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Lima – Perú
2019
Mutaciones en Drosophila Melanogaster
Cromosoma I:
● Bar (57;0): Su función es la regulación de la transcripción del promotor del RNA
polimerasa II, además de estar ligado también al desarrollo de las patas. Su mutación
genera el fenotipo de ojos verticales.
● Crossveinless (13;7): Este gen se encarga de la regulación positiva del desarrollo de los
órganos musculares y en la respuesta del salto. Su mutación nos da un fenotipo en que
las alas no poseen venas transversales.
● Cut (20;0): La expresión de este gen juega un papel importante en función de los túbulos
malpighianos, los espiráculos, el sistema nervioso central y varios otros tejidos. Su
mutación Genera alas recortadas en el extremo posterior.
● Forked (56;7): Este gen tiene funciones moleculares, como pueden ser el enlace del
filamento de actina; y en procesos biológicos, como puede ser, por ejemplo, la
morfogénesis antenal. Además una mutación en este gen nos da el fenotipo con cerdas
de extremos bifurcados.
● Lozenge (27;7): La mutación en este gen afecta la forma de los ojos de las Drosophila.
● Miniature (36;1): El fenotipo que genera su mutación es el de alas más pequeñas (⅔)
que en el fenotipo silvestre.
● Ocelliless (23;1): Los mutantes no poseen ocelos y son de tamaño reducido.
● Prune (0;8): Mutación genera fenotipo con color de ojos ciruela.
● Scute (0;0): Este gen codifica un factor de transcripción involucrado en el desarrollo
del sistema nervioso, la señalización Notch y la determinación del sexo. Su mutación
da el fenotipo de reducción o ausencia de quetas (estructuras pilosas en forma de
cerdas).
● Shibire (51;5): Parálisis termosensible por encima de los 25°C.
● Singed (21;0): Con quetas enrolladas y acortadas.
● Tan (27;5): Mutantes con fenotipo cuerpo de color canela.
● Vermilion (33;0): El gen vermilion tiene como función la formación de quinurerina, la
cual es una enzima clave en la síntesis de ommocromos, su mutación da como resultado
el fenotipo de ojos color bermellón brillante
● White (1;5): El gen white fue descubierto por Thomas H. Morgan, la función de este
gen es la de la biosíntesis de ommocromos y pteridinas, su mutación genera el fenotipo
de ojos blancos.
● White-Apricot (1.5): Su mutación genera el fenotipo de ojos de color naranja
amarillento.
● Yellow (0;0): Este gen tiene como función la síntesis de melanina y el comportamiento
en cortejo y apareamiento en machos. Una mutación en este gen nos daría el fenotipo
de cuerpo amarillo.
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Cromosoma II:
● Black b(48.5): mutante que presenta pigmento negro sobre el cuerpo, los tarsos y a lo
largo de las venas de las alas, oscureciendose con la edad. El heterocigoto muestra estas
caracteristicas más oscuras pero se diferencia del homocigoto. El pupario es
generalmente mas claro que el de tipo silvestre.
● Brown bw(104.5): mutante que origina de color cafe claro al emerger, oscureciendose
conforme avanza la madurez sexual. Carecen de pigmentos rojos, los testiculos de los
adultos sin color.
● Curly Cy(6.1) Presenta alas curvadas. Más notable a 25°C, poco a 18°C, en
homocigosis es letal.
● Dumpy dp(13.0): Presenta alas reducidas a 2/3 del tamaño normal, truncadas.
● Cinnabar cn(57.5): Presentan ojos de color rojo brillante que se van oscureciendo
conforme el individuo sea mayor
● Vestigial vg(67.0): Presenta alas y halterios muy reducidos.
● Lobe L(72.0) Presentan ojos lobulados, la penetrancia en los individuos es de 75%
● Star S(1,3) Los ojos tienen forma estrellada.
● Reduced bristles rd(51.2): Presentan cerdas de un menor tamaño.
● Purple eyes pr(54.5): Presentan ojos de color púrpura.
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Cromosoma III:
● Roughoid (0.0) (ru), esta mutación genera ojos rugosos, además de ommatidias con
rotación incorrecta.
● Sepia (Se) (26.0), mutación autosómica recesiva, el color de ojos se ve afectado siendo
desde el color marrón a sepia y luego negro.
● Dichaete (D) (40.7), mutación autosómica dominante, en estado de homocigosis es letal
para la mosca, en heterocigosis presenta alas en ángulo 45º con el eje del cuerpo y 30º
hacia arriba.
● Scarlet (st) (44.0), mutación que apareció de forma natural y espontánea, general color
bermellón brillante en los ojos, pero se oscurecen con la edad.
● Wrinkled (46.0), mutación autosómica recesiva, encargado de la apoptosis y
morfogénesis de las alas.
● Kinked (47.6) (Ki), esta mutación genera quetas quebradas en la mosca.
● Radius incompletus (ri) (47.0), esta mutación genera segunda vena del ala incompleta.
● Stubble (St) (58.2), mutación autosómica dominante que cuando se presenta en
homocigosis es letal para la mosca, en heterocigosis ocasiona quetas cortas y lisas.
● Ebony (e) (70,7) , mutación autosómica recesiva, el color del cuerpo de la mosca se ve
afectado, oscureciendo hasta negro con el paso del tiempo.
● Serrate (92.5) (Ser), esta mutación genera un borde posterior en las alas aserrado, con
partes faltantes.
● Claret (ca) (100.7), esta mutación genera ojos rojos claros.
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Cromosoma IV:
● Eyeless (0;2): El ojo queda reducido a la mitad o a la cuarta parte de su superficie
normal del tipo silvestre, el grado de reducción difiere en cada ojo, se da por la
disminución de omatidios (unidades sensoriales)*
● Shaven (0;0): Las quetas o quetas del abdomen serán reducidas o con apariencia
‘’afeitada’’
● Cubitus Interruptus (0;0): Orificios transversales
● Sparkling (0;0): Las hembras presentan ojos muy brillantes
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Ejercicios
1. En un cruce de Drosophilas con fenotipo normal para los ojos nos resulta una F1 donde
todas las hembras poseen el fenotipo progenitor, mientras que en los machos están divididos
entre moscas con ojos normale y ojos vermillion. Explicar estos resultados.
Solución:
XV Xv
XV XVXv XVXv
Y X VY XvY
Conclusión: La hembra era portadora del gen mutante para ojos vermillion.
3. Le suministran una hembra virgen de Drosophila para su análisis genético, con un fenotipo
que afecta a las venas alares, más gruesas de lo normal. Usted la cruza con machos de una
cepa normal y obtiene las siguientes proporciones en la descendencia:
⅓ hembras normales
⅓ hembras alares gruesas
⅓ machos normales
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Al cruzar de nuevo hembras con venas alares gruesas, con machos normales de la F1, el
resultado fue idéntico al anterior. ¿Qué explicación genética podría dar?
Solución:
Por los descendientes podemos deducir que el fenotipo “venas alares gruesas” depende de
un alelo mutante, que es dominante sobre su alelo normal. Si fuera recesivo, la hembra
tendría que ser homocigota y al cruzarla con machos normales, toda la descendencia seria
heterocigota de fenotipo normal.
Si el alelo mutante es dominante la hembra no puede ser homocigota, ya que si lo fuera, todos
los descendientes presentan el fenotipo mutante. De acuerdo a esto, la mitad de las hijas
reciben el alelo mutante y la otra mitad el alelo normal. Sin embargo, no aparecen hijos con
venas alares gruesas, es más hay la mitad de hijos que de hijas, pudiéndose deducir que el
alelo mutante para venas gruesas es mutante para machos.
Por lo tanto la explicación más simple es pensar que el gen para venas alares gruesas se
encuentra en el cromosoma X, de esta manera, la letalidad no se manifiesta en la hembras,
pero sí en los machos, por no tener la contrapartida de un alelo normal en el cromosoma Y.
SOLUCIÓN:
a)
e e
E Ee Ee
_ e e
7
Entonces: LA MITAD de la F1 será fenotipicamente sana y la otra MITAD será afectada por
el gen, siendo eyeless, su genotipo será: MITAD sanas y portadoras y la otra MITAD afectada.
b)
E e
e Ee ee
_ E e