ADN (acid dezoxiribonucleic) este o substanță care poartă materialul ereditar, fiind

prezentă în toate organismele vii, majoritar la nivelul nucleului celulelor. Aproape toate
celulele din același organism conțin același ADN. Informația genetică este stocată în
ADN sub forma unui cod alcătuit din 4 macromolecule: adenina, guanina, citozina și
timina. ADN-ul este alcătuit din aproximativ 3 miliarde de macromolecule, mai mult de
99% din ele fiind identice în toate organismele umane. Ordinea acestor substanțe
determină informația genetică esențială pentru dezvoltarea și menținerea în viață a unui
organism. Este un proces asemănător modului în care literele alfabetului formează
cuvinte atunci când sunt aranjate într-o anumită ordine. O caracteristică importantă a
ADN-ului este că se poate replica, un lucru esențial în procesul de diviziune celulară.
Alterare genetică (sau mutație genetică). Desemnează orice modificare a structurii
unei gene. Mutațiile rezultă în urma unor erori în replicarea secvenței de ADN, survenite
în diviziunea celulară. Cauzele acestor mutații sunt numeroase: de la radiațiile UV, până
la substanțele chimice cu care intrăm în contact, alimentele pe care le consumăm sau
calitatea mediului în care trăim.

Amprenta genetică. Configurație particulară a secvențelor de ADN, specifică unui

individ. Probabilitatea ca amprentele genetice a două persoane să fie identice este de 1
la 10 miliarde, excepție făcând gemenii homozigoți (din acelasi ovul).
Amprentare genetică. Procedeu prin care structuri de ADN (din sânge sau din tesut)
sunt analizate, fiind folosit, de exemplu, în vederea stabilirii paternității.
Afecțiune ereditară. O boală moștenită, transmisă de-a lungul generațiilor.
Afecțiune genetică. O boală caracterizată printr-o anomalie la nivelul unei gene sau
unui cromozom.
Cariotip. O formulă pentru desemnarea numărului cromozomilor unui individ.
Termenul se referă și la o tehnică de laborator, prin care se realizează o reprezentare
fotografică a cromozomilor unei persoane. Cariotipul are ca scop depistarea unui număr
sau a unei structuri anormale a cromozomilor.
Citogenetica. Analiza structurii, functionalității și anomaliilor prezente la nivelul
cromozomilor.
Cromozomi. Structuri care se regăsesc în nucleul celulelor vii și care conțin gene.
Cromozomii vin în perechi, o celulă normală conținand 46 de astfel de structuri. 23 de
cromozomi sunt moșteniti de la tată, iar 23, de la mamă.
Diagnostic genetic prenatal. Act medical care permite depistarea anomaliilor
congenitale și bolilor genetice ale fătului, pe parcursul vieții fetale.
Genă. Parte a ADN-ului, gena conține informația necesară procesării anumitor proteine.
Determină transmiterea trăsăturilor ereditare de la părinte la copil.
Malformație congenitală. Formațiune anormal dezvoltată, prezentă la nastere, la
nivelul unui organ.
Rezistența genetică. Rezistența moștenită la anumite afecțiuni cauzate de factori de
mediu (non-ereditari).
Testare genetică. Analiza ADN-ului în vederea depistării unei alterări la nivelul unei
gene care indică un risc crescut de dezvoltare pe viitor a unei afecțiuni.