2.2.

Determinismul caracterelor fenotipice

Orice organism este rezultatul interacţiunii dintre ereditate şi mediu, ce intervin în

proporţii variabile în realizarea caracterelor normale sau anormale. În funcţie de
participarea eredităţii şi mediului se disting trei categorii: caractere "pur" ereditare,
caractere determinate exclusiv de mediu şi caractere rezultate din interacţiunea ereditate-
mediu.

2.2.1. Caractere "pur" ereditare

Caracterele pur ereditare sunt determinate, aproape exclusiv, de structura genetică,

normală sau modificată a unui individ. Se disting trei categorii de caractere ereditare:
- Caracterele de specie
- Caracterele normale (determinate de structura genetică unică şi constantă) ce
determină individualitatea biologică a fiecărei persoane. De exemplu: grupele sangvine,
grupele serice (haptoglobine, transferine, imunoglobuline), grupe enzimatice (fosfataza
acidă). Valoarea practică a studiului caracterelor ereditare normale constă în:
determinarea identităţii unei persoane, determinarea paternităţii, determinarea filiaţiei,
transplantul de organe şi explicarea etiopatologiei unor maladii.
- Caracterele anormale sau bolile produse prin mutaţii ce antrenează modificarea
unor proteine de structură sau a unor enzime (de ex. lipsa unor factori de coagulare -
hemofilia, modificarea structurii hemoglobinei - hemoglobine anormale, deficienţa în G-
6PD, incapacitatea transformării fenilalaninei în tirozină - fenilcetonuria care duce la
oligofrenia fenil piruvică etc.). Aceste caractere anormale ereditare, spre deosebire de
primele două categorii, sunt prezente numai la unii indivizi.
Manifestarea unor aşa-numite caractere pur ereditare poate fi totuşi influenţată de
mediul ecologic şi social. De exemplu, gemenii monozigoţi, cu ereditate identică nu sunt
identici; ei se pot naşte cu greutăţi diferite şi pot avea caractere morfologice foarte
asemănătoare, dar neidentice, iar crescuţi în medii şi condiţii sociale diferite pot prezenta
diferenţe somatice, psihice şi comportamentale.
Interacţiunea ereditate-mediu este deosebit de clară şi în patologia genetică.
Adesea, deficienţele enzimatice devin evidente numai în circumstanţe particulare. De
exemplu, fenilcetonuria este determinată de deficienţa fenilalaninhidroxilazei, astfel
încât fenilalanina nu se mai poate transforma în tirozină, ci trece în acid fenilpiruvic,
toxic pentru creier, determinând oligofrenia fenilpiruvică. În condiţii obişnuite toţi
indivizii cu această deficienţă enzimatică se îmbolnăvesc; dacă nou-născuţilor afectaţi li
se administrează o dietă adecvată (fără fenilalanină), atunci efectul genei modificate nu se
manifestă.
Deficienţa în G-6PD (enzimă ce intervine în metabolismul aerob al glucozei din
eritrocit, asigurând menţinerea hemoglobinei în stare redusă) datorată unei mutaţii genice
scade capacitatea eritrocitului de a avea hemoglobină redusă şi, în prezenţa unor agenţi
oxidanţi puternici se formează methemoglobina şi corpii Heinz ce vor distruge globulul
roşu (hemoliză). Persoanele cu deficienţă de G-6PD sunt de obicei sănătoase, dar, în
anumite condiţii (administrarea unor medicamente - antimalarice, sulfamide, unele
analgezice, după consumul de bob - Vicia faba sau prin inhalarea polenului acestei plante
se poate declanşa o anemie hemolitică gravă (favism).
 Din aceste exemple se constată că multe caractere considerate pur ereditare pot
implica şi participarea mediului.

2.2.2. Caractere determinate exclusiv de mediu

Mediul poate determina o serie de caractere normale sau anormale (boli), aşa-
numitele caractere "pur ecologice". Aceste caractere sunt determinate de diferite
categorii de factori de mediu ce acţionează asupra organismului într-un anumit moment al
dezvoltării sale ontogenetice.
Cel mai frecvent este vorba de afecţiuni determinate de agenţi infecţioşi sau de
paraziţi, intoxicaţii acute (accidentale) sau cronice (profesionale), lipsa unor vitamine şi
iradiere.
Apariţia, manifestarea şi gravitatea bolii determinată de acţiunea agenţilor externi
este condiţionată deseori de structura genetică a individului. În general, nu este vorba de
o acţiune "exclusivă" a mediului, ci de o interacţiune ereditate - mediu. Fiecare individ
prezintă un mod particular, specific, de răspuns la o agresiune externă; datorită acestei
individualităţi determinate genetic, oamenii sunt inegali în faţa bolii, unii fiind rezistenţi,
alţii vulnerabili şi aceeaşi boală se poate manifesta cu intensitate diferită la diferite
persoane.
Din cele mai vechi timpuri, s-a constatat că în diferite epidemii sau în contact cu
agenţi infecţioşi nu se îmbolnăvesc toate persoanele ce vin în contact cu germenii
patogeni, iar gravitatea bolii variază de la un individ la altul. Această “rezistenţă” diferită
la infecţie este determinată de constituţia genetică a fiecărei persoane şi, în special, de
structura proprie a sistemului HLA- “sistemul de supraveghere, alarmă şi apărare al
organismului”. Diferenţele de structură HLA determină diferenţele de răspuns la o
agresiune microbiană; forţa de apărare antimicrobiană variază de la o persoană la alta în
funcţie de structura sa genetică.
Un alt exemplu îl constituie reactivitatea genetică diferită a indivizilor la agresiunea
diferiţilor compuşi chimici. Organismul şi-a dezvoltat sisteme specifice de apărare, de
neutralizare, însă, uneori, toxicitatea crescută, sau expunerea prelungită la un anumit
compus, sau la diverşi compuşi, perturbă echilibrul, generând boală.
Hidrocarburile din fumul de ţigară nu sunt cancerigene ele însele, ci sunt
transformate în organism într-un epoxid cancerigen. Gena ce determină sinteza enzimei
(alilhidrocarbon epoxilaza) ce intervine în reacţia de transformare este diferită, funcţie de
individ: unele persoane sintetizează cantităţi mari de enzimă, iar alte persoane
sintetizează cantităţi mici. De asemenea rezistenţa la beţie este determinată genetic, de un
complex enzimatic hepatic (alcool dehidrogenaza hepatică), ce arde alcoolul etilic cu
eficienţe diferite; alcool dehidrogenaza atipică produsă prin mutaţii va induce
transformarea alcoolului în aldehidă (frecventă la populaţiile asiatice), determinând
înroşirea imediată la faţă.
Din aceste considerente, precum şi din exemplele anterioare, putem concluziona că,
practic atât caracterele “pur” ecologice, cât şi cele “pur” ereditare sunt, în general
caractere determinate de interacţiunea ereditate-mediu. Diferă doar cota de participare a
mediului, sau a structurii genetice la realizarea caracterului respectiv; la caracterele aşa-
zise “pur” ecologice, ponderea cea mai mare o deţine particularitatea de acţiune a
mediului, iar la aşa-numitele caractere “pur” ereditare, ereditatea deţine rolul major.
 2.2.3. Caractere determinate de interacţiunea ereditate-mediu

Majoritatea caracterelor umane normale sau anormale sunt rezultatul interacţiunii

ereditate-mediu, în proporţii diferite, astfel încât caracterele sunt predominant ereditare
sau predominant ecologice. De exemplu, în figura 4, extremele diagramei cuprind
caracterele “pur” ereditare sau “pur” ecologice, centrul reprezentând caracterele
condiţionate de acţiunea combinată şi în proporţii variabile a eredităţii şi mediului.
Ereditatea fixează doar limitele în care se poate dezvolta un caracter. Fiecare organism
reacţionează în mod propriu, funcţie de acţiunea mediului. Interacţiunea organism-mediu
poate fi bogat exemplificată.

C a ra c te re E R E D IT A T E C a ra c te re
n o r m a le a n o r m a le
100%
g r u p e s a n g v in e 0% h e m o filie
d e r m a to g life fe n ilc e t o n u r ie
c u lo a r e a p ă r u lu i s c h iz o f r e n ie
75%
t a lie 25%
lu x a ţ ie c o n g e n it a lă d e ş o ld

g re u ta te 50% h ip e r te n s iu n e a r te r ia lă e s e n ţia lă
50% d ia b e t z a h a r a t
te n s iu n e a r t e r ia lă

d e z v o lta r e m u s c u la r ă 25% u lc e r g a s t r o - d u o d e n a l
75%

in f e c ţii
0% in t o x ic a ţ ii, a v it a m in o z e
100%
M E D IU

Fig. 4. Participarea eredităţii şi a mediului în realizarea unor caractere normale

şi a unor caractere anormale (după Covic, 1981).

2.2.4. Caractere normale

În producerea caracterelor normale ereditatea contribuie într-un anumit procent la

realizarea caracterului.
De exemplu, în realizarea taliei, ponderea eredităţii este apreciată la circa 67%,
restul fiind determinat de acţiunea mediului. Ereditatea determină limita superioară până
la care poate fi dezvoltat un caracter în condiţiile unui mediu favorabil. Acest “potenţial”
sau “normă de reacţie” depinde de structura genetică proprie fiecărui individ.
Înălţimea speciei umane (caracter poligenic) variază în limite foarte largi: la o
extremă sunt populaţiile de pigmei din pădurile ecuatoriale ale Zairului (înălţime medie
de 144 cm.), la cealaltă extremă fiind nilotizii din Sudan (înălţimea medie de 185 cm.);
înălţimea medie a populaţiilor europene este de aproximativ 170 cm. După Hiernaux,
există o relaţie între temperatură, umiditatea ambiantă şi talie. Conform regulii lui
Bergmann, înălţimea este mai mare în regiunile cu temperatură medie mai mică; în
Europa, America şi China, înălţimea creşte de la sud spre nord.
În realizarea caracterelor normale morfofuncţionale şi psihice intervine atât “zestrea
ereditară” a unui individ, cât şi mediul său extern – social şi cultural. El determină o
parte din caracter şi permite sau nu atingerea limitei superioare până la care poate fi sau
nu dezvoltat acel caracter. De aceea, mediul determină realizarea diferită a unui anumit
potenţial genetic, în condiţii diferite de viaţă.

2.2.5. Caractere anormale

O serie de observaţii au arătat că şi manifestările bolilor ereditare sunt influenţate

de mediu. Astfel, interacţiunea ereditate-mediu poate fi observată şi prin analiza cauzelor
ce determină anumite caractere anormale (boli).
Astfel, Neel şi Schull dau ca exemplu o boala a pielii – xeroderma pigmentosum
(boală determinată de o mutaţie recesivă). Atât timp cât indivizii respectivi evită soarele,
boala nu se manifestă; odată cu expunerea la soare, pielea lor se umple de erupţii
caracteristice.
Un alt exemplu îl constituie guşa, care apare, de obicei, în regiunile unde iodul se
găseşte în cantităţi insuficiente. În această boală, ereditatea nu pare să aibă o importanţă
prea mare. S-au descris totuşi indivizi la care, în urma unei mutaţii, una dintre enzimele
necesare metabolismului hormonilor tiroidieni este deficientă. Atât timp cât în mediul
înconjurător se găseşte o cantitate suficientă de iod, tiroida poate funcţiona normal, chiar
şi cu jumătate din cantitatea normală de enzime. Dacă indivizii heterozigoţi trăiesc în
regiuni unde iodul se găseşte în cantităţi scăzute, atunci glanda tiroidă se măreşte prin
acumularea de coloid netransformat în hormoni tiroidieni, dând diverse tulburări
metabolice.
Alt exemplu este caria dentară care apare prin acţiunea bacteriilor “cariogene” din
placa dentară, favorizată, în special, de alimentaţie. Ereditatea intervine în acest proces,
condiţionând prin morfologia, gradul de mineralizare al dinţilor şi compoziţia salivei
rezistenţa la acţiunea plăcii dentare.

2.3. Relaţia genotip-fenotip-mediu

Interacţiunea complexă dintre ereditate şi mediu, ce intervine în realizarea

caracterelor normale şi anormale ale organismului se exprimă prin relaţia:

G t Ft
i
a ţi
ţii

ic
ta

d if
m u

m o

M
 (după Covic, 1981)

Genotipul determină caracterele fenotipice ereditare. Deşi această relaţie este

cauzală fiind explicată de expresia informaţiei ereditare prin transcripţie şi translaţie, ea
nu este totală întrucât nu toate caracterele fenotipice sunt determinate genetic, iar o mare
parte din gene nu se manifestă fenotipic.
Mediul poate acţiona asupra genotipului producând mutaţii (modificări ereditare).
O parte din caracterele fenotipice sunt determinate de mediu (modificaţii); acestea
nu se transmit în succesiunea generaţiilor. Uneori anumite caractere fenotipice anormale
determinate de mediu (neereditare) sunt asemănătoare sau identice cu unele caractere
produse de genotip şi se numesc fenocopii. Ex: microcefalia poate fi consecinţa unei
mutaţii genice sau poate fi produsă de acţiunea unor agenţi de mediu asupra embrionului.
Depistarea fenocopiilor este deosebit de importantă în cadrul consultului genetic pentru a
estima riscul de recurenţă al unor malformaţii congenitale şi a acorda un sfat genetic cât
mai corect
Mediul intervine în relaţia genotip-fenotip, influenţând (modulând) între anumite
limite expresia fenotipică a genotipului, fiind aşa-numita "normă de reacţie".