stico de cloaca persistente es cl�nico. Este defecto se debe sospechar en

un lactan�te femenino con ano imperforado y genitales de aspec�to peque�o. La
separaci�n cuidadosa de los labios re�vela un orificio perineal �nico. La longitud
del con�ducto com�n var�a de 1 a 7 cm, lo cual tiene implica�ciones t�cnicas y
pronosticas. Los conductos comunes mayores de 3.5 cm representan por lo general un
defecto complejo.

Es dif�cil la movilizaci�n de la vagina. En consecuencia, con frecuencia se

utili�za alguna forma de sustituci�n vaginal durante la repa�raci�n. Un conducto
com�n menor de 3.4 cm significa habitualmente que el defecto se puede reparar con
una operaci�n sagital posterior �nica, sin abrir el abdomen. En ocasiones, el recto
se abre alto en la c�pula de la vagina. Por lo tanto, una laparotom�a debe ser
parte del procedimiento para mo�vilizar el intestino. Es com�n asimismo que la
vagina est� distendida de manera anormal y llena de secrecio�nes mucosas
(hidrocolpos). Esta vagina dis�tendida comprime el tr�gono y por ende suele
acompa��arse de megaur�teres. Una vagina grande representa una ventaja t�cnica para
la reparaci�n, en virtud de que m�s tejido vaginal facilita su reconstrucci�n. Un
hallazgo frecuente de las malformaciones cloacales es el grado variable de
tabicaci�n o duplicaci�n vaginal y uterina. Por lo regular, el recto se abre entre
las vaginas. Las malformaciones cloacales bajas casi siempre se vinculan con un
sacro bien desarrollado, un perineo de aspecto normal y m�sculos y ner�vios
adecuados. Esto hace posible un buen pron�stico.
Espectro de cloacas. A, implantaci�n rectal alta en la vagina. B, conducto com�n
corto. (Tomado do Pe�a A.: Atlas of Surgical Management of Anorectal Malformations.
New York, Springer-Verlag, 1990, p. 61. Lois Barnes, dibujante m�dico.)

EXTROFIA CLOACAL
La extrofia cloacal, una de las m�s grandes anomal�as cong�nitas compatibles con la
viabilidad intrauterina, es sumamente rara y se produce en 1 de cada 200,000 a
400,000 nacidos vivos (Hurwitz y col., 1987). Los reportes m�s recientes indican
una relaci�n hombre - mujer de 2:1 (Gearhart y Jeffs, 1998). La herencia de la
extrofia cloacal se desconoce porque nunca se ha sabido de descendencia en
pacientes con este trastorno.

Anatom�a
La extrofia cloacal, tambi�n conocida como fisura vesicointestinal, cloaca
ect�pica, ectopia visceral, extrofia complicada de la vejiga y fisura de la pared
abdomi�nal, es probablemente la forma m�s grave de los defec�tos de la pared
abdominal ventral.

Los defectos t�picos de la extrofia cloa�cal consisten en un onfalocele por arriba

y una exposici�n de intestino y vejiga por abajo. La vejiga es bivalva en la l�nea
media por una zona de mucosa in�testinal y cada hemivejiga contiene un orificio
ur�te�ral. La mucosa intestinal expuesta que yace entre las hemivejigas representa
histol�gicamente el �rea ileocecal y puede contener hasta cuatro orificios.

El orificio m�s superior representa el intestino proximal y se puede prolapsar

hacia fuera y aparecer como una deformidad en trompa de elefante, mientras que el
orificio m�s inferior se correlaciona con el intestino distal. El orificio de este
�ltimo representa el intestino posterior, que termina en un saco ciego y se vincula
con un ano imperforado. Uno o dos orificios apendiculares se encuentran entre los
orificios de los intestinos proximal y distal.

En todos los casos se reconocen anormalidades geni�tales. En los varones se

presentan test�culos no descendi�dos, el pene es por lo regular b�fido y cada mitad
es episp�dica y est� fijada a ramas p�bicas ampliamente separadas. En las mujeres,
el cl�toris est� dividido y habitualmente acompa�a a una vagina doble y �tero
bicorne.

Embriolog�a
T�picamente, despu�s de las 4 semanas de vida el tabique urorectal divide la cloaca
en un seno urogenital an�terior y un canal anorectal posterior. Simult�neamente, la
membrana cloacal es invadida por pliegues del mesodermo lateral alrededor de la
cuarta semana de gestaci�n. Se postula que si la invasi�n mesod�rmica no se
produce, la membrana cloacal infraumbilical persiste, con el consiguiente d�ficit
de desarrollo de la pared abdominal. De�bido a su inestabilidad intr�nseca la
membrana cloacal fi�nalmente se rompe. Si esto sucede antes de que descien�da el
tabique urorectal entre las 6 y las 8 semanas de gestaci�n se produce la extrofia
cloacal.

Sin embargo, en el embri�n en desarrollo no existe un estadio similar en apariencia

al de la extrofia cloacal. Por lo tanto, la anomal�a no debe de representar una
detenci�n del desarrollo embriol�gico sino m�s bien alguna forma de defecto
embriog�nico. De acuerdo con Muecke (1964), una membrana cloacal anormalmente
extensa genera un efecto de cu�a que act�a como una barrera mec�nica contra la
migraci�n del mesodermo, lo que determina el deterioro del desarrolle de la pared
abdominal, fa�llas en la fusi�n de los tub�rculos genitales y diastasis p�bica. La
extrofia de la cloaca se produce cuando el efecto de cu�a tiene lugar antes de la
formaci�n del tabique urorectal, en la sexta semana.
Dibujo esquem�tico que muestra los defectos urinarios y gastrointestinales en ni�os
de ambos sexos nacidos con extrofia cloacal. (Cortes�a del doctor Richard Hurwitz.)

Se han creado modelos de extrofia cloacal en embrio�nes de pollo a trav�s de la

colocaci�n de una cu�a de pl�stico en el �rea de la membrana cloacal para impedir
la migraci�n del mesodermo sobre la membrana o me�diante el uso de l�ser de di�xido
de carbono para abrir la membrana cloacal antes de su fusi�n con el tabique
uro�rectal (Thomallia y col., 1985). Toda la evidencia expe�rimental de la teor�a
actual de la embriog�nesis se basa en la ocurrencia de este evento desencadenante
en las pri�meras 6 a 8 semanas del desarrollo embriol�gico.

Sin embargo, la evidencia ecogr�fica de la ruptura tard�a (en�tre las 18 y las 24

semanas de gestaci�n) de la membra�na cloacal, unida a informes previos de ruptura
de la membrana entre las semanas 22 y 26, arrojan dudas so�bre estas teor�as.
Langer (1992) y Bruch (1996) y col., informaron el diagn�stico prenatal de extrofia
cloacal con una membrana cloacal intacta despu�s de 18 a 24 semanas de gestaci�n.
Vermeij-Keers y col. (1996) pos�tularon que el mal desarrollo embriol�gico de la
extrofia cloacal es causado por una proliferaci�n celular y una apoptosis mal
orquestados, con el resultado de una esca�sa formaci�n de mesodermo desde la placa
ectod�rmica umbilical. En lugar de debatir acerca del momento exac�to de la
desintegraci�n de la membrana cloacal (8 sema�nas contra 22 semanas) estos autores
describieron el ta�bique urorectal, la pared abdominal y la membrana cloa�cal como
relacionados con un origen similar (es decir, la placa ectod�rmica) y el momento de
la ruptura como la representaci�n del balance entre la proliferaci�n c�lula la
muerte celular por apoptosis.

Anormalidades acompa�antes
Aparte de los hallazgos anat�micos comunes de la extrofia cloacal, hasta en 85% se
presentan anormalidades de otros sistemas org�nicos distantes al defecto b�sico.

Son comunes las anomal�as de las v�as urinarias superiores, consistentes en ri��n
p�lvico, hidronefrosis, hidrour�ter, atresia ureteral, agenesia renal unilateral,
ri��n multiqu�stico, duplicaci�n; ureteral y ectopia fusionada cruzada. Al revisar
varias series grandes, se advirti� que tales anormalidades se presentaban en 42 a
60% de los casos.

Se se�alan defectos vertebrales en 48 a 75% de los pacientes. Se observa

mielodisplasia (mielomeningocele, meningocele, lipomeningocele) en 29 a 46% de los
sujetos. Un informe reciente identific� la presencia de anomal�as vertebrales y
medulares en 16 de 17 pacientes que se sometieron a una evaluaci�n com�pleta. Por
lo tanto, el �ndice de sospecha de esta rela�ci�n debe ser alto. Los trastornos del
sistema nervioso central distintos de la mielodisplasia son relativamen�te
infrecuentes. Los sobrevivientes tienen un nivel nor�mal de inteligencia.

Las malformaciones digestivas adjuntas consisten en malrotaci�n, atresia duodenal,

duplicaci�n, divert�culo de Meckel, intestino corto y ap�ndice ausente o do�ble. En
un informe, tales hallazgos estaban presentes en 12 de 26 lactantes (46%).,0 Es
importante reconocer la presencia de un intestino delgado proximal acorta�do, ya
que la conservaci�n intestinal es uno de los prin�cipios m�s importantes en el
tratamiento de este tras�torno. El problema puede ser m�s funcional que real.Uno de
los cuatro individuos originales de Rickham muri� como resultado del s�ndrome de
intestino corto despu�s de sobrevivir durante dos meses.

Muchas otras series incluyen muertes secundarias a este s�ndrome. (Campbell, 2004)

Tambi�n se observan defectos de las extremidades inferiores, que consisten en pies

deformes, luxaci�n cong�nita de la cadera, agenesia y otras deformidades graves.
Estas caracter�sticas se presentan en 26 a 30% de los pacientes. (Campbell, 2004)
Los genitales externos en ni�os con extrofia cloacal son invariablemente anormales.
En los lactantes varones el pene y el escroto pueden estar ausentes, b�fidos o
episp�dicos. Los test�culos est�n uniformemente indescendidos. El conducto
deferente puede estar au�sente o ser doble. En las mujeres, el cl�toris es b�fido o
no existe, en tanto que la vagina puede estar ausente o ser �nica, doble o
extr�fica. Debido a la falta de fusi�n en la l�nea media de las estructuras de M-
ller en la mujer, casi siempre est� presente un �tero b�fido o duplicado.
(Campbell, 2004)

CONCLUSIONES
Estudios recientes dan a conocer que la divisi�n de la cloaca no se da por una sola
masa de mesenquima, el tabique urorectal, sino que este se compone de otras
estructuras: los pliegue de Tourneux superior y los dos pliegues de Rathke
inferolaterales.

Las anomal�as de la divisi�n de la cloaca se dan principalmente por la falta de

desarrollo o de fusi�n de estos pliegues, as� como su fusi�n con la membrana
cloacal.

Las anomal�as anorectales representan la mayor�a de la anomal�as de la divisi�n

anormal de la cloaca por el tabique anorectal. Estas anomal�as generan fistulas
(comunicaciones anormales) entre distintas partes que establecen comunicaci�n con
el recto y con el ano, como las fistulas rectovesicales, rectouretrales, etc.

Los t�rminos bajo, intermedio y alto, para designar a las malformaciones, son
bastante arbitrarios y no son �tiles para fines pron�sticos ni terap�uticos, por lo
que una mejor clasificaci�n seria de acuerdo al sexo y a la necesidad de una
colostom�a.

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