Embriologia

12.09.2018
Definiție: Embriologia umană este o știință care prezintă originea și
dezvoltarea organismelor vii de la fertilizare până la naștere.
Dezvoltarea embrionară are ca rezultat formarea zigotului (celula ou) .
Celula ou (zigotul) se formează în urma fecundației ovulului de către
spermatozoid. Urmează numeroase diviziuni celulare și în final se ajunge la
organismul uman pluricelular definitiv structurat.

Etapele în dezvoltarea organismelor vii sunt:

1 Etapa prenatală - a. Perioada embrionară, cu durată până la 8 săptămâni. Se
caracterizează printr-o organogeneză rapidă .
- b. Perioada fetală precoce. Este caracteristică trimestrului 2
al vieții intrauterine în care are loc desăvârșirea organogeneză.
- c. Perioada fetală tardivă. Cuprinde trimestrul 3 de viață
intrauterină, în care are loc perfecționarea maturației histologice și
biochimice a fătului.
Perioada fetală, este cuprinsă între săptămâna a 9-a până la expulzie. Odată cu
expulzia, începe etapa postnatală.
2. Etapa postnatală:
Etapa postnatală cuprinde urm. perioade:
Din ziua 1-28 avem perioada de nou-născut.
Din ziua 29 până în luna a 12-a avem perioada de sugar.
Între 1 – 3 ani avem perioada de copil mic.
Între 3 -6 ani avem perioada de copil mare.
Între 7 – 12 ani avem perioada de școlar.
Între 12 – 16 ani avem pubertatea.

1
Între 16 – 18 ani – adolescent.
Între 19 – 40 ani adult.
Între 40 - 55 matur .
Între 60 – 70 vârstnic.
Peste 70 ani – bătrân.
Peste 80 ani – senescent.

Fenomenul pregătitor preconcepției se numește gametogeneză.

Gametogeneza cuprinde:
1 Spermatogeneza - Spermatogeneza este procesul de formare a spermiilor
(începe la pubertate)
Cuprinde urm. etape: a. Spermocitogeneza, cuprinde perioada de proliferare,
creștere și maturare a spermei.
b. Spermiogeneza, cuprinde perioada de diviziune a
celulelor germinale masculine și formarea spermatogoniei.
Spermatogonia se divide și se formează spermatocidul de ordinul 1, acesta se
divide și se formează spermatocidul de ordine 2, iar acesta se divide și formează
spermatida.
Spermatidele se transformă direct, fără diviziune în spermii mature. Spermiile
devin mobile numai în lichidul spermatic, acesta fiind produsul de secreție al
glandelor anexe spermatice și anume, veziculele seminale și prostata.
Spermiile sunt expulzate odată cu sperma. O spermie matură este formată din
cap, piesă intermediară și coadă. Mișcările și vitalitatea lor sunt în funcție de
condițiile de mediu în care se găsesc și variază cu temperatura. Soluțiile acide și
alcoolul le distrug, iar soluțiile alcaline le activează.

2
19.09.2018
2 Ovogeneza - este procesul de formare a ovulelor (celula
germinativă feminină) și se desfășoară în ovare.
La nastere fetele prezinta in ovar 1.000.500 de foliculi primordiali. Dintre
acestia la pubertate se vor maturiza numai 400.000 de foliculi care ajung in
stadiul de folicul matur .
Odata cu instalarea menstruatiei se va elimina un singur folicul iar daca
ovulul este fecundat eliminarea foliculului matur este oprita.
Ovogonia de ordinul I se divide mitotic si rezulta ovogonia de ordinul II.
Ovogonia de ordinal II se divide si ea si rezulta ovocitul.
Ovocitul se divide si el in ovul.
Ovulul este celula sexuala matura feminine care participa la fecundatie.
Dupa fecundatie si formarea celulei ou are loc segmentatia.
Segmentatia reprezinta procesul de diviziune a celulei ou si formarea
blastomerelor. Blastomerele se divid ajungand la 32 de celule constituind morula.
Dupa ziua a 7-a de la fecundatie celula ou paraseste ovarul traversand tuba
uterina si migreaza spre uter unde are loc nidatia sau fixarea celulei ou
Daca celula ou nu traverseaza tuba uterine ea ramane fixate la nivelul acesteia
si se formeaza sarcina extra uterina.
Sarcina extra uterine este incompatibila cu supravietuirea.
26.09.2018
Saptamana 2 - 8 sau perioada embrionara
- in a 9-a zi de la fecundare se definitiveaza cavitatea amniotica. Tot in
saptamana a doua are loc cresterea in volum a cavitati caronice care va strangula
vezicula ombilicala primitive formandu-se astfel viitorul cordon ombilicar.
Blastocitul se implanteaza in mod normal in mucoasa unterina la nivelul corpului
uterin,in mod special pe peretele posterior al acestuia. Implantarea blastocitului in
vecinatatea orificiului intern al colului uterin constituie cauza aparitiei placentei

3
previa. Astfel in evolutia sarcini existand posibilitatea producer unei hemoragi
severe.
Saptamana a 3 - a de sarcina
- Are loc gastrulatia de viata intra uterine si coincide cu formarea discului
embrionar triderm. Concomitent cu transformarile care se produc in aceasta
saptamana se formeaza si procesul notocordal.
Procesul notocordal sufera la randul lui modificari formandu-se canalul notocordal
care comunica cu caviatatea amniotica.
Saptamana a 4 - a de sarcina
- se caracterizeaza prin formarea tubului neural, procesul sistemului nervos
Tubul neural se formeaza din partea externa, din partea mijlocie a embrionului se
formeaza inima si sitemul circulator si din partea interma a embrionului se
formeaza plamani, sistemul digestive si ficatul.
Placenta primitive este alcatuita din 2 straturi in aceasta saptamana iar
celulele din care este alcatuita placenta vor forma legaturi cu vasele de sange
din mucoasa uterina sa treaca spre embrion, astfel placenta poate sa furnizeze
elemente nutritive si oxigen catre embrion.
Saptamana a 5 - a de sarcina
- embrionul se dezvolta, el este format din cele 3 straturi -
extern - ectoderm, mijlociu - ezoderm si unul intern - endoderm, din aceste
straturi formanduse ulterior organele si tesuturile.
In saptamana a 5-a din tubul neural se va diferentia creierul, maduva si nervii.
Din stratul extern al embrionului se va forma in saptamanile ce urmeaza pielea,
glandele din piele, parul, unghile, smaltul dintilor si receptori pentru simtul
tactil pentru caldura si frig.
In saptamana a 5-a se aude la ecograf bataile cordului fetal, acestea au ritm
rapid, mai rapid de cat ritmul cardiac al mamei. Placenta primitive si cordonul
ombilical au inceput sa functioneze.
In a 5-a saptamana de sarcina corpul de gravida a intrat in cea de a doua luna de
sarcina. Tot acum apar primele simptome de sarcina: greata, senzatie de balonare

4
si plenitudine, oboseala, facitabilitate,poliurie (urinari fecvente). Tot in saptamana
a 5-a embrionul are o forma curbata in axul cranio-caudal dar si in axul
transversal. Extremitatea cefalica devine mult mai voluminoasa in comparative cu
restul corpului datorita dezvoltari veziculelor cerebrale. Pe linie medial embrionul
prezinta o umflatura numita vertex sau proemineta mezencefalica iar anterior
proeminenta frontal. Lateral de proemineta frontal se diferentiaza fosele si vezicula
cristalinului. Lateral in prelungirea extremitati cefalice se afla regiunea branhiala
din care se formeaza arcurile branfiale. Arcurile branhiale au existenta temporara si
prin transformari profunde la nivelul lor se vor forma gatul si organele cervicale.
Astfel din arcul 1 si 2 in a 6-a saptamana se formeaza tuburile auriculare din care
se va forma conductul auditiv extern si pavilionul urechi.
Din primul arc ventral se va forma procesul maxilar si mandibular sub forma de
muguri.
Deasupra mugurilor maxilari si mandibulari se formeaza procesul fronto-nazal din
care se formeaza muguri nazali din care se va forma piramida nazala si buza
superioara.
In a 28-a zi se vor forma muguri membrelor superioare iar la 48 de ore de la
formarea mugurilor membrelor superioare se va forma muguri membrelor
inferioare. Muguri sunt inveliti de ectoderm in care patrund fascicule din care se
va forma ulterior scheletul, muschii si vasele membrelor.
Saptamana a 6-a de sarcina
- la nivelul membrelor superioare vor aparea santuri circulare ce vor imparti
membrul in doua segmente proximal si dostal, cel dostal fiind lat.
Saptamana a 7-a de sarcina
- apare un nous ant circular si segmental proximal se imparte in doua segmente
bratul si antebratul. Portiune distala se numeste mana din care se vor forma
primordiile degetelor separate prin santuri radiare iar apoi prin membrele
interdigital. Acelasi lucru se intampla si la membrele inferioare.

5
03.10.2018
Saptamana a 8 - a de sarcina
In aceasta saptamana embrionul are o lungine de 14-20mm , incep sa se dezvolte
ploapele, membrele superioare si inferioare continua sa se dezvolte astfel incat
apar degetele. Organele interne continua sa se dezvolte astfel incat plamanii au
inceput sa se formeze de asemenea trahea si bronhile principale. Creierul
continua sa se dezvolte , celulele nervoase incep sa creeze conexiuni unele cu
celelalte.
Coloana vertebrala nu mai este arcuita iar capul se inclina puternic in fata. Inima
pompeaza tot mai repede sangele iar pulsul ajunge la 160 p/min. Ochii incep
sa se formeze, pigmentul care da culoare irisulul se acumuleaza in spatele
retinei. Nu se cunoaste inca sexul de conceptie. Cordonul ombilicar transporta
catre embrion substante nutritive si contribuie la eliminarea rezidurilor.
Saptamana a 9 - a de sarcina
Embrionul are lungime de 18mm , fata incepe sa aiba trasaturi umane, buzele,
gura si nasul sunt in formare; capul se sprijina de piept. Placenta se
maturizeaza astel ca pe langa rolul de a transporta nutrient si de a prelua
rezidurile ea incepe sa protejeze mbrionul de bacteri si virusi.
Organele digestive incep sa se dezvolte dar nu au ajuns in etapa in care sa poata
sustine functia digestive.
Saptamana a 10 - a de sarcina
Are o lungine de 3cm, capul nu se mai sprijina de piept, se disting ochii, nasul,
buzele,unghile, membrele superioare si inferioare sunt formate,se observa
degetele.

Rinichii incep sa se formeze si vor creste pe toata perioada sarcini, la fel se

intampla si cu organele genital. Placenta este perfect functionala si continua
sa se maturizeze pe toata perioada sarcini.

6
Saptamana a 11 - a de sarcina
Embrionul deja este fat, are o lungine de 5 cm si incepe sa se miste. Gatul este
alungit si permite capului sa se miste la dreapta si la stanga. Placenta se
dezvolta in continuare, sistemul de reproducere se dezvolta in continuare iar
aparatul respirator permite fatului sa exerseze respiratia.

Saptamna a 12 - a de sarcina
Fatul are o lungine de 6cm, se misca in continuare, inghite, sughite, are din ce
in ce mai multa forma umana si se observa sprancenele. Capu; fatului incepe
sa se rotunjeasca,gura se deschide si incepe sa inghita lichidul amniotic. Pulsul
ajunge pana la 140 p/ min, cordonul ombilicar este dezvoltat si transporta glucoza
de la placenta spre fat, abdomenul este rotunjit iar forma sa permite maturizarea
organelor interne. Membrele sunt formate. Acum fatul poate sa indoaie bratele sa
inchida si sa deschida pumnii si sa se rasuceasca.

Saptamana a 13 - a de sarcina
Creierul fatului se dezvolta rapide, emisferele cerebrale sunt formate de la
nivelul lor pornind impulsuri in intreg organismul.
Creierul se va maturiza in urmatoarele 10 saptamani. Sistemul nervos periferic
(SNP) nu este dezvoltat astfel ca fatul nu simte temperature, durerea,
atingerea dar aude. Prin intermediu placentei si al cordonului ombilicar sunt
transportate la fat proteinele, vitaminele si mineralele.
Saptamana a 14 - a de sarcina
Fatul cantareste 14g , firele de par de pe cap si sprancele se observa, rinichii
devin functionabili astfel ca fatul urineaza in cantitati mici la interval de 30 de
minute. Placenta isi are rolul ei de pana acum + rolul rinichilor.

Creierul si coloana vertebrala se dezvolta rapid, celulele nervoase incep sa

evolueze dar sunt fragile. Placenta asigura un surplus de aminoazi ( component din
proteine) pe care ii extrage din organismul mamei si faciliteaza astfel dezvoltarea
musculara a fatului.

7
Saptamana a 15 - a de sarcina
Are o greutate de 23 g, este foarte energic datorita glucozei transportate prin
placenta si chiar de cantitati mici de grasimi. Morfologia externa a fatului este
finalizata dar evolutia organelor interne este in plina desfasurare.
Acum incepe sa apara glanda tiroida care produce iod iar rinichi functioneaza.
Fatul percepe sunetele ca vibratii si reactioneaza la ele.
10.10.2018
Saptamana a 16 - a de sarcina
Fatul are 8,7 cm si 43 g, cu pielea putin transparenta, muschii fetei sunt
structurati a.Î. fatul poate sa zambeasca, sa se incrunte, dar nu are control
asupra expresiilor.
Activitatea cerebrala e imatura dar continua sa evolueze. Miscarile fatului sunt
din ce in ce mai puternice avand interval de 5’ de miscari continue.
Fatul o aude pe mama sa iar placenta amortizeaza din impactul miscarilor.
Saptamana a 17 - a de sarcina
Fatul are 10 cm si 70 g si incepe sa exerseze respiratia iar bataile inimi sunt
mai puternice.
Fatul profita de spatiul pe care il are la dispozitie si incepe sa se rasucesca.
Scheletul s-a transformat din cartilaj in os dar e inca flexibil.
Pielea e inca transparenta dar se formeaza tesutul adipos care il va ajuta sa isi
regleze temp.
In aceasta sapt pe fata mamei apar pete maroni/ masca gravidei/ cloasma.
Saptamana a 18 - a de sarcina
Fatul are 11,6 cm si 100 g si se simt miscarile fetale pe mama. Organele
sexuale incep sa se dezvolte, placenta creste in continuare dar nu la fel de mult
ca in sapt precedent si ofera in continuare elemente hranitoare [ cantareste mai
putin decat fatul.
Plamani continua sa se dezvolte fiind maturi in 35 sapt.

8
Saptamana a 19 - a de sarcina
Fatul are 140 g si 13 cm si reactioneaza la modificarile din activiatea zilnica si
schimbarilor de stare ale mamei.
Miscarile fetale se simt din ce in ce mai mult. Ochii se misca incet si se ascund sub
pleoape.
Fatul sughite si ridica mainile in dreptul capului. Scheletul nu e inca osificat iar
pielea e inca transparenta, se observa vasele de sange- are loc pigmentarea pieli.

Fatul are 190 g si 22 cm si organismul continua sa se dezvolte – maxilarul si

gingiile se maturizeaza treptat.
Sistemul digestive incepe sa produca NECONIU= un reziduu care e eliminate din
intestine la nastere.
Stomacul, intestinele si ficatul sunt pozitionate corect in interiorul abdomenului.
CV e dreapta iar la ecografie se obs. Vertebrele. Corpul fatului e acoperit cu fire
de par fff fine iar pielea este acoperita de un start protector grasos= grasime.
Fatul nu reactioneaza la zgomote cu frecventa ridicata si incepe sa se dezvolte
urechea interna.
Saptamana a 21 - a de sarcina
Fatul are 240 g si 25 cm si reactioneaza la stimuli ca temp. , presiunea, lumina
si durerea.
Creierul percepe impulsul din corp materializate ca reflexe involuntare.
Saptamana a 22 - a de sarcina
Fatul are 300g si 25,5 cm, are pielea roz, tesutul adipos e dezvoltat si se
formeaza SNP- sistemul nervos periferic- incep sa se dezvolte papilele
gustative
Mainile se misca continuu, oasele late incep sa produca maduva osoasa si incep sa
se dezvolte elementele figurate din sange – hematii, leucocite si trombocite.

9
Saptamana a 23 - a de sarcina
Fatul are 360 g si 27 cm, urechea interna s-a maurizat. Se hraneste prin
cordonul ombilical si inghitirea de lichid amniotic care e procesat de rinichii
fatului iar resturile sunt eliminate prin placenta.
Reactioneaza la sunetele cu care e obijnuit.
Saptamana a 24 - a de sarcina
Fatul are 430 g si 27,8 cm. Plamani inca nu sunt pregatiti pt viata extrauterina dar
se dezvolta – in cazul unei nasteri premature cu asistenta medicala fatul va fii
in siguranta.
Saptamana a 25 - a de sarcina
Fatul are 500g si 28 cm. Isi dezvolta reflexul de a casca pentru a regla cantitatea
de lichid amniotic si circulatia sangelui din plamani.
Saptamana a 26 – a de sarcina
Fatul are o lungime de 30 cm si o greutate de 600 g, incepe sa trimita stimuli
catre SNC( sistem nervos central) iar acesta trimite inapoi raspunsuri la actiunea
acestuia. Locul in uter se micsoreaza dar fatul este totusi flexibil. Se formeaza
amprentele de pe degete.
Saptamana a 27 – a de sarcina
- a deschis ochii, clipeste, raspunde la stimuli dar nu are capatitatea de a vedea
imaginile, organele genital sunt formate si pozitionate corect.
17.10.2018
Saptamana a 28 – a de sarcina
- fatul are o lungime de 36 cm si o greutate de 760g, plamanii se dezvolta intr-un
ritm alert iar organele interne evolueaza pe masura ce sapt trec.
- acesta creste si se dezvolta intr-un ritm accelerat, respire, casca, doarme,
inghite si isi coordoneaza miscarile.
- ii creste parul pe cap iar tresaturile fetei sunt tot mai pronuntate
- ritmul respirator devine regulat, fatul inspira lichid produs de plamani si expira o
cantitate mica de lichid din sacul amniotic.
10
Saptamana a 29 – a de sarcina
- fatul are 36,6 cm si 785g, creierul se apropie de maturizare, plamanii sunt
indeajuns de maturizati incat sa functioneze corect daca exista cazul unei nasteri
premature.
Saptamana a 30 – a de sarcina
- fatul are 36,6 cm si 785g, sacul amniotic nu mai creste, se intinde,
- celulele nervoase din creier se dezvolta in arii distincte si se specializeaza pe
diferite functii: Memora… Coordonarea… Vederea… si Auzul.
- creierul nu e inca maturizat = fatul nu simte inca o atingere, durere si
temperature.
Saptamana a 31 – a de sarcina
- fatul are 38,6 cm si 1400 g, are activitatea cerebrala intense deoarece se trezeste
complet si deschide ochii.
- sangele din cordonul ombilical are CELULE STEM
Saptamana a 32 – a de sarcina
- fatul are 40 cm si 1400 g, acesta clipeste des si poate simti diferenta de
temperatura.
- are pielea roz, nu mai e transparenta iar muschii se maresc in volum.
- oasele sunt inca fragile si urmeaza sa se intareasca in urmatoarele sapt de sarcina.
Saptamana a 33 – a de sarcina
- fatul are 41,1 cm si 1500 g, se rasuceste in uter a.i. sa ajunga in pozitia specifica
nasterii
- oasele se intaresc in afara de oasele craniului care se vor osifica complet dupa
nastere.
- pe masura ce sarcina se apropie de termen, miscarile fatului sunt tot mai ample si
puternice.

11
Saptamana a 34 – a de sarcina
- fatul are 42,4 cm si 1700 g, acesta e pozitionat cu capul in jos, e putin probabil
sa se mai rasuceasca iar auzul e complec dezvoltat.
- recunoste vocile parintiilor, muzica si sunetele puternice din mediul extern.
- fatul creste intr-un ritm accelerat, are nevoie de energie pe care o preia din
depozitele de grasimi ale mamei si elementele nutritive din alimente,
Saptamana a 35 – a de sarcina
- fatul are 2 kg, ochii ii sunt complet dezvoltati . poate observa lumina prin
peretele uterului.
- isi suge degetul pregatindu-se pt at cand va fi hranit la san.
Saptamana a 36 – a de sarcina
- fatul are 45 cm si 2,1 kg, plamanii sunt complect formati, ei contin
SURFACTAN = lichid ce ajuta destinderea alveolelor pulmonare in expiratie, in
perioada extra- uterine.
- piele are culoare roz si e acoperita cu un strat de grasime.
- oasele sunt intarite cu excepta oaselor craniului care nu sunt inca perfect unite.
Saptamana a 37 – a de sarcina
- fatul are 47 cm si 2,4 kg, isi misca ochii inspre zgomot/ lumina si reactioneaza
mult mai prompt la sunete si lumina.
- castiga in greuatate iar stratul de grasime e mult mai gros avand rol protector si
de energie.
!!! Daca se naste in aceasta saptamana nu vor fi complicatii , dar va avea
nevoie de asist. medicala. !!!
Saptamana a 38 – a de sarcina
- fatul are 46,2 cm si 2,8 kg, prezinta reflexul de strangere a maini si organelle
interne sunt dezvoltate

12
Saptamana a 40 – a de sarcina
- fatul are 47 cm si peste 3kg, este pozitionat cu capul in jos si organelle interne
sunt dezvoltate

E pregatit pentru viata extra- uterina.

Malformatiile congenitale ale fetei

- In sapt. 6 intra-uterina se dezvolta mugurii faciali, maxilari si dentari.

- In sapt 7-11 are loc separarea cavitatii orale de cea nazala iar in sapt a 14 se
formeaza palatul osos si prezinta median o sutura.
Etiologia malformatiilor congenitale:
1 Factori de mediu: - infectiile - Virale (varicela si rujeola)
- Parazitare
- Bacteriene
- diabetul zaharat, epilepsie, consumul de alcool/ tutun,
deficit de vitamina A, D, E si radiatii ionizante.
2 Factori interni: - afectiuni ce tin de parinti

Malformatie genetice = malformatie dobandita de la parinti

Marformatie congenitala = malformatie dobandita in timpul vietii
intra-uterina

13
Clasificarea malformatiilor congenitale:
- Complexe
- Despicaturi congenitale ale fetei
- Despicaturi ale buzelor, maxilarului si palatului.
1. Palatoschizis – malf. cong. care se caract. prin existenta unei fisuri ce
intersecteaza palatal dur/ moale.
2. Coloboma – malf. cong. a fetei care se caract. ca o fisura laterala de nas.
3. Macrostomia – defectul de unire intre mandibular si mazilare .
4. Fistule congenitale ale buzelor
5. Fibrocondroanele fetei = tumorete pediculate situate la linia imaginara ce
uneste comisura bucala de tragus.
6. Hemangioanele fetei
7. Macrogrosia = cresterea in dimensiuni a limbii
8. Torticolis
9. Cheiloschizis: - fisura de buza superioara simpla = buza de iepure
- fisura de buza super complete
- fisura de buza super complicate = gura de lup.

Malformatiile congenitale ale membrelor super. Si inf.

Clasificarea: - oprirea dezvoltarii
- separarea partilor
- duplicarea
- cresterea exagerata/ gigantismul
- cresterea insuficienta si anomalii scheletice generale.
1. Amputatia congenitala – e des intalnita si prezenta = amputarea sub cot a
membrului sup.
2. Sindactilia = degetele in foma de talpa gastii
3. Acrosindactilia = degetele sunt unite distant prin tesuturile pielii.

14
 4. Polidactilia = e cea mai intalnita malformatie si poate fi insotita de un supra
numerar al degetelor.
5. Amputarea congenitala a membr. Inf.
6. Indoirea antrioara a tibiei
7. Sindactilia/ Acrosindactilia si Polidactilia

24.10.2018

Malformatiile cardiace congenitale

Def. - sunt anomalii ale inimii care apar in momente diferite ale
vietii intrauterine si pot fi diagnosticate in uter, la nastere, in
copilarie si la varsta adulta.

Clasificarea malformatilor cardiace congenitale (MCC)

MCC obstructive: – cianogen
- necianogen
I. MCC cianogene:
1 Stenoza valvulara pulmonara
2 Stenoza valvurlara mitrala
3 Stenocele aortice
4 Coarctatia de aorta
II. MCC necianogene:
1 Persistenta de canal arterial (DCA)
2 Defectul septal atrial (DSA)
3 Defectul septal ventricular (DSV)
4 Canalul atrioventricular comun

15
 III. Alte MCC cianogene:
1. Tetralogia Fallott
Tabloul clinic in MCC (semne si simptome):
- edeme ale membrelor inferioare
- retard in crestere si dezvoltare
- agitatie
- alimentatie dificila
- dispnee – respiratie
- tahipnee - respiratie accelerata
2. Cuarctatia de aorta
Def. – reprezinta ingustarea/stenoza a diametrului/lumenului aortei la nivelul
carjei/crosei aortice.
Tabloul clinic:
- HTA
- cianoza
- circulatia colaterala la nivelul toracelui
- durere la mers in membrele inferioare.
Tratamentul este chirurgical
3. Persistenta de canal arterial - PCA
Def. - reprezinta comunicarea dintre aorta si artera pulmonara in timpul
vietii extra-uterine. Normal aceasta comunicare este realizata numai in timpul
vietii intra-uterine.
Tabloul clinic:
- insuficienta respiratorie
- insuficienta cardiac si infectii resp. frecvente.

16
 Tratamentul este chirurgical.
4. Defect septal atrial - DSA
Def. - reprezinta comunicarea intre cele doua atrii in timpul vietii extra-
uterine.
In 15% din cazuri, n.n. prezinta in primii 2 ani de viata comunicare intre atriul
drept si atriul stang. Dupa 2 ani daca comunicarea nu s-a inchis spontan defectul
este corectat chirurgical
5. Defectul septal ventricular - DSV
Def. - reprezinta comunicarea extra-uterina intre cele doua ventricule.
6. Tetralogia Fallott
Este insotita de 4 leziuni anatomice:
1. destropozitia aortei
2. defectul septal ventricular
3. hipertrofie ventriculara dreapta
4. stenoza arterei pulmonare
Principalul simptom in tetralogie este dispneea iar principalul semn este
cianoza prezenta la extremitatile membrelor superioare si inferioare si per oral

Malformatii ale aparatului respirator

I.) Anomalii ale traheei:

1. Agenezia si aplazia traheei
2. Stenoze si dilatatii vasculare
3. Diverticuli si chisturi
4. Histula eso-traheala
5. Bifurcatie anormala a traheei

17
 II.) Anomali ale bronhiilor si plamanilor
1. Agenezia si atrezia pulmonara
2. Stenoze si dilatatii
3. Diverticul, chisturi si histule
4. Bronhii si lobi subnumerari
5. Bronhii si lobi supranumerari
III.) Situs inversus
-tot ce e pe partea dreapta (organe, vase de sange…) se gasesc pe partea
stanga si tot ce e pe partea stanga (organe, vase de sange…) se gasesc pe
partea drepta a corpului.
Tabloul clinic:
- dispnee de efort
- insuficienta respiratorie
- infecti bronhopulmonare recidivante.
Tratementul e chirurgical.

31.10.2018
Malformatiile congenitale ale aparatului digestive
1) Malformatii congenitale ale ESOFAGULUI:
- Atrezia esofagiana
- Fistula esotraheala
- Stenoza congenitala a esofagului
- Dupricatia esofagului

2) Malformatii congnitale ale STOMACULUI :

18
- Stenoza de Pilor
3) Malformatii congnitale ale DUODENULUI:
- Atrezii duodenale
- Stenoze duodenale
- Duplicatii duodenale

4) Malformatii congnitale ale JEJUNULUI si ILION :

-Atrezia intestinului subtire
- Complicatia intestinului subtire

5) Malformatii congnitale ale COLONULUI :

- Atreziile si stenozele colonului
- Atreziile anorectale.

07.11.2018

Genetica medicala
Def. – este o stiinta biologica, fundamentala ce studiaza proprietatiile universale
ale vietii ( ereditatea, variabilitatea si substratul lor material).

I EREDITATEA – proprietatea organismului e a pastra si tansmite

caracterele morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament generatiilor
urmatoare.
Ereditatea e asigurata de proprietatea moleculelor de AND de a se replica cu mare
exactitate si de a determina transmiterea informatiei si caracterelor generatiilor
urmatoare.
Ereditarea face posibila conservarea speciilor in timp si spatiu.

19
II VARIABILITATEA – proprietatea organismului de a prezenta
caractere deosebite de cele ale parintilor asigurand diferente individuale

III SUBSTRATUL EREDITATII SI AL VARIABILITATII –

e molecula de AND SI ARN.
Profilaxia bolilor genetice se face astfel:
- diagnosticul prenatal prin SCRININGUL mutatiilor patologice
- sinteza noilor proteine cu proprietatii terpeutice
Aparatul genetic uman e alcatuit din AND – se afla in – nucleu, mitocondrie si
ribozomi.
 Nucleul – are 98% din AND.
- in celulele somatic al oului se gasesc 46 de molecule de AND
- in celulele sexuale se gasesc 23 de molecule de AND.
 Mitocondria – are 2 % din AND.
 Ribozomul – este o componenta a aparatului de translatie a informatiilor
genetice, controland biosinteza proteinelor.
Rolul AND – ului:
 Detine informatia genetice despre:
- structura organismului,
- particularitatiile lui functionale,
- particularitatii de dezvoltare, reproducere
- raspuns la actiunea facuta de mediu
!!! Informatia genetica in AND e inscrisa sub forma unei secvente prin
succesiunea a 4 tipuri de baze azotate. !!!
 Transmite informatia genetica
 Realizeaza informatia genetica
Bazele azotate care alcatuiesc AND – ul sunt: Adenina (A), Guanina (G),
Citozina (C) si Tiamina (T).
20
Sinteza proteinelor necesare informatiei ereditare se realizeaza prin ARN.
Bazele care alcatuiesc ARN – ul sunt: Adenina (A), Guanina (G), Citozina (C) si
Uracilul (U).
D.p.d.v. functional se deosebesc 3 nivele de organizare a materiei genetice:
GENA, CROMOZOMUL si GENOMUL.

 GENA – este unitatea elementara structural functionara ale ereditatii si

variabilitatii.
 CROMOZOMUL – este substratul morfologic al ereditatii si variabilitatii.
 GENOMUL – este nivelul superior de organizare al materialului genetic –
adica totalitatea moleculelor de AND continute in celula.
1) GENA :
- contine informatia despre formarea caracterului,
- asigura continuitatea informatiei genetice de-a lungul generatiilor,
- contine modificarii care se produc la nivelul genelor determinand modificari in
sinteza proteinelor si al caracterului.
2) CROMOZOMUL : - e fomat din mai multe gene.
Morfologia cromozomilor: - elementele care compun cromozomii sunt:
- Cromatidele
- Centromerii
- Telomerii
- Satelitii
- Situsurile fragile
- Constrictiile secundare.

21
22