UNIVERSITATEA “DUNĂREA DE JOS” DIN GALAŢI

FACULTATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE

NUMELE ŞI PRENUMELE ...............................................................................................................

SPECIALIZAREA: .......................................................................................... ANUL: ..........
GRUPA: .............
ANUL ŞCOLAR: ............................................ SEMESTRUL / data

TEST - GENETICĂ MEDICALĂ

1. Cariotipul reprezintă:
a. dispunerea cromozomilor în nucleu
b. aranjarea cromozomilor pe grupe morfologice
c. dispunerea cromozomilor în timpul diviziunii meiotice
d. aranjarea cromozomilor în gameți

2. Codul genetic:
a. are trei codoni START și un codon STOP
b. este superpozabil
c. este degenerat (redundant)
d. este ambiguu

3. Un nou-născut este depistat cu deficienţă a enzimei necesare în conversia piruvatului în piruvat fosfat. Având în vedere
secvențele normale și mutante ale genei și proteinei prezentate mai jor, specifica ți ce tip de mutaţie s-a produs.

Secvenţele normale ale genei şi proteinei: Secvenţele genei şi proteinei mutate:

Gena: AAG‒AAG‒CAC‒CAC‒UAC‒CUC‒... Gena: AAG‒GAA‒GCA‒CCA‒CUA‒CCU‒C....
Proteina: Lys ‒ Arg ‒ His ‒ His ‒ Tyr ‒ Leu ‒ ... Proteina: Lys ‒ Glu ‒ Ala ‒ Pro ‒ Leu ‒ Pro ‒ ....

1
a. mutaţie punctiformă
b. mutaţie frameshift cu deleţie de nucleotidă
c. mutaţie frameshift cu adiţie de nucleotidă
d. mutaţie nonsens

4. Cele mai frecvente anomalii genetice asociate cu avortul spontan sunt:

a. monosomia X
b. triploidiile
c. trisomia 16
d. toate

5. Transmiterea informației și caracterelor ereditare în succesiunea genera țiilor se realizează prin următoarele etape:
a. replicare semiconservativă
b. transcripție și translație
c. diviziune celulară
d. replicare conservativă

6. Afirmațiile următoare sunt adevărate cu excepția:

a. capetele cromozomilor prezintă porțiuni care împiedică unirea cromozomilor
b. 2n reprezintă setul haploid de cromozomi
c. pierderea controlului ciclului celular determină cre șterea celulară anormală
d. transmiterea informației genetice de la părinți la descendenți se face în două etape

7. Care dintre formulele următoare indică euploidie?

a. 69, XXY
b. 47, XX,+21
c. 46,XX
d. 45,X

8. În schema prezentată mai jos sunt ……. bărbaţi cu mutaţie genetică dominantă şi …… femei cu mutaţie genetică
dominantă.

9. Dată fiind următoarea secvență: 5'...TAGACCGT...3', specifica ți care este secven ța complementară corespunzătoare
pentru a forma un dublu helix:
a. 5'...ATCTGGCA...3'
b. 3'...TCTGGCAA... 5'
c. 3'...ATCTGGCA...5'
d. 5'...AUCUGGCA...3'

10. Numărul corect de legături de H existent între cele două catene de ADN complementare de la întrebarea nr.9 este:
a. 20
b. 22
c. 12
d. 18

11. Următoarele afirmații cu privire la sindromul Klinefelter sunt adevărate:

a. este o anomalie autosomală
b. se întâlnește numai la femei
c. este o anomalie cromozomială de structură
d. se caracterizează prin prezența unui cromozom X suplimentar
12. Exonii sunt:
a. componente necodante ale genei
b. componente codante ale genei
c. componente nongenice
d. porțiunea de start pentru transcripție

13. În celulă ADN-ul este prezent:

a. în nucleu
b. în citoplasmă
c. în mitocondrii
d. în ribozomi

14. Următoarele afirmații referitoare la anomaliile cromozomiale de structură sunt adevărate cu excep ția:
a. translocația este o anomalie structurală echilibrată prin prezența unei copii suplimentare a unui segment cromozomial pe
unul dintre cromozomi
b. inserția este o anomalie structurală echilibrată prin care se transferă o secven ță cromozomială largă de pe un cromozom
pe un alt cromozom neomolog
c. duplicația este o anomalie structurală neechilibrată caracterizată prin care un segment de pe un cromozom se rupe și se
transferă pe alt cromozom omolog sau neomolog
d. deleția este o anomalie structuală neechilibrată care constă în ruperea unei păr ți din cromozom și pierderea fragmentului
cromozomial

15. În concepția clasică gena este o unitate de:

a. structură
b. transcripție
c. translație
d. recombinare

16. Dintre principalele indicații pentru analiza cariotipului constitu țional fac parte:
a. sarcină la o femeie cu vârstă înaintată
b. screening în cazul indivizilor care prezintă în familie membri cu anomalii cromozomiale cunoscute
c. cupluri cu infertilitate
d. toate

17. Telomerele:
a. asigură stabilitatea şi integritatea structurală
b. asigură replicarea completă a capetelor cromozomilor
c. participă la arhitectura tridimensională a nucleului
d. participă la iniţierea sinapsei cromozomilor omologi

18. Amprentele digitale:

a. sunt caractere poligenice
b. sunt caractere continue
c. sunt caractere monogenice
d. sunt caractere meristice

19. Formele alternative de gene se numesc:

a. homozigote
b. heterozigote
c. alele
d. codominante

20. Autoradiograma alăturată cuprinde analiza probelor ADN recoltate de la persoane implicate 1 2 3 4 5
6
într-un viol, şi anume:
 în poziţia 1: ADN din sângele reclamantei;
 în poziţia 2: ADN din săngele suspectului nr.1;
 în poziţia 3: ADN din săngele suspectului nr.2;
 în poziţia 4: markeri ADN (fragmente ADN de dimensiuni cunoscute);
 în poziţia 5: ADN ce aparţine femeii agresate;
 în poziţia 6: ADN ce aparţine agresorului.
Ce concluzie trageţi:
a. suspectul nr.2 este exclus, dar suspectul nr.1 nu poate fi exclus;
b. nici un suspect nu poate fi exclus ca sursă evidentă;
c. suspectul nr.1 este exclus, dar suspectul nr.2 nu poate fi exclus;
d. suspectul nr.2 nu poate fi exclus ca sursă a evidenţei şi rezultatele pentru suspectul nr.1 sunt
neconcludente;
e. ambii suspecţi sunt excluşi.

21. În urma procesului de replicare se obține:

a. ARN pe matriță de ADN
b. ADN pe matriță de ADN
c. ARN pe matriță de ARN
d. ADN pe matriță de ARN

22. Pentru analiza ADN-ului se pot folosi următoarele surse:

a. salivă
b. hematii
c. celule epiteliale
d. foliculi ai firului de păr

23. Dintre elementele morfologice şi funcţionale comune tuturor cromozomilor și esen țiale pentru replicarea şi distribuţia
acestora în diviziune fac parte:
a. sateliţii
b. constricţiile secundare
c. telomerele
d. centromerul

24. Câte celule ajung ovule într-un ciclu ovogenetic obişnuit ?

a. 1
b. 2
c. 4
d. milioane

25. Secvența de ARNm trascrisă după secvența de ADN 5'...AATCCGTGAGCCCAAATGGC...3' este:

a. 3'...UUAGGCACUCGGGUUUACCG...5'
b. 3'...TTAGGCACTCGGGTTTACCG...5'
c. 3'... AATCCGTGAGCCCAAATGGC...5'
d. 3'...UUACCGAGUGCCCUUUAGGC...5'

26. Cele trei puncte de control (check points) ale ciclului celular sunt situate:
a. la tranziția din faza G2 în faza S, la tranziția din faza G1 în faza M și în metafaza mitozei
b. la tranziția din faza G1 în faza S, la tranziția din faza G2 în faza M și în metafaza mitozei
c. la tranziția din faza G1 în faza G0, la tranziția din faza G2 în faza M și în faza S
d. la tranziția din faza G1 în faza G2, la tranziția din faza G0 în faza M și în faza S

27. Care dintre următoarele afirmații referitoare la anomaliile cromozomiale de structură este adevărată ?
a. delețiile pot fi paracentrice sau pericentrice
b. deleția este o anomalie numerică neechilibrată care constă în ruperea unei păr ți din cromozom și pierderea fragmentului
cromozomial
c. inversiile pot fi terminale sau interstițiale
d. inversia este o anomalie structurală echilibrată care constă în ruperea unui cromozom în două puncte, rotirea cu 180° a
fragmentului dintre punctele de rupere și reinserarea și sudarea acestuia cu restul aceluia și cromozom

28. Norma de reacţie reprezintă:

a. o serie de mutaţii diferite în aceeaşi genă care pot produce boli diferite
b. acelaşi genotip care prin interacţiuni cu alte gene şi cu mediul determina fenotipuri diferite
c. fenomenul prin care genotipuri diferite se pot manifesta fenotipic identic
d. totalitatea caracterelor manifeste şi specifice ale unui organism determinate de interacţiunea genotipului cu mediul în care
trăieşte

29. Care dintre diagnosticele următoare corespund unor aneuploidii heterosomale ?

a. sindromul Down
b. sindromul Turner
c. sindromul Edwards
d. sindromul Klinefelter

30. Care dintre formulele următoare reprezintă un cariotip pentru un sindrom letal?
a. 45,Y
b. 47,XX,+21
c. 48,XXYY
d. 46,XY,5p-

31. Proteinele care complexează ADN-ul spre a forma împreună nucleosomii se numesc:
a. conexine
b. histone
c. protamine
d. proteaze

32. Cromatina sexuală:

a. este heterocromatină facultativă
b. se prezintă sub forma corpusculului Barr în polimorfonuclearele neutrofile
c. este heterocromatină constitutivă
d. permite determinarea sexului genetic

33. Primul stadiu al mitozei, în care cromozomii devin vizibili la microscop, se numeşte:a. Anafază
b. Profază
c. Telofază
d. Metafază
34. Scrieți formula cariotipală pentru un cariotip feminin cu dele ția unui fragment al cromozomului 9, de la regiunea 2, banda
1 până la regiunea 3, banda 2.

35. Crossing-overul reprezintă:

a. un schimb de fragmente între cromozomii neomologi
b. un schimb de fragmente între cromatidele unui cromozom
c. un schimb de fragmente între cromozomii omologi
d. un schimb de fragmente între cromatinele unui cromozom

36. Sursele de variabilitate sunt:

a. recombinările genetice
b. mutațiile
c. migrațiile populaționale
d. nici una

37. Primaza – enzimă implicată în replicare:

a. sintetizează primeri ARN
b. despiralizează helixul
c. menţine separarea monocatenelor
d. îndepărtează amorsa ARN (primerii)

38. În care fază a meiozei se poate spune că are loc diviziunea reducţională?
a. Profază I
b. Anafază I
c. Profază II
d. Anafază II

39. Precizați varianta corectă a numărului de corpusculi Barr prezenți în următoarele anomalii:
a. sindrom Turner ‒ 0; tetrasomia X ‒ 3; fetiță cu sindrom Patau ‒ 1
b. sindrom Turner ‒ 1; tetrasomia X ‒ 0; fetiță cu sindrom Patau ‒ 1
c. sindrom Turner ‒ 2; tetrasomia X ‒ 1; fetiță cu sindrom Patau ‒ 0
d. sindrom Turner ‒ 1; tetrasomia X ‒ 2; fetiță cu sindrom Patau ‒ 1

40. Alinierea cromozomilor în placa ecuatorială în cursul diviziunii meiotice are loc în:
a. Anafaza I
b. Profaza I
c. Telofaza I
d. Metafaza II

41. Alegeți varianta corectă de formule cariotipale:

a. sindrom Patau 47,XX,+13; sindrom Turner 45,X; sindrom Jacobs 47,XYY; sindrom Klinefelter 47,XXY; sindrom Edwards
47,XY,+18
b. sindrom Patau 47,XY,+13; sindrom Turner 45,Y; sindrom Jacobs 47,XXY; sindrom Kinefelter 47, XXY; sindrom Edwards
47,XX,+21
c. sindrom Patau 45,X; sindrom Turner 47, XXX; sindrom Jacobs 45,Y; sindrom Klinefelter 47,XXX; sindrom Edwards 47,XY,
+18
d. sindrom Patau 47,XY,+18; sindrom Turner 45,Y; sindrom Jacobs 45,X; sindrom Klinefelter 47,XYY; sindrom Edwards
47,XX,+13

42. Ce diferenţă există între celulele diploide şi cele haploide ?

a. Celulele diploide au două seturi de cromozomi şi celulele haploide au doar unul
b. Celulele diploide au doar un set de cromozomi şi celulele haploide au două seturi
c. Celulele diploide rezultă din meioză şi celulele haploide din mitoză
d. Celulele diploide nu au cromozomi omologi, celulele haploide – da.

43. Despre sindromul Down se poate afirma:

a. are drept cauză disjuncţia cromozomilor 21 în timpul meiozei
b. frecvenţa sa creşte dramatic la mamele cu vârstă peste 40 de ani
c. este o trisomie
d. degetele mâinii au o poziție specifică
44. Fiecare aminoacid este codificat de:
a. o genă
b. un promotor
c. trei nucleotide
d. un exon

45. În ce etapă a mitozei are loc crossing-overul?

a. Profaza I
b. niciodată
c. Anafaza I
d. Metafaza I

46. Care dintre următoarele anomalii genetice este rezultatul unei deleţii cromozomiale ?
a. sindromul Jacobs
b. sindromul X-fragil
c. maladia „Cri-du-chat”
d. sindromul Prader-Willi

47. Efectuarea cariotipului pentru produsul de concep ție la o femeie aflată în săptămâna a 11-a de sarcină se realizează prin
efectuarea:
a.biopsiei de vilozităţi coriale
b.amniocentezei
c.cordocentezei
d.puncţiei intracardiace

48. Din aparatul enzimatic complex al replicării fac parte:

a. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ARN dependente, primaza, ADN ligaza
b. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ARN dependente, primaza, ADN ligaza, proteinele SSB
c. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ADN dependente, primaza, ADN ligaza, proteinele SSB
d. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ADN dependente, primaza, ADN ligaza

49. Produsele rezultate în urma replicării cromozomiale care sunt conectate la nivelul centromerului poartă denumirea de:
a. conexine
b. cromatine surori
c. centrioli
d. cromatide surori

50. Care dintre sindroamele de mai jos este o aneuploidie autosomală ?

a. sindromul Klinefelter
b. sindromul Patau
c. sindromul Triplu X
d. sindromul Turner