Sunteți pe pagina 1din 70

SINDROAME

CU SEMNE EVOCATOARE
DIN ZONA
ORO-MAXILO-FACIALA
EDEME CRONICE LABIALE
Sindromul
MELKERSSON
ROSENTHAL
Sindromul MELKERSSON
ROSENTHAL
Descris in 1928 de MELKERSSON si
redescoperit in 1931 de ROSENTHAL
 Triada = EDEM CRONIC RECURENT
AL FETEI / BUZELOR +
 Limba scrotala
 Paralizie uni/bilaterala de facial
 Buza sup este afectata mai frecvent
 Transmitere AD cu expresivitate
variabila, gena identificata, 9p11
FOSETE LABIALE
Sindromul VAN DER WOUDE
Sindromul VAN DER WOUDE
Sindromul
VAN DER WOUDE
Descris in 1845, analizat de Van der Woude
in 1954
 FOSETE LABIALE +
 Despicaturi labio-maxilo-palatine
 Ano/oligodontie
 Transmitere AD cu expresivitate variabila
si penetranta mare 30-50% mutatii noi
 Gena IRF6 (interferon regulatory factor-6)
– 1q32-q41
TELANGIECTAZII LABIALE
Boala
FABRY
Boala FABRY
Descrisa in 1898 de FABRY
(angiokeratoma corporis diffusum)
 TELANGIECTAZII si angiocheratoame
ale buzelor
 Facies grosier cu buze groase,
mandibula proeminenta
 Leziuni cutanate (papule rosu inchis,
apar in copilarie, se accentuiaza cu
varsta)
 Episoade algice la maini, picioare,
abdomen, zona genitala, care se
atenuiaza la temp scazuta
SEMNELE EVOCATOARE

 un semn
 un grup de semne asociate

mare valoare in diagnosticul


clinic al unor sindroame bine
definite
ASPECTUL BUZELOR
BUZA DUBLA
Sindromul
ASCHER
Sindromul ASCHER
Descris in 1920 de ASCHER
 BUZA DUBLA +

 Blefarochalazis

 Hipertrofie tiroidiana tardiva netoxica

 Frecvent cazuri sporadice, uneori se


transmite autosomal dominant
 Unii il asimileaza cu o forma de sdr.
EHLERS-DANLOS tip VII
BUZE RASFRANTE
(“DUCK BILL” LIPS)
Sindromul CHAR
Sindromul CHAR
Sindromul CHAR
Descris in 1978 de CHAR
 DISMORFIE FACIALA CU
“BUZE DE RATA” +
 Ptoza palpebrala
 Fante palpebrale antimongoloide
 Persistenta de canal arterial
 Clinodactilie dg. V
 Transmitere AD, gena = TFAP2P
(fact. de transcriptie exprimat in cel.
crestei neurale) – situata pe 6p12-p21
Boala FABRY
 Boala lizozomala cu transmitere recesiva
legata de X
 Femeile purtatoare – au semne minore de
boala pe care o transmit in forma
completa la 50% din baieti
 Gena mutanta este pe Xq22, determina
deficitul de Alpha galactozidaza A
 Evolutie – cardiomiopatie dilatativa
 Actualmente – tratament enzimatic de
substitutie cu FABRAZYME
(AGALSIDASE BETA)
PIGMENTARE LABIALA
Sindromul PEUTZ - JEGHERS

Sdr. PEUTZ- JEGHERS


Sindromul
PEUTZ - JEGHERS
Descris in 1919 de Frederick Parkes Weber
si studiat in 1949 de Jeghers, McKusick si
Katz
 PIGMENTARE ORALA TIPICA
 Polipoza gastro-intestinala (Tumorile pot
aparea si in zone extraintestinale - san,
ovar, testicul, bronhii etc., malignizare
posibila)
 Frecventa 1/50.000
 Transmitere AD cu penetranta mare, 35%
mutatii noi, gena STK11 – 19p13.3
Asociere evocatoare:
BUZA SUPERIOARA SUBTIRE
+ FILTRUM STERS
ALCOOL FETAL
Sindromul
(embriopatia alcoolica)
ASOCIERI
CU DESPICATURI
LABIO-MAXILO-PALATINE
Asociere evocatoare:
DESPICATURI +
ECTRODACTILIE + DISPLAZIE
ECTODERMALA
Sindromul
EEC
(ectrodactilie+
displazie
ectodermala+
despicatura)
Sindromul EEC
(ectrodactilie, displazie ectodermala,
despicatura)
Descris probabil prima data in 1961
 DLMP + ectrodactilie (maini si picioare
in “cleste de crab”) + displazie
ectodermala Displazia ectodermala =
par blond, rar, friabil, piele fina, uscata,
slab pigmentata, unghii distrofice,
anomalii dentare (anodontie,
oligodontie, dinti conici, displazie de
email)
Sindromul EEC
(ectrodactilie, displazie ectodermala,
despicatura)
 Frecventa 1/50.000
 Transmitere autosomala dominanta,
50% cazuri sporadice
 Posibila implicare a 3 gene:
 EEC1 – 7q11.2
 EEC2 – 19p13
 EEC3 (p63) – 3q27
Asociere evocatoare:
DESPICATURA PALATINA+
ECTRODACTILIE, fara
DISPLAZIE ECTODERMALA
Sindromul ECP (ectrodactilie,
desicatura palatina)
Sindromul ECP
(ectrodactilie, despicatura palatina)
Descris 1980 de Opitz
 DESPICATURA PALATINA

 Ectrodactilie

 Fara displazie ectodermala

 Transmitere autosomala dominanta,


gena inca neidentificata
Asociere evocatoare:
DESPICATURI +
ANOMALII DE REDUCTIE
A MEMBRELOR
(FOCOMELIE)
Sindromul
ROBERTS
Sindromul ROBERTS
Descris in 1874 de John Bingham Roberts
 DESPICATURI LMP (80%) +
 Focomelie de grade diferite de gravitate)
 Microcefalie (80%)
 Hipertelorism
 Transmitere AR, Gena inca neidentificata,
responsabila probabil de anomalii mitotice
(cariotip - separarea prematura a
centromerilor poate fi observata la 80%
din cazuri)
Asociere evocatoare:
DESPICATURA LABIALA
MEDIANA+
ALTE ANOMALII ORALE+
ANOMALII DEGETE
Sindromul OFD
(oro-facio-digital) tip I
Sindromul OFD (oro-facio-digital) tip I
Sindromul OFD
(oro-facio-digital) tip I
Descris in 1954, redescoperit in 1961 de
Gorlin
 PSEUDOCLEFT AL BUZEI SUPER. +
 Alte anomalii orale (despicatura palatina,
limba bifida, hamartoame linguale, frenule
aberante, anomalii dentare)
 Milium faciale
 Dismorfie faciala (bose frontale, asimetrie
faciala hipertelorism, radacina nazala lata,
digitale (poli, brahi, clinodactilie)
Sindromul OFD
(oro-facio-digital) tip I
 Frecventa 1/50.000 nn, 75% cazuri
sporadice
 Transmitere dominanta legata de X. Boala
se manifesta numai la femeile
heterozigote, letalitate la barbatii afectati
si femeile homozigote
 O femeie afectata (heterozigota) are risc
de 50% de a avea fete afectate
 Gena CXORF5 (CHROMOSOME X OPEN READING FRAME 5)
a fost identificata pe cromozomul Xp22.2
– p22.3
Asociere evocatoare:
DESPICATURI LABIO-
MAXILO-PALATINE +
ALTE ANOMALII
(OCULARE, AURICULARE,
VERTEBRALE)
Sindromul OFD
(oro-facio-digital) tip I
Descris in 1954, redescoperit in 1961 de
Gorlin
 PSEUDOCLEFT AL BUZEI SUPER. +
 Alte anomalii orale (despicatura palatina,
limba bifida, hamartoame linguale, frenule
aberante, anomalii dentare)
 Milium faciale
 Dismorfie faciala (bose frontale, asimetrie
faciala hipertelorism, radacina nazala lata,
digitale (poli, brahi, clinodactilie)
Sindromul OFD
(oro-facio-digital) tip I
 Frecventa 1/50.000 nn, 75% cazuri
sporadice
 Transmitere dominanta legata de X. Boala
se manifesta numai la femeile
heterozigote, letalitate la barbatii afectati
si femeile homozigote
 O femeie afectata (heterozigota) are risc
de 50% de a avea fete afectate
 Gena CXORF5 (CHROMOSOME X OPEN READING FRAME 5)
a fost identificata pe cromozomul Xp22.2
– p22.3
Asociere evocatoare:
DESPICATURI LABIO-
MAXILO-PALATINE +
ALTE ANOMALII
(OCULARE, AURICULARE,
VERTEBRALE)
Spectrul OAV (OCULO –
AURICULO - VERTEBRAL)
 Tabloul clinic este extrem de variabil:
• forme minime (microsomie hemifaciala)
• clasice (sdr. Goldenhar)
• forme severe (anomalii viscerale si retard
mental)
 Frecventa: 1/3500 – 1/5600, sex ratio = 3b/2f
 De obicei cazuri sporadice, uneori transmitere
AD sau chiar AR, au fost descrise si diverse
anomalii cromozomiale
 Factori teratogeni (acidul retinoic, diabetul
zaharat matern)
 Disruptii vasculare in campul embrionar al
arcurilor branhiale I si II
Asociere evocatoare:
FRENULE ABERANTE +
PSEUDOCLEFT MEDIAN
si ANOMALII ALE
DEGETELOR

Sindromul OFD (oro-facio-digital) tip I


Asociere evocatoare:
FRENULE ABERANTE +
ANOMALII ORO-MAXILO-
FACIALE + NANISM +
POLIDACTILIE
Sindr. ELLIS VAN CREVELD
(displazia condro-ectodermala)
Sindromul
ELLIS VAN CREVELD
(DISPLAZIA CONDRO-ECTODERMALA)
Descris in 1940 de Ellis van Creveld
 Afectarea cartilagiilor - tulburarea
cresterii -> nanism, scurtarea membrelor
 Polidactilie postaxiala
 Anomalii oro-maxilo-faciale: FRENULE
ABERANTE MULTIPLE, anomalii
dentare (oligodontie, dinti neonatali etc.),
despicaturi labiale, despicatura crestei
alveolare
 Anomalii cardiace congenitale
Sindromul
ELLIS VAN CREVELD
(DISPLAZIA CONDRO-ECTODERMALA)

 Frecventa variaza in populatii diferite:


frecv globala - 1/60.000 nn
 in populatia Amish - 5/1.000 nn
 Sindrom cu transmitere AR, Gena
identificata EVC - 4p16 (codifica un factor
de transcriptie)
ANOMALII DENTARE
Asociere evocatoare:
ANODONTIE/HIPODONTIE+
COLOBOM IRIAN
(disgenezie mezodermala a
irisului)
Sindromul
RIEGER
Sindromul RIEGER
 Descris de Rieger in 1935. Usor de
diagnosticat datorita asocierii
evocatoare:
 HIPODONTIE, ANODONTIE
 Colobom irian (disgenezie
mezodermala a irisului)
 Anomalii maxilo-faciale
 Prognatism mandibular
Sindromul RIEGER

 Anomalie rara
 Transmitere AD cu expresivitate
foarte variabila
 2 gene au fost descrise: RIEG1
situata pe 4q25-q26 si RIEG2 situata
pe 13q14
Asociere evocatoare:
ANOMALIIDENTARE +
ANOMALII FANERE +
HIPOHIDROZA
DISPLAZIA
ECTODERMALA
HIPOHIDROTICA
DISPLAZIA ECTODERMALA
HIPOHIDROTICA
Asociere foarte evocatoare:
 HIPODONTIE
 Hipotrichoza
 Hipohidroza
 Cea mai frecv displazie ectodermala
Frecventa 1/10.000 nn
 Transmitere RG
 Gena identificata EDA1- Xq12
Asociere evocatoare:
INCISIV SUPERIOR UNIC+
LIPSA FRENULEI SUP.
HOLOPROZENCEFALIA
forme usoare
HOLOPROZENCEFALIA
 Este o secventa adeseori intalnita ca o
parte componenta a altor sindroame
(trisomia 13 sau alte anomalii crs)
 Expresivitate clinica extrem de
variabila de la forme grave, letale,
pana la forme usoare (numai cu
hipotelorism, INCISIV MEDIAN
SUPERIOR UNIC sau LIPSA
FRENULUI LABIAL SUPERIOR)
 Dismorfia cranio-faciala: DLMP mediana,
hipotelorism, ciclopie, proboscis
 Anomalii SNC (lipsa clivarii creierului ant.,
HOLOPROZENCEFALIA
forme grave
HOLOPROZENCEFALIA
 Frecventa 0.3-0.8/10 000 nn
 Heterogenitate genetica
- Factori de mediu (diabet zaharat matern
dezechilibrat)
- Anomalii cromozomiale (trisomie 13, 18,
triploidii, deletii etc.)
- Forme monogenice sindromice sau
izolate (mutatii dominante in genele
HPE1 - 21q22.3, HPE2 - 2p21, HPE3 -
7q36, HPE4 - 18p, SHH (Sonic
hedgehog) - 7q36
 Sfat genetic – odata diagnosticata la un
pacient trebuie evaluati parintii care pot
ANOMALII ALE LIMBII
HAMARTOAME
LINGUALE
Sindromul MEN 2B
(Adenomatoza endocrina multipla tipul 2B)
Descris in 1922-23 de Sipple
 NEUROAME PE MUCOASA BUCALA si
LIMBA +
 Dismorfie faciala (buze groase, eversarea
pleoapei superioare)
 Fenotip marfanoid
 Evolutie cu carcinom medular tiroidian si
feocromocitom
 Frecventa 1/30.000 nn 50% mutatii noi
 Transmitere AD cu penetranta puternica si
expresivitate variabila, Proto-oncogena
RET - 10q11.2
Asociere evocatoare:
MICROGNATISM +
GLOSOPTOZA +
DESPICATURA
PALATINA
POSTERIOARA
Secventa
PIERRE ROBIN