Sindromul Down

Sindromul Down reprezintă cea mai comună cauză genetică de retard mental blând și
moderat ( maladie prezentă la copil încă din momentul conceperii), cauzată de prezența unui
cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri cromatinice microscopice prezente în
aproape fiecare celulă componentă a țesuturilor organismului uman. Ei poartă planul tuturor
caracteristicilor pe care le moștenim. Acest plan este purtat sub forma unui mesaj codat,
prezent în acidul deoxiribonucleic (ADN). La om există 23 de perechi de cromozomi în
fiecare celulă, dintre care 22 perechi de autozomi și o pereche de heterosomi ( cromozomii de
sex, X și Y). Un set de 23 de cromozomi se moștenește de la tată iar celălalt set este primit de
la mamă.

În 1959, geneticianul de origine franceză, profesorul Jérôme Lejeune, a descoperit că

sindromul Down este cauzat de prezența unui cromozom 21 în plus, rezultând astfel un
număr total de 47 de cromozomi.

Un „sindrom” reprezintă o corelație de semne și simptome. Denumirea „Down”

provine de la medicul englez, John Langdon Haydon Down, primul care a descris acest
sindrom în anul 1866, cu aproximativ 100 de ani înainte ca acest cromozom suplimentar să
fie descoperit. În fiecare zi, în Regatul Unit al Marii Britanii se nasc între unul și doi copii cu
sindrom Down, situație în care incidența acestui sindrom este de 1/1000 de nou-născuți. În
România nu există o statistică, dar având în vedere faptul că la nivel mondial incidența este
de aproximativ 1-800 nașteri, se poate estima că sunt în jur de 30.000 de persoane care suferă
de trisomie 21.

Cauze
Analiza citogenetică poate evidenția mai multe variante: trisomia 21 liber - omogenă,
trisomia 21 cu translocație Robertsoniană (14;21), trisomia 21 segmentară si trisomie 21 cu
mozaicism.

Trisomia 21 liber-omogenă apare în 92-95% dintre cazurile de sindrom Down și

constă în prezența unui cromozom 21 suplimentar în toate celulele somatice ale organismului.
Se produce prin nondisjuncție maternă, în special în meioza I.

Trisomia 21 cu mozaicism apare în 2-3% dintre cazuri și se caracterizează prin

prezența a doua linii celulare distincte genetic, una cu 46 de cromozomi și o alta cu 47 de
cromozomi, ce conține și un cromozom suplimentar 21. Acest tip de trisomie apare prin
nondisjuncție postzigotică sau, extrem de rar, prin pierderea unui cromozom 21 într-o
proporție dintre celulele unui embrion trisomic.

Simtomatologie
De obicei sindromul Down este diagnosticat clinic în perioada neonatală sau la sugar,
datorită dismorfiilor evocatoare care, deși variază la diferiți pacienți, realizează un aspect
fenotipic caracteristic. Nou-născutul cu trisomie 21 are talia și greutatea sub limita normală
corespunzătoare vârstei, hipotonie musculară, hiperextensibilitate articulară și reflex Moro
redus sau absent, reflexul rotulian este slab. Nou-născutul prezintă craniul mic și rotund
(brahicefalic), cu occiput aplatizat și fontanele largi care se vor închide cu întârziere. Fața
este rotundă, iar profilu feței este plat din cauza hipoplaziei oaselor proprii ale nasului, iar
fruntea este bombată. Fantele palpebrale sunt orientate oblic, în sus și în afară. Aproximativ
jumătate dintre pacienți prezintă epicantus. Toți nou-născuții cu sindrom Down trebuie
examinați de către un specialist pentru depistarea cataractei congenitale și a altor anomalii
oculare (strabism convergent, blefarite, nistagmus, opacifierea cristalinului). Irisul poate avea
un aspect pătat (petele Brushfield). Aceste pete Brushfield sunt mici, albicioase,rotunde sau
neregulate și se dispun ca o coroană la joncțiunea treimii mijlocii cu treimea externă a
irisului.Urechile sunt mai jos inserate, mici, rotunde și displazice. Helixul are un aspect rulat,
iar antehelixul este proeminent. Conductul auditiv este mic, iar hipoacuzia și surditatea poate
afecta 50% din pacienți cu sindrom Down, la orice vârstă (4). Gura este mică, deschisă, cu
protruzie linguală. Limba este mare (macroglosie relativă) brăzdată de șanțuri (limbă
plicaturată, scrotală). Bolta palatină este înaltă și îngustă. Gâtul este scurt, gros, cu exces de
piele pe ceafă. Mâinile sunt scurte și late cu deget V ce poate prezenta brahidactilie sau
clinodactilie (încurbare) și cu un singur pliu de flexie palmară (pliu simian). Spațiul
interdigital I de la picior este mult mai larg comparativ cu normalul. Toracele poate fi în
pâlnie, cu mameloane aplatizate și cifoză dorso-lombară. Aproximativ 40-50% dintre copiii
cu sindrom Down prezintă malformații congenitale cardiovasculare. Dintre acești copii 30-
40% pot prezenta defect septal atrioventricular complet (5,6). O altă malformație congenitală
cardiovasculară care poate sa apară este reprezentată de canalul atrioventricular comun. Pot fi
prezente și anomalii digestive ca de exemplu atrezie duodenală, stenoză duodenală, hernie
ombilicală și pancreas inelar. Pacienții cu sindrom Down prezintă retard mental care poate
varia de la blând la moderat. Coeficientul de inteligență poate să scadă după primii ani de
viață.

Sindromul Down apare la tot mai mulți copii, peste tot în lume, cu preponderență în
Occident, unde vârsta la care femeile fac copii este tot mai înaintată. Frecvența bolii crește
simultan cu varsta mamei (peste 35 de ani). În lume, unul din opt sute de copii se naște cu
acest sindrom[2].Numărul total al celor afectați la nivel global este estimat la 40-50 de
milioane.În anul 2006, în România existau peste 35.000 de astfel de persoane.