MALFORMACIONES DE LOS ÓRGANOS DE LOS SENTIDOS

LA VISTA
ORIGEN: RETINA
IRIS (CAPA POSTERIOR)
 Neuroectodermo del prosencefalo. NERVIO OPTICO

 Ectodermo superficial de la cabeza CRISTALINO

EPITELIO DE LA CORNEA
 Mesénquima CUBIERTA VASCULAR Y FRIBROSA

 Células de la cresta neural ESCLEROTIDA

COROIDES
ENDOTELIO CORNEAL
GENES: Implicados en el desarrollo del ojo PAX6 y FACTOR DE CRECIMIENTO DE LOS FIBROBLASTOS

PRIMORDIO:
 Forma a los 22 DÍAS cuando los PLIEGUES NEURALES craneales aparecen SURCOS OPTICOS

Fusionan para formar el Crean VESÍCULAS OPTICAS Cav Ves.Opt continuada con
PROSENCEFALO (Van Pared.pros-mesenquima) Cav.Prosenc.
VESÍCULAS ÓPTICAS:
 Su formación es inducida por MESÉNQUIMA ADYACENTE DEL ENCÉFALO.
 Sus extremos distantes se expanden y su conexión con el pros encéfalo estrecha da lugar TALLOS OPTICOS.
 Entran en contacto ectodermo superficial ADVACENTE A LAS VESICULAS (engrosamiento) forman
PLACODAS CRISTALINIANAS----------PRIMORDIO DEL CRISTALINO.
Sus bordes se aproximan unen y
PLACODAS DEL CRISTALINO:
Invaginan en el ectodermo superficial forman FOSITAS CRISTALINO. forma VESICULAS CRISTALINO

Pierden conexión con ECTODERMO

ESTRUCTURAS DERIVADAS:
 Tallo óptico forma el Nervio óptico.
 Cáliz Optico: Al principio es grande y luego se repliega alrededor del CRISTALINO además forma la Retina.

FISURAS RETINIANAS:
 Aparecen en la superficie ventral de las FOSAS Y TALLOS OPTICOS.
 Contienen mesénquima que desarrollara VASOS SANGUINEOS (ARTERIA Y VENA CENTRALES DE LA
RETINA)
 En la parte más profunda da origen a la PAPILA OPTICA (Punto en que la retina neural se continúa con el tallo
óptico). Capa fina externa:PIGMENTARIA de la retina
DESARROLLO DE LA RETINA: Capa gruesa interna: RETINA NEURAL
 Forma a partir de la PARED DEL CALIZ OPTICO.
 Sus 2 capas estan separadas ESPACIO INTERRETINIANO, estas capas se continuan pared ENCEFALO.
 Bajo la influencia del CRISTALINO la capa interna del Caliz optico prolifera formando un NEUROEPITELIO
GRUESO para dar origen RETINA NEURAL (contiene a conos y bastones; fotorreceptores) y neuronas (bipolares
y ganglionares); regulado por FACTOR CRECIMIENTO DE LOS FIBROBLASTOS
 Hacia la 6 SEMANA aparece melanina en el epitelio pigmentario de la retina.
TALLO OPTICO:

Su cavidad queda ocupada por axones de CELULAS GANGLIONARES, dan origen NERVIO OPTIVO, este está rodeado por 3 capas.

Nervio óptica Capa dura externa, procede de la DURAMADRE

La mielinización de completa 10 semanas
Capa media, fina es la ARACNOIDES.
después.
Capa interna es la PIAMADRE

CUERPO CILIAR:

Es una extensión de la coroides en forma de cuña, se proyecta hacia el cristalino y forma PROCESOS CILIARES
La retina no visual es epitelio ciliar no pigmentado

IRIS:

Se desarrolla del BORDE del CALIZ OPTICO (crece hacia dentro y cubre parcialmente el cristalino)
Musculo dilatador de la pupila y el esfínter de la pupila proceden del neuroectodermo del cáliz óptica.

CRISTALINO:
 Formada a partir de la VESICULA CRISTALINIANA
 Posee 2 capas una anterior y otra posterior, con epitelio cuboideo( se convierte en EPITELIO SUBCAPSULAR DEL
CRISTALINO) y cilíndrico respectivamente, las cuales se alargan para formar FIBRAS DEL CRISTALINO PRIMARIO.
 Para ello es necesario
 GENES DE INDUCCIÓN: PAX6 y SOX2
 FACTORES DE TRANSCRIPCIÓN: Pitx 3, GATA-3 FoxE3 (para diferenciación y formación fibras).
 También hay una zona ECUATORIAL del cristalino y posee células cuboideas, conforme se alargan pierden su núcleo y son
llamadas FIBRAS DEL CRISTALINO SECUNDARIAS.
 VASCULARIZADO POR LA ARTERIA HIALOIDEA (Ocupa canal hialoideo en el cuerpo vítreo), sin embargo más tarde
degenera y se nutre por DIFUSIÓN SIMPLE del HUMOR ACUOSO EN LA CAMARA ANTERIOR DEL OJO.

CAPSULA DEL CRISTALINO:

 la recubre anteriormente al cristalino y es producida por células fibras del cristalino y epitelio anterior.
 Su parte anterior es denominada MEMBRANA PUPILAR.

CUERPO VITREO:
 Se forma al interior de la cavidad del cáliz óptico.
 Formado por el humor vítreo que es su componente acuoso.
CAMARAS ACUOSAS:
 Cámara anterior: Se desarrolla a partir del espacio en hendidura entre la córnea y el cristalino.
 Camara posterior: se desarrolla entre el Iris y el cristalino.
 *Nota: cuando desaparece al membrana pupilar y se forma la pupila las cámaras anterior y posterior se conectan a través del
seno venoso escreral.

CORNEA:
 Su desarrollo depende del cristalino ya que induce al ectodermo superficial de la córnea.
 Tiene 3 orígenes: ectodermo de la superficie, el mesénquima que da origen mesodérmico y las células de la cresta
neural que migran hacia el cáliz óptico dando origen al endotelio corneal.
 DESARROLLO:
COROIDES Y ESCLEROTIDA PARPADOS GLANDULAS LAGRIMALES

 El mesenquima que rodea al  Aparecen en la 6 semana  Se desarrollan en los ángulos

cáliz óptico reacciona a
señales de la retina y se
convierte en una capa vascular
interna: coroides y fibrosa
externa: escleroide
 Coroides forma: PROCESOS
CILIARES.
 Los pliegues cutáneos supero laterales de las orbitas.
aparecen en el ectodermo y  Tienen funcionalidad plena en
crecen sobre las corneas. la 6 SEMANA (vida
 Los parpados se adhieren extrauterina)
entre sí a la 8 semana Y SE
MANTIENEN ASI HASTA LA
SEMANA 26 Y 28.
 Pestañas y glándulas
ectodermo superficial

LOS OIDOS
Origen:
OIDO INTERNO:
 Es la primera parte en desarrollarse, lo hace en la 4 SEMANA.
 Se forma a partir de PLACODAS OPTICAS (engrosamiento del ectodermo superficial); a nivel del MIELENCEFALO.
 El ECTODERMO es inducido por el mesodermo paraxial y la notocorda
 Las placodas se invaginan y se introducen van del ectodermo al mesénquima Y FORMA LA FOSA OTICA, sus pliegues se
acercan y forman la VESICULA OTICA.
 De esta VESICULA crece un divertículo, alarga y forma CONDUCTO Y SACO ENDOLINFATICO.
 Además esta vesícula tiene 2 partes reconocibles:

Sacular: origen al sáculo y conducto coclear Utricular: dorsal, origen conducto endolinfático,
utrículo, condcucto semicircular.

 Divertículos hacia el exterior en forma de disco forma LABERINTO MEMBRANOSO y CONDUCTO SEMICIRCULAR
 CONDUCTOS SEMICIRCULARES aparecen dilataciones conocidos como AMPOLLAS.
 Desde la parte sacular crece CONDUCTO COCLEAR que se enrolla y forma COCLEA MEMBRANOSA (regulada por el
GEN TBX1, controla la actividad del ÁCIDO RETINOICO)
 Conducto de HENSEN: conecta cóclea con el sáculo.
 ORGANO DE CORTI: procede de las paredes del CONDUCTO COCLEAR.
 Las células cocleares vestibulares se desarrollan en la cóclea inervados (PC VIII)
 PAX 2 necesario para la formación del órgano de Corti
 VESICULA OTICA se diferencia a CAPSULA OTICA CARTILAGINOSA.
 Aparecen vacuolas que coalescen en la capsula otica para formar el espacio perilinfatico, que se va a diferenciar en ESCALA
TIMPANICA Y ESCALA VESTIBULAR
 EL oído interno alcanza su tamaño a las 20-22 SEMANAS

OIDO MEDIO:

 Se forma a partir del RECESO TUBOTIMPANICO (a partir 1 bolsa faríngea)

 EL RECESO TUBO TIMPANICO forma: en su parte proximal Tubo Faringotimpanico, en su parte distal Cavidad timpánica,
esta se envuelve hasta rodear los huesecillos
 La CAVIDAD TIMPANICA da lugar al ANTRO MASTOIDEO.
 GENES: FGF-8, endotelina 1 y TBX1 (desarrollo de oído medio)
OIDO EXTERNO

 Desarrollado a partir de la parte dorsal del 1 arco faríngeo

 Ectodermo de la parte profunda proliferan forman placa epitelial solida TAPÓN MEATAL
 Al final del periodo fetal las células del tapón degeneran y se convierten en una cavidad en la parte interna del conducto
externo
 Tímpano: se forma a partir de la primera membrana faríngea, la cual se forma en la superficie externa del tímpano.
 Esta membrana separa la hendidura branquial de la primera bolsa faríngea
 El mesénquima crece y se diferencia de la membrana faríngea y forma FIBRAS DE COLAGENO.
 Tímpano tiene 3 orígenes: Ectodermo de la primera hendidura branquial, Endodermo del receso tubo timpánico (1 bolsa
faríngea) y el Mesenquima del 1 y 2 arco faríngeo

PABELLON AURICULAR-OREJA
 Se proyecta de la parte lateral de la cabeza procede de las proliferaciones mesenquimales en los arcos faríngeos
(PRIMERO Y SEGUNDO); promontorios auriculares que rodean la 1 hendidura branquial.
 A medida que el pabellón auricular aumenta se disminuye contribución del primer arco.
 El lóbulo de la oreja es el último en desarrollarse.
 Las orejas comienzan a desarrollarse en la base del cuello, y a medida que se desarrolla la mandíbula esta crecen
en su lugar normal.
 Partes que proceden del 1 arco faríngeo inervadas por el NERVIO TRIGEMINO.
 Partes que proceden del segundo arco inervadas por el NERVIO OCCIPITA MENOR Y AURICULAR MAYOR.

LA NARIZ:

 Las placodas nasales experimentan una depresión formando las fosas nasales
 Proliferación mesénquima forma: PROMINENCIAS NASALES Y SACOS NASALES PRIMITIVOS.
 Sacos nasales en un principio separados por membrana ORONASAL, esta se rompe en la 6 SEMANA y se comunican
cavidad nasal y bucal.
 Las COANAS PRIMITIVAS son las regiones de continuidad entre las 2 cavidades.
 Después se desarrolla el PALADAR SECUNDARIO, las COANAS se localizan entre la NASO FARINGE.
 Simultáneamente se desarrollan los cornetes: medio, superior e inferior, además el epitelio ECTODERMICO de la parte del
techo ectodérmico se especializa y forma EPITELIO OLFATORIO.
 Las células se diferencian en receptores olfativas, que constituyen a los NERVIOS OLFATORIOS y van a los BULBOS
OLFATORIOS DEL CEREBRO.

2) Factores que ocasionan malformaciones en los órganos de los sentidos.

Los factores ambientales como las infecciones y los medicamentos pueden simular trastornos genéticos.
Los factores ambientales son la causa del 7-10% de defectos congénitos
En muchos estudios se ha demostrado que ciertos factores hereditarios y ambientales pueden influir de manera adversa
sobre el desarrollo embrionario a través de la alteración de procesos y elementos fundamentales como el comportamiento
intracelular, la superficie de la célula, la matriz extracelular y ambiente fetal.
Fundamentos teratológicos:
Al considerar la posible teratogericidad de un agente como puede ser un medicamento o un compuesto químico, hay que
tener en cuenta tres principios importantes
• Los periodos críticos de desarrollo
• La dosis del medicamento y producción químico
• El genotipo del embrión

1. Periodos críticos del desarrollo humano:

El periodo más crítico del desarrollo es el correspondiente a la época en la que la división celular, diferenciación y
morfogénesis están en sus niveles más altos
2. Desarrollo de los dientes
Continua durante mucho tiempo después del nacimiento, por lo tanto el desarrollo de los dientes puede estar alterado por las
tetraciclinas desde las 18 semanas prenatales hasta los 16 años post natales
 3. Alteraciones ambientales
Que tienes lugar durante las primeras tres semanas desde la fecundación puede inferir con la división del cigoto y la
implantación del blastocito causando fallecimiento temprano y aborto prematuro del embrión
Algunos microorganismos como el toxoplasma gondii causan defectos congénitos graves especialmente en el encéfalo y los
ojos
La infección del virus rubeola causa defectos oculares, sordera y malformaciones cardiacas
Los medicamentos como la talidomida inducen a malformaciones en miembros, ausencia del oído interno, anomalías
cardiacas, aparato digestivo etc.

3. Malformaciones del órgano de la visión

a) Anoftalmos
El anoftalmos es definido como ausencia del globo ocular. La pérdida del ojo puede ser adquirida por trauma, por tumores
intraoculares, por tumores del ojo o de la órbita o procesos patológicos intraoculares. En la enucleación el ojo está eliminado
totalmente. En la evisceración se mantiene el saco escleral con los músculos extroculares intactos para conseguir un
movimiento mucho mejor. Tambien hay un anoftalmus congénito con ausencia completa del globo ocular o con un ojo de
tamaño muy reducido (microftalmos).

El síndrome del anoftalmo congénito

Si un niño nace sin un ojo o con un microftalmos, el crecimiento de la cavidad orbitaria está inhibido. Sin tratamiento se va a
quedar con una órbita más pequeña en el lado del anoftalmos, que puede resultar en una asimetría importante. Por eso se
intenta ampliar el crecimiento de la órbita con la introducción de expansores (introducción de materiales sintéticos que
aumentan gradualmente su volumen).
b) Ciclopía

Es una forma rara de holoprosencefalia alobar, una malformación

congénita caracterizada por la presencia de una única órbita facial
o "pseudo-órbita", producto de la fallida división de la cavidad
orbitaria en dos órbitas en el prosencéfalo durante la fase de
desarrollo del embrión. Su incidencia es de 1 por cada 16.000
nacimientos de animales, y 1 de cada 200 abortos espontáneos en
humanos.
En algunos casos menos graves de holoprosencefalia, la
alteración facial que puede evidenciarse por ecografía es la
presencia de un hipertelorismo (disminución de la distancia
interorbitaria). Así pues, ante el diagnóstico de una alteración de
estructuras de la línea media facial, deben descartarse todos los
tipos de holoprosencefalia y también las alteraciones
del cariotipo fetal, especialmente trisomía 13. La ciclopía también
es común en fetos con anencefalia, una malformación craneal
secundaria a alteraciones en el desarrollo del cerebro.
Con frecuencia, en lugar de dos ojos, los bebés que nacen con
ciclopía tienen un solo ojo casi en el medio de la cara (recordando
la apariencia del mítico cíclope) y una nariz disfuncional, con
ejemplos que varían desde algunas poco desarrolladas hasta otras
donde prácticamente están ausentes, y puede estar ubicada por
encima del ojo, en lugar de por debajo de él. En algunos casos es
reemplazada por una probóscide, una anomalía en forma de tubo alargado sin orificio de salida comúnmente localizada en la
mitad del rostro, dicha malformación es estudiada por la teratología. Muchos de los embriones mueren por abortos naturales
o semanas antes del parto. No obstante, la mayoría de los bebés con ciclopía que logran sobrevivir al parto presentan otros
defectos graves que harían difícil su supervivencia, incluyendo graves malformaciones en el corazón.
Algunos casos extremos de ciclopía se han documentado en animales de granja (caballos, ovejas, cerdos, vacas y pollos). En
tales casos, la nariz y la boca no lograron formarse, o la nariz crece desde el paladar obstruyendo el flujo de aire, lo que
resulta en la asfixia del animal poco después del nacimiento.

c) Microftalmia

La microftalmia es una anomalía ocular en la que uno o ambos globos oculares, tienen un tamaño inusualmente pequeño.

Las personas con microftalmia pueden sufrir de otros defectos de nacimiento ya que la microftalmia es una mutación
congénita. Referencia Genética Casera (Genetics Home Reference) afirma que entre un tercio y la mitad de las personas con
microftalmia, sufre de esta anomalía como parte de un síndrome (conjunto de defectos congénitos asociados)
 d) Coloboma de iris
Es un agujero o defecto del iris del ojo. La mayoría de los colobomas están presentes desde el nacimiento (congénitos).
Consideraciones
Los colobomas del iris pueden lucir como una segunda pupila o una ranura negra en el borde de la pupila. Esto le da a la
pupila una forma irregular. También puede aparecer como una fisura en el iris desde la pupila hasta el borde de este.
Un coloboma pequeño, especialmente si no está adherido a la pupila, puede hacer que una imagen secundaria se enfoque
en la parte posterior del ojo. Esto puede provocar:
 Visión borrosa
 Disminución de la agudeza visual
 Visión doble
 Imagen fantasma
Si es congénito, el defecto puede incluir la retina, la coroides o el nervio óptico.
La mayoría de los colobomas se diagnostican al nacer o poco después.

4) MALFORMACIONES DEL ÓRGANO DE LA AUDICIÓN:

a) Agenesia del conducto auditivo externo:

La ausencia del conducto auditivo externo es infrecuente y, en estos casos, el pabellón auricular suele ser normal. El defecto
se debe a la falta de expansión interna de la primera hendidura branquial y al hecho de que no desaparece el tapón meatal.

b) Anotias:
La anotia (ausencia de la oreja) es un problema infrecuente que se asocia a menudo al síndrome del primer arco faríngeo. La
anotia se debe a la falta de proliferación del mesénquima de esa zona.
c) Microtia:

La microtia se define como una malformación del oído externo caracterizada por un pabellón auricular pequeño (oreja
pequeña o rudimentaria) y con alteración en su forma debido a la supresión de la proliferación mesenquimal. Esta
malformación engloba un amplio espectro clínico de anomalías auriculares que difieren en cuanto a su gravedad, desde
anomalías menores hasta la completa ausencia del pabellón auricular o anotia.
Este defecto está relacionado con otros defectos congénitos como por ejemplo la atresia del conducto auditivo externo (80%
de los casos) y las anomalías en el oído medio.
La microtia-atresia se presenta de manera más frecuente de forma unilateral (79-93%) y del lado derecho (60). Más del 80%
de los pacientes presentan hipoacusia conductiva del lado afectado. La microtia bilateral se presenta en 20-60% de los
casos.
Según la clasificación de Hunter, las anomalías congénitas del oído externo se
clasifican en:
• Tipo I. Pabellón auricular pequeño que conserva todos sus componentes
anatómicos.
• Tipo II. Tejido residual de cartílago vertical con presencia de algunas estructuras del
pabellón auricular.
• Tipo III. Masa de tejido irregular sin parecido al pabellón auricular.
• Tipo IV. Ausencia del pabellón auricular
Entre las entidades clínicas en que más frecuentemente se puede presentar la
microtia-atresia como parte del efecto pleiotrópico de los síndromes se consideran:
• El espectro óculo-aurículo-vertebral
• El síndrome de Treacher-Collins
• El síndrome velocardiofacial

d) Apéndices auriculares accesorios:

Son tumoraciones congénitas cutáneo-cartilaginosas de forma ovoide o pediculada debido a una anomalía común de los
arcos faríngeos dando como resultado una morfogénesis redundante de las seis proliferaciones mesenquimatosas
(promontorios auriculares) localizadas en el primer y segundo arco faríngeos. Estos apéndices aparecen generalmente por
delante de la oreja y es más habitual que sean unilaterales que bilaterales. Los apéndices auriculares muestran a menudo
pedículos estrechos y están constituidos por piel, aunque en algunos casos contienen cartílago.
5.- MALFORMACIONES DE LA NARIZ
1. ARRINIA

Es la ausencia congénita total de la nariz. Muy poco frecuente, siendo la prevalencia al nacimiento de menos de 1 en
100.000.
Uno de los problemas más graves que ocasiona la arrinia en el neonato, es el cuadro de dificultad respiratoria y para su
alimentación. Hay que recordar que el Recién Nacido es un respirador nasal obligado, y los pacientes con arrinia presentan
un cuadro de dificultad respiratoria con cianosis, tiraje intercostal y crisis de apnea, que se acentúan durante la alimentación
pues no pueden respirar y comer al mismo tiempo.
Esta gravísima y rara malformación se presenta asociada de malformaciones múltiples y diferentes en los órganos vecinos.
Los globos oculares y sus anexos presentan diversas malformaciones, con ausencia bilateral de los canales lagrimo-nasales,
telecanto inverso, hipertelorismo con teleorbitismo; también hemos encontrado malformaciones en los conductos auditivos,
oído medio y en los pabellones auriculares; hipoplasia o ausencia total de los senos para nasales anosmia, y disgeusia
Algunos pacientes pueden presentar malformaciones asociadas del sistema nervioso central y en otros órganos del cuerpo,
que empeoran o empobrecen el pronóstico y las expectativas de vida.

2. PROBOSCIS LATERAL
La probóscide lateral es una rara malformación craneofacial caracterizada por
una estructura tubular rudimentaria, similar a la nariz, ubicada fuera del centro
de la línea media vertical de la cara, incidencia reportada de menos de 1 en
100,000.La incidencia en hombres parece ser mayor que en mujeres

Se asocia con un amplio espectro de otras anomalías, como el espectro de

aplasia heminasal, retraso mental, callosal agenesia, hipoplasia heminasal,
microftalmia y síndrome de hendidura atípica.
La evaluación de un paciente debe incluir un examen de tomografía
computarizada para detectar el crecimiento de los huesos faciales y del cráneo.
La reconstrucción debe comenzar a una edad temprana. La probóscide en sí
misma es la mejor opción para la formación de heminosa. El apoyo cartilaginoso
o óseo se puede planificar más tarde en la adolescencia. Los problemas
estéticos y psicológicos son a menudo la preocupación del paciente y las
familias.
3. POLIRRINIA

La polirrinia es una malformación congénita caracterizada por una duplicación completa de la nariz
Se desconoce la prevalencia
Edad de inicio o aparición: Neonatal / Prenatal
Herencia: No aplicable

4. HENDIDURA NASAL
Falla para unirse el proceso frontal, con otros procesos faciales