BOLI GENETICE

Bolile genetice reprezintă toate anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului
ereditar. Pentru bolile genetice nu este esențial factorul moștenirii maladiei, ci faptul că boala
este cauzată de dereglările aparatului ereditar. Bolile genetice includ și boli ereditare..

I. Sindromul Down - este o afecţiune genetică cunoscută sub numele de

trisomia 21, deoarece boala este cauzată de apariţia unui cromozom 21 în plus. Copiii care
suferă de acest sindrom au trei astfel de cromozomi în loc de doi.

Sindromul Down produce retard mental, iar problemele de dezvoltare variază de la

moderate până la grave. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down creşte o dată cu înaintarea
în vârstă a mamei dar și a tatǎlui. Astfel, dacă la vârsta de 25 de ani, riscul este de 1 la 1.500, la
vârsta de 45 de ani riscul creşte simţitor la 1 la 30 de cazuri.
Simptomele sindromului Down
Simptomele sindromului variază de la persoană la persoană şi pot varia, de asemenea,
de la simptome uşoare până la severe. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Down au un aspect
fizic uşor de recunoscut.
Semnele fizice comune includ:
• Tonus muscular scăzut la naştere
• Excesul de piele la ceafă
• Nas turtit
• Articulaţii separate între oasele craniului
• Urechi mici
• Gura mică
• Mâinile scurte, cu degete scurte
Dezvoltarea fizică este de multe ori mai lentă decât în mod normal. Majoritatea copiilor
cu sindrom Down nu ajung niciodată la înalţimea normală atunci când devin adulţi.
Alte simptome:
• Comportament impulsiv
• Atenţie scăzută
• Ȋnvăţare lentă
• Pot exista malformaţii congenitale ale inimii
• Probleme oculare, cum ar fi cataracta
• Probleme de auz
• Apneea de somn
• Probleme ale tiroidei (hipotiroidism)
• Probleme osoase
Diagnosticarea sindromului Down:
Screeningul pentru sindromul Down
Screeningul pentru sindromul Down trebuie să facă parte din rutina îngrijirii prenatale, iar
acestea sunt recomandate oricărei femei indiferet de vârstă. În cazul în care bebeluşul este
diagnosticat prenatal cu sindrom Down, părinţii pot avea mai mult timp în care să să se
pregătească pentru îngrijirea unui copil cu nevoi speciale.
În prezent, testul se realizează în primul trimestru de sarcină, în timpul săptămânilor 11 -
13.
II. Albinismul este o tulburarea genetică; aceasta este caracterizată de o producție
scăzută sau lipsită total a pigmentului „melanină”. Tipul și cantitatea de melanină pe care corpul o
produce va determina culoarea pielii, a ochilor și a părului. Majoritatea persoanelor care suferă
de albinism au sensibilitate la expunerea la soare și au un risc crescut de a face cancer de piele.
Chiar dacă nu există vindecare pentru albinism, persoanele cu albinism pot lua niște
măsuri de protecție a pielii și de maximizare a acuității vizuale.
Semne și simptome
Semnele albinismului sunt, de obicei, vizibile pe pielea, părul sau culoarea ochilor
persoanei afectate.
 Pielea
Cu toate că forma cea mai cunoscută a albinismului este aceea în care pielea are o
culoare rozalie, iar părul este alb, există cazuri în care pigmentația poate varia de la alb la maro.
Pentru unele persoane cu albinism, pigmentația pielii nu se modifică niciodată. Pentru ații,
producția de melanină poate varia în timpul copilăriei sau adolescenței, modificându-se puțin. De
asemenea, din cauza expunerii la soale, pot apărea
-pistrui
-alunite – pigmentate sau nepigmentate
-pete
Părul
Culoarea părului poate varia de la alb la maro. Persoanele africane sau asiatice care
suferă de albinism pot avea culoarea părului galbenă, roșiatică sau maro.
Culoarea ochilor
Culoarea ochilor poate varia de la albastru deschis la maro și se poate schimba odată cu
înaintarea în vârstă.
Vederea
Semnele și simptomele albinismului la nivelul ochilor sunt
-Nystagmus. O mișcare involuntare de dute-vino a ochilor
-Strabism
-Miopie sau hipermetropie severa
-Sensibilitate la lumina
-Astigmatism

Cauze
Albinismul apare din cauza unui defect al metabolismului melaninei. În cazul unei mutații
a melaninei rezultă o producție scăzută a valorilor acesteia și se manifestă prin apariția
albinismului.
Pentru a moșteni gena mutantă, persoana trebuie să moștenească două copii ale genei.
În cazul în care persoana moștenește o singură copie a genei mutante, albinismul nu se
declanșează.

III. Nanismul este o afecțiune genetică care se caracterizează printr-o statură cu mult
inferioară celei medii. O persoană se poate încadra în acest tipar dacă are o înălțime de maxim
1, 47 de metri. Înălțimea medie în cazul persoanelor care prezintă această afecțiune este de 1,
22 m. Nanismul mai este numit și nanosomie, microsomie sau hiposomie.
Insuficienţa funcţională a glandei hipofize care a evoluat din copilărie şi duce către o
statură mică se numește, în forma gravă, nanism hipofizar. În cazul nanismului, procesul de
creştere în înălţime poate fi deficitar sau chiar absent.

Cauze
-secreţia insuficientă a hormonului de creştere;
-diverse infecţii;
-intoxicaţii;
-tumori localizate în zona hipotalamo-hipofizară;
-traumatisme cranio-cerebrale;
-suferinţa la naştere: prezentaţie pelviană;
-idiopatica: fără nici o cauză.

Diagnostic
Unele tipuri de nanism pot fi identificate prin teste prenatale dacă, dar multe din cazurile
de nanism nu pot fi identificate decât după nașterea copilului. Medicul va pune atunci un
diagnostic bazat pe felul în care copilul arată, pe lipsa creşterii şi pe baza radiografiilor oaselor.
Nanismul poate fi însoțit de boli endocrine precum: pubertatea precoce, boala Cushing,
sindromul adreno-genital.
 Complicaţii
Persoana care suferă de nanism poate fi afectată de următoarele complicații ale bolii
-artrită
-deformarea spatelui;
-probleme de vedere;
-probleme dentare ;
-dificultate de a respira în somn;
-obezitate;
-hipotensiune.

IV.Hemofilia
Hemofilia este o boală hematologică genetică care afectează, în general, bărbaţii.
Principalul simptom al acestei afecţiuni este apariţia unei sângerări cu volum și durată
anormale. Aceasta poate fi intramusculară sau apărută după o accidentare ori o interveţie
chirurgicală. Hemofilia este transmisă pe cale genetică, copilul moştenind de la mamă unii
factori anormali de coagulare.
În cazul bolnavilor de hemofilie, timpul de sângerare după tăieturi, leziuni, intervenţii
chirurgicale sau extracţii dentare creşte considerabil. Apar, de asemenea, şi alte semne precum
prezenţa unor echimoze mari, durere articulară sau sângerări nazale. Sângerarea la nivelul
capului, gâtului sau tractului digestiv, apariţia unei dureri bruşte, umflarea şi încălzirea
articulaţiilor mari sau sângerarea excesivă dintr-o leziune minoră sunt semne evidente de alarmă
care ar trebui să urgenteze vizita la medic.
În unele cazuri, însă, hemofilia poate evolua asimptomatic foarte mult timp. Problemele
hemoragice pot apărea numai după o intervenţie chirurgicală, o extracţie dentară sau în urma
unor leziuni. Deseori, nou-născuţii nu prezintă semne de hemofilie. Acestea încep să apară
atunci când copilul începe să meargă, să cadă şi să se lovească de anumite obiecte. În aceste
cazuri, echimozele apar imediat.

http://www.exploremedicinetv.ro/boli/boli-genetice/bolile-genetice-rare-generalitati.html
https://ro.wikipedia.org/wiki/Categorie:Boli_genetice